Typy testov pre Gilbertov syndróm

Gilbertova choroba je benígna patológia, ktorej hlavným prejavom je hyperbilirubinémia. Týka sa chorôb s genetickým transmisným mechanizmom. V krvnom obehu sa hladina bilirubínu zvyšuje v dôsledku nedostatku enzýmu v pečeni, ktorý ho využíva.

Vo väčšine prípadov je Gilbert diagnostikovaný v mužskej polovici populácie vo veku 12-30 rokov. V adolescencii môže byť zvýšenie nepriameho bilirubínu spôsobené inhibičným účinkom hormónov na enzým, ktorý tento pigment premieňa v pečeni.

Ťažký fyzický, psycho-emocionálny stres, pôst, infekčné ochorenia pečene, chirurgický zákrok, alkoholizmus alebo dlhodobé užívanie hepatotoxických liekov môže byť provokujúcim faktorom pre nástup symptómov.

Nie je vždy možné diagnostikovať ochorenie v počiatočnom štádiu kvôli absencii výrazných klinických príznakov. Môže sa vyskytnúť na pozadí hepatitídy alebo po jej ukončení. V tomto prípade sa symptómy považujú za dôsledok zápalu pečene.

Diagnóza Gilbertovho syndrómu začína analýzou sťažností a klinickým obrazom. Lekár upozorňuje na stav pokožky, pretože hlavným prejavom patológie je žltačka. Jeho závažnosť závisí od úrovne pigmentu v krvnom obehu.

Zmena farby sa pozoruje v nasolabiálnej oblasti, na dlaniach alebo v axilárnej oblasti. Tiež osoba sa môže sťažovať na nevoľnosť, svrbenie, plynatosť, zápchu, hnačku a ťažkosti v pravej hypochondrium. To všetko znamená porušenie trávenia.

Vzhľadom na toxické účinky nepriameho bilirubínu na nervové bunky sa u pacienta môže vyskytnúť podráždenosť, nepozornosť, strata pamäte a poruchy spánku.

Choroba môže spôsobiť ochorenie žlčových kameňov. Diagnóza je stanovená na základe výsledkov genetických, biochemických analýz a inštrumentálnych metód výskumu, pri palpácii (palpácii) brucha lekár zistí mierne zvýšenie pečene. Železo má jemnú textúru a hladký povrch. Jeho spodný okraj je bolestivý v dôsledku natiahnutia kapsuly. Niekedy môže byť zistená expanzia sleziny (splenomegália).

Liečba je predpísaná s ohľadom na závažnosť patologického procesu, prítomnosť sprievodných ochorení a alergickú predispozíciu pacienta.

Laboratórne testy

Syndróm môže byť diagnostikovaný pomocou laboratórnych testov, ktoré umožňujú nielen podozrenie na Gilberta, ale aj na posúdenie stavu celého organizmu. V niektorých prípadoch analýza umožňuje identifikovať patológiu hepatobiliárneho traktu (žlčových ciest, pečene) v štádiu, keď klinika ešte nie je k dispozícii. Môže to byť preventívna štúdia alebo diagnóza pre iné ochorenie.

Všeobecná klinická analýza

Všeobecný klinický krvný test na Gilbertov syndróm poukazuje na zvýšenie hladiny hemoglobínu, ktorého zničenie je sprevádzané zvýšením obsahu nepriameho bilirubínu. Jeho množstvo môže dosiahnuť 160 g / l, hoci norma je maximálne 120-130. Všimnite si, že podobná situácia je pozorovaná aj pri hemokoncentrácii spôsobenej dehydratáciou.

Okrem toho sa v teste môže detegovať zvýšená hladina retikulocytov. Sú to nezrelé červené krvinky. Čo sa týka ESR, leukocytov a krvných doštičiek, zostávajú v normálnom rozsahu.

Zvyčajne sa krv podáva nalačno.

Biochemická analýza Gilbertovho syndrómu

Biochémia je prístupná a jednoduchá hemotest určiť úroveň bilirubínu. Je hlavným ukazovateľom aktivity procesu. Na dešifrovanie analýzy bola spoľahlivá, vyžaduje si trojdňovú prípravu pacienta pred darovaním krvi. Zahŕňa:

• zrušenie liekov, ktoré ovplyvňujú hladinu pigmentu;
• odmietnutie tukových potravín a alkoholu.

Darujte krv pôstu. Laboratórium tak môže poskytnúť nasledujúce výsledky:

1. hladiny bilirubínu. Lekár sa zaujíma o celkovú, nepriamu a priamu frakciu. Ich rozdiel spočíva v spojení s kyselinou glukurónovou, ktorá využíva pigment a odstraňuje ho výkalmi. Je to nárast obsahu nepriamych druhov naznačuje pravdepodobnosť Gilbertovej choroby;

Je dôležité si uvedomiť, že zvýšenie hladiny bilirubínu možno pozorovať pri hepatitíde, prechodnej žltačke u dojčiat alebo hemolýze, keď dochádza k deštrukcii červených krviniek.

1. alkalická fosfatáza môže byť zvýšená, najmä vo familiárnej forme patológie;
2. transamináz. Zvýšenie pečeňových enzýmov nie je známkou Gilbertovho syndrómu.

Cena analýzy závisí od počtu ukazovateľov, ktoré lekár potrebuje na posúdenie stavu pečene.

Genetická analýza pre Gilbertov syndróm

Najspoľahlivejšou štúdiou je genetický krvný test pre Gilbertov syndróm. Tento test je rýchla a presná metóda na potvrdenie diagnózy. PCR je založená na identifikácii mutovaného génu, ktorý je zodpovedný za syntézu a pôsobenie kyseliny glukurónovej.

Lekár by mal dekódovaný indikátor rozlúštiť:

1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 označuje normálnu génovú kompozíciu, a preto nie je ochorenie potvrdené;
2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 sa nachádza ďalšia vložka, ktorá ukazuje, že existuje riziko vzniku patológie v ľahkej forme;
3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 Hemotest pre Gilbertov syndróm vykazuje vysoké riziko ťažkého ochorenia.

Genetická analýza nevyžaduje špecifický tréning. Test na Gilbertov syndróm sa predpisuje pred začiatkom liečby hepatotoxickými liekmi.

Náklady na analýzu závisia od laboratória, kde sa krv odoberá a dešifruje.

Inštrumentálne štúdie

Na posúdenie stavu hepatobiliárneho traktu môže lekár predpísať ultrazvuk a duodenálnu intubáciu. Okrem toho sa odporúča biopsia alebo elastografia žľazy, aby sa vylúčila hepatitída a cirhóza.

Duodenálna intubácia

Štúdia umožňuje analyzovať povahu biologickej tekutiny, ktorá sa skladá zo žlčových, žalúdočných a pankreatických štiav. Okrem toho je určený na posúdenie fungovania žlčníka. Špecifické vzdelávanie zahŕňa:

• ľahká večera v predvečer diagnózy s výnimkou výrobkov, ktoré zvyšujú tvorbu plynu;
• päť dní pred štúdiou sa zrušia antispasmodiká, laxatíva a lieky, ktoré stimulujú tok žlče;
• deň predtým sa pacientovi subkutánne injikovalo 0,5 ml atropínu a nechalo sa piť teplou vodou s xylitolom.

Štúdia sa vykonáva nalačno ráno. Môže to byť klasické alebo zlomkové. V prvom prípade sa obsah odoberá z dvanástnika, močového mechúra a kanálikov. Pokiaľ ide o druhú techniku, pozostáva z piatich fáz a kvapalina sa zachytáva každých 7-8 minút. To nám umožňuje sledovať dynamiku vývoja žlče a určiť jej zloženie.

Tento postup vyžaduje gumovú sondu, ktorá má olivu na odber materiálu. Zvyčajne sa pri Gilbertovej chorobe pozorujú zmeny v zložení žlče, porucha hyper-alebo hypo-typu močového mechúra, ako aj dysfunkcia Oddiho zvierača. Ich úlohou je regulovať prietok enzymatickej tekutiny do čreva.

Ďalšou užitočnou diagnostickou metódou je ultrazvuk. Je založený na použití ultrazvukových vĺn, ktoré sa pri prechode cez tkanivá s rôznou hustotou zobrazujú na obrazovke s väčšou alebo menšou intenzitou.

Spôsob je možné použiť na diagnostické a profylaktické účely, pretože je absolútne neškodný a nemá žiadne kontraindikácie. Príprava na štúdium zahŕňa:

1. vylúčenie výrobkov z výživovej dávky, ktoré zvyšujú tvorbu plynu;
2. užívanie sorbentov a liekov, ktoré znižujú nadúvanie;
3. podávanie laxatívnych liekov alebo dávať klystír ľuďom trpiacim zápchou.

Ultrazvuk skúma veľkosť, hustotu a štruktúru pečene. Okrem toho sa hodnotí stav žlčníka, kanálikov a vizualizujú sa súčty.

Biopsia a elastografia

Na vylúčenie zápalu pečene a zmien cirhotických orgánov sa predpisuje biopsia. Je to metóda skúmania materiálu odobratého prepichnutím žľazy. Vyžaduje anestéziu a morálnu prípravu pacienta, v súvislosti s ktorou sa používa oveľa jemnejšia diagnostická metóda elastografie oveľa častejšie.

Táto metóda je najinformatívnejšia, bezbolestná a bezpečná. Štúdia sa uskutočňuje s použitím fibroskánu. To vám umožní nastaviť hustotu a elasticitu tkaniny.

Elastografia umožňuje identifikovať ochorenie v počiatočnom štádiu. Jediným obmedzením na vykonanie tohto vyšetrenia je tehotenstvo, pretože účinok vĺn na embryo nebol úplne študovaný. Pokiaľ ide o Gilbertovu chorobu, počas štúdie sa nezistili zmeny v štruktúre.

Špecifické vzorky

Testy sa považujú za neoddeliteľnú súčasť diagnostiky. Môžu byť vykonávané s liekmi, ktoré majú priamy alebo nepriamy vplyv na hladinu bilirubínu v krvnom obehu. Účelom liečiv je inhibícia alebo stimulácia syntézy enzýmu, ktorý spracováva nepriamy pigment.

Drogové testy

S pomocou niektorých liekov je možné podozrenie a potvrdenie ochorenia. Existuje niekoľko typov vzoriek:

1. s kyselinou nikotínovou, počas ktorej sa liek v objeme 50 mg podáva intravenózne, po ktorom sa výsledok vyhodnotí po troch hodinách. Zvýšenie bilirubínu je spôsobené inhibíciou fungovania kyseliny glukurónovej. Test môže byť tiež pozitívny na hepatitídu a hemolýzu;
2. s fenobarbinalom. Tabletová forma lieku sa má užiť do piatich dní v dávke, ktorá zodpovedá 3 mg na kilogram telesnej hmotnosti. S pozitívnym testom by sa hladina bilirubínu v krvnom obehu mala znížiť. Pri predpisovaní dávky lieku 0,1 mg, pacientovi 80 kg denne, musíte užívať 2,5 tabliet;
3. s rifampicínom. Po podaní 900 mg lieku by sa malo zvýšiť množstvo pigmentu.

Symptómy a liečba Gilbertovho syndrómu a čo to je?

Prvýkrát bol Gilbertov syndróm opísaný v roku 1901. Dnes to nie je tak zriedkavý výskyt, pretože asi 10% obyvateľov celej planéty trpí. Syndróm je zdedený a najviac prevláda na africkom kontinente, ale nachádza sa aj v Európanoch a ľuďoch žijúcich v krajinách juhovýchodnej Ázie. Zvážte, ako sa syndróm vyvíja, ako je nebezpečný a ako ho liečiť.

Špecifiká a príčiny vzniku patológie

Bilirubin je látka, ktorá je produktom spracovania červených krviniek a hemoglobínu. V Gilbertovom syndróme je jeho obsah zvýšený v dôsledku zníženia aktivity produkcie enzýmu glukuronyltransferázy. Toto ochorenie nevyvoláva žiadne závažné zmeny v štruktúre pečene, ale môže viesť k vážnym následkom vo forme kamienkov v žlčníku.

Podľa pôvodu je Gilbertov syndróm:

• vrodený (prejavuje sa bez predchádzajúcej hepatitídy);
• prejavujúce sa prítomnosťou v anamnéze ochorenia nad patológiou.

Patogenéza Gilbertovho syndrómu

Na stanovenie formy syndrómu, ktorý je pozorovaný v konkrétnom prípade, je pacient zameraný na dodanie genetickej analýzy. Existujú 2 formy ochorenia:

• homozygotné (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozygotné (UGT1A1 TA6 / TA7).

Syndróm sa vyskytuje pri prejavoch nasledujúcich klinických príznakov:

Všetky vyššie uvedené faktory môžu nielen vyvolať prejavy syndrómu, ale tiež zhoršiť závažnosť patológie, ktorá už existuje u ľudí. Syndróm sa môže vyskytnúť aktívne alebo menej výrazný v závislosti od účinku týchto faktorov.

Diagnóza a klinické prejavy

Diagnóza Gilbertovho syndrómu začína zbieraním anamnézy a objasnením nasledujúcich otázok:

1. Kedy sa objavili symptómy (bolesť, zmeny kože a iné charakteristické prejavy)?
2. Ovplyvnili výskyt tohto stavu nejaké faktory (zneužil pacient alkoholické nápoje, boli nejaké chirurgické zákroky, mal v blízkej budúcnosti nejaké infekčné ochorenia atď.)?
3. Boli v rodine ľudia s podobnou diagnózou alebo inými patologickými ochoreniami pečene?

Ďalej, pri diagnostike syndrómu sa uskutočňuje vizuálna kontrola. Lekár upozorňuje na prítomnosť (neprítomnosť) žltačky, bolesti vyplývajúcej z prehmatania brucha a iných príznakov. Pre diagnostiku syndrómu sú tiež povinné laboratórne a inštrumentálne metódy vyšetrenia.

symptomatológie

Symptómy syndrómu sú rozdelené do dvoch skupín - povinné a podmienené. Ak spozorujete všetky vyššie uvedené príznaky, okamžite vyhľadajte svojho lekára. Povinné znaky Gilbertovho syndrómu sa prejavujú nasledovne:

• odfarbenie kože (jej žltnutie) a sliznice;
• zhoršenie celkového stavu (slabosť, únava) bez zjavného dôvodu;
• tvorba xantázy v očných viečkach;
• poruchy spánku (stáva sa nepokojným, prerušovaným);
• strata chuti do jedla.

Hlavným príznakom Gilbertovho syndrómu

Podmienené prejavy syndrómu sú možné vo forme:

• pocit ťažkosti v hypochondriu (vpravo) a jeho výskyt nezávisí od príjmu potravy;
• migréna a závrat;
• prudká zmena nálady, podráždenosť (narušený psycho-emocionálny stav);
• svalová bolestivosť;
• svrbenie;
• tremor (ktorý sa občas objavuje);
• hyperhidróza;
• nadúvanie a nevoľnosť;
• narušená stolica (u pacienta sa pozoruje hnačka).

Laboratórne testy

Na potvrdenie syndrómu sa vykonajú špeciálne testy:

1. Priradenie vzoriek hladovaním. Významný nárast bilirubínu po dvojdňovom pôste.
2. Aplikácia vzorky s kyselinou nikotínovou. Pri zavádzaní tejto kyseliny dochádza k poklesu osmotickej stability červených krviniek a zvýšeniu hladiny bilirubínu.
3. Priradenie vzorky s Phenobarbital. Užívanie lieku pri diagnostike syndrómu je nevyhnutné kvôli zvýšenej aktivite určitého enzýmu (glukuronyltransferázy), ktorý podporuje väzbu nepriameho bilirubínu a jeho redukciu.
4. Aplikácia molekulárneho výskumu DNA. Toto je spôsob, ktorý pomáha určiť mutáciu génu UGT1A1, konkrétne jeho promótorovej oblasti.

Diagnostika Gilbertovho syndrómu

Pre diagnostiku "Gilbertovho syndrómu" je dôležité vykonať laboratórne štúdie:

1. KLA. V prítomnosti syndrómu je možné zvýšiť hladinu hemoglobínu, zvýšenie obsahu retikulocytov.
2. Biochemický krvný test (zvýšená hladina bilirubínu, zvýšenie hladiny pečeňových enzýmov a zvýšená hladina alkalickej fosfatázy).
3. Koagulácie. Pri syndróme je koagulabilita normálna alebo je pozorovaný mierny pokles.
4. Molekulárna diagnostika (DNA analýza génu, ktorý ovplyvňuje prejavy ochorenia).
5. Krvný test na prítomnosť (neprítomnosť) vírusovej hepatitídy.
6. PCR. Vďaka získaným výsledkom je možné vyhodnotiť riziko vzniku syndrómu. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 je indikátor indikujúci žiadne porušenie. S týmto výsledkom: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 by ste si mali uvedomiť, že existuje riziko vzniku patológie. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - indikuje vysoké riziko vzniku syndrómu.
7. Analýza moču (odhaduje sa jeho farba a iné ukazovatele).
8. Analýza výkalov na sterkobilíne. S touto diagnózou by mala byť negatívna.

Inštrumentálne metódy

Pri diagnostikovaní syndrómu sa používajú aj niektoré inštrumentálne a iné metódy:

• US. V procese, ktorého hodnotenie stavu tráviaceho traktu a močového systému. Výskum vo väčšine prípadov neodhalil patologické stavy.
• CT. Najviac informatívna metóda, ktorá pomáha zhodnotiť nielen stav pečene, ale aj ďalších orgánov. Pomáha odhaliť nádory (benígne aj malígne).

Pečeňová elastografia

Biopsia pečene. Pomocou tejto metódy sa získava vzorka orgánového tkaniva na účely analýzy (cytologické, histologické alebo bakteriologické), ktorá pomáha presne určiť stupeň morfologických zmien v tkanivách.

Liečebné prístupy

Kľúčové odporúčania pre pacienta s Gilbertovým syndrómom:

• odmietnutie používania škodlivých (nadmerne tuku) potravín;
• obmedzenie zaťaženia (týkajúce sa pracovnej činnosti);
• vylúčenie alkoholu;
• vymenovanie a podávanie liekov, ktoré zlepšujú stav a funkciu pečene, ako aj podporujú tok žlče;
• účelom vitamínovej terapie (obzvlášť užitočné v tomto prípade sú vitamíny skupiny B).

Účinky liekov

Ak sa vyskytnú príznaky syndrómu, predpisuje sa niekoľko takýchto liekov:

• barbituráty (často predpísané pre poruchy spánku, úzkosť a záchvaty a niektoré ďalšie príznaky, ktoré sprevádzajú tento patologický stav);
• cholagogue (vedie k zvýšenej sekrécii žlče a jej uvoľneniu do dvanástnika);
• hepatoprotektory (lieky určené na ochranu pečene pred negatívnymi účinkami rôznych faktorov);
• lieky, ktoré pomáhajú predchádzať vzniku cholelitiázy a cholecystitídy;
• enterosorbenty (látky, ktoré pri uvoľnení do žalúdka a čriev začnú absorbovať jedy a toxíny a potom ich prirodzene odstraňujú).

Pri dyspeptických poruchách aplikujte rôzne lieky vrátane tráviacich enzýmov. Ak sa vyskytne žltačka, fototerapia je predpísaná. Na tento účel sa používajú kremenné lampy, ktoré pomáhajú rozbiť bilirubín uložený v koži.

Domáce spôsoby

V tomto prípade sa môžu použiť aj tradičné ošetrenia. Nezabudnite však, že všetky terapeutické opatrenia musia byť koordinované so svojím lekárom. Pomôcť normalizovať hladinu bilirubínu v nasledujúcich rastlinách:

• Nechtík. Používa sa na prípravu rôznych dekorácií a tinktúr, ale je kontraindikovaný pre ľudí s alergickou reakciou na túto rastlinu, astmu, problémy v práci kardiovaskulárneho systému.
• Slamienka. Používa sa ako odvar. Táto rastlina má močopudné, antibakteriálne a protizápalové vlastnosti. Je dlhodobo kontraindikovaný. Je zakázané používať pre ľudí s vysokým krvným tlakom.
• Materský lúh. Vývar založený na ňom je bohatý na rôzne užitočné látky. Používa sa na liečbu pečene a žlčníka, ale má množstvo vedľajších účinkov a kontraindikácií.
• Šípek. Táto liečivá rastlina sa osvedčila pri liečbe ochorení gastrointestinálneho traktu a močového systému. Môže byť použitý vo forme čaju alebo tinktúry.

Zdravá strava

Správna výživa - základ liečby syndrómu, pretože pacient musí nevyhnutne znížiť zaťaženie pečene.

• Ovocné nápoje, šťavy, slabá káva a čaj;
• sušienky (len nekvasené), sušený chlieb, vyrobený z raže alebo pšeničnej múky;
• tvarohy, syry, práškové, kondenzované alebo plnotučné mlieko;
• rôzne prvé kurzy (hlavne polievky);
• olej v malých množstvách (zeleninový aj smotanový);
• chudé mäso a mliečne salámy;
• chudé ryby;
• obilniny (svetlo);
• zelenina (najlepšie pestovaná nezávisle);
• vajec;
• bobule a ovocie (nekyslé);
• sladkosti vo forme medu, džemu, cukru.

• chlieb (čerstvo upečený), sladké pečivo;
• sadlo a rôzne oleje na varenie (najmä margarín);
• Polievky s rybami, hubami a mäsom;
• tučné mäso a ryby;
• nasledujúcu zeleninu a jedlá varené s nimi: reďkovka, reďkovka, šťovík, špenát;
• vajcia (vyprážané alebo uvarené);
• korenené korenie, ako je korenie a horčica;
• Konzervované ryby a zelenina, údené mäso;
• silná káva, kakao;
• sladkosti ako čokoláda, rôzne krémy a zmrzlina;
• bobule a ovocie (kyslé);
• alkohol.

Liečba tehotných žien a detí

Liečba detí so syndrómom by sa mala vykonávať opatrne a metódy by mali byť čo najbezpečnejšie, aby boli predpísané: t

• lieky, ktoré pomáhajú znižovať hladinu nepriameho bilirubínu: Hepel, Essentiale;
• liečba enzýmami a sorbentmi (tieto skupiny liečiv zlepšujú fungovanie pečene): Enterosgel, Enzyme;
• použitie choleretických liekov (odstránenie bilirubínu): Ursofalk;
• užívanie vitamínov a minerálov (posilnenie obranyschopnosti tela).

Tatyana: „Keď som ležala s mojou novonarodenou dcérou v pôrodnici, rozhodli sme sa skontrolovať dieťa na prítomnosť Gilbertovho syndrómu, pretože som mal takéto problémy v mojej rodine. Musel som niekoľko dní odstaviť dcéru (boli sme v zmesi). Bilirubin začal klesať, čo je tiež indikátor.

Poslali krv na testovanie do genetického centra a odpoveď prišla „vágna“ (nemohli potvrdiť ani popierať prítomnosť tohto syndrómu) a ponúkli, že testy na iných pozíciách budú tiež testované na základe výnimky na potvrdenie diagnózy. Ale my sme to neurobili. Poznám svoju dedičnosť. V každom prípade je najnebezpečnejší syndróm špecificky určený pre novorodencov, pretože ich telá sú slabé. “

Výskyt tohto syndrómu počas tehotenstva je veľmi zriedkavý. Ak od neho trpí niekto z rodiny ženy alebo jej manžela, musí o tom informovať svojho gynekológa. Liečba Gilbertovho syndrómu u tehotných žien je štandardná: používanie choleretických liekov, hepatoprotektorov a vitamínov.

Ako žiť s patológiou?

V prítomnosti Gilbertovho syndrómu môžu ľudia vo väčšine prípadov žiť normálny život, s malými obmedzeniami, športovať, mať deti, robiť vojenskú službu. Na poslednom mieste stojí za to zastaviť sa podrobnejšie

V procese vypĺňania zákona o vojenskom registračnom úrade a úrade pre výkon povolania je syndróm zaradený do kategórie B (fit, ale s menšími obmedzeniami). Mladí ľudia s touto diagnózou sa odporúčajú, aby sa vyhli ťažkej fyzickej námahe, stresu a pôstu.

Keď sa zdravotný stav vojaka zhorší, môže byť umiestnený do vojenskej nemocnice alebo môže byť vyslaný z armády. Ak má pacient súbežne so syndrómom ďalšie sprievodné patologické stavy, mladému človeku s takouto diagnózou sa môže poskytnúť oneskorenie alebo kategória B (čo znamená, že je vhodný len vo vojne).

Na podporu orgánu by mal každý pacient s Gilbertovým syndrómom dodržiavať tieto odporúčania:

• dodržiavať diétu predpísanú gastroenterológom alebo hepatológom;
• je žiaduce vyhnúť sa zvýšenej fyzickej aktivite, v prípade potreby zmeniť typ aktivity;
• monitorovať stav tela a byť chránený pred vírusovými infekciami (má byť vytvrdzovaný, posilňovať imunitný systém);
• chrániť pokožku pred účinkami negatívnych faktorov;
• vylúčiť zo života také veci ako drogy (najmä vo forme injekcií), nechránený sex, pretože tieto faktory môžu viesť k infekcii vírusovou hepatitídou alebo infekciou HIV.

Pamätajte tiež, že:

1. Je ťažké zabrániť rozvoju syndrómu, pretože ide o dedičné ochorenie.
2. Vyžaduje redukciu alebo elimináciu vplyvu toxických faktorov na pečeň.
3. Je dôležité vylúčiť používanie alkoholických nápojov.
4. Je potrebné opustiť zlé návyky a užívanie anabolických steroidov.
5. Je veľmi dôležité podrobiť sa každoročnému lekárskemu vyšetreniu, aby sa zistili a / alebo liečili ochorenia pečene.

Gilbertov syndróm nie je veľmi nebezpečnou patológiou, ktorá však bez nevyhnutnej liečby môže vyvolať závažné komplikácie a následky vo forme chronickej hepatitídy a cholelitiázy. Aj v prítomnosti vonkajších prejavov človek cíti určité nepohodlie, byť v spoločnosti. Je ťažké zabrániť rozvoju syndrómu, pretože hlavnú úlohu zohráva dedičný faktor, ale je stále možné, ak sa držia hlavných odporúčaní špecialistov.

Diagnostika Gilbertovho syndrómu

Gilbertov syndróm je patológia prenášaná z rodičov, v ktorej pečeň nie je schopná štiepiť bilirubín. Prejavuje sa prechodným zvýšením bilirubínu, žltačky. Na analýzu Gilbertovho syndrómu budete musieť darovať venóznu krv, celkový krvný obraz z prsta je tiež informatívny.

Príčiny ochorenia

Gilbertov syndróm je geneticky determinovaná choroba. Je spôsobená mutáciou génu zodpovedného za syntézu enzýmu glukuronyl transferázy. Nedostatočné množstvo tohto enzýmu vedie k tomu, že produkt rozkladu hemoglobínu nie je schopný spojiť molekulu kyseliny glukurónovej a preniknúť do žlčníka a odtiaľ do dvanástnika.

V dôsledku toho preniká do krvného obehu a jeho koncentrácia výrazne prevyšuje normu, čo vedie k tomu, že krv škvrny vo farbe bilirubínu (žltá). Vo veľkých množstvách nepriamy alebo voľný bilirubín nepriaznivo ovplyvňuje centrálny nervový systém.

Jeho rozklad je možný len v pečeni a pri pôsobení glukuronyltransferázy. Pri Gilbertovej chorobe sa koncentrácia bilirubínu znižuje pomocou liekov.

Exacerbácia ochorenia sa môže vyskytnúť za nasledujúcich okolností: t

• lieková terapia (anabolické, kortikosteroidy);
• nadmerné pitie;
• emocionálne preťaženie, stres;
• chirurgia, trauma;
• infekčné ochorenia;
• zvýšená fyzická námaha;
• chyby v strave (veľa mastných jedál, pôst, nedostatok stravy, prejedanie).

Keď sa vyžaduje analýza

Dôvodom pre podozrenie na patológiu je prítomnosť nasledujúcich príznakov:

• odfarbenie kože a skléry;
• nepohodlie v pečeni (pocit ťažkosti);
• bolestivosť v pravej hypochondriu;
• plynatosť;
• poruchy trávenia (hnačka alebo obštrukcia čriev);
• nevoľnosť, horká chuť v ústach;
• poruchy spánku;
• závraty;
• depresie.

Stupeň prejavu ikterusu v každom sa prejavuje odlišne: v niektorých sa žlta zbarví iba v žltej farbe, v druhej farbe je celá koža a sliznice sfarbené a v treťom sa žlté škvrny objavujú po celom tele. Je však možné, že aj pri významnom skoku bilirubínu bude žltačka chýbať.

U jednej štvrtiny pacientov s Gilbertovým syndrómom sa pečeň výrazne zvyšuje a „peepsuje“ von pod rebrom a pri palpácii nie je žiadna bolesť. Každá desiata zväčšená slezina.

Ako prebieha výskum

Diagnóza Gilbertovho syndrómu nevyžaduje dlhú štúdiu. Diagnóza sa vykonáva na základe klinického obrazu a výsledkov laboratórneho výskumu. Keďže Gilbertov syndróm je genetické ochorenie, pacient sa zistí, či existujú nejaké abnormality vo fungovaní pečene u jeho príbuzných, to znamená, že sa študuje rodinná anamnéza. Na účely diagnostiky sú priradené nasledujúce štúdie.

kompletný krvný

Umožňuje vidieť pomer krvných buniek. Pri Gilbertovom syndróme sa hemoglobínový index mierne zníži (110-115 g / l) alebo sa zvýši na 160 g / l, u 15% pacientov sa detegujú nezrelé erytrocyty, v 12% sa osmotická stabilita erytrocytov zhoršuje.

rozbor moču

Významné rozdiely s normálnymi ukazovateľmi by nemali byť. Ak sa v moči nachádza urobilinogén alebo bilirubín, potom to znamená inú patológiu pečene - hepatitídu. Pri syndróme nie sú žiadne žlčové pigmenty a rovnováha elektrolytov je normálna.

Krvná biochémia

Takéto indikátory ako cukor, krvné bielkoviny, alkalická fosfatáza, AST, ALT sú v normálnom rozsahu alebo existujú menšie odchýlky. Pokles albumínu naznačuje patológiu vyskytujúcu sa v pečeni alebo obličkách.

Štúdia spravidla vykazuje významnú odchýlku od normálnej koncentrácie bilirubínu. Normálne je tento ukazovateľ u mužov v rozmedzí 17 mmol / l, pričom Gilbertova choroba stúpa na 20–50 mmol / l a preťaženie pečene na 50–140 mmol / l. Plazma obsahuje menej ako 20% priameho bilirubínu.

Iné testy

Zoznam analýz pokračuje:

• Vzorky s fenobarbitalom. Pacient berie fenobarbital počas piatich dní, potom sa skontroluje koncentrácia bilirubínu. Ak sa jeho hladina znižuje, je to potvrdenie Gilbertovho syndrómu.
• Test s vitamínom PP. Niacín sa podáva intravenózne. Významný nárast bilirubínu počas 2-3 hodín hovorí o Gilbertovom syndróme alebo inej patológii pečene.
• Skúška s pôstom. Po prvom krvnom teste je pacient požiadaný, aby jedol potraviny s nízkou energetickou hodnotou (do 400 kcal denne) počas dvoch dní. Ak druhý krvný test ukazuje zvýšenie bilirubínu v 1,5-2 krát, potom to potvrdzuje prítomnosť Gilbertovho syndrómu.
• Genetická analýza. Presnejšie povedané, DNA pacienta sa kontroluje, či už ide o gén PDHT.

V patológii sa zistil polymorfizmus UGT1A1. Tento gén umožňuje produkciu uridíndifosfátglukuronidázy, ktorá sa podieľa na glukuranizácii (to znamená, že zachytáva nepriamy bilirubín a viaže ho, čím sa stáva priamym, ktorý môže preniknúť do žlčníka).

Ak je v géne siedme opakovanie TA, vedie to k zníženiu aktivity enzýmu. Táto analýza môže byť predpísaná, ak pacient musí užívať dlhodobé lieky, ktoré majú silný účinok na pečeň.

Genetická analýza Gilbertovho syndrómu je najrýchlejším a najspoľahlivejším potvrdením prítomnosti ochorenia pečene spojeného s hyperbilirubinémiou, je však nákladná a nedá sa robiť na všetkých klinikách. Na analýzu sa odoberie celá krv (2-3 ml) a kontroluje sa pomocou PCR.

Túto štúdiu môžete vykonať v laboratóriu Invitro (náklady okolo 4,5 tisíc rubľov). Rozlúštenie výsledku genetickej analýzy je jednoduché: ak je záver napísaný UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 alebo UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, znamená to, že syndróm bol potvrdený.

Môžete vykonať všeobecný moč a krvný test na akejkoľvek mestskej klinike. Výsledky analýzy neumožnia presnú diagnózu, ale sú dosť informatívne na vyvrátenie predpokladu závažnejšieho ochorenia.

Ďalšie metódy diagnostiky pečene

Určiť, či je patológia prítomná v pečeni samotnej, a ak áno, nasledujúce štúdie pomôžu zhodnotiť jej stupeň:

• Ultrazvukové vyšetrenie. Vyhodnocujú sa nielen pečeň, ale aj žlčník a obličky. Ak neexistuje patológia, pomôže to eliminovať hepatitídu. Počas exacerbácie pečene sa zvyšuje. Lekár vyhodnotí veľkosť pečene, zistí, či existujú štrukturálne zmeny alebo zápal žlčových ciest, vylučuje zápal žlčníka.
• Počítačová tomografia. Je potrebné vylúčiť vývoj nádoru a tvorbu uzlín.
• Biopsia. Postup zahŕňa odber pečeňového tkaniva pomocou špeciálnej ihly. Je potrebné skontrolovať, či sú v pečeni zhubné nádory, ako aj stanoviť hladinu enzýmu, ktorý neumožňuje bilirubín preniknúť do mozgu.
• Výskum rádioizotopov. Metóda sa vykonáva na stanovenie krvného obehu v pečeni a jej absorpčno-vylučovacej funkcie, ako aj na kontrolu priechodnosti kanálikov žlčových ciest.
• Elastografie. Je určená na určenie stupňa fibrózy pečene.

Ak je funkcia pečene narušená a jej anatómia je zmenená, potom je tu šanca, že príčina žltačky nie je v relatívne neškodnom Gilbertovom syndróme, ale v inom ochorení, ktoré zabraňuje odstráneniu bilirubínu z tela. Môže to byť hepatitída, cirhóza, Crigler-Najjarov syndróm, autoimunitné patológie, rakovina pečene.

Lekári tiež odporúčajú štúdium štítnej žľazy. Ak je diagnostikovaný Gilbertov syndróm, špeciálna liečba nie je predpísaná. Pacient by mal dodržiavať diétu (dodržiavať vyváženú stravu, nevynechávať jedlo) a nezúčastňovať sa na fyzickej aktivite.

Hoci pre túto patológiu neexistuje špecifická terapia, pacient musí byť testovaný a musí sa pýtať na jeho diagnózu, aby sa zabránilo vzniku chronickej hepatitídy a žlčových kameňov. Vedenie správneho životného štýlu sa nikdy nemôže zmeniť na žltú.

Čo je nebezpečný Gilbertov syndróm?

Vzhľad žltej kože alebo očí po sviatku s veľkým výberom jedál a alkoholických nápojov, ktoré človek dokáže zistiť sám pri výzve druhých. Takýto jav je pravdepodobne príznakom dostatočne nepríjemného a nebezpečného ochorenia - Gilbertov syndróm.

Lekár môže mať tiež podozrenie na tú istú patológiu (a akúkoľvek špecializáciu), ak sa na neho objavil pacient so žltkastým odtieňom pleti, alebo keď počas vyšetrenia podstúpil testy na pečeňový test.

Čo je Gilbertov syndróm

Uvažovanou chorobou je chronická hepatická patológia benígnej povahy, ktorá je sprevádzaná periodickým farbením kože a skléry očí žltou farbou a inými príznakmi. Priebeh ochorenia je vlnový - človek po určitú dobu necíti žiadne zhoršenie zdravia a niekedy sa objavia všetky príznaky patologických zmien v pečeni - to sa zvyčajne deje pri pravidelnej konzumácii mastných, korenených, slaných, údených výrobkov a alkoholických nápojov.

Gilbertov syndróm je spojený s génovým defektom, ktorý sa prenáša z rodičov na deti. Vo všeobecnosti toto ochorenie nevedie k závažným zmenám v štruktúre pečene, ako napríklad pri progresívnej cirhóze, ale môže byť komplikované tvorbou žlčových kameňov alebo zápalových procesov v žlčovodoch.

Existujú odborníci, ktorí nepovažujú Gilbertov syndróm za ochorenie vôbec, ale je to trochu chybné. Faktom je, že s touto patológiou dochádza k porušeniu syntézy enzýmu podieľajúceho sa na neutralizácii toxínov. Ak orgán stráca niektoré zo svojich funkcií, potom sa tento stav v medicíne nazýva choroba.

Žltá farba kože v Gilbertovom syndróme je účinok bilirubínu, ktorý sa tvorí z hemoglobínu. Táto látka je dosť toxická a pečeň ju v normálnej prevádzke jednoducho ničí, odstraňuje z tela. V prípade progresie Gilbertovho syndrómu nedochádza k filtrácii bilirubínu, vstupuje do krvi a šíri sa po celom tele. Okrem toho, že sa dostane do vnútorných orgánov, dokáže zmeniť svoju štruktúru, čo vedie k nefunkčnosti. Je to obzvlášť nebezpečné, ak sa bilirubín „dostane“ do mozgu - človek jednoducho stráca niektoré funkcie. Ponáhľame sa upokojiť - s uvažovanou chorobou, tento jav sa nikdy nepozoroval vôbec, ale ak je komplikovaný akoukoľvek inou patológiou pečene, potom je takmer nemožné predpovedať „cestu“ bilirubínu v krvi.

Gilbertov syndróm je pomerne časté ochorenie. Podľa štatistík je táto patológia častejšie diagnostikovaná u mužov a choroba začína svoj vývoj v období dospievania a stredného veku - 12-30 rokov.

Príčiny Gilbertovho syndrómu

Tento syndróm je prítomný len u ľudí, ktorí dostali od oboch rodičov „vrodený“ defekt druhého chromozómu v mieste zodpovednom za tvorbu jedného z pečeňových enzýmov. Takýto defekt spôsobuje, že percentuálny podiel obsahu tohto enzýmu je o 80% nižší, takže sa jednoducho nezaoberá jeho úlohou (transformácia nepriameho bilirubínu toxického pre mozog vo viazanej frakcii).

Je pozoruhodné, že takýto genetický defekt môže byť odlišný - vždy je v mieste inzert dvoch extra aminokyselín, ale môže byť niekoľko takýchto inzertov - závažnosť Gilbertovho syndrómu závisí od ich počtu.

Mužský hormón androgén má veľký vplyv na syntézu pečeňových enzýmov, takže prvé príznaky uvažovaného ochorenia sa objavujú v adolescencii, keď sa objavuje puberta, vyskytujú sa hormonálne zmeny. Mimochodom, práve vďaka účinku na androgénny enzým je Gilbertov syndróm častejšie diagnostikovaný u mužov.

Zaujímavý fakt - táto choroba sa neprejavuje „od nuly“, je nutný impulz na objavenie sa symptómov. A takéto provokujúce faktory môžu byť:

• pitie alkoholu často alebo vo veľkých dávkach;
• pravidelný príjem určitých liekov - streptomycín, aspirín, paracetamol, rifampicín;
• nedávna operácia z akéhokoľvek dôvodu;
• častý stres, chronické prepracovanie, neuróza, depresia;
• liečba liekmi na báze glukokortikosteroidov;
• častá konzumácia tukových potravín;
• dlhodobé užívanie anabolických liekov;
• nadmerné cvičenie;
• pôst (aj na lekárske účely).

Venujte pozornosťTieto faktory môžu vyvolať vývoj Gilbertovho syndrómu, ale môžu tiež ovplyvniť závažnosť ochorenia.

klasifikácia

Gilbertov syndróm v medicíne je klasifikovaný nasledovne:

1. prítomnosť hemolýzy - ďalšia deštrukcia červených krviniek. V prípade výskytu uvažovaného ochorenia súčasne s hemolýzou bude hladina bilirubínu na začiatku zvýšená, aj keď to nie je charakteristické pre tento syndróm.
2. Prítomnosť vírusovej hepatitídy. Ak osoba s dvomi chybnými chromozómami trpí vírusovou hepatitídou, potom príznaky Gilbertovho syndrómu sa objavia pred dosiahnutím veku 13 rokov.

Klinický obraz

Symptómy uvažovanej choroby sú rozdelené do dvoch skupín - povinné a podmienené. Povinné prejavy Gilbertovho syndrómu zahŕňajú:

• čas od času sa objavujú žlto sfarbené škvrny na koži, ak sa bilirubín po exacerbácii zníži, sclera očí sa začne žltnúť;
• všeobecná slabosť a únava bez zjavného dôvodu;
• v očných viečkach sa tvoria žlté plaky;
• spánok je narušený - stáva sa plytkým, prerušovaným;
• znížená chuť do jedla.

Podmienené príznaky, ktoré nemusia byť prítomné:

• v pravej hypochondrium cíti ťažké, bez ohľadu na jedlo;
• bolesti hlavy a závraty;
• apatia, podráždenosť - poruchy psycho-emocionálneho pozadia;
• svalová bolesť;
• silné svrbenie kože;
• prerušovaný tremor horných končatín;
• nadmerné potenie;
• abdominálna distenzia, nauzea;
• poruchy stolice - pacienti s hnačkou.

Počas obdobia remisie Gilbertovho syndrómu môžu byť niektoré z podmienečných symptómov úplne neprítomné a u jednej tretiny pacientov s daným ochorením sú neprítomní ani v období exacerbácie.

Ako sa diagnostikuje Gilbertov syndróm

Lekár samozrejme nebude schopný presne určiť diagnózu, ale aj pri vonkajších zmenách v koži môžeme predpokladať vývoj Gilbertovho syndrómu. Krvný test na hladinu bilirubínu môže potvrdiť diagnózu - bude zvýšený. A na pozadí takéhoto zvýšenia budú všetky ostatné testy funkcie pečene v normálnom rozsahu - hladina albumínu, alkalická fosfatáza, enzýmy, ktoré indikujú poškodenie pečeňového tkaniva.

Pri Gilbertovom syndróme netrpia iné vnútorné orgány - hodnoty močoviny, kreatinínu a amylázy to tiež naznačujú. V moči nie sú žiadne žlčové pigmenty, nenastanú žiadne zmeny v rovnováhe elektrolytov.

Lekár môže nepriamo potvrdiť diagnostiku špecifických testov:

• fenobarbital test;
• test nalačno;
• test s kyselinou nikotínovou.

Nakoniec sa na základe výsledkov analýzy Gilbertovho syndrómu urobí diagnóza - vyšetrí sa DNA pacienta. Potom však lekár vykoná ďalšie vyšetrenia:

1. ultrazvukové vyšetrenie pečeň, žlčník a žlčovod. Lekár určuje veľkosť pečene, stav jej povrchu, detekuje alebo vyvracia prítomnosť štrukturálnych zmien, kontroluje prítomnosť zápalového procesu v žlčovodoch, eliminuje alebo potvrdzuje zápal žlčníka.
2. Štúdia rádioizotopovej metódy pečeňového tkaniva. Takýto prieskum bude poukazovať na porušenie absorpčných a vylučovacích funkcií pečene, ktoré je vlastné Gilbertovmu syndrómu.
3. Biopsia pečene. Histologické vyšetrenie vzorky pečeňového tkaniva pacienta umožňuje odmietnuť zápalové procesy, cirhózu a onkologické zmeny v orgáne a detekovať pokles hladiny enzýmu, ktorý je zodpovedný za ochranu mozgu pred škodlivými účinkami bilirubínu.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Je na ošetrujúcom lekárovi, aby rozhodol, akým spôsobom a či je potrebné vykonať liečbu daného ochorenia - to všetko závisí od celkového stavu pacienta, frekvencie exacerbácií, trvania remisií a iných faktorov. Veľmi dôležitý bod - hladina bilirubínu v krvi.

Až 60 µmol / l

Ak sa na tejto úrovni bilirubínu pacient cíti v normálnom rozsahu, nie je zvýšená únava a ospalosť a je zaznamenaná len malá žltkastosť kože, potom nie je predpísaná žiadna liečba liekmi. Lekári však môžu odporučiť nasledujúce postupy:

• príjem sorbentov - aktívne uhlie, Polysorb;
• fototerapia - expozícia kože s modrým svetlom umožňuje odstrániť prebytok bilirubínu z tela;
• diétna terapia - tučné jedlá, alkoholické nápoje a špecifické potraviny, ktoré sú identifikované ako provokujúce, sú zo stravy vylúčené.

Nad 80 µmol / l

V tomto prípade je pacientovi predpísaný Phenobarbital v dávke 50-200 mg denne počas 2-3 týždňov. Vzhľadom na to, že tento liek má soporistický účinok, je pacientovi uložený zákaz viesť vozidlo a zúčastňovať sa na práci. Lekári môžu tiež odporučiť Barboval alebo Valocordin drogy - obsahujú fenobarbital v malých dávkach, takže nemajú tak výrazný hypnotický účinok.

Keď je bilirubín indikovaný v krvi nad 80 µmol / l, pre diagnostikovaný Gilbertov syndróm je predpísaná prísna diéta. Je povolené jesť jedlo:

• mliečne výrobky a nízkotučné tvarohy;
• chudé ryby a chudé mäso;
• nekyslé šťavy;
• Galetny cookies;
• zelenina a ovocie čerstvé, pečené alebo varené;
• sušený chlieb;
• sladký čaj a ovocné nápoje.

Je prísne zakázané vstupovať do menu čokolády, kakaa, pečiva, korenených, mastných, údených a nakladaných výrobkov, alkoholických nápojov a kávy.

Liečba pacienta

Ak sa v dvoch prípadoch opísaných vyššie, liečba pacienta s Gilbertovým syndrómom uskutočňuje ambulantne pod dohľadom lekára, potom ak je hladina bilirubínu príliš vysoká, je prítomná insomnia a dochádza k zníženiu chuti do jedla, nauzea bude vyžadovať hospitalizáciu. Zníženie bilirubínu v nemocnici pomocou nasledujúcich metód:

• zavedenie intravenóznych polyionických roztokov;
• príjem sorbentov podľa individuálnej schémy;
• vymenovanie laktulózových liekov - Normaze alebo Duphalac;
• vymenovanie najnovšej generácie hepatoprotektorov;
• transfúzia krvi;
• podania albumínu.

Pacientova strava sa dramaticky upravuje - živočíšne bielkoviny (mäsové výrobky, vajcia, tvaroh, droby, ryby), čerstvá zelenina, ovocie a bobule a tuky sú z ponuky úplne vylúčené. Je povolené jesť iba polievky bez zazharki, banány, mliečne výrobky s minimálnym obsahom tuku, pečené jablká, oblátky sušienky.

odpustenie

Aj keď dôjde k remisii, pacienti by v žiadnom prípade nemali byť „uvoľnení“ - musia sa postarať o to, aby nedošlo k ďalšej exacerbácii Gilbertovho syndrómu.

Po prvé, je potrebné vykonať ochranu žlčových ciest - to zabráni stagnácii žlče a tvorbe žlčových kameňov. Dobrou voľbou pre takýto postup by boli cholagogue bylinky, Urocholum, Gepabene alebo Ursofalk. Raz týždenne by mal pacient robiť „slepé snímanie“ - na prázdny žalúdok, musíte piť xylitol alebo sorbitol, potom musíte ležať na pravej strane a zohriať oblasť anatomického umiestnenia žlčníka s vyhrievacou podložkou na pol hodiny.

Po druhé, musíte si vybrať príslušnú diétu. Napríklad je potrebné vylúčiť z ponuky výrobky, ktoré pôsobia ako provokujúci faktor v prípade exacerbácie Gilbertovho syndrómu. Každý pacient má taký súbor produktov.

Predpovede lekárov

Všeobecne platí, že Gilbertov syndróm prebieha celkom dobre a nie je príčinou smrti pacienta. Samozrejme, dôjde k určitým zmenám - napríklad pri častých exacerbáciách sa môže objaviť zápalový proces v žlčovodoch, môžu sa tvoriť žlčové kamene. To ovplyvňuje schopnosť pracovať negatívne, ale nie je dôvodom na registráciu zdravotného postihnutia.

Ak má rodina dieťa narodené s Gilbertovým syndrómom, potom sa pred ďalším tehotenstvom musia rodičia podrobiť genetickým vyšetreniam. Rovnaké vyšetrenia sú potrebné pre pár, ak jeden z manželov má túto diagnózu, alebo ak existujú zjavné príznaky.

Gilbertov syndróm a vojenská služba

Čo sa týka vojenskej služby, Gilbertov syndróm nie je dôvodom na zdržanie alebo zákaz urgentnej služby. Jediné varovanie - mladý muž by nemal fyzicky preťažovať, hladovať, pracovať s toxickými látkami. Ale ak pacient bude stavať vojenskú profesionálnu kariéru, potom mu to nie je dovolené - jednoducho neprejde lekárskou priepustkou.

Preventívne opatrenia

Nie je možné zabrániť rozvoju Gilbertovho syndrómu - toto ochorenie sa vyskytuje na úrovni genetických abnormalít. Ale môžete prijať preventívne opatrenia vo vzťahu k frekvencii exacerbácií a intenzite prejavov tohto ochorenia. Takéto opatrenia zahŕňajú nasledovné odporúčania odborníkov:

• upraviť stravu a jesť viac rastlinných potravín;
• vyhnúť sa nadmernej fyzickej námahe, v prípade potreby zmeniť typ práce;
• vyhnúť sa častej infekcii vírusovými infekciami - napríklad môžete a mali by ste byť zmiernený, posilňovať imunitný systém;
• eliminovať injekčné drogy, nechránený pohlavný styk - tieto faktory môžu viesť k infekcii vírusovou hepatitídou;
• snažte sa byť na priamom slnečnom svetle menej.

Gilbertov syndróm - choroba nie je nebezpečná, ale vyžaduje určité obmedzenia. Pacienti musia byť pod dohľadom lekára, pravidelne absolvovať vyšetrenia a dodržiavať všetky lekárske stretnutia a odporúčania špecialistov.

Tsygankova Yana Alexandrovna, lekársky komentátor, terapeut najvyššej kategórie kvalifikácií

44,832 zobrazenie celkom, 11 zobrazenie dnes

Jednoducho povedané o Gilbertovej chorobe: príčiny, symptómy, diagnostika a možnosti liečby

Genetické poruchy, najmä ochorenie pečene, sa stali veľmi častými. Gilbertov syndróm je jednou z týchto patológií. Ochorenie významne neovplyvňuje funkciu pečene a nevedie k fibróze, ale významne zvyšuje riziko cholelitiázy.

Gilbertov syndróm (SJ) je dedičná pigmentová hepatóza, pri ktorej pečeň nedokáže úplne spracovať zlúčeninu nazývanú bilirubín. V tomto stave sa akumuluje v krvnom obehu, čo spôsobuje hyperbilirubinémiu.

V mnohých prípadoch je vysoký bilirubin znakom toho, že sa niečo deje s funkciou pečene. Pri LF však pečeň zvyčajne zostáva normálna.

Nie je to nebezpečný stav a nepotrebuje sa s ním zaobchádzať, hoci to môže spôsobiť niektoré menšie problémy.

Gilbertova choroba postihuje mužov častejšie ako ženy. Diagnóza sa zvyčajne uskutočňuje v neskorom veku alebo na začiatku dvadsiatych rokov. Ak ľudia s SJ majú epizódy hyperbilirubinémie, sú zvyčajne mierne a vyskytujú sa, keď je telo pod tlakom, napríklad v dôsledku dehydratácie, dlhých období bez jedla (pôst), choroby, intenzívneho cvičenia alebo menštruácie. Avšak asi 30% ľudí so syndrómom nemá žiadne príznaky alebo príznaky tohto stavu a porucha sa v nich nachádza len vtedy, keď normálne krvné testy vykazujú zvýšenú hladinu nepriameho bilirubínu.

Iné mená Gilbertovho syndrómu:

• konštitučná dysfunkcia pečene;
• familiárna nehemolytická žltačka;
• Gilbertova choroba;
• nekonjugovanej benígnej bilirubinémie.

dôvody

Poruchy v géne UGT1A1 vedú k Gilbertovmu syndrómu. Tento gén dáva inštrukcie na produkciu enzýmu glukuronosyltransferázy, ktorá je obsiahnutá hlavne v pečeňových bunkách a je nevyhnutná na odstránenie bilirubínu z tela.

Bilirubin je normálny vedľajší produkt vytvorený po rozpade starých červených krviniek obsahujúcich hemoglobín, proteín, ktorý nesie kyslík v krvi.

Červené krvinky zvyčajne žijú približne 120 dní. Keď toto obdobie vyprší, hemoglobín sa rozdelí na hem a globín. Globin je proteín uložený v tele na neskoršie použitie. Hem z tela sa musí odstrániť.

Odstránenie hemu sa nazýva glukuronidácia. Heme sa delí na oranžovo-žltý pigment, „nepriamy“ alebo nekonjugovaný bilirubín. Tento nepriamy bilirubín vstupuje do pečene. Rozpúšťa sa v tuku.

Bilirubin v pečeni je spracovaný enzýmom nazývaným urodín-difosfátglukuronosyltransferáza a je premenený na formu rozpustnú vo vode. To je "konjugovaný" bilirubín.

Konjugovaný bilirubín sa vylučuje v žlči, táto biologická tekutina pomáha pri trávení. Skladuje sa v žlčníku, odkiaľ sa uvoľňuje do tenkého čreva. V čreve sa bilirubin premieňa baktériami na pigmentové látky, sterkobilín. Potom sa vylučuje výkalmi a močom.

Ľudia s SJ majú asi 30 percent normálnej funkcie enzýmu glukuronosyl transferázy. Výsledkom je, že nekonjugovaný bilirubín nie je dostatočne glukuronický. Táto toxická látka sa potom hromadí v tele a spôsobuje miernu hyperbilirubinémiu.

U všetkých jedincov s genetickými zmenami, ktoré spôsobujú Gilbertov syndróm, sa vyvinie hyperbilirubinémia. To naznačuje, že vývoj stavu môže vyžadovať ďalšie faktory, ako napríklad podmienky, ktoré ďalej komplikujú proces glukuronidácie. Napríklad červené krvinky sa môžu príliš ľahko rozpadnúť, uvoľniť prebytočné množstvo bilirubínu a narušený enzým nemôže plne vykonávať svoju prácu. Naopak, môže byť narušený pohyb bilirubínu v pečeni, kde by bol glukuronovaný. Tieto faktory sú spojené so zmenami v iných génoch.

Okrem dedenia poškodeného génu neexistujú žiadne rizikové faktory pre rozvoj SJ. Porucha nie je spojená so životným štýlom, návykmi, environmentálnymi podmienkami alebo závažnými základnými pečeňovými patológiami, ako je cirhóza, hepatitída B alebo hepatitída C.

Mechanizmus dedičstva

Gilbertov syndróm je autozomálne recesívna porucha.

Každá osoba má dva súbory génov, ktoré sú prenášané od otca a od matky. Kvôli tejto duplikácii dochádza k genetickým poruchám, keď sú dva narušené gény dedené (homozygotný variant).

Oveľa častejšie v páre dedičných génov je iba jeden abnormálny (heterozygotný variant). V tomto prípade existujú nasledujúce scenáre:

Dominantný typ dedičnosti - poškodený gén dominuje nad normálnym. Ochorenie nastáva aj vtedy, keď je z páru abnormálny len jeden gén.

Recesívny spôsob dedičnosti - zdravý gén úspešne kompenzuje menejcennosť defektného génu a potláča (recesiu) jeho aktivitu. Gilbertova choroba presne sleduje tento mechanizmus dedičnosti. Len s homozygotným variantom sa vyskytne syndróm, keď sú dva gény poškodené. Riziko vzniku tejto možnosti je však dosť vysoké, pretože heterozygotný syndróm Gilbertovho syndrómu je v populácii veľmi bežný. Títo ľudia sú nositeľmi defektného génu, ale choroba sa neprejavuje (hoci je možný mierny nárast nepriameho bilirubínu).

Autozomálny mechanizmus znamená, že ochorenie nie je spojené so sexom.

Dedičnosť autozomálne recesívneho typu teda naznačuje nasledovné:

• rodičia dotknutých osôb nie sú z tohto ochorenia nevyhnutne chorí;
• u pacientov so syndrómom sa môžu narodiť zdravé deti (častejšie sa to stáva).

Nedávno sa Gilbertova choroba považovala za autozomálne dominantnú poruchu (ochorenie nastáva, keď je poškodený len jeden gén v páre). Moderné štúdie tento názor vyvrátili. Vedci tiež zistili, že takmer polovica ľudí má abnormálny gén. Riziko, že sa dostane od rodičov Gilbertovej choroby s dominantným typom, by sa výrazne zvýšilo.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Väčšina ľudí so SJ má krátke epizódy žltačky (zožltnutie bielych očí a kože) v dôsledku akumulácie bilirubínu v krvi.

Pretože ochorenie zvyčajne vedie len k miernemu zvýšeniu bilirubínu, je zožltnutie často mierne (subktérne). Najčastejšie postihuje oči.

Niektorí ľudia majú aj iné problémy s epizódami žltačky:

• pocit únavy;
• závraty;
• bolesť brucha;
• strata chuti do jedla;
• syndróm dráždivého čreva - spoločná tráviaca patológia vedúca k žalúdočným kŕčom, nadúvaniu, hnačke a zápche;
• problémy s koncentráciou a jasným myslením (hmla mozgu);
• všeobecne pocit nevoľnosti.

U jednotlivých pacientov je ochorenie charakterizované symptómami spojenými s emocionálnou sférou:

• strach bez príčiny a záchvaty paniky;
• depresívna nálada, niekedy premenená na dlhú depresiu;
• podráždenosť;
• Existuje tendencia k antisociálnemu správaniu.

Tieto príznaky nie sú vždy spôsobené zvýšenými hladinami bilirubínu. Často faktor self-hypnózy ovplyvňuje stav pacienta.

Nie tak výrazná porucha poškodzuje psychiku pacienta, ako nepretržitý vstup do nemocnice, ktorý sa začal dospievaním. Pravidelné testy v priebehu mnohých rokov, cesty na kliniky vedú k tomu, že niektorí ľudia nie sú primerane považovaní za vážne chorých a horších, zatiaľ čo iní sú nútení vzdorne ignorovať ich chorobu.

Tieto problémy však nie sú nevyhnutne považované za priamo spojené so zvýšením množstva bilirubínu, môžu indikovať iné ochorenie ako LF.

diagnostika

Diagnóza berie do úvahy dedičnú povahu ochorenia, nástup prejavu počas dospievania, chronický charakter priebehu s krátkymi exacerbáciami a mierne zvýšenie množstva nepriameho bilirubínu.

Druhy štúdií na vylúčenie iných chorôb s podobnými príznakmi.

Odporúča sa tiež vyšetrenie štítnej žľazy (ultrazvukové vyšetrenie, kontrola hladiny hormónov, detekcia autoprotilátok), pretože jeho ochorenia úzko súvisia s patológiou pečene.

Vykonanie všetkých vyššie uvedených štúdií vám umožní vylúčiť iné patológie a tým potvrdiť Gilbertov syndróm.

V súčasnosti existujú dve metódy, ktoré môžu so 100% pravdepodobnosťou potvrdiť diagnózu Gilbertovho syndrómu:

• molekulárno-genetická analýza - pomocou PCR sa zistí abnormalita DNA, ktorá je zodpovedná za výskyt ochorenia;
• ihlová biopsia pečene - malý kúsok pečene sa odoberie špeciálnou ihlou na analýzu, potom sa materiál skúma pod mikroskopom. Tento postup sa vykonáva na vylúčenie zhubného nádoru, cirhózy alebo hepatitídy.

Liečba Gilbertovho syndrómu - je to možné?

SJ spravidla nepotrebuje lieky. Na zastavenie zhoršenia bude postačujúce odstrániť faktory, ktoré ju spôsobili. Potom sa množstvo bilirubínu zvyčajne rýchlo znižuje.

Niektorí pacienti však potrebujú lieky. Odborník ich nie vždy menuje, často si pacienti vyberajú samostatne účinné lieky pre seba:

1. Fenobarbitalu. Je najobľúbenejší u ľudí so syndrómom. Liečivo sedatívneho účinku aj v malej dávke účinne znižuje množstvo nepriameho bilirubínu. Nie je to však najvhodnejšia možnosť z nasledujúcich dôvodov: liek vedie k závislosti; po ukončení užívania lieku je účinok lieku ukončený, dlhodobé užívanie vedie k komplikáciám pečene; mierny sedatívny účinok narúša aktivity, ktoré vyžadujú zvýšenú koncentráciu.
2. Flumetsinol. Liek selektívne aktivuje mikrozomálne pečeňové enzýmy, vrátane glukoronyl transferázy. Na rozdiel od fenobarbitalu je účinok na množstvo bilirubínu vo flumecinole menej výrazný, ale jeho účinok je trvalejší, trvá 20-25 dní po ukončení užívania. Okrem alergií sa nepozorovali žiadne nežiaduce reakcie.
3. Stimulátory peristaltiky (domperidón, metoklopramid). Liek sa používa ako antiemetikum. Stimuláciou motility gastrointestinálneho traktu a vylučovaním žlčou vylučuje liek nepríjemné tráviace poruchy.
4. Enzýmy trávenia. Lieky významne zmierňujú symptómy gastrointestinálneho traktu počas exacerbácií.

diéta

S LF je rozhodujúca zdravá výživa.

Potraviny by mali byť pravidelné a časté, nie vo veľkých porciách, bez dlhých prestávok a nie menej ako 4 krát denne.

Táto diéta má stimulujúci účinok na pohyblivosť žalúdka a prispieva k rýchlemu transportu potravy zo žalúdka do čreva, čo má pozitívny vplyv na žlčový proces a na fungovanie pečene ako celku.

Strava pre tento syndróm by mala zahŕňať dostatočné množstvo bielkovín, menej sladkostí, sacharidov, viac ovocia a zeleniny. Odporúčaný karfiol a ružičkový kel, repa, špenát, brokolica, grapefruit, jablká. Je potrebné používať obilniny bohaté na vlákninu (pohánka, ovos, atď.) A je lepšie obmedziť spotrebu zemiakov. Na uspokojenie potreby kvalitných proteínov sú vhodné neakútne rybie pokrmy, morské plody, vajcia a mliečne výrobky. Mäso sa neodporúča byť absolútne vylúčené zo stravy. Káva je lepšie zmeniť na čaj.

Tuhá vegetariánska strava je neprijateľná, pretože neposkytuje pečeň esenciálne aminokyseliny, ktoré nemožno nahradiť. Veľké množstvo sóje tiež nepriaznivo ovplyvňuje telo.

záver

Gilbertov syndróm je celoživotné ochorenie. Patológia však nevyžaduje liečbu, pretože nepredstavuje ohrozenie zdravia a nevedie k komplikáciám alebo zvýšenému riziku ochorenia pečene.

Epizódy žltačky a akékoľvek súvisiace prejavy sú zvyčajne krátkodobé a nakoniec vymiznú.

S touto chorobou nie je dôvod meniť stravu alebo množstvo cvičenia, ale mali by sa používať odporúčania pre zdravú výživu a pokyny pre fyzickú aktivitu.