Dedičná choroba - Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie. Je to dôsledok mnohých zložitých porušení. Spôsobujú zvýšenie nepriameho bilirubínu v krvi detí. Je tu pigmentová hepatóza, žltačka. Toto chronické ochorenie je benígne.

Hlavným znakom Gilbertovho syndrómu je žltá farba skléry orgánov videnia.

Príčiny vývoja

Choroba sa prenáša na genetickej úrovni na deti od rodičov. Pri Gilbertovom syndróme nie je dostatok pečeňových enzýmov - glukuronyltransferázy, ktorá viaže nepriamy bilirubin v pečeni. To vedie k zvýšeniu nepriameho bilirubínu v krvi av dôsledku toho k rozvoju žltačky. V tomto prípade je nedostatok enzýmu malý.

Príznaky a diagnostika

Gilbertov syndróm je diagnostikovaný v adolescencii. Najčastejšie sa ochorenie vyskytuje u mužských detí. Hlavnými sťažnosťami sú:

  • nepohodlie bez zjavného dôvodu v pravej hypochondriu,
  • slabosť
  • bolestivé bolesti
  • žltosť kože,
  • výskyt úzkosti,
  • únava.

Deti sú tak unavené, že doslova padajú z nôh. Hlavným znakom Gilbertovho syndrómu je však žltá farba skléry orgánov videnia. Tento príznak môže pravidelne zmiznúť a potom sa znova objaviť.

Ak máte akékoľvek pochybnosti, poraďte sa s lekárom. Urobí vyšetrenie a predpíše testy, ktoré pomôžu presne určiť diagnózu.

Diagnostika Gilbertovho syndrómu zahŕňa nasledujúce postupy:

  • test s kyselinou nikotínovou;
  • test s hladom;
  • test s fenobarbitalom;
  • Ultrazvuk brušných orgánov;
  • všeobecný moč a krvný obraz.

Pre test s pôstom, musíte jesť iba nízkokalorické potraviny na dva dni. Môžete konzumovať až 400 kcal denne. Krvný test sa odoberá prvý deň a po dvoch dňoch. Ak sa hladina bilirubínu v sére zvýši o 50-100%, pacient má Gilbertov syndróm.

Na testovanie s fenobarbitalom pacient berie potrebnú dávku lieku počas piatich dní. Fenobarbital výrazne znižuje hladiny bilirubínu.

Na testovanie s kyselinou nikotínovou sa látka podáva intravenózne. Po určitom čase sa hladina bilirubínu zvýši 2 - 3 krát.

Deti sa podrobia ultrazvuku, aby určili veľkosť stien a prítomnosť zubného kameňa v žlčníku a žlčových cestách, aby sa vyhodnotil stav parenchýmu pečene.

Musí sa prejsť analýzou moču a analýzou krvi. U postihnutých detí sa v krvi pozorujú nezrelé červené krvinky a nízky hemoglobín. Hoci moč ochorenia nemá žiadny účinok. Ale ak jej výskum odhalí urobilinogén a bilirubín, bude to znamenať prítomnosť hepatitídy.

liečba

Väčšina lekárov sa domnieva, že Gilbertov syndróm nie je ochorenie samo o sebe. Je to skôr genetická vlastnosť tela. Liečba liekmi preto nie je predpísaná. Príznaky ochorenia sa vyskytujú pravidelne. K poškodeniu pečene nedochádza. Niekedy deti pociťujú nepríjemné pocity zo zožltnutia kože a očí. Existujú lieky, ktoré znižujú hladinu bilirubínu, ale nemali by sa užívať dlhodobo, pretože majú negatívny vplyv na telo ako celok.

Terapia a prevencia

Deti, ktorých Gilbertov syndróm nie je sprevádzaný gastrointestinálnymi ochoreniami, by mali jesť a ísť na diétu.
Z ponuky by malo byť vylúčené:

  • údené mäso
  • alkoholické nápoje
  • tukových potravín
  • konzervované potraviny
  • potraviny s vysokým obsahom soli
  • korenené koreniny a koreniny,
  • múka,
  • horké potraviny
  • zelenina a ovocie sú červené.

Jedlá by mali byť časté. Počas exacerbácie ochorenia môžu byť predpísané aj diuretiká a choleretiká.
Pri Gilbertovom syndróme by mali byť v detskej strave prítomné proteínové potraviny.
Užitočné produkty:

  • Brusel a karfiol,
  • špenát,
  • jablká,
  • pohánka a ovsené vločky,
  • vajec,
  • repa,
  • grapefruit,
  • ovocné šťavy
  • morské plody
  • zelený čaj
  • minerálnej vody.

Je zakázané držať sa vegetariánskej stravy, pretože pečeň nebude schopná získať dostatok aminokyselín. Sójové výrobky tiež nie sú veľmi dobre ovplyvnené.

Spôsob života

Tieto deti nemôžu hrať šport na profesionálnej úrovni. Nie je potrebné úplne sa vzdať fyzickej námahy.
Je zakázané dlhší čas na priamom slnečnom svetle.

Gilbertov syndróm má veľmi priaznivé projekcie. Vylúčené fatálne výsledky. Môžu sa vyskytnúť niektoré komplikácie, ako sú psychosomatické poruchy alebo cholelitiáza. Na ich odstránenie je nevyhnutné zapojiť sa do prevencie.
Ak budete viesť zdravý životný štýl, jesť správne a nebudete vystavení nadmernému stresu, môžete žiť šťastný a dlhý život bez toho, aby ste zažili nejaké špeciálne zdravotné problémy.

Prípad Gilbertovho syndrómu u dieťaťa vo veku 8 rokov

lekárskych vied

  • Knyazheva Elena Dmitrievna, asistentka
  • Efimenko Oksana Vladimirovna, PhD, docentka, docentka
  • Štátny lekársky ústav Andijan, Uzbekistan
  • ABSORPCIA BILIRUBÍNU
  • INDIRECT BILIRUBIN
  • žltačka
  • hyperbilirubinémia

Súvisiace materiály

Dedičná pigmentová hepatóza spôsobuje ťažkosti pri diagnostike lekárov, čo je spojené s mnohými faktormi. Jedným z prvých faktorov je nedostatok vedomostí o tejto patológii, ktorá v dôsledku toho prináša množstvo zbytočných vyšetrení, vedie k neprimeranému predpisovaniu mnohých liekov, neoprávneným výdajom finančných prostriedkov a strate času na správnu liečbu tejto patológie. Po druhé, nedostatok pozornosti, pokiaľ ide o dedičný pôvod týchto chorôb. V našej krajine sú spoločné úzko súvisiace manželstvá a s nimi dochádza k nárastu dedičnej patológie.

Dedičná pigmentová hepatóza je ochorenie spojené s dedičnými poruchami metabolizmu bilirubínu, ktoré sa prejavuje ako chronická alebo intermitentná žltačka bez primárnych zmien v štruktúre a funkcii pečene, bez zjavných znakov hemolýzy a cholestázy [1,5].

Jedným zo syndrómov benígnej hyperbilirubinémie je Gilbertov syndróm. Typ dedičnosti je autozomálne dominantný.

Prvýkrát ho opísali v roku 1901 francúzski terapeuti A. Gilbert a P. Lereboullet. Absorpcia bilirubínu je zhoršená pri Gilbertovom syndróme:

  • bilitranslokazy insuficiencia, zodpovedná za zachytenie bilirubínu z krvi a jeho transport do hepatocytu;
  • nedostatok ligandov Y- a Z-proteínu (enzým glutatión-S-transferáza), zodpovedný za prenos bilirubínu na mikrozómy;
  • nedostatok PDHHT, ktorý zabezpečuje prenos kyseliny glukurónovej na bilirubín.

Podľa štatistík, chlapci ochorejú 3 krát častejšie ako dievčatá. Debut choroby začína pred pubertou. Vyvolajúcimi faktormi sú: akútne respiračné vírusové infekcie, vírusová hepatitída, prejedanie sa, hladovanie, slnečné žiarenie, užívanie určitých liekov, najmä sulfónamidov.

Existuje „vrodený“ variant Gilbertovho syndrómu, keď sa klinické prejavy vyvíjajú vo veku 12–30 rokov bez predchádzajúcej akútnej vírusovej hepatitídy a Gilbertovho syndrómu, ktorého klinické prejavy sa prejavujú po akútnej vírusovej hepatitíde. V tomto prípade dochádza k takzvanej hyperbilirubinémii posthepatitídy. Okrem toho sa môže spájať nielen so začatím klinických prejavov genetického defektu (s Gilbertovým pravým syndrómom), ale aj s rozvojom chronickej vírusovej hepatitídy. To znamená, že pacienti s hyperbilirubinémiou po postepatitíde vyžadujú starostlivé pozorovanie a diferenciálnu diagnózu medzi Gilbertovým syndrómom a chronickou vírusovou hepatitídou [1].

Ochorenie začína výskytom žltačky a koža má miernu žltačku s odtieňom citrónu a výraznú žltačku skléry, ktorá je sprevádzaná astenovegetatívnym syndrómom (všeobecná slabosť, zvýšená únava, podráždenosť, potenie, poruchy spánku), niekedy dyspepsia vo forme svrbenia, horkosť v ústach, možné pálenie záhy, nadúvanie, nevoľnosť, zápcha, nechutenstvo. Objektívna štúdia môže zmierniť hepatomegáliu.

Pozorovali sme prípad Gilbertovho syndrómu u chlapca 8 rokov. Rodičia dieťaťa sa v roku 2014 najskôr obrátili na ODMMC v Andižane so sťažnosťami na prítomnosť ikterického zafarbenia kože a skléry u dieťaťa a celkovej slabosti.

V anamnéze ochorenia bolo dieťa odoslané do nemocnice s infekčnou chorobou s podozrením na vírusovú hepatitídu pri detekcii ikterického zafarbenia kože a viditeľných slizníc. Po krvnom teste na hepatitídu: transaminázy, bilirubín, tymolový test, ELISA na hepatitídu; Hepatitída bola vylúčená a dieťa je poslané na vyšetrenie na hematologické oddelenie ODMMC s diagnózou: Hemolytická anémia, pretože v biochemickom krvnom teste je zaznamenaný nárast nepriameho bilirubínu. Po všeobecnom krvnom teste a sérii štúdií bola hemolytická anémia vylúčená. Dieťa dostalo kurzy hepatoprotektorov, vitamínovú terapiu, ale bez účinku.

Z histórie života: dieťa z tehotenstva, 1 dieťa sa narodilo v čase s hmotnosťou 3600 g od mladých a zjavne zdravých rodičov. Gravidita prebiehala na pozadí miernej toxémie v prvej polovici tehotenstva, anémie so strednou závažnosťou. Hrozby počas tehotenstva neboli. Matka popiera akúkoľvek chorobu počas tehotenstva. Manželstvo nie je spojené, ale v klane na oboch stranách boli úzko spojené manželstvá a boli prípady "žltačky" v príbuzných. Dieťa rástlo a vyvíjalo sa normálne. Prijaté očkovania podľa veku. SARS 2-3 krát ročne v miernej forme. Iné choroby, operácie, hemo- a plazmatické transfúzie u dieťaťa sú odmietnuté.

Matka dieťaťa, prvá žltačka sa objavila vo veku 24 rokov, 4 roky po narodení dieťaťa. Pri vyšetrení bola diagnostikovaná hypochromická anémia, stredná závažnosť a zvýšenie nepriameho bilirubínu až na 80 μmol / l. Bola tiež urobená diagnóza: nediferencovaná žltačka.

Objektívne preskúmanie celkového stavu dieťaťa je relatívne uspokojivé. Fyzický vývoj je primeraný veku. Koža je svetložltá a vyznačuje sa žltosťou bielkoviny. Periférne lymfatické uzliny nie sú zväčšené. Osteotikulárny systém bez deformácií. V pľúcach vezikulárne dýchanie. Srdcové zvuky sú rytmické, jasné. Jazyk je pokrytý šedo-žltým kvetom. Zev pokoj. Bruško je mäkké, bezbolestné pri pohmate. Pečeň + 2cm hrana zaoblená. Slezina nie je zväčšená. Stolička 1-2 krát denne, zdobené, maľované. Moč je ľahká.

Skúmal. Pri analýze krvi: HB-84g / l, er3,4x10 12 / l, farba-0,8, leyk. 5,6 x 109 / l, ESR-2 mm / h, n / i-4%, s / i-54%, 1-29%, m-1%, e-2%.

Pri analýze moču: slamovožltá, transparentná, špecifická hmotnosť - 1020, proteín-abs, glukóza-abs, žlčové pigmenty-otr, leukocyty 3-4 v očiach. Vo všeobecnej analýze výkalov patológia nebola nájdená. Krvná biochémia: celkový proteín-60 g / l, celkový bilirubin-78 µmol / l, pr-4,2, nep-73,8 µmol / l, transaminázy: ALT-0,5 mmol / l, AST-0,3 mmol / l, tymol vzorka-1,4S-H jednotka, PTI-90%, krvný kalcium-2 mmol / l. Sérum železo je 7,8 μmol / L. Testy ELISA na hepatitídu B, C, D mali negatívne výsledky.

Ultrazvuk pečene, sleziny neodhalili žiadne abnormality; žlčník: prítomnosť malého zúženia v tele, stagnácia žlče a zahusťovanie stien žlčníka do 3 mm.

Dostali priebeh liečby. Diétny terapeutický stôl č. 5, fenobarbital 0,1 1/2 tabl 2-krát denne č. 10, Ursosan, 1 kapsula na noc č. 30, pridajte 0,005 až 1 tabuľku 3-krát denne č. 20, vývar šípky, odvar z kukuričného hodvábu.

V priebehu liečby sa zlepšil stav dieťaťa, znížila sa žltkastosť, zmizli dyspeptické a astenovegetatívne syndrómy. Dieťa bolo prepustené v uspokojivom stave pod dohľadom rodinného lekára s príslušnými odporúčaniami (nepriamy bilirubín pri prepúšťaní - 22 µmol / l). Po hospitalizácii bola matka dieťaťa a samotné dieťa poslané na vyšetrenie do Vedeckého výskumného ústavu pediatrie v meste Taškent, kde bola potvrdená diagnóza Gilbertovho syndrómu.

Referencie

  1. Bluger A.F. Dedičná pigmentová hepatóza - L: Medicine, 1975. - 134 s.
  2. Goncharik I.I. Gilbertov syndróm: patogenéza a diagnostika / I.I. Goncharik, Yu.S. Klinická medicína. - 2001. - № 4. - s.
  3. Kuznetsov A.S., Fomina I.G., Tarzimanova A.I., Oganesyan K.A. Diferenciálna diagnostika benígnej hyperbilirubinémie // Klinická medicína. - 2001. - № 3. - s.
  4. Mayev I.V., Orlov L.L., Ovchinnikova N.I., Cheremushkin S.V. Benígna hyperbilirubinémia // Klinická medicína. - 1999. - № 6. - s.
  5. Podymova S.D. Choroby pečene. - M.: Medicine, 1998. - 704 str.

Elektronická periodická publikácia je registrovaná vo Federálnej službe pre dohľad v oblasti telekomunikácií, informačných technológií a masových komunikácií (Roskomnadzor), osvedčenie o registrácii masovokomunikačných prostriedkov - EL č. FS77-41429 zo dňa 23. júla 2010.

Spoluzakladatelia médií: Dolganov A.A., Mayorov E.V.

Liečime pečeň

Liečba, príznaky, lieky

Choroba detí

Gilbertov syndróm (SJ) je dedičná pigmentová hepatóza, pri ktorej pečeň nedokáže úplne spracovať zlúčeninu nazývanú bilirubín. V tomto stave sa akumuluje v krvnom obehu, čo spôsobuje hyperbilirubinémiu.

V mnohých prípadoch je vysoký bilirubin znakom toho, že sa niečo deje s funkciou pečene. Pri LF však pečeň zvyčajne zostáva normálna.

Nie je to nebezpečný stav a nepotrebuje sa s ním zaobchádzať, hoci to môže spôsobiť niektoré menšie problémy.

Gilbertova choroba postihuje mužov častejšie ako ženy. Diagnóza sa zvyčajne uskutočňuje v neskorom veku alebo na začiatku dvadsiatych rokov. Ak ľudia s SJ majú epizódy hyperbilirubinémie, sú zvyčajne mierne a vyskytujú sa, keď je telo pod tlakom, napríklad v dôsledku dehydratácie, dlhých období bez jedla (pôst), choroby, intenzívneho cvičenia alebo menštruácie. Avšak asi 30% ľudí so syndrómom nemá žiadne príznaky alebo príznaky tohto stavu a porucha sa v nich nachádza len vtedy, keď normálne krvné testy vykazujú zvýšenú hladinu nepriameho bilirubínu.

Iné mená Gilbertovho syndrómu:

  • konštitučná dysfunkcia pečene;
  • familiárna nehemolytická žltačka;
  • Gilbertova choroba;
  • nekonjugovanej benígnej bilirubinémie.

dôvody

Poruchy v géne UGT1A1 vedú k Gilbertovmu syndrómu. Tento gén dáva inštrukcie na produkciu enzýmu glukuronosyltransferázy, ktorá je obsiahnutá hlavne v pečeňových bunkách a je nevyhnutná na odstránenie bilirubínu z tela.

Bilirubin je normálny vedľajší produkt vytvorený po rozpade starých červených krviniek obsahujúcich hemoglobín, proteín, ktorý nesie kyslík v krvi.

Červené krvinky zvyčajne žijú približne 120 dní. Keď toto obdobie vyprší, hemoglobín sa rozdelí na hem a globín. Globin je proteín uložený v tele na neskoršie použitie. Hem z tela sa musí odstrániť.

Odstránenie hemu sa nazýva glukuronidácia. Heme sa delí na oranžovo-žltý pigment, „nepriamy“ alebo nekonjugovaný bilirubín. Tento nepriamy bilirubín vstupuje do pečene. Rozpúšťa sa v tuku.

Bilirubin v pečeni je spracovaný enzýmom nazývaným urodín-difosfátglukuronosyltransferáza a je premenený na formu rozpustnú vo vode. To je "konjugovaný" bilirubín.

Konjugovaný bilirubín sa vylučuje v žlči, táto biologická tekutina pomáha pri trávení. Skladuje sa v žlčníku, odkiaľ sa uvoľňuje do tenkého čreva. V čreve sa bilirubin premieňa baktériami na pigmentové látky, sterkobilín. Potom sa vylučuje výkalmi a močom.

Ľudia s SJ majú asi 30 percent normálnej funkcie enzýmu glukuronosyl transferázy. Výsledkom je, že nekonjugovaný bilirubín nie je dostatočne glukuronický. Táto toxická látka sa potom hromadí v tele a spôsobuje miernu hyperbilirubinémiu.

U všetkých jedincov s genetickými zmenami, ktoré spôsobujú Gilbertov syndróm, sa vyvinie hyperbilirubinémia. To naznačuje, že vývoj stavu môže vyžadovať ďalšie faktory, ako napríklad podmienky, ktoré ďalej komplikujú proces glukuronidácie. Napríklad červené krvinky sa môžu príliš ľahko rozpadnúť, uvoľniť prebytočné množstvo bilirubínu a narušený enzým nemôže plne vykonávať svoju prácu. Naopak, môže byť narušený pohyb bilirubínu v pečeni, kde by bol glukuronovaný. Tieto faktory sú spojené so zmenami v iných génoch.

Okrem dedenia poškodeného génu neexistujú žiadne rizikové faktory pre rozvoj SJ. Porucha nie je spojená so životným štýlom, návykmi, environmentálnymi podmienkami alebo závažnými základnými pečeňovými patológiami, ako je cirhóza, hepatitída B alebo hepatitída C.

Mechanizmus dedičstva

Gilbertov syndróm je autozomálne recesívna porucha.

Každá osoba má dva súbory génov, ktoré sú prenášané od otca a od matky. Kvôli tejto duplikácii dochádza k genetickým poruchám, keď sú dva narušené gény dedené (homozygotný variant).

Oveľa častejšie v páre dedičných génov je iba jeden abnormálny (heterozygotný variant). V tomto prípade existujú nasledujúce scenáre:

Dominantný typ dedičnosti - poškodený gén dominuje nad normálnym. Ochorenie nastáva aj vtedy, keď je z páru abnormálny len jeden gén.

Recesívny spôsob dedičnosti - zdravý gén úspešne kompenzuje menejcennosť defektného génu a potláča (recesiu) jeho aktivitu. Gilbertova choroba presne sleduje tento mechanizmus dedičnosti. Len s homozygotným variantom sa vyskytne syndróm, keď sú dva gény poškodené. Riziko vzniku tejto možnosti je však dosť vysoké, pretože heterozygotný syndróm Gilbertovho syndrómu je v populácii veľmi bežný. Títo ľudia sú nositeľmi defektného génu, ale choroba sa neprejavuje (hoci je možný mierny nárast nepriameho bilirubínu).

Autozomálny mechanizmus znamená, že ochorenie nie je spojené so sexom.

Dedičnosť autozomálne recesívneho typu teda naznačuje nasledovné:

  • rodičia dotknutých osôb nie sú z tohto ochorenia nevyhnutne chorí;
  • u pacientov so syndrómom sa môžu narodiť zdravé deti (častejšie sa to stáva).

Nedávno sa Gilbertova choroba považovala za autozomálne dominantnú poruchu (ochorenie nastáva, keď je poškodený len jeden gén v páre). Moderné štúdie tento názor vyvrátili. Vedci tiež zistili, že takmer polovica ľudí má abnormálny gén. Riziko, že sa dostane od rodičov Gilbertovej choroby s dominantným typom, by sa výrazne zvýšilo.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Väčšina ľudí so SJ má krátke epizódy žltačky (zožltnutie bielych očí a kože) v dôsledku akumulácie bilirubínu v krvi.

Pretože ochorenie zvyčajne vedie len k miernemu zvýšeniu bilirubínu, je zožltnutie často mierne (subktérne). Najčastejšie postihuje oči.

Niektorí ľudia majú aj iné problémy s epizódami žltačky:

  • pocit únavy;
  • závraty;
  • bolesť brucha;
  • strata chuti do jedla;
  • syndróm dráždivého čreva - spoločná tráviaca patológia vedúca k žalúdočným kŕčom, nadúvaniu, hnačke a zápche;
  • problémy s koncentráciou a jasným myslením (hmla mozgu);
  • všeobecne pocit nevoľnosti.

U jednotlivých pacientov je ochorenie charakterizované symptómami spojenými s emocionálnou sférou:

  • strach bez príčiny a záchvaty paniky;
  • depresívna nálada, niekedy premenená na dlhú depresiu;
  • podráždenosť;
  • Existuje tendencia k antisociálnemu správaniu.

Tieto príznaky nie sú vždy spôsobené zvýšenými hladinami bilirubínu. Často faktor self-hypnózy ovplyvňuje stav pacienta.

Nie tak výrazná porucha poškodzuje psychiku pacienta, ako nepretržitý vstup do nemocnice, ktorý sa začal dospievaním. Pravidelné testy v priebehu mnohých rokov, cesty na kliniky vedú k tomu, že niektorí ľudia nie sú primerane považovaní za vážne chorých a horších, zatiaľ čo iní sú nútení vzdorne ignorovať ich chorobu.

Tieto problémy však nie sú nevyhnutne považované za priamo spojené so zvýšením množstva bilirubínu, môžu indikovať iné ochorenie ako LF.

Asi tretina ľudí s touto poruchou nemá žiadne príznaky. Rodičia si teda nemusia uvedomiť, že dieťa má syndróm, až kým sa nevykonajú štúdie pre nesúvisiaci problém.

diagnostika

Diagnóza berie do úvahy dedičnú povahu ochorenia, nástup prejavu počas dospievania, chronický charakter priebehu s krátkymi exacerbáciami a mierne zvýšenie množstva nepriameho bilirubínu.

Druhy štúdií na vylúčenie iných chorôb s podobnými príznakmi.

Odporúča sa tiež vyšetrenie štítnej žľazy (ultrazvukové vyšetrenie, kontrola hladiny hormónov, detekcia autoprotilátok), pretože jeho ochorenia úzko súvisia s patológiou pečene.

Vykonanie všetkých vyššie uvedených štúdií vám umožní vylúčiť iné patológie a tým potvrdiť Gilbertov syndróm.

V súčasnosti existujú dve metódy, ktoré môžu so 100% pravdepodobnosťou potvrdiť diagnózu Gilbertovho syndrómu:

  • molekulárno-genetická analýza - pomocou PCR sa zistí abnormalita DNA, ktorá je zodpovedná za výskyt ochorenia;
  • ihlová biopsia pečene - malý kúsok pečene sa odoberie špeciálnou ihlou na analýzu, potom sa materiál skúma pod mikroskopom. Tento postup sa vykonáva na vylúčenie zhubného nádoru, cirhózy alebo hepatitídy.

Liečba Gilbertovho syndrómu - je to možné?

SJ spravidla nepotrebuje lieky. Na zastavenie zhoršenia bude postačujúce odstrániť faktory, ktoré ju spôsobili. Potom sa množstvo bilirubínu zvyčajne rýchlo znižuje.

Je potrebné zvážiť obmedzenú kapacitu pečene.

Niektorí pacienti však potrebujú lieky. Odborník ich nie vždy menuje, často si pacienti vyberajú samostatne účinné lieky pre seba:

  1. Fenobarbitalu. Je najobľúbenejší u ľudí so syndrómom. Liečivo sedatívneho účinku aj v malej dávke účinne znižuje množstvo nepriameho bilirubínu. Nie je to však najvhodnejšia možnosť z nasledujúcich dôvodov: liek vedie k závislosti; po ukončení užívania lieku je účinok lieku ukončený, dlhodobé užívanie vedie k komplikáciám pečene; mierny sedatívny účinok narúša aktivity, ktoré vyžadujú zvýšenú koncentráciu.
  2. Flumetsinol. Liek selektívne aktivuje mikrozomálne pečeňové enzýmy, vrátane glukoronyl transferázy. Na rozdiel od fenobarbitalu je účinok na množstvo bilirubínu vo flumecinole menej výrazný, ale jeho účinok je trvalejší, trvá 20-25 dní po ukončení užívania. Okrem alergií sa nepozorovali žiadne nežiaduce reakcie.
  3. Stimulátory peristaltiky (domperidón, metoklopramid). Liek sa používa ako antiemetikum. Stimuláciou motility gastrointestinálneho traktu a vylučovaním žlčou vylučuje liek nepríjemné tráviace poruchy.
  4. Enzýmy trávenia. Lieky významne zmierňujú symptómy gastrointestinálneho traktu počas exacerbácií.

diéta

S LF je rozhodujúca zdravá výživa.

Potraviny by mali byť pravidelné a časté, nie vo veľkých porciách, bez dlhých prestávok a nie menej ako 4 krát denne.

Táto diéta má stimulujúci účinok na pohyblivosť žalúdka a prispieva k rýchlemu transportu potravy zo žalúdka do čreva, čo má pozitívny vplyv na žlčový proces a na fungovanie pečene ako celku.

Strava pre tento syndróm by mala zahŕňať dostatočné množstvo bielkovín, menej sladkostí, sacharidov, viac ovocia a zeleniny. Odporúčaný karfiol a ružičkový kel, repa, špenát, brokolica, grapefruit, jablká. Je potrebné používať obilniny bohaté na vlákninu (pohánka, ovos, atď.) A je lepšie obmedziť spotrebu zemiakov. Na uspokojenie potreby kvalitných proteínov sú vhodné neakútne rybie pokrmy, morské plody, vajcia a mliečne výrobky. Mäso sa neodporúča byť absolútne vylúčené zo stravy. Káva je lepšie zmeniť na čaj.

Neexistujú žiadne prísne obmedzenia týkajúce sa konkrétnych výrobkov. Povolené jesť všetko, ale s mierou.

Tuhá vegetariánska strava je neprijateľná, pretože neposkytuje pečeň esenciálne aminokyseliny, ktoré nemožno nahradiť. Veľké množstvo sóje tiež nepriaznivo ovplyvňuje telo.

záver

Gilbertov syndróm je celoživotné ochorenie. Patológia však nevyžaduje liečbu, pretože nepredstavuje ohrozenie zdravia a nevedie k komplikáciám alebo zvýšenému riziku ochorenia pečene.

Epizódy žltačky a akékoľvek súvisiace prejavy sú zvyčajne krátkodobé a nakoniec vymiznú.

S touto chorobou nie je dôvod meniť stravu alebo množstvo cvičenia, ale mali by sa používať odporúčania pre zdravú výživu a pokyny pre fyzickú aktivitu.

Jednoducho povedané o Gilbertovej chorobe: príčiny, symptómy, diagnostika a možnosti liečby

Genetické poruchy, najmä ochorenie pečene, sa stali veľmi častými. Gilbertov syndróm je jednou z týchto patológií. Ochorenie významne neovplyvňuje funkciu pečene a nevedie k fibróze, ale významne zvyšuje riziko cholelitiázy.

Gilbertov syndróm (SJ) je dedičná pigmentová hepatóza, pri ktorej pečeň nedokáže úplne spracovať zlúčeninu nazývanú bilirubín. V tomto stave sa akumuluje v krvnom obehu, čo spôsobuje hyperbilirubinémiu.

V mnohých prípadoch je vysoký bilirubin znakom toho, že sa niečo deje s funkciou pečene. Pri LF však pečeň zvyčajne zostáva normálna.

Nie je to nebezpečný stav a nepotrebuje sa s ním zaobchádzať, hoci to môže spôsobiť niektoré menšie problémy.

Gilbertova choroba postihuje mužov častejšie ako ženy. Diagnóza sa zvyčajne uskutočňuje v neskorom veku alebo na začiatku dvadsiatych rokov. Ak ľudia s SJ majú epizódy hyperbilirubinémie, sú zvyčajne mierne a vyskytujú sa, keď je telo pod tlakom, napríklad v dôsledku dehydratácie, dlhých období bez jedla (pôst), choroby, intenzívneho cvičenia alebo menštruácie. Avšak asi 30% ľudí so syndrómom nemá žiadne príznaky alebo príznaky tohto stavu a porucha sa v nich nachádza len vtedy, keď normálne krvné testy vykazujú zvýšenú hladinu nepriameho bilirubínu.

Iné mená Gilbertovho syndrómu:

  • konštitučná dysfunkcia pečene;
  • familiárna nehemolytická žltačka;
  • Gilbertova choroba;
  • nekonjugovanej benígnej bilirubinémie.

dôvody

Poruchy v géne UGT1A1 vedú k Gilbertovmu syndrómu. Tento gén dáva inštrukcie na produkciu enzýmu glukuronosyltransferázy, ktorá je obsiahnutá hlavne v pečeňových bunkách a je nevyhnutná na odstránenie bilirubínu z tela.

Bilirubin je normálny vedľajší produkt vytvorený po rozpade starých červených krviniek obsahujúcich hemoglobín, proteín, ktorý nesie kyslík v krvi.

Červené krvinky zvyčajne žijú približne 120 dní. Keď toto obdobie vyprší, hemoglobín sa rozdelí na hem a globín. Globin je proteín uložený v tele na neskoršie použitie. Hem z tela sa musí odstrániť.

Odstránenie hemu sa nazýva glukuronidácia. Heme sa delí na oranžovo-žltý pigment, „nepriamy“ alebo nekonjugovaný bilirubín. Tento nepriamy bilirubín vstupuje do pečene. Rozpúšťa sa v tuku.

Bilirubin v pečeni je spracovaný enzýmom nazývaným urodín-difosfátglukuronosyltransferáza a je premenený na formu rozpustnú vo vode. To je "konjugovaný" bilirubín.

Konjugovaný bilirubín sa vylučuje v žlči, táto biologická tekutina pomáha pri trávení. Skladuje sa v žlčníku, odkiaľ sa uvoľňuje do tenkého čreva. V čreve sa bilirubin premieňa baktériami na pigmentové látky, sterkobilín. Potom sa vylučuje výkalmi a močom.

Ľudia s SJ majú asi 30 percent normálnej funkcie enzýmu glukuronosyl transferázy. Výsledkom je, že nekonjugovaný bilirubín nie je dostatočne glukuronický. Táto toxická látka sa potom hromadí v tele a spôsobuje miernu hyperbilirubinémiu.

U všetkých jedincov s genetickými zmenami, ktoré spôsobujú Gilbertov syndróm, sa vyvinie hyperbilirubinémia. To naznačuje, že vývoj stavu môže vyžadovať ďalšie faktory, ako napríklad podmienky, ktoré ďalej komplikujú proces glukuronidácie. Napríklad červené krvinky sa môžu príliš ľahko rozpadnúť, uvoľniť prebytočné množstvo bilirubínu a narušený enzým nemôže plne vykonávať svoju prácu. Naopak, môže byť narušený pohyb bilirubínu v pečeni, kde by bol glukuronovaný. Tieto faktory sú spojené so zmenami v iných génoch.

Okrem dedenia poškodeného génu neexistujú žiadne rizikové faktory pre rozvoj SJ. Porucha nie je spojená so životným štýlom, návykmi, environmentálnymi podmienkami alebo závažnými základnými pečeňovými patológiami, ako je cirhóza, hepatitída B alebo hepatitída C.

Mechanizmus dedičstva

Gilbertov syndróm je autozomálne recesívna porucha.

Každá osoba má dva súbory génov, ktoré sú prenášané od otca a od matky. Kvôli tejto duplikácii dochádza k genetickým poruchám, keď sú dva narušené gény dedené (homozygotný variant).

Oveľa častejšie v páre dedičných génov je iba jeden abnormálny (heterozygotný variant). V tomto prípade existujú nasledujúce scenáre:

Dominantný typ dedičnosti - poškodený gén dominuje nad normálnym. Ochorenie nastáva aj vtedy, keď je z páru abnormálny len jeden gén.

Recesívny spôsob dedičnosti - zdravý gén úspešne kompenzuje menejcennosť defektného génu a potláča (recesiu) jeho aktivitu. Gilbertova choroba presne sleduje tento mechanizmus dedičnosti. Len s homozygotným variantom sa vyskytne syndróm, keď sú dva gény poškodené. Riziko vzniku tejto možnosti je však dosť vysoké, pretože heterozygotný syndróm Gilbertovho syndrómu je v populácii veľmi bežný. Títo ľudia sú nositeľmi defektného génu, ale choroba sa neprejavuje (hoci je možný mierny nárast nepriameho bilirubínu).

Autozomálny mechanizmus znamená, že ochorenie nie je spojené so sexom.

Dedičnosť autozomálne recesívneho typu teda naznačuje nasledovné:

  • rodičia dotknutých osôb nie sú z tohto ochorenia nevyhnutne chorí;
  • u pacientov so syndrómom sa môžu narodiť zdravé deti (častejšie sa to stáva).

Nedávno sa Gilbertova choroba považovala za autozomálne dominantnú poruchu (ochorenie nastáva, keď je poškodený len jeden gén v páre). Moderné štúdie tento názor vyvrátili. Vedci tiež zistili, že takmer polovica ľudí má abnormálny gén. Riziko, že sa dostane od rodičov Gilbertovej choroby s dominantným typom, by sa výrazne zvýšilo.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Väčšina ľudí so SJ má krátke epizódy žltačky (zožltnutie bielych očí a kože) v dôsledku akumulácie bilirubínu v krvi.

Pretože ochorenie zvyčajne vedie len k miernemu zvýšeniu bilirubínu, je zožltnutie často mierne (subktérne). Najčastejšie postihuje oči.

Niektorí ľudia majú aj iné problémy s epizódami žltačky:

  • pocit únavy;
  • závraty;
  • bolesť brucha;
  • strata chuti do jedla;
  • syndróm dráždivého čreva - spoločná tráviaca patológia vedúca k žalúdočným kŕčom, nadúvaniu, hnačke a zápche;
  • problémy s koncentráciou a jasným myslením (hmla mozgu);
  • všeobecne pocit nevoľnosti.

U jednotlivých pacientov je ochorenie charakterizované symptómami spojenými s emocionálnou sférou:

  • strach bez príčiny a záchvaty paniky;
  • depresívna nálada, niekedy premenená na dlhú depresiu;
  • podráždenosť;
  • Existuje tendencia k antisociálnemu správaniu.

Tieto príznaky nie sú vždy spôsobené zvýšenými hladinami bilirubínu. Často faktor self-hypnózy ovplyvňuje stav pacienta.

Nie tak výrazná porucha poškodzuje psychiku pacienta, ako nepretržitý vstup do nemocnice, ktorý sa začal dospievaním. Pravidelné testy v priebehu mnohých rokov, cesty na kliniky vedú k tomu, že niektorí ľudia nie sú primerane považovaní za vážne chorých a horších, zatiaľ čo iní sú nútení vzdorne ignorovať ich chorobu.

Tieto problémy však nie sú nevyhnutne považované za priamo spojené so zvýšením množstva bilirubínu, môžu indikovať iné ochorenie ako LF.

diagnostika

Diagnóza berie do úvahy dedičnú povahu ochorenia, nástup prejavu počas dospievania, chronický charakter priebehu s krátkymi exacerbáciami a mierne zvýšenie množstva nepriameho bilirubínu.

Druhy štúdií na vylúčenie iných chorôb s podobnými príznakmi.

Odporúča sa tiež vyšetrenie štítnej žľazy (ultrazvukové vyšetrenie, kontrola hladiny hormónov, detekcia autoprotilátok), pretože jeho ochorenia úzko súvisia s patológiou pečene.

Vykonanie všetkých vyššie uvedených štúdií vám umožní vylúčiť iné patológie a tým potvrdiť Gilbertov syndróm.

V súčasnosti existujú dve metódy, ktoré môžu so 100% pravdepodobnosťou potvrdiť diagnózu Gilbertovho syndrómu:

  • molekulárno-genetická analýza - pomocou PCR sa zistí abnormalita DNA, ktorá je zodpovedná za výskyt ochorenia;
  • ihlová biopsia pečene - malý kúsok pečene sa odoberie špeciálnou ihlou na analýzu, potom sa materiál skúma pod mikroskopom. Tento postup sa vykonáva na vylúčenie zhubného nádoru, cirhózy alebo hepatitídy.

Liečba Gilbertovho syndrómu - je to možné?

SJ spravidla nepotrebuje lieky. Na zastavenie zhoršenia bude postačujúce odstrániť faktory, ktoré ju spôsobili. Potom sa množstvo bilirubínu zvyčajne rýchlo znižuje.

Niektorí pacienti však potrebujú lieky. Odborník ich nie vždy menuje, často si pacienti vyberajú samostatne účinné lieky pre seba:

  1. Fenobarbitalu. Je najobľúbenejší u ľudí so syndrómom. Liečivo sedatívneho účinku aj v malej dávke účinne znižuje množstvo nepriameho bilirubínu. Nie je to však najvhodnejšia možnosť z nasledujúcich dôvodov: liek vedie k závislosti; po ukončení užívania lieku je účinok lieku ukončený, dlhodobé užívanie vedie k komplikáciám pečene; mierny sedatívny účinok narúša aktivity, ktoré vyžadujú zvýšenú koncentráciu.
  2. Flumetsinol. Liek selektívne aktivuje mikrozomálne pečeňové enzýmy, vrátane glukoronyl transferázy. Na rozdiel od fenobarbitalu je účinok na množstvo bilirubínu vo flumecinole menej výrazný, ale jeho účinok je trvalejší, trvá 20-25 dní po ukončení užívania. Okrem alergií sa nepozorovali žiadne nežiaduce reakcie.
  3. Stimulátory peristaltiky (domperidón, metoklopramid). Liek sa používa ako antiemetikum. Stimuláciou motility gastrointestinálneho traktu a vylučovaním žlčou vylučuje liek nepríjemné tráviace poruchy.
  4. Enzýmy trávenia. Lieky významne zmierňujú symptómy gastrointestinálneho traktu počas exacerbácií.

diéta

S LF je rozhodujúca zdravá výživa.

Potraviny by mali byť pravidelné a časté, nie vo veľkých porciách, bez dlhých prestávok a nie menej ako 4 krát denne.

Táto diéta má stimulujúci účinok na pohyblivosť žalúdka a prispieva k rýchlemu transportu potravy zo žalúdka do čreva, čo má pozitívny vplyv na žlčový proces a na fungovanie pečene ako celku.

Strava pre tento syndróm by mala zahŕňať dostatočné množstvo bielkovín, menej sladkostí, sacharidov, viac ovocia a zeleniny. Odporúčaný karfiol a ružičkový kel, repa, špenát, brokolica, grapefruit, jablká. Je potrebné používať obilniny bohaté na vlákninu (pohánka, ovos, atď.) A je lepšie obmedziť spotrebu zemiakov. Na uspokojenie potreby kvalitných proteínov sú vhodné neakútne rybie pokrmy, morské plody, vajcia a mliečne výrobky. Mäso sa neodporúča byť absolútne vylúčené zo stravy. Káva je lepšie zmeniť na čaj.

Tuhá vegetariánska strava je neprijateľná, pretože neposkytuje pečeň esenciálne aminokyseliny, ktoré nemožno nahradiť. Veľké množstvo sóje tiež nepriaznivo ovplyvňuje telo.

záver

Gilbertov syndróm je celoživotné ochorenie. Patológia však nevyžaduje liečbu, pretože nepredstavuje ohrozenie zdravia a nevedie k komplikáciám alebo zvýšenému riziku ochorenia pečene.

Epizódy žltačky a akékoľvek súvisiace prejavy sú zvyčajne krátkodobé a nakoniec vymiznú.

S touto chorobou nie je dôvod meniť stravu alebo množstvo cvičenia, ale mali by sa používať odporúčania pre zdravú výživu a pokyny pre fyzickú aktivitu.

Choroba detí

Naše osobné a intímne hygienické výrobky s bakteriofágmi
Čo sú bakteriofágy? Ako sú účinné?
Prečo bakteriofágy v našich prostriedkoch môžu žiť pri teplotách od 0 do 25 C.
Čo je podstatou vynálezu a patentu? Kde dostávame bakteriofágy pre naše produkty a ako sa odlišujeme od iných produktov na trhu
čítajte ďalej

Prečo neexistujú kozmetické prípravky bez konzervačných látok? Mýty a legendy z internetu.
Jediný typ kozmetických výrobkov, ktoré možno vyrobiť bez konzervačných látok, sú výrobky, ktoré neobsahujú vodu. To znamená suché výrobky (práškové), oleje alebo výrobky s obsahom alkoholu vyšším ako 20%.
Neexistujú žiadne oficiálne uznané "prírodné" konzervačné látky na svete.
čítajte ďalej


Rozhovor s Galinou Kuznetsovou. Ako vznikla mikrobiálna výživa?
Podľa mojich skúseností s vytváraním a propagáciou produktov na chudnutie, obrovského analytického materiálu, s ktorým som mal možnosť pracovať v predchádzajúcom projekte (Program na riadenie hmotnosti), som jasne pochopil, že sieť nie je nič v našom tele, čo neumožňuje, aby niekto v skutočnosti schudol. čítajte ďalej

Ako dlho držať husté a krásne vlasy? Ako zastaviť plešatosti a priniesť všetko späť?
Ako urobiť vlasy hrubšie a silnejšie? Prečo ľudia idú plešatí?
Androgénna alopécia je najčastejším (95%) typom plešatosti u mužov aj žien. Tento typ plešatosti sa vyvíja v dôsledku zvýšenej citlivosti buniek vlasových folikulov na androgény (mužské pohlavné hormóny). Navyše, obsah androgénov v krvi je často v normálnom rozsahu. čítajte ďalej

Hovorme o ženskosti s gynekológom najvyššej kategórie Naděžda Botalova.
Z hľadiska fyziológie je ženskosť zdravá. Je to príjemná vôňa zdravého tela, to sú ľahké, bezbolestné obdobia, nekomplikované tehotenstvo, ľahké dodanie. Iba zdravá žena je skutočne ženská.
čítajte ďalej


Spotrebiteľské družstvo Weyra-Soyuz je neziskové združenie, ktoré je súčasťou Tsentrosoyuz Ruskej federácie ako súčasť Regionálnej únie spotrebiteľských spoločností Kaluga.
Poskytuje sociálne podnikanie - nový spôsob sociálnej a hospodárskej činnosti, ktorý spája sociálne poslanie s dosahovaním ekonomickej efektívnosti a kooperatívnej podnikateľskej inovácie.
Z preambuly zákona „O spotrebiteľských družstvách v Ruskej federácii“: „Tento zákon zaručuje spotrebiteľskú podporu spotrebiteľským spoločnostiam a ich zväzom, pričom zohľadňuje ich spoločenský význam, ako aj občanov a právnické osoby, ktoré tieto spotrebiteľské spoločnosti vytvárajú, štátnu podporu. "

Bakteriofágy pre naše produkty
poskytuje Vedecké a výrobné centrum "MicroMir"

Gilbertov syndróm u detí

Gilbertov syndróm sa nazýva jedna z foriem pigmentovej hepatózy, dedičného ochorenia pečene. Ochorenie je benígne, to znamená, že nemá nepriaznivý vplyv na funkčnosť a integritu iných orgánov a systémov.

Hlavnou charakteristikou ochorenia je akumulácia voľného bilirubínu v krvi. Voľný, ktorý je tiež priamy, bilirubin je veľmi toxická látka, ktorá sa tvorí počas rozpadu červených krviniek.

Enzým má žltú farbu, takže s veľkým množstvom voľného bilirubínu sa opakuje alebo chronická žltačka.

dôvody

Choroba je genetická, nemôže byť vyliečená. Môže sa prejaviť počas celého života. Exacerbácie a živý klinický obraz tohto syndrómu sú však najčastejšie pozorované u detí vo veku 5-15 rokov.

Jedinou príčinou Gilbertovho syndrómu u dieťaťa je prenos mutačného génu z jedného z rodičov. Anomália DNA vedie k zníženiu pečeňových enzýmov, ktoré sú zodpovedné za rozpad a využitie bilirubínu.

U detí môžu nasledujúce faktory vyvolať závažné zníženie pečeňových enzýmov a tým sa môžu prejaviť nasledujúce faktory: t

  • dehydratácia,
  • zlej výživy alebo dlhodobého pôstu
  • prítomnosť vírusových infekcií
  • nie je silná imunita detí,
  • autoimunitné abnormality
  • fyzické a emocionálne vyčerpanie,
  • infekciou vírusovou hepatitídou.

U detí mladších ako 13 rokov je najčastejšie obdobie exacerbácie ochorenia na pozadí hepatitídy.

príznaky

Gilbert sám (lekár, ktorý objavil ochorenie) rozlišuje charakteristickú triádu hypobilubineinémie:

  • zožltnutie kože a všetky viditeľné sliznice dieťaťa (taká žltosť označil autor za „pečeňovú masku“),
  • vzhľad zŕn na hornom viečku je tiež so žltnutím - tzv. xanthelasm,
  • frekvencia ochorenia - zmena obdobia exacerbácie a remisie.

Počas remisie klinický obraz úplne chýba.

Počas exacerbácie môže dieťa zistiť niekoľko príznakov Gilbertovho syndrómu:

  • žltačka,
  • subferálna telesná teplota
  • zníženie krvného tlaku
  • zármutok,
  • porucha srdcového rytmu,
  • ťažkosti s dýchaním
  • všeobecná malátnosť,
  • horká chuť v ústach,
  • nevoľnosť a zvracanie hlienu,
  • porušenie predsedníctva,
  • nadúvanie a nadúvanie,
  • strata chuti do jedla
  • závraty,
  • opuchy končatín
  • svrbenie kože,
  • výkyvy nálady
  • problémy so spaním
  • bolesť brucha, najmä v hypochondriu.

Choroba u dieťaťa môže byť určená aj počas plánovania tehotenstva alebo po počatí. Ak to chcete urobiť, musíte vyhľadať radu od genetiky, ktorá vypočíta pravdepodobnosť prítomnosti syndrómu u dieťaťa.

Diagnóza Gilbert syndrómu u dieťaťa

Vonkajšie príznaky ochorenia nestačia na presnú diagnózu. Na potvrdenie diagnózy je potrebné podstúpiť rôzne štúdie:

  • všeobecný a biochemický krvný test,
  • genetická analýza venóznej krvi,
  • všeobecná a chemická analýza moču,
  • analýza stolice
  • Ultrasonografia brušnej dutiny a malej panvy,
  • tomografia pečene,
  • odberu vzoriek pomocou biopsie.

Ďalšou diagnózou môže byť pridelenie dieťaťa na vykonanie testov:

  • Skúška s pôstom. Denná strava dieťaťa na dva dni by nemala prekročiť 400 kilokalórií. Po dvojdňovej diéte sa hladina bilirubínu s pozitívnym výsledkom zvyšuje o 50-100%.
  • Test s kyselinou nikotínovou. Keď sa zavádza do krvi, dochádza k okamžitému skoku v hladine bilirubínu.
  • Test s fenobarbitalom. Pri orálnom podaní dochádza k významnému poklesu množstva voľného bilirubínu.

komplikácie

Gilbertov syndróm u dieťaťa je benígne ochorenie, to znamená, že neohrozuje funkčnosť iných vnútorných orgánov a systémov. V niektorých prípadoch je však možný vývoj ochorení pečene, obličiek, žlčníka. Najnebezpečnejší je rozvoj zlyhania obličiek, ktorý v akútnej forme môže byť smrteľný.

liečba

Čo môžete urobiť

Ak je jeden z rodičov nositeľom abnormálneho génu, potom by mal byť pediater informovaný o možnej prítomnosti ochorenia u dieťaťa. Zároveň by v prvých mesiacoch života nemali odmietnuť očkovanie proti hepatitíde a žltačke, môžu byť veľmi účinné.

Počas exacerbácie ochorenia je potrebné poradiť sa s odborníkom, ktorý na základe výsledkov štúdie bude schopný predpísať vhodnú liečbu.

V žiadnom prípade vaše dieťa nekontroluje účinnosť tradičného lieku. Iba lekársky zásah môže znížiť prejav klinického obrazu Gilbertovho syndrómu a rýchlo ho vrátiť do dlhého štádia remisie.

Dodržiavanie lekárskych odporúčaní umožní rodičom predĺžiť obdobie remisie, zmierniť príznaky relapsu ochorenia.

Je dôležité v plnej miere, vo vhodnom dávkovaní a trvaní podstúpiť priebeh terapie liečivom. Len v tomto prípade môžeme hovoriť o účinnosti liečby.

Čo robí lekár

Gilbertov syndróm nie je prístupný na úplné vyliečenie, ide o benígne ochorenia. Z týchto dôvodov je liečba predpísaná len počas exacerbácie ochorenia na zmiernenie symptómov.

Liečba sa skladá z niekoľkých bodov:

  • liečba drogami zameraná na zníženie voľného bilirubínu v krvi, t
  • príjem sorbentov a enzýmov, ktoré zlepšujú funkčnosť pečene,
  • vymenovanie choleretických liekov na rýchle odstránenie bilirubínu z tela, t
  • vitamínová terapia na všeobecné posilnenie imunity detí,
  • fototerapie.

prevencia

Neexistuje teda profylaxia gibobilinurizmu. Ak má jeden z rodičov túto chorobu, potom sa počas plánovacieho obdobia tehotenstva môžete obrátiť na genetiku. Odborník bude schopný pomenovať pravdepodobnosť abnormálneho génu u detí. Nemali by sme však odmietnuť očkovanie, pretože genetik nemôže poskytnúť absolútnu záruku prítomnosti anomálie v detskom organizme.

Dodržiavanie viacerých pravidiel je možné len predísť exacerbácii ochorenia:

  • pestrá strava, diéta v blízkosti tabuľky číslo 5,
  • rodičia musia prestať fajčiť, keď sú mladí,
  • nemali by ste vystaviť dieťa prehriatiu a podchladeniu,
  • aktívny odpočinok, pre dieťa sú dôležité prechádzky na čerstvom vzduchu,
  • obmedziť pobyt dieťaťa na otvorenom slnku,
  • Odmietnuť zo sýtených nápojov a non-prírodné šťavy v balení tetrapack.

Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm je geneticky determinovaná metabolická porucha bilirubínu, ktorá je výsledkom defektu mikrozomálnych pečeňových enzýmov a vedie k rozvoju benígnej nekonjugovanej hyperbilirubinémie. Vo väčšine prípadov Gilbertovho syndrómu sa pozoruje intermitentná žltačka rôznej závažnosti, ťažkosť v pravej hypochondriu, dyspeptické a astenovegetatívne poruchy; môže nastať subfebril, hepatomegália, xanthelasm storočia. Diagnózu Gilbertovho syndrómu potvrdzujú údaje klinického obrazu, rodinnej anamnézy, laboratórnych a inštrumentálnych štúdií a funkčných testov. V Gilbertovom syndróme je znázornená adherencia k diéte, príjem mikrozomálnych enzýmov, hepatoprotektorov, choleretických bylín, enterosorbentov a vitamínov.

Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm (konštitučná hyperbilirubinémia, nehemolytická familiárna žltačka) je charakterizovaná mierne zvýšenými hladinami nekonjugovaného sérového bilirubínu a vizuálne manifestovanými epizódami žltačky. Gilbertov syndróm je najčastejšou formou dedičnej pigmentovanej hepatózy. Vo väčšine prípadov sa klinické príznaky Gilbertovho syndrómu objavujú vo veku 12-30 rokov. Ich vývoj u detí v predpubertálnom a pubertálnom období je spojený s inhibičným účinkom pohlavných hormónov na využitie bilirubínu. Gilbertov syndróm prevláda predovšetkým u mužov. Frekvencia výskytu Gilbertovho syndrómu v európskej populácii je od 2 do 5%. Gilbertov syndróm nevedie k fibróze a zhoršeniu funkcie pečene, ale je rizikovým faktorom pre rozvoj cholelitiázy.

Príčiny Gilbertovho syndrómu

Žlčový pigment bilirubín, ktorý vzniká počas rozpadu hemoglobínu erytrocytov, je prítomný v krvnom sére vo forme dvoch frakcií: priamej (viazanej, konjugovanej) a nepriamej (voľnej) bilirubínu. Nepriamy bilirubín má cytotoxické vlastnosti, ktoré sa najjasnejšie odrážajú na mozgových bunkách. V pečeňových bunkách sa nepriamy bilirubin neutralizuje konjugáciou s kyselinou glukurónovou, vstupuje do žlčového kanála a vo forme medziproduktov sa vylučuje z tela cez črevá av malých množstvách - močom.

Narušenie využitia bilirubínu pri Gilbertovom syndróme je spôsobené mutáciou génu kódujúceho mikrozomálny enzým UDP-glukuronyltransferázu. Menejcennosť a čiastočné zníženie aktivity UDP-glukouronyltransferázy (až do 30% normy) vedie k neschopnosti hepatocytov absorbovať a eliminovať potrebné množstvo nepriameho bilirubínu. Tam je tiež porušenie prepravy a zabavenie nepriamych bilirubínu v pečeňových bunkách. V dôsledku toho sa pri Gilbertovom syndróme zvyšuje hladina nekonjugovaného sérového bilirubínu, čo vedie k jeho depozícii v tkanivách a ich farbeniu na žlto.

Gilbertov syndróm sa vzťahuje na patológiu s autozomálne dominantným spôsobom dedičnosti, na rozvoj ktorého stačí, aby dieťa zdedilo mutantnú verziu génu od jedného z rodičov.

Klinické prejavy Gilbertovho syndrómu môžu byť vyvolané dlhodobým hladovaním, dehydratáciou, fyzickým a emocionálnym preťažením, menštruáciou (u žien), infekčnými chorobami (vírusová hepatitída, chrípka a ARVI, črevné infekcie), chirurgickými zákrokmi, ako aj alkoholom a niektorými liekmi: hormón (glukokortikoidy, androgény, etinylestradiol), antibiotiká (streptomycín, rifampicín, ampicilín), salicylát sodný, paracetamol, kofeín.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Existujú 2 varianty Gilbertovho syndrómu: "vrodený" - prejavuje sa bez predchádzajúcej infekčnej hepatitídy (vo väčšine prípadov) a prejavuje sa po akútnej vírusovej hepatitíde. Okrem toho môže byť hyperbilirubinémia posthepatitídy spojená nielen s prítomnosťou Gilbertovho syndrómu, ale aj s prechodom infekcie na chronickú formu.

Klinické príznaky Gilbertovho syndrómu sa zvyčajne vyvíjajú u detí vo veku 12 rokov a starších, priebeh ochorenia je zvlnený. Gilbertov syndróm je charakterizovaný intermitentnou žltačkou rôznej závažnosti - od subklinickej skléry až po žiarivú žltosť kože a slizníc. Iterterické farbenie môže byť difúzne alebo sa môže prejaviť čiastočne v oblasti nasolabiálneho trojuholníka, na koži nôh, dlaňach, v podpazuší. Epizódy žltačky u Gilbertovho syndrómu sa vyskytujú náhle, zvyšujú sa po vystavení provokujúcim faktorom a riešia sa nezávisle. U novorodencov môžu mať príznaky Gilbertovho syndrómu podobnosť s prechodnou žltačkou. V niektorých prípadoch sa pri Gilbertovom syndróme môže vyskytnúť jedno alebo viacnásobné očné viečko.

Väčšina pacientov s Gilbertovým syndrómom sa sťažuje na ťažkosti v pravej hypochondriu, pocit nepohodlia v brušnej dutine. Astenovegetatívne poruchy (únava a depresia, zlý spánok, potenie), dyspeptické príznaky (nedostatok apetítu, nevoľnosť, svrbenie, flatulencia, poruchy stolice). V 20% prípadov Gilbertovho syndrómu dochádza k miernemu nárastu pečene, u 10% sleziny sa môže vyskytnúť cholecystitída, dysfunkcia žlčníka a Oddiho sfinkter a zvyšuje sa riziko cholelitiázy.

Asi tretina pacientov s Gilbertovým syndrómom nemá žiadne sťažnosti. S bezvýznamnosťou a neprítomnosťou prejavov Gilbertovho syndrómu môže choroba po dlhú dobu zostať bez povšimnutia chorými. Gilbertov syndróm môže byť kombinovaný s dyspláziou spojivového tkaniva - často sa vyskytuje v syndrómoch Marfan a Ehlers-Danlos.

Diagnostika Gilbertovho syndrómu

Diagnóza Gilbertovho syndrómu je založená na analýze klinických prejavov, údajoch z rodinnej anamnézy, laboratórnych výsledkoch (všeobecná a biochemická analýza krvi, moču, PCR), funkčných testoch (test nalačno, fenobarbital test, kyselina nikotínová), ultrazvuku orgánov brušnej dutiny.

Pri zbere anamnézy, pohlavia pacienta, veku výskytu klinických príznakov, prítomnosti epizód žltačky u najbližších príbuzných sa berie do úvahy prítomnosť chronických ochorení spôsobujúcich žltačku. Pri palpácii je pečeň bezbolestná, štruktúra orgánu je mäkká, môže dôjsť k miernemu zvýšeniu veľkosti pečene.

Hladina celkového bilirubínu pri Gilbertovom syndróme sa zvyšuje vďaka jeho nepriamej frakcii a pohybuje sa od 34,2 do 85,5 μmol / l (zvyčajne nie viac ako 51,3 μmol / l). Iné biochemické vzorky pečene (celkové proteínové a proteínové frakcie, AST, ALT, cholesterol) v Gilbertovom syndróme sa spravidla nemenia. Zníženie hladiny bilirubínu u pacientov užívajúcich fenobarbital a jeho zvýšenie (o 50-100%) po hladovaní alebo nízkokalorickej diéte, ako aj po intravenóznom podaní kyseliny nikotínovej potvrdzujú diagnózu Gilbertovho syndrómu. Metóda PCR v Gilbertovom syndróme odhaľuje polymorfizmus génu kódujúceho enzým UDHT.

Na objasnenie diagnózy Gilbertovho syndrómu sa vykonávajú ultrazvuk abdominálnych orgánov, ultrazvuk pečene a žlčníka, duodenálne ozvučenie, tenkovrstvová chromatografia. Perkutánna biopsia pečene sa vykonáva len vtedy, keď je indikovaná, aby sa vylúčila chronická hepatitída a cirhóza. V Gilbertovom syndróme sa nevyskytujú žiadne patologické zmeny vo vzorkách biopsie pečene.

Gilbert syndróm sa líši s chronickou vírusovou hepatitídou a hyperbilirubinémia postgepaticheskoy perzistentné, hemolytickej anémie, CriglerNajjarova choroba syndrómu typu II, Dubin-Johnsonov syndróm a Rotor syndróm, primárna zmiešavacie hyperbilirubinémia, kongenitálna cirhóza pečene, biliárna atrézia pohybuje.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Deti a dospelí s Gilbertovým syndrómom spravidla nepotrebujú osobitnú liečbu. Hlavný význam má dodržiavanie stravy, práce a odpočinku. S Gilbertovým syndrómom sú nežiaduce profesionálne športové aktivity, ožarovanie, príjem alkoholu, hladovanie, obmedzovanie tekutín a hepatotoxické lieky. Strava obmedzená na potraviny obsahujúce žiaruvzdorné tuky (mastné mäso, vyprážané a korenené jedlá) a konzervované potraviny sú uvedené.

S exacerbáciou klinických prejavov Gilbertovho syndrómu sa predpisuje šetriaca tabuľka č. 5 a induktory mikrozomálnych enzýmov, fenobarbital a zixorín (1-2 týždne s prestávkou 2-4 týždne) prispievajú k zníženiu hladiny bilirubínu v krvi. Prijatie bilirubínu adsorbujúceho aktívne uhlie v črevách a fototerapii, urýchlenie deštrukcie bilirubínu v tkanivách, pomáha rýchlo ho odstrániť z tela.

Na prevenciu cholecystitídy a cholelitiázy v Gilbertovom syndróme sa odporúčajú choleretické byliny, hepatoprotektory (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, choleretiká (Holagol, Allohol, Holosac) a vitamíny B.

Prognóza a prevencia Gilbertovho syndrómu

Prognóza ochorenia v akomkoľvek veku je priaznivá. Hyperbilirubinémia u pacientov s Gilbertovým syndrómom pretrváva počas života, ale je benígna, nie je sprevádzaná progresívnymi zmenami v pečeni a nemá žiadny vplyv na očakávanú dĺžku života.

Pred plánovaním tehotenstva, pary s anamnézou tejto patológie, je potrebné konzultovať lekársku genetiku, aby sa vyhodnotilo riziko Gilbertovho syndrómu u potomkov. Gilbertov syndróm u detí nie je dôvodom na odmietnutie preventívnej vakcinácie.