Gilbertova choroba: príčiny a metódy liečby

Genetické ochorenia - problém, nad ktorým vedci v prvom desaťročí nevedú. Čo je Gilbertov syndróm? „Porucha“ génu u jedného z rodičov sa prenáša na plod a skôr alebo neskôr sa vyvíja somatická patológia, ktorá je v najhoršom prípade nevyliečiteľná, prinajlepšom - dlhodobo liečená pri dlhodobej remisii. Príklad takejto patológie sa dá nazvať Gilbertova choroba, ktorej príznaky sú pomerne výrazné.

Gilbertov syndróm - čo to je?

Pred zvážením príznakov a liečby ochorenia je dôležité pochopiť, čo to je.

Ako súčasť našej krvi je dôležitý prvok - bilirubin, ktorý sa tvorí počas rozpadu červených krviniek - červených krviniek a je tiež jedným z pigmentov žlče. Môže byť nepriama a priama: prvá je tvorená krvným hemoglobínom cez retikulo-endotelový systém, druhá pečeňová forma z nepriameho hemoglobínu. Kombinácia ukazovateľov priameho a nepriameho bilirubínu sa nazýva spoločná.

Normálne je množstvo priameho bilirubínu až do 16,5 µmol / l, nepriamo - až do 5,1, celkom - 8-20,5 µmol / l.

Gilbertov syndróm je charakterizovaný zvýšením množstva bilirubínu v krvi na 100 µmol / l, zatiaľ čo množstvo nepriameho bilirubínu v krvi je väčšie. Je pozoruhodné, že výkon všetkých ostatných krvných testov zostáva v normálnom rozsahu.

Choroba sa prejavuje v detstve a dospievaní, najčastejšie je diagnostikovaná u detí vo veku 3 - 12 rokov. A chlapci sú chorí trikrát častejšie ako dievčatá.

Zaujímavé! Patológia bola objavená pred viac ako sto rokmi, v roku 1901, ale počas tejto doby nebola nájdená žiadna liečba.

Príznaky ochorenia

Vo väčšine prípadov je jediným príznakom ochorenia farbenie kože, slizníc, skléry a bielych očí v žltkastom odtieni. Vzhľadom na to, že sa nevyskytujú iné príznaky, niektorí lekári navrhujú liečbu Gilbertovho syndrómu nie ako somatickú patológiu, ale ako určitú anomáliu tela, na ktorú telo normálne pôsobí.

Niektorí pacienti sa však sťažujú na sprievodné príznaky a hoci je ťažké určiť presný vzťah medzi ochorením a príznakmi opísanými nižšie, sú zaznamenané nasledujúce príznaky:

• funkčné poruchy nervového systému: emočná labilita, nespavosť, závraty, autonómne poruchy;
• funkčné poruchy tráviaceho systému: nevoľnosť, pálenie záhy, zmeny chuti do jedla a stolice, nadúvanie, horká chuť v ústach.

Pre všetky netypické príznaky ochorenia sa používa symptomatická liečba, to znamená, že sa používajú lieky, ktoré zmierňujú nepohodlie - bolesť, nevoľnosť, hnačka -.

Provocateurs choroba

Ako je známe, Gilbertova choroba sa vyskytuje v dôsledku genetického poškodenia v tele. Ale bez provokačného faktora sa nevyskytuje žiadna patológia.

Provokatér pre Gilbertovu chorobu môže byť:

Emocionálny stres, dokonca „pozitívny“, dlhodobý pobyt v stave vnútorného napätia, neurózy, depresie. Niekedy ostrý nepokoj, strach, môže pôsobiť ako provokatér.

Fyzický stres - akýkoľvek stres na telo, pre ktorý nebol pripravený. Môže ísť o fyzickú námahu, to znamená intenzívny tréning v posilňovni, alebo stres o adaptívne funkcie tela, napríklad počas náhlej zmeny klímy. Fyzické napätie ženského tela môže byť tehotenstvo, najmä neskoré. Tiež v úlohe provokatéra môže byť zranenie alebo chirurgický zákrok.

Užívanie drog:

• anabolické steroidy;
• glukokortikoidy.

Katarálne ochorenia tela - každá silná vírusová alebo bakteriálna infekcia má silný vplyv na imunitný systém, ktorý je schopný "aktivovať" skryté genetické patológie. Nebezpečenstvo takých chorôb, ako sú:

• chrípka;
• vírusová hepatitída;
• SARS stredne ťažký a ťažký.

Nesprávna strava, ktorá spôsobuje stres na pečeň. Je pozoruhodné, že prejedanie a nedostatok kalórií môže byť provokatívnym faktorom. Tento podtyp faktorov zahŕňa nadmerné pitie.

Ak sa s touto patológiou stretol niekto z blízkych príbuzných, je potrebné zabezpečiť, aby sa jeden z vyššie uvedených faktorov nestal provokatívnym. Vzhľadom na vek, v ktorom sa patológia prejavuje, je dôležitejšie povedať, že rodičia by mali sledovať prejavy a vývoj ochorenia.

Ako choroba postupuje

Vo väčšine prípadov choroba prebieha v latentnej forme, to znamená, že pacient nemá žiadne príznaky, dokonca ani žltnutie kože a bielych očí.

Z remisie sa Gilbertova choroba môže vyskytnúť v exacerbáciách, ktorých hlavným príznakom je žltačka, najmä ak je hladina nepriameho hemoglobínu príliš vysoká. Pacienti sa môžu sťažovať na ťažkosti a bolesť v boku na pravej strane, na popraskanie, zápchu a hnačku. Vysoká hladina bilirubínu v krvi nepriaznivo ovplyvňuje funkciu centrálneho nervového systému, takže človek zažíva slabosť, bolesť hlavy a podráždenosť.

Klinický obraz pacienta v stave exacerbácie sa teda skladá z troch zložiek: t

• žltačka;
• porušenie gastrointestinálneho traktu;
• príznaky slabosti nervového systému.

Potom Gilbertova choroba opäť vstupuje do stavu remisie a takéto striedanie exacerbácií a latentných foriem môže trvať celý život.

S nepriaznivým priebehom ochorenia môže ochorenie viesť k takým patológiám, ako je cholelitiáza, chronická hepatitída, dvanástnikové vredy.

diagnostika

Vzhľadom k tomu, že Gilbertova choroba je diagnostikovaná v detstve, pediater zvyčajne berie diagnózu a liečbu.

Diagnostický proces zahŕňa niekoľko krokov:

1. Zhromažďovanie histórie pacienta, zisťovanie informácií o tom, aké choroby pacient už zažil a aké somatické patologické stavy majú najbližších príbuzných. Rovnako ako informácie o tom, čo by mohlo vyvolať ochorenie: odobral pacient nejaké drogy, nedostal zranenia, netoleroval chirurgické zákroky.
2. Vyšetrenie pacienta - vyšetrenie farby kože na žltosť, prehmatanie brucha a hypochondrium.
3. Laboratórne testy:

• celkový krvný obraz - počet hemoglobínov, ukazovateľ ochorenia je zvýšenie jeho hladiny o viac ako 160 g / l;
• zvažuje sa biochemické zloženie krvi - bilirubínu (s mierne zvýšeným ochorením), ALT, AST, cholesterolu, celkového proteínu (s ochorením v normálnom rozsahu;
• koagulogram - rýchlosť zrážania krvi (s miernym znížením ochorenia);
• analýza moču - považovaná za bilirubín (s prítomným ochorením);
• špecifické testy s použitím antibiotika, fenobarbitalu, kyseliny nikotínovej.

1. Štúdie na identifikáciu provokujúceho faktora:

• analýza všetkých typov hepatitídy;
• PCR - test na detekciu defektov v DNA.

1. Funkčná diagnostika:

• Ultrazvuk všetkých brušných orgánov;
• CT a MRI pečene;
• elastografia pečene, aby sa zistila fibróza tkaniva.

1. Biopsia pečene.

Na diagnostiku nie sú potrebné všetky metódy. Lekár potrebuje na stanovenie diagnózy iba klinický obraz a laboratórne krvné testy. Ak je však obraz príznakov skreslený, lekár potrebuje ďalšie údaje pre diferenciálnu diagnostiku.

Je to dôležité! Pri plánovaní tehotenstva pre pár, v ktorom jeden z potenciálnych rodičov trpí touto chorobou, je dôležité, aby ste sa obrátili na úrad plánovaného rodičovstva a genetika na komplexnú konzultáciu.

Diéta a životný štýl

Terapia zameraná na úplné uzdravenie z Gilbertovej choroby neexistuje. Pacient musí vyvinúť životný štýl, v ktorom budú minimalizované exacerbácie a remisia bude dlhá a pretrvávajúca.

Hlavným cieľom prípravy terapeutického plánu je nutričný plán. Rôzne diéty sú vylúčené s cieľom rýchlej straty hmotnosti alebo získania svalovej hmoty. Potraviny by mali byť vyvážené a zdravé.

Ako ideálna strava, môžete použiť "Tabuľka číslo 5", prispôsobenie odporúčania, aby vyhovoval vašim preferenciám. Je prísne zakázané konzumovať alkohol, čerstvé pečivo, mastné mäso a ryby, šťovík, špenát.

Základom by mali byť zeleninové polievky, chudé mäso, obilniny, sladké ovocie, tvaroh, ražný chlieb.

Okrem toho by sa mal človek chrániť pred stresom a nervovým preťažením, nezúčastňovať sa na tvrdých športoch, pozorovať spánok a odpočinok.

Jednoducho povedané o Gilbertovej chorobe: príčiny, symptómy, diagnostika a možnosti liečby

Genetické poruchy, najmä ochorenie pečene, sa stali veľmi častými. Gilbertov syndróm je jednou z týchto patológií. Ochorenie významne neovplyvňuje funkciu pečene a nevedie k fibróze, ale významne zvyšuje riziko cholelitiázy.

Gilbertov syndróm (SJ) je dedičná pigmentová hepatóza, pri ktorej pečeň nedokáže úplne spracovať zlúčeninu nazývanú bilirubín. V tomto stave sa akumuluje v krvnom obehu, čo spôsobuje hyperbilirubinémiu.

V mnohých prípadoch je vysoký bilirubin znakom toho, že sa niečo deje s funkciou pečene. Pri LF však pečeň zvyčajne zostáva normálna.

Nie je to nebezpečný stav a nepotrebuje sa s ním zaobchádzať, hoci to môže spôsobiť niektoré menšie problémy.

Gilbertova choroba postihuje mužov častejšie ako ženy. Diagnóza sa zvyčajne uskutočňuje v neskorom veku alebo na začiatku dvadsiatych rokov. Ak ľudia s SJ majú epizódy hyperbilirubinémie, sú zvyčajne mierne a vyskytujú sa, keď je telo pod tlakom, napríklad v dôsledku dehydratácie, dlhých období bez jedla (pôst), choroby, intenzívneho cvičenia alebo menštruácie. Avšak asi 30% ľudí so syndrómom nemá žiadne príznaky alebo príznaky tohto stavu a porucha sa v nich nachádza len vtedy, keď normálne krvné testy vykazujú zvýšenú hladinu nepriameho bilirubínu.

Iné mená Gilbertovho syndrómu:

• konštitučná dysfunkcia pečene;
• familiárna nehemolytická žltačka;
• Gilbertova choroba;
• nekonjugovanej benígnej bilirubinémie.

dôvody

Poruchy v géne UGT1A1 vedú k Gilbertovmu syndrómu. Tento gén dáva inštrukcie na produkciu enzýmu glukuronosyltransferázy, ktorá je obsiahnutá hlavne v pečeňových bunkách a je nevyhnutná na odstránenie bilirubínu z tela.

Bilirubin je normálny vedľajší produkt vytvorený po rozpade starých červených krviniek obsahujúcich hemoglobín, proteín, ktorý nesie kyslík v krvi.

Červené krvinky zvyčajne žijú približne 120 dní. Keď toto obdobie vyprší, hemoglobín sa rozdelí na hem a globín. Globin je proteín uložený v tele na neskoršie použitie. Hem z tela sa musí odstrániť.

Odstránenie hemu sa nazýva glukuronidácia. Heme sa delí na oranžovo-žltý pigment, „nepriamy“ alebo nekonjugovaný bilirubín. Tento nepriamy bilirubín vstupuje do pečene. Rozpúšťa sa v tuku.

Bilirubin v pečeni je spracovaný enzýmom nazývaným urodín-difosfátglukuronosyltransferáza a je premenený na formu rozpustnú vo vode. To je "konjugovaný" bilirubín.

Konjugovaný bilirubín sa vylučuje v žlči, táto biologická tekutina pomáha pri trávení. Skladuje sa v žlčníku, odkiaľ sa uvoľňuje do tenkého čreva. V čreve sa bilirubin premieňa baktériami na pigmentové látky, sterkobilín. Potom sa vylučuje výkalmi a močom.

Ľudia s SJ majú asi 30 percent normálnej funkcie enzýmu glukuronosyl transferázy. Výsledkom je, že nekonjugovaný bilirubín nie je dostatočne glukuronický. Táto toxická látka sa potom hromadí v tele a spôsobuje miernu hyperbilirubinémiu.

U všetkých jedincov s genetickými zmenami, ktoré spôsobujú Gilbertov syndróm, sa vyvinie hyperbilirubinémia. To naznačuje, že vývoj stavu môže vyžadovať ďalšie faktory, ako napríklad podmienky, ktoré ďalej komplikujú proces glukuronidácie. Napríklad červené krvinky sa môžu príliš ľahko rozpadnúť, uvoľniť prebytočné množstvo bilirubínu a narušený enzým nemôže plne vykonávať svoju prácu. Naopak, môže byť narušený pohyb bilirubínu v pečeni, kde by bol glukuronovaný. Tieto faktory sú spojené so zmenami v iných génoch.

Okrem dedenia poškodeného génu neexistujú žiadne rizikové faktory pre rozvoj SJ. Porucha nie je spojená so životným štýlom, návykmi, environmentálnymi podmienkami alebo závažnými základnými pečeňovými patológiami, ako je cirhóza, hepatitída B alebo hepatitída C.

Mechanizmus dedičstva

Gilbertov syndróm je autozomálne recesívna porucha.

Každá osoba má dva súbory génov, ktoré sú prenášané od otca a od matky. Kvôli tejto duplikácii dochádza k genetickým poruchám, keď sú dva narušené gény dedené (homozygotný variant).

Oveľa častejšie v páre dedičných génov je iba jeden abnormálny (heterozygotný variant). V tomto prípade existujú nasledujúce scenáre:

Dominantný typ dedičnosti - poškodený gén dominuje nad normálnym. Ochorenie nastáva aj vtedy, keď je z páru abnormálny len jeden gén.

Recesívny spôsob dedičnosti - zdravý gén úspešne kompenzuje menejcennosť defektného génu a potláča (recesiu) jeho aktivitu. Gilbertova choroba presne sleduje tento mechanizmus dedičnosti. Len s homozygotným variantom sa vyskytne syndróm, keď sú dva gény poškodené. Riziko vzniku tejto možnosti je však dosť vysoké, pretože heterozygotný syndróm Gilbertovho syndrómu je v populácii veľmi bežný. Títo ľudia sú nositeľmi defektného génu, ale choroba sa neprejavuje (hoci je možný mierny nárast nepriameho bilirubínu).

Autozomálny mechanizmus znamená, že ochorenie nie je spojené so sexom.

Dedičnosť autozomálne recesívneho typu teda naznačuje nasledovné:

• rodičia dotknutých osôb nie sú z tohto ochorenia nevyhnutne chorí;
• u pacientov so syndrómom sa môžu narodiť zdravé deti (častejšie sa to stáva).

Nedávno sa Gilbertova choroba považovala za autozomálne dominantnú poruchu (ochorenie nastáva, keď je poškodený len jeden gén v páre). Moderné štúdie tento názor vyvrátili. Vedci tiež zistili, že takmer polovica ľudí má abnormálny gén. Riziko, že sa dostane od rodičov Gilbertovej choroby s dominantným typom, by sa výrazne zvýšilo.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Väčšina ľudí so SJ má krátke epizódy žltačky (zožltnutie bielych očí a kože) v dôsledku akumulácie bilirubínu v krvi.

Pretože ochorenie zvyčajne vedie len k miernemu zvýšeniu bilirubínu, je zožltnutie často mierne (subktérne). Najčastejšie postihuje oči.

Niektorí ľudia majú aj iné problémy s epizódami žltačky:

• pocit únavy;
• závraty;
• bolesť brucha;
• strata chuti do jedla;
• syndróm dráždivého čreva - spoločná tráviaca patológia vedúca k žalúdočným kŕčom, nadúvaniu, hnačke a zápche;
• problémy s koncentráciou a jasným myslením (hmla mozgu);
• všeobecne pocit nevoľnosti.

U jednotlivých pacientov je ochorenie charakterizované symptómami spojenými s emocionálnou sférou:

• strach bez príčiny a záchvaty paniky;
• depresívna nálada, niekedy premenená na dlhú depresiu;
• podráždenosť;
• Existuje tendencia k antisociálnemu správaniu.

Tieto príznaky nie sú vždy spôsobené zvýšenými hladinami bilirubínu. Často faktor self-hypnózy ovplyvňuje stav pacienta.

Nie tak výrazná porucha poškodzuje psychiku pacienta, ako nepretržitý vstup do nemocnice, ktorý sa začal dospievaním. Pravidelné testy v priebehu mnohých rokov, cesty na kliniky vedú k tomu, že niektorí ľudia nie sú primerane považovaní za vážne chorých a horších, zatiaľ čo iní sú nútení vzdorne ignorovať ich chorobu.

Tieto problémy však nie sú nevyhnutne považované za priamo spojené so zvýšením množstva bilirubínu, môžu indikovať iné ochorenie ako LF.

diagnostika

Diagnóza berie do úvahy dedičnú povahu ochorenia, nástup prejavu počas dospievania, chronický charakter priebehu s krátkymi exacerbáciami a mierne zvýšenie množstva nepriameho bilirubínu.

Druhy štúdií na vylúčenie iných chorôb s podobnými príznakmi.

Odporúča sa tiež vyšetrenie štítnej žľazy (ultrazvukové vyšetrenie, kontrola hladiny hormónov, detekcia autoprotilátok), pretože jeho ochorenia úzko súvisia s patológiou pečene.

Vykonanie všetkých vyššie uvedených štúdií vám umožní vylúčiť iné patológie a tým potvrdiť Gilbertov syndróm.

V súčasnosti existujú dve metódy, ktoré môžu so 100% pravdepodobnosťou potvrdiť diagnózu Gilbertovho syndrómu:

• molekulárno-genetická analýza - pomocou PCR sa zistí abnormalita DNA, ktorá je zodpovedná za výskyt ochorenia;
• ihlová biopsia pečene - malý kúsok pečene sa odoberie špeciálnou ihlou na analýzu, potom sa materiál skúma pod mikroskopom. Tento postup sa vykonáva na vylúčenie zhubného nádoru, cirhózy alebo hepatitídy.

Liečba Gilbertovho syndrómu - je to možné?

SJ spravidla nepotrebuje lieky. Na zastavenie zhoršenia bude postačujúce odstrániť faktory, ktoré ju spôsobili. Potom sa množstvo bilirubínu zvyčajne rýchlo znižuje.

Niektorí pacienti však potrebujú lieky. Odborník ich nie vždy menuje, často si pacienti vyberajú samostatne účinné lieky pre seba:

1. Fenobarbitalu. Je najobľúbenejší u ľudí so syndrómom. Liečivo sedatívneho účinku aj v malej dávke účinne znižuje množstvo nepriameho bilirubínu. Nie je to však najvhodnejšia možnosť z nasledujúcich dôvodov: liek vedie k závislosti; po ukončení užívania lieku je účinok lieku ukončený, dlhodobé užívanie vedie k komplikáciám pečene; mierny sedatívny účinok narúša aktivity, ktoré vyžadujú zvýšenú koncentráciu.
2. Flumetsinol. Liek selektívne aktivuje mikrozomálne pečeňové enzýmy, vrátane glukoronyl transferázy. Na rozdiel od fenobarbitalu je účinok na množstvo bilirubínu vo flumecinole menej výrazný, ale jeho účinok je trvalejší, trvá 20-25 dní po ukončení užívania. Okrem alergií sa nepozorovali žiadne nežiaduce reakcie.
3. Stimulátory peristaltiky (domperidón, metoklopramid). Liek sa používa ako antiemetikum. Stimuláciou motility gastrointestinálneho traktu a vylučovaním žlčou vylučuje liek nepríjemné tráviace poruchy.
4. Enzýmy trávenia. Lieky významne zmierňujú symptómy gastrointestinálneho traktu počas exacerbácií.

diéta

S LF je rozhodujúca zdravá výživa.

Potraviny by mali byť pravidelné a časté, nie vo veľkých porciách, bez dlhých prestávok a nie menej ako 4 krát denne.

Táto diéta má stimulujúci účinok na pohyblivosť žalúdka a prispieva k rýchlemu transportu potravy zo žalúdka do čreva, čo má pozitívny vplyv na žlčový proces a na fungovanie pečene ako celku.

Strava pre tento syndróm by mala zahŕňať dostatočné množstvo bielkovín, menej sladkostí, sacharidov, viac ovocia a zeleniny. Odporúčaný karfiol a ružičkový kel, repa, špenát, brokolica, grapefruit, jablká. Je potrebné používať obilniny bohaté na vlákninu (pohánka, ovos, atď.) A je lepšie obmedziť spotrebu zemiakov. Na uspokojenie potreby kvalitných proteínov sú vhodné neakútne rybie pokrmy, morské plody, vajcia a mliečne výrobky. Mäso sa neodporúča byť absolútne vylúčené zo stravy. Káva je lepšie zmeniť na čaj.

Tuhá vegetariánska strava je neprijateľná, pretože neposkytuje pečeň esenciálne aminokyseliny, ktoré nemožno nahradiť. Veľké množstvo sóje tiež nepriaznivo ovplyvňuje telo.

záver

Gilbertov syndróm je celoživotné ochorenie. Patológia však nevyžaduje liečbu, pretože nepredstavuje ohrozenie zdravia a nevedie k komplikáciám alebo zvýšenému riziku ochorenia pečene.

Epizódy žltačky a akékoľvek súvisiace prejavy sú zvyčajne krátkodobé a nakoniec vymiznú.

S touto chorobou nie je dôvod meniť stravu alebo množstvo cvičenia, ale mali by sa používať odporúčania pre zdravú výživu a pokyny pre fyzickú aktivitu.

Čo je Gilbertov genetický syndróm a ako liečiť ochorenie?

Gilbertov syndróm (familiárna žltačka, pigmentová hepatóza) je benígna hepatická patológia charakterizovaná epizodickým, miernym zvýšením koncentrácie bilirubínu v krvi.

Ochorenie priamo súvisí s poruchou dedičnosti génu. Toto ochorenie nevedie k závažnému poškodeniu pečene, ale pretože je založené na porušení syntézy enzýmu zodpovedného za neutralizáciu toxických látok, môže dôjsť k rozvoju komplikácií spojených so zápalom žlčovodov a tvorbou žlčových kameňov.

Gilbertov syndróm - čo je to jednoduché slová

Aby sme pochopili podstatu patológie, je potrebné prebrať funkcie pečene. U zdravého človeka tento orgán dobre plní hlavné filtračné funkcie, to znamená, že syntetizuje žlč, ktorá je nevyhnutná na rozpad bielkovín, tukov a sacharidov, zúčastňuje sa na metabolických procesoch, neutralizuje a odstraňuje toxické látky z tela.

Pri Gilbertovom syndróme pečeň nie je schopná úplne spracovať a vylučovať toxický žlčový pigment bilirubínu z tela. Je to spôsobené nedostatočnou produkciou špecifického enzýmu zodpovedného za jeho neutralizáciu. V dôsledku toho sa voľný bilirubín akumuluje v krvi a zafarbuje sklerózu očí a kože žltou farbou, preto sa spoločný jazyk ochorenia nazýva chronická žltačka.

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie, defekt v géne zodpovednom za správnu výmenu bilirubínového žlčového pigmentu. Priebeh ochorenia je sprevádzaný pravidelným výskytom miernej žltačky, ale testy pečeňových funkcií a ďalšie biochemické parametre krvi zostávajú normálne. Dedičné ochorenie je častejšie diagnostikované u mužov a prejavuje sa prvýkrát v adolescencii a mladosti, čo je spojené so zmenou metabolizmu bilirubínu pod vplyvom pohlavných hormónov. V tomto prípade sa príznaky ochorenia vyskytujú pravidelne, počas celého života. Gilbertov syndróm - ICD 10 má kód K76.8 a súvisí s rafinovaným ochorením pečene s autozomálne dominantným spôsobom dedičnosti.

dôvody

Vedci poznamenávajú, že Gilbertov syndróm sa nevyskytuje na „prázdnom“ mieste, na jeho rozvoj je potrebný tlak, ktorý spúšťa mechanizmus rozvoja ochorenia. Tieto provokujúce faktory zahŕňajú:

• nevyvážená strava s prevahou ťažkých, tukových potravín;
• zneužívanie alkoholu;
• dlhodobé užívanie určitých liekov (antibiotiká, kofeín, lieky zo skupiny NSAID);
• liečba glukokortikosteroidmi;
• užívanie anabolických steroidov;
• dodržiavanie prísnych diét, pôstu (aj na lekárske účely);
• predchádzajúce chirurgické zákroky;
• nadmerné cvičenie;
• nervové napätie, chronický stres, depresívne stavy.

Klinické príznaky ochorenia môžu byť vyvolané dehydratáciou (dehydratáciou) alebo infekčnými chorobami (chrípka, ARVI), vírusovou hepatitídou a črevnými poruchami.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Všeobecný stav pacientov s Gilbertovým syndrómom je zvyčajne uspokojivý. Symptómy ochorenia sa vyskytujú periodicky pod vplyvom provokujúcich faktorov. Hlavné príznaky ochorenia sú:

• syndróm žltačky rôzneho stupňa intenzity;
• slabosť, únava s minimálnou námahou;
• poruchy spánku - stáva sa nepokojným, prerušovaným;
• tvorba jednotlivých alebo viacerých žltých plakov (xanthelasm) v očných viečkach.

So zvýšením koncentrácie bilirubínu v krvi sa môže celé telo alebo jednotlivé oblasti kože v oblasti nasolabiálneho trojuholníka, nôh, dlaní a axilárnych dutín zožltnúť. Žltnutie očí sa pozoruje, keď sa hladiny bilirubínu znížia. Závažnosť žltačky je tiež odlišná - od mierneho zožltnutia skléry až po jasnú žltačku kože.

Medzi ďalšie podmienečné príznaky choroby, ktoré sa vždy nevyskytujú, patria:

• ťažkosť v pravej hypochondriu;
• pocit nepohodlia v brušnej dutine;
• nadmerné potenie;
• bolesti hlavy, závraty;
• apatiu letargie alebo naopak podráždenosť a nervozitu;
• ťažké svrbenie;
• nadúvanie, plynatosť, svrbenie, horkosť v ústach;
• Poruchy stolice (hnačka alebo zápcha).

Genetické ochorenie má niektoré vlastnosti kurzu. Tak, každý štvrtý pacient s Gilbertovým syndrómom má zväčšenú pečeň, zatiaľ čo orgán vyčnieva zospodu pod pobrežným oblúkom, ale jeho štruktúra je normálna, necíti sa palpačná bolestivosť. U 10% pacientov dochádza k nárastu sleziny a komorbidít - dysfunkcii žlčového systému, cholecystitíde. U 30% pacientov je choroba takmer asymptomatická, nie sú tu žiadne sťažnosti a choroba sa môže dlho nepozorovať.

Čo je nebezpečný Gilbertov syndróm?

Žlté sfarbenie kože a skléry v Gilbertovom syndróme určuje nadbytok bilirubínu žlčového pigmentu. Je to toxická látka, ktorá sa tvorí počas rozpadu hemoglobínu. V zdravom tele sa bilirubin v pečeni viaže na molekulu kyseliny glukurónovej a v tejto forme už nie je nebezpečný pre telo.

S nedostatočnou produkciou špecifického enzýmu v pečeni, ktorý neutralizuje voľný bilirubín, sa zvyšuje jeho koncentrácia v krvi. Hlavným nebezpečenstvom nekonjugovaného bilirubínu je jeho vysoká rozpustnosť v tukoch a schopnosť interakcie s fosfolipidmi v bunkových membránach, ktoré vykazujú neurotoxické vlastnosti. Po prvé, nervový systém a mozgové bunky trpia vplyvom toxickej látky. Spolu s krvným obehom sa bilirubin rozširuje po celom tele a spôsobuje dysfunkciu vnútorných orgánov, čo nepriaznivo ovplyvňuje fungovanie pečene, žlčových ciest a tráviaceho systému.

U pacientov s Gilbertovým syndrómom dochádza k zhoršeniu pečene a zvýšenej citlivosti orgánu na vplyv hepatotoxických faktorov (alkohol, antibiotiká). Časté exacerbácie ochorenia vedú k rozvoju zápalových procesov v žlčovom systéme, tvorbe žlčových kameňov a sú príčinou zlého zdravia, zníženého výkonu a zhoršenia kvality života pacienta.

diagnostika

Pri diagnóze by sa lekár mal spoliehať na výsledky laboratórnych a inštrumentálnych štúdií, zohľadňovať hlavné klinické príznaky a údaje z rodinnej anamnézy - to znamená zistiť, či blízki príbuzní trpeli ochorením pečene, žltačkou alebo alkoholizmom.

Pri vyšetrení sa zistila žltkastosť kože a slizníc, bolesť v pravej hypochondriu, mierne zvýšenie veľkosti pečene. Lekár berie do úvahy pohlavie a vek pacienta, špecifikuje, kedy sa objavili prvé príznaky ochorenia, zistí, či sú sprievodné chronické ochorenia spôsobujúce žltačku. Po vyšetrení musí pacient podstúpiť sériu testov.

Všeobecná a biochemická analýza krvi pre Gilbertov syndróm pomôže určiť zvýšenie hladiny celkového bilirubínu v dôsledku jeho voľnej, nepriamej frakcie. Vývoj Gilbertovho syndrómu bude ukazovať hodnotu až 85 µmol / l. Zároveň ostatné indikátory - proteín, cholesterol, AST, ALT zostávajú v normálnom rozsahu.

Analýza moču - v rovnováhe elektrolytov nedochádza k žiadnym zmenám, objavenie sa bilirubínu indikuje vývoj hepatitídy a moč sa stáva farbou tmavého piva.

Analýza výkalov na sterkobilíne umožňuje stanoviť prítomnosť tohto konečného produktu premeny bilirubínu.

Metóda PCR - štúdia zameraná na identifikáciu genetického defektu v géne zodpovednom za metabolizmus bilirubínu.

Rimfacinovaya test - zavedenie pacienta 900 mg antibiotika spôsobuje zvýšenie hladiny nepriameho bilirubínu v krvi.

Markery pre vírusy hepatitídy B, C, D v Gilbertovom syndróme nie sú definované.

Špecifické testy pomôžu potvrdiť diagnózu:

• fenobarbital test - počas užívania fenobarbitalu sa znižuje hladina bilirubínu;
• test s kyselinou nikotínovou - s intravenóznym podaním lieku sa koncentrácia bilirubínu v priebehu 2 až 3 hodín niekoľkokrát zvyšuje.
• test s hladom - na pozadí nízkokalorickej diéty, zvýšenie hladiny bilirubínu je pozorované o 50-100%.

Metódy inštrumentálneho výskumu:

• Abdominálny ultrazvuk;
• Ultrazvuk pečene, žlčníka a kanálikov;
• duodenálna intubácia;
• štúdiu pečeňového parenchýmu rádioizotopovou metódou.

Biopsia pečene sa vykonáva len v prípade podozrenia na chronickú hepatitídu a cirhózu.

Genetická analýza je považovaná za najrýchlejšiu a najúčinnejšiu. Gilbertov homozygotný syndróm môže byť stanovený DNA diagnostikou s UDHHT génom. Diagnóza sa potvrdí v prípade, keď počet opakovaní TA (2 nukleové kyseliny) v promótorovej oblasti defektného génu dosiahne tento ukazovateľ 7 alebo viac.

Pred začatím liečby odborníci odporúčajú, aby sa genetická analýza Gilbertovho syndrómu vykonala s cieľom zabezpečiť, aby bola diagnóza správne vykonaná, pretože lieky s hepatotoxickým účinkom sa používajú v procese liečby ochorenia. Ak sa diagnostik mýli, pečeň bude prvá, ktorá bude trpieť takouto liečbou.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Lekár vyberie schému liečby, pričom zohľadní závažnosť symptómov, celkový stav pacienta a hladinu bilirubínu v krvi.

Ak indexy nepriamej frakcie bilirubínu neprekročia 60 µmol / l, pacient má iba miernu žltosť kože a žiadne príznaky ako zmena správania, nevoľnosť, vracanie, ospalosť - nie je predpísané žiadne lekárske ošetrenie. Základom terapie je úprava životného štýlu, dodržiavanie práce a odpočinku, obmedzenie fyzickej námahy. Pacientovi sa odporúča zvýšiť príjem tekutín a dodržiavať diétu, ktorá vylučuje použitie mastných, korenených, vyprážaných potravín, žiaruvzdorných tukov, konzervovaných potravín a alkoholu.

V tomto štádiu, prax prijímania sorbentov (aktívne uhlie, Polysorb, Enterosgelya) a fototerapie metódy. Modré insolation umožňuje voľný bilirubín preniesť do frakcie rozpustnej vo vode a opustiť telo.

Pri zvýšení hladiny bilirubínu na 80 µmol / l a vyššie je pacientovi predpísaný Phenobarbital (Barboval, Corvalol) v dávke do 200 mg na knock. Trvanie liečby je 2-3 týždne. Strava sa stáva prísnejšou. Pacient by mal úplne odstrániť diétu:

• Konzervované, korenené, mastné, ťažké potraviny;
• Muffin, sladkosti, čokoláda;
• silný čaj a káva, kakao, všetky druhy alkoholu.

Dôraz vo výžive je na diétne mäso a ryby, obilniny, vegetariánske polievky, čerstvú zeleninu a ovocie, sušienky, sladké šťavy, ovocné nápoje, kompóty, nápoje s nízkym obsahom tuku.

hospitalizácia

Ak hladina bilirubínu naďalej stúpa, je zaznamenané zhoršenie, pacient potrebuje hospitalizáciu. V nemocnici zahŕňa liečebný režim:

• hepatoprotektory na udržanie funkcie pečene;
• intravenózne podávanie polyionických roztokov;
• príjem sorbentov;
• prijímanie enzýmov, ktoré zlepšujú trávenie;
• laxulózy na báze laktulózy, urýchľujúce elimináciu toxínov (Normaze, Duphalac).

V ťažkých prípadoch intravenózny olovený albumín alebo krvná transfúzia. V tomto štádiu je prísne kontrolovaná strava pacienta, z neho sú odstránené všetky produkty obsahujúce živočíšne tuky a bielkoviny (mäso, ryby, vajcia, tvaroh, maslo atď.). Pacient má možnosť jesť čerstvé ovocie a zeleninu, jesť vegetariánske zeleninové polievky, cereálie, sušienky, nízkotučné mliečne výrobky.

Počas obdobia remisie, keď nie sú prítomné akútne príznaky ochorenia, je určený priebeh udržiavacej liečby zameranej na obnovenie funkcie žlčového systému, zabránenie stázy žlče a tvorby kameňov. Na tento účel sa odporúča užívať Gepabene, Ursofalk alebo odvar z byliniek s choleretickým účinkom. Počas tohto obdobia neexistujú žiadne prísne diétne obmedzenia, ale pacient by sa mal vyhnúť alkoholu a potravinám, ktoré môžu spôsobiť exacerbáciu ochorenia.

Pravidelne, dvakrát mesačne, sa odporúča urobiť slepé ozvučenie. Tento postup je nevyhnutný na odstránenie stagnujúcej žlče, spočíva v odobratí xylitolu alebo sorbitolu nalačno. Potom si ľahnite s teplou vykurovacou podložkou na pravej strane pol hodiny. Tento postup sa najlepšie vykonáva na deň voľna, pretože je sprevádzaný výskytom voľnej stolice a častými návštevami toalety.

Armádne služby

Veľa mladých ľudí sa zaujíma o to, či vziať armádu s Gilbertovým syndrómom? Podľa harmonogramu chorôb, ktorý podrobne popisuje požiadavky na zdravie draftees, sú pacienti s genetickou žltačkou povolaní na vojenskú službu. Táto diagnóza nie je dôvodom na odklad alebo prepustenie z brannej povinnosti.

Zároveň je však vykonaná rezervácia, podľa ktorej by mal byť mladému mužovi poskytnutá osobitná služba. Odvodca s Gilbertovým syndrómom by nemal hladovať, byť vystavený ťažkej fyzickej námahe, jesť len zdravé jedlo. V praxi, za vojenských podmienok, je takmer nemožné splniť tieto požiadavky, pretože je možné zabezpečiť len všetky potrebné predpisy na veliteľstve, kde je pre bežného vojaka problematické.

Diagnóza Gilbertovho syndrómu je zároveň základom odmietnutia pri prijímaní do vyšších vojenských zariadení. To znamená, že pre profesionálne služby v radoch Ozbrojených síl sú mladí ľudia uznaní za nespôsobilých a lekárska komisia im neumožňuje absolvovať prijímacie skúšky.

Ľudové prostriedky

Genetická žltačka je jednou z chorôb, pri ktorej mnoho odborníkov víta použitie ľudových prostriedkov. Tu sú niektoré obľúbené recepty:

Kombinovaná zmes

Terapeutická kompozícia sa pripraví z rovnakého objemu medu a olivového oleja (500 ml). K tejto zmesi sa pridá 75 ml jablčného octu. Zmes sa dôkladne premieša, naleje do sklenenej nádoby, uloží sa v chladničke. Predtým, ako začnete zamiešať drevenou lyžicou, vezmite 15-20 kvapiek 20 minút pred jedlom. Symptómy žltačky ustupujú už tretí deň liečby, ale zmes sa musí prijať aspoň týždeň, aby sa dosiahol pozitívny výsledok.

Loptová šťava

Listy rastliny sa zbierajú v máji, počas obdobia kvitnutia, v tomto čase obsahujú najväčšie množstvo užitočných látok. Čerstvé stonky lopúch prechádzajú cez mlynček na mäso, stláčané šťavy s gázou, zriedené v polovici s vodou a vziať 1 lyžička. pred jedlom po dobu 10 dní.

Čo je Gilbertov syndróm a ako ho vyliečiť?

Gilbertov syndróm je chronické dedičné ochorenie. Jeho príznaky boli prvýkrát zaznamenané francúzskym gastroenterológom O. Gilbertom. Riziková skupina zahŕňa mužov vo veku približne 20 rokov. Ochorenie nespôsobuje patologické zmeny v pečeni, ale spôsobuje zmenu farby kože, nervové poruchy a zvýšenú únavu. Liečba ochorenia je redukovaná na každodenné užívanie zdravých potravín, ako aj liekov, ktoré znižujú hladinu bilirubínu v krvi.

Gilbertov syndróm: čo je to jednoduché slová

Genetické ochorenie je typ pigmentovanej hepatózy. Choroba sa dedí a najskôr sa prejavuje nie skôr ako 20 rokov. Okrem zožltnutia kože a skléry očí, nie sú prakticky žiadne iné príznaky. Únava človek odpisuje nedostatok odpočinku.

Nepriamy bilirubín pôsobí ako provokatívny faktor ikterusu.

Mechanizmus tvorby a výstupu bilirubínu je normálny:

1. V pečeni, slezine, kostnej dreni sú zničené staré červené krvinky (červené krvinky). Z produktu rozpadu sa tvorí nepriamy bilirubín (žlčový pigment).
2. S krvou sa táto látka posiela do pečene, kde je viazaná molekulami kyseliny glukurónovej. Žlčový pigment je neutralizovaný.
3. Bilirubín sa vylučuje močom a žlčou.

Ak pečeň nemá čas na spracovanie všetkých toxických žlčových pigmentov, zachytáva ich bunky a akumuluje sa v krvi. Zmeny farby pleti, výkaly a moč.

Príčiny ochorenia

Gilbertova choroba sa prenáša cez materské a otcovské línie. Jeho počiatočnou príčinou je mutácia génu zodpovedného za tvorbu enzýmu (glukuronyltransferázy), ktorá sa podieľa na procese premeny nepriameho bilirubínu na priamy.

Keďže tento syndróm má malý počet príznakov a prejavov, nepovažuje sa za ochorenie a väčšina ľudí nevie, že majú túto patológiu, kým krvný test nepreukáže zvýšenú hladinu bilirubínu.

Gilbertov syndróm u detí, ktorých rodičia majú defektné gény, sa môže objaviť bezprostredne po narodení alebo v dospelosti pod vplyvom provokujúcich faktorov. Medzi tieto faktory patrí nezdravá strava, pôst, nadmerné požívanie alkoholu, dlhodobé hormonálne lieky, predchádzajúce infekčné ochorenia, chronická únava.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Hlavným príznakom Gilbertovho syndrómu je zožltnutie kože a očných proteínov. Takéto príznaky sa môžu vyskytnúť po studenej alebo ťažkej fyzickej práci, u žien - na pozadí diéty pre rýchle chudnutie, po ťažkej menštruácii. Ďalšie príznaky sú zriedkavé. S dlhou patológiou sa človek neustále cíti unavený. Stav je sprevádzaný úzkosťou, podráždenosťou.

Pri tomto syndróme nie sú žiadne príznaky chronickej hepatitídy: svrbenie, neustály pocit ťažkosti v pravej hypochondriu, zväčšenie pečene.

diagnostika

Diagnóza zahŕňa nasledujúce opatrenia:

• História užívania, identifikácia vonkajších klinických príznakov syndrómu.
• Všeobecná analýza krvi, moču - výsledky pomáhajú potvrdiť alebo vyvrátiť zápal vnútorných orgánov. Prítomnosť urobilinogénu v moči zvyčajne indikuje patologické zmeny v pečeni (zvýšenie veľkosti, proliferácia spojivového tkaniva).
• Biochemická analýza - stanovenie úrovne nepriameho bilirubínu, tráviacich enzýmov v krvi.
• Skúška s pôstom. Pacientka bola na diéte 400 kcal denne počas dvoch dní v rade. Na začiatku diéty a po jej ukončení sa odoberá krv na analýzu a porovnávajú sa ukazovatele. Ak sa počas nízkokalorickej diéty zvýši rýchlosť žlčového pigmentu o 60% alebo viac, vzorka sa považuje za pozitívnu.
• Test s fenobarbitalom. Antikonvulzívne lieky sa používajú na stimuláciu aktivity enzýmu glukuronyltransferázy. Ak je bilirubín v krvi normálny, potom je na vine Gilbertova choroba.
• Test s vitamínom PP (niacín). Liek sa podáva intravenózne, aby sa znížila osmotická rezistencia červených krviniek, na pozadí ktorej sú skôr zničené, čo vedie k zvýšenému bilirubínu. Ak sa hladina žlčového pigmentu zvýšila o 25% alebo viac, vzorka sa považuje za pozitívnu.
• Štúdium výkalov na sterkobilíne (žlčový pigment). Keď je odchýlka normálnych hodnôt (norma od 1 roka 75-350 mg / deň.) Vo veľkej miere sa výsledok považuje za pozitívny.

Venózna krv pre Gilbertov syndróm sa podáva kedykoľvek počas dňa bez prípravy na zákrok. U dojčiat sa krv na analýzu odoberá z päty (test päty).

Liečba Gilbertovho syndrómu

Na otázku, ako zaobchádzať s genetickým ochorením, odpoveď spočíva v zdravom životnom štýle. Špeciálna liečba ochorenia neexistuje.

Nie je možné úplne vyliečiť ochorenie alebo Gilbertov syndróm, ale aby boli exacerbácie minimálne a aby remisia trvala dlhšie, pacient bude musieť stanoviť určitý životný štýl. Plán výživy je základom pre návrh terapie. Vyvinula špeciálne diétne menu. Diéty na intenzívny úbytok hmotnosti alebo na získanie svalovej hmoty sú úplne vylúčené.

Veľmi dôležitá je organizácia správnej výživy, práce a odpočinku.

Diéta a všeobecné odporúčania

Ak je pečeňový syndróm z obvyklého menu, vylúčte:

• čerstvý chlieb, pečenie;
• korenené, vyprážané, solené a údené jedlá;
• alkohol;
• greeny;
• zmrzlina, sladká smotana, čokoláda;
• výrobky obsahujúce farbivá, kypriace činidlá, stabilizátory a konzervačné látky.

V zozname povolených produktov:

• chudé ryby - pražma, štika, kapor, treska;
• diétne mäso pre karbonátky a karbonátky - králik, kuracie mäso, morčacie mäso;
• kurča, prepeličie vajcia (nie vyprážané);
• obilné polievky v zeleninovom vývare;
• ovsené vločky z kaše, pohánka, ryža, pšeničná krupica;
• žitný alebo pšeničný chlieb včera;
• ovocie, bobule, nekyslé odrody;
• mliečne výrobky s nízkym obsahom tuku;
• zelenina a maslo (nie viac ako 50 g / deň);
• čaj, džúsy, sušený ovocný kompót, voda bez plynu.

Na zlepšenie blahobytu nestačí len správne jesť. Pacient musí zmeniť spôsob života. Mal by prestať robiť intenzívny športový tréning, prestať fajčiť. Je dôležité vyhnúť sa fyzickej alebo psychickej námahe.

Liečba liekmi

Genetické ochorenie nie je možné vyliečiť, ale jeho príznaky môžu byť odstránené. Pacienti predpisovali liečbu sorbentmi (Polysorb, Enterosgel), Phenobarbital. Keď index bilirubínu dosiahne 80 µmol / l, pacientovi sa predpisujú intravenózne kryštaloidné kompozície. Zlepšujú zdravie už počas zákroku.

Ľudové metódy

V prípade Gilbertovej choroby prinesú bylinné prípravky s choleretickými, hepatoprotektívnymi a absorpčnými účinkami:

• Dajte do smaltované nádoby 1 polievková lyžica. l. lastovička, harmanček, koreň púpavy, 2 polievkové lyžice. l. tansy, šípky a mäty.
• Nalejte 3 litre obyčajnej vody, varte.
• Varíme 10 minút.
• O deň neskôr, pripravený prostriedok na filtrovanie.
• Nalejte do sklenenej fľaše. Skladujte v chladničke.

Ako užívať: piť 3 krát denne, 100 ml 20 minút pred jedlom, aby sa normalizovalo množstvo žlčového pigmentu v krvi.

Na zlepšenie zdravia osoby s Gilbertovou chorobou pomáha liečba šťavy:

• Stlačte pol litra šťavy z repy, 50 ml z agáve, 200 ml z mrkvy a čiernej reďkovky.
• Pridajte do čerstvého 0,5 kg prírodného medu, dôkladne premiešajte. Skladujte v chladničke.

Aby sa rýchlo normalizovala hladina bilirubínu v krvi, liek sa musí užívať v 2 polievkových lyžičkách. l. 30 minút pred jedlom trikrát denne.

Čo je nebezpečný syndróm Gilbert

Častou exacerbáciou ochorenia je nebezpečný zápal žlčových ciest a žlčových kameňov. Ak sa nelieči, na pozadí týchto patológií sa môže vyvinúť pankreatitída, zhoršuje sa činnosť tráviaceho systému. V každom prípade, zvýšený bilirubín pri Gilbertovom syndróme nie je dôvodom na rozlúčku so životom. Symptómy sú dobre odstránené predpísanou liečbou.

Iné typy hepatózy

Gilbertova choroba je bežnejšia v klinickej praxi hepatológov ako syndrómy Dabin-Johnson a Rotor. Dabín-Johnsonov syndróm je zriedkavá forma pigmentovanej hepatózy. Prejavuje sa žltosťou kože a sklérou očí, zmena farby pečene na hnedo-čiernu alebo zelenošedú. Štruktúra tela zostáva nezmenená. Ochorenie je spôsobené zníženým výstupom viazaného bilirubínu z tela. Rotorový syndróm je mierna forma Dabin-Johnsonovej choroby.

Prognóza a prevencia

Genetické ochorenie má šťastný výsledok. S týmto syndrómom ľudia žijú do vysokého veku, ak:

• jesť správne;
• vyhnúť sa stresu;
• fyzicky nepreťažené;
• všetky choroby sa liečia včas;
• Hepatológ je navštevovaný niekoľkokrát ročne.

Ak je Gilbert diagnostikovaný u ženy, ktorá plánuje mať dieťa, musí to oznámiť lekárom predporodnej kliniky. S týmto syndrómom, odborníci zabezpečia priaznivý priebeh tehotenstva prostredníctvom normalizácie bilirubínu.

Čo je Gilbertov syndróm: choroba alebo individuálna vlastnosť?

Gilbertov syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie pečene, ktoré sa vyskytuje u 2 až 5% ľudí. Zároveň sú muži častejšie chorí ako ženy. Ochorenie nevedie k závažnému porušeniu pečene a fibrózy, ale významne zvyšuje riziko cholelitiázy.

Čo je Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm (konštitučná dysfunkcia pečene alebo familiárna nehemolytická žltačka) je dedičné ochorenie. Vinníkom ochorenia je defektný gén podieľajúci sa na výmene bilirubínu. Ochorenie je charakterizované zvýšením koncentrácie bilirubínu, najmä priameho, v krvi a periodického výskytu žltačky.

Známky tejto genetickej patológie sa zvyčajne objavujú vo veku od 3 do 12 rokov a sprevádzajú osobu počas celého života.

Čo sa stane s chorobou?

Pacienti narušia transport bilirubínu do pečeňových buniek (hepatocytov), ​​ich zachytenie, ako aj kombináciu priameho bilirubínu s glukurónovými a inými kyselinami. V dôsledku toho cirkuluje bilirubín v krvi pacienta. Je to látka rozpustná v tukoch, a preto interaguje s fosfolipidmi bunkovej membrány, najmä v mozgu. Je to spôsobené jeho neurotoxicitou.

Príčiny ochorenia

Jediným dôvodom výskytu patológie je mutácia génu zodpovedného za metabolizmus bilirubínu. Je charakterizovaná autozomálne dominantným spôsobom dedičnosti. To znamená, že pre vývoj ochorenia stačí, aby dieťa zdedilo chybný gén od jedného z rodičov.

Prejavy klinického obrazu ochorenia vyvolávajú tieto faktory:

• dehydratácia;
• pôstu;
• stres;
• fyzické preťaženie;
• menštruácie;
• infekčné ochorenia (ARVI, vírusová hepatitída, chrípka, črevné infekcie);
• operatívne zákroky;
• používanie alkoholu, kofeínu a niektorých liekov;

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Vo väčšine prípadov je choroba asymptomatická a mnohí ju považujú za fyziologický znak tela.

Hlavným a v 50% prípadov jediným príznakom je mierna žltosť skléry a slizníc a menej často koža. Keď k tomu dôjde, čiastočné zafarbenie pokožky tváre, nôh, dlaní, podpazušia. Koža sa stáva matnou žltou.

Žltnutie sklerózy a kože sa najprv zistí v detstve alebo dospievaní a je prerušované. Vo veľmi zriedkavých prípadoch je vždy prítomná žltačka.

Niekedy pri ochorení sa môžu vyskytnúť neurologické príznaky vo forme:

• zvýšená únava, slabosť, závraty;
• poruchy spánku, nespavosť.

Zriedkavejšie je ochorenie sprevádzané tráviacimi poruchami:

• horkosť v ústach;
• po jedle s horkosťou;
• znížená chuť do jedla;
• nevoľnosť, pálenie záhy;
• nadúvanie a ťažkosť v žalúdku;
• zápcha alebo hnačka;
• zväčšená pečeň, tupá bolesť v pravej hypochondriu.

Formy ochorenia

Existujú 2 typy chorôb:

• vrodený - najbežnejšia forma;
• získané - charakterizované prejavmi symptómov po vírusovej hepatitíde.

Komplikácie Gilbertovho syndrómu

Všeobecne platí, že choroba nespôsobuje osobe zbytočné nepríjemnosti a priaznivo postupuje. S systematickým porušovaním stravy a vplyvom provokujúcich faktorov je možný rozvoj nasledujúcich komplikácií:

1. Pretrvávajúci zápal pečene (chronická hepatitída).
2. Žlčové ochorenie.

Diagnóza ochorenia

Ak sa objavia príznaky ochorenia, obráťte sa na všeobecného lekára alebo na hepatológa. Na potvrdenie diagnózy vykonajte tieto činnosti:

1. Kontrola, odber anamnézy a sťažnosti.
2. Všeobecná klinická analýza moču a krvi.
3. Krvná biochémia.
4. Vzorka s fenobarbitalom (určujúcim faktorom je zníženie koncentrácie bilirubínu po podaní fenobarbitalu).
5. Vzorka s pôstom (po dobu 2 dní je pacient kŕmený 400 kilokalórií denne. Odber krvi sa vykonáva dvakrát - prvý deň testu a po pôste. S rozdielom v hodnotách bilirubínu 50-100% sa diagnóza potvrdí).
6. Test s kyselinou nikotínovou (po intravenóznej injekcii kyseliny nikotínovej sa zvyšuje bilirubín).
7. DNA analýza zodpovedajúceho génu.
8. Analýza výkalov na stercobiline (s ochorením je výsledok negatívny).
9. Ultrazvuk pečene a žlčníka.

Podľa indikácií možno vykonať nasledujúce vyšetrenia: t

1. Štúdium proteínov a ich frakcií v sére.
2. Protrombínový test.
3. Krvný test na markery vírusovej hepatitídy.
4. Bromsulfaleínový test.
5. Biopsia pečene.

Gilbertov syndróm sa musí odlišovať od:

• hepatitídy rôznej etiológie;
• hemolytickú anémiu;
• cirhóza pečene;
• Wilsonova choroba - Konovalov;
• hemochromatóza;
• primárna sklerotizujúca cholangitída

Liečba Gilbertovho syndrómu

Ľudia trpiaci touto chorobou nepotrebujú špeciálnu liečbu. Terapia sa vykonáva s exacerbáciou ochorenia. Základom liečby je diéta.

Ako liečiť chorobu diétou

Ak pacient žije na celý život a vydáva zlé návyky, príznaky ochorenia sa neprejavia.

Pacienti uviedli diétu číslo 5.

Pacienti musia dodržiavať určité obmedzenia:

• eliminovať fyzickú aktivitu;
• odmietnuté antibiotiká, steroidy, antikonvulzíva;
• nepiť alkohol;
• Zákaz fajčenia

Ako liečiť exacerbácie ochorenia

1. Normalizovať koncentráciu bilirubínu v krvi a zmierniť dyspeptické javy - Phenobarbital, Zixorin.
2. Pri súbežnej cholecystitíde a cholelitiáze - infúzie choleretických bylín, tubulov sorbitolu a soli "Barbara".
3. Pre priame odstránenie bilirubínu - Aktívne uhlie, nútená diuréza (Furosemid).
4. Pre väzbu bilirubínu v krvi - albumín.
5. Na zničenie bilirubínu v tkanivách - fototerapia.
6. Vitamíny skupiny B.
7. Choleretické lieky (Allohol, Holosas, Holagol).
8. Kurzy hepatoprotektorov - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
9. V podmienkach, ktoré ohrozujú zdravie, krvné transfúzie.

Môžem sa tejto chorobe vyhnúť?

Špecifické metódy prevencie uvažovaného ochorenia neexistujú. Pri plánovaní tehotenstva sa odporúča, aby žena konzultovala genetiku, najmä v prípadoch výskytu ochorenia v rode.

Aby sa zabránilo relapsom alebo exacerbáciám ochorenia, je potrebné:

• pozorovať diétu, odpočinok a prácu;
• vyhnúť sa fyzickej námahe, pôstu a dehydratácii;
• celoživotná strava;

Tipy pre chorých

1. Pamätajte, že choroba je kontraindikovaná na priamom slnečnom svetle.
2. Postarať sa o svoje zdravie, okamžite odstrániť ložiská infekcie a liečiť ochorenia žlčového systému.
3. Syndróm u dieťaťa nie je kontraindikáciou na profylaktickú vakcináciu.
4. Neodporúča sa užívať lieky, ktoré majú vedľajšie účinky na pečeň.
5. Prítomnosť syndrómu u tehotnej ženy nemá nepriaznivý vplyv na plod.

Napriek možným príznakom tretina pacientov tvrdí, že nemajú žiadne nepríjemnosti. Ako v prípade akejkoľvek inej patológie, včasná diagnóza je kľúčom k normálnemu životu a dobrému zdraviu. S výhradou všetkých odporúčaní lekára, choroba sama o sebe nepripomína.