Recepty

Ako poraziť Gilbertov syndróm: metódy liečby

Medzi všetkými vrodenými chorobami lekári venujú osobitnú pozornosť chorobe nazývanej Gilbertov syndróm. Gilbertova choroba sa prejavuje ako nevhodné využitie bilirubínu (žlčového pigmentu) v celom tele, čo vedie k tomu, že pečeň sa s jej spracovaním a neutralizáciou vyrovná, čo vyvoláva rozvoj žltačky. Ochorenie je benígne alebo v chronickej forme.

Či je tento syndróm nebezpečný, mnohí ľudia, ktorí sú s chorobou konfrontovaní, sa pýtajú túto otázku. V skutočnosti, bez včasnej liečby, všetky choroby ohrozujú osobu s následkami, ale v tomto prípade Gilbertov syndróm nie je život ohrozujúci a zriedka vyvoláva komplikácie. V tomto prípade choroba vyžaduje systematickú a kvalifikovanú liečbu, ktorá pomáha pečeni a celému telu. Liečba musí byť komplexná a musí pozostávať z viacerých techník súčasne.

Je to dôležité! Našiel jedinečný nástroj na boj proti ochoreniu pečene! S jeho kurz, môžete poraziť takmer žiadne ochorenie pečene len za týždeň! Prečítajte si viac >>>

Liečba liekom Gilbertovho syndrómu

Prvá vec, ktorú lekári robia, je liečiť Gilbertov syndróm je drogová terapia. S cieľom čo najefektívnejšieho užívania liekov je pacientovi súčasne predpísaná určitá diéta, dodržiavanie denného režimu, ako aj predchádzanie negatívnym faktorom.

Lieková liečba ochorenia pečene Gilbertov syndróm je založený na nasledujúcich krokoch:

Použitie liekov, ktoré sľubujú zníženie množstva bilirubínu, je Phenobarbital. Užívanie takýchto liekov bude potrebovať približne 2-4 týždne, kým sa hladina bilirubínu nestabilizuje a príznaky ochorenia sa neodstránia. Alternatívou k takému silnému lieku môžu byť jeho analógy, ale s miernejším účinkom - liečba Corvalolom alebo Valocordinom.
Použitie liekov na odstránenie prebytku bilirubínu urýchlením absorpcie. Na tieto účely odborníci predpisujú diuretiká a aktívne uhlie.
Zavedenie injekcie albumínu, pretože táto látka viaže bilirubín v krvi.
Vitamínová terapia - na liečbu takýchto ochorení predpisovať vitamíny skupiny B.
Hepatoprotektívna liečba na ochranu pečeňových buniek a pomoc pri jej práci.
Použitie cholagogue, ak je Gilbertova choroba sprevádzaná vážnymi príznakmi.
Diétne potraviny, v ktorých musíte minimalizovať alkohol, tuky a konzervačné látky.

Osobitnú pozornosť bude potrebné venovať tým faktorom, ktoré môžu vyvolať exacerbáciu ochorenia - časté stresy, infekčné ochorenia, intenzívnu fyzickú námahu, pôst, užívanie liekov, ktoré nepriaznivo ovplyvňujú pečeň.

Získanie maximálneho výsledku z liekovej terapie je možné len vtedy, ak sa všetky uvedené položky budú vykonávať súčasne. Každá technika bude neúčinná, najmä v akútnom štádiu Gilbertovho syndrómu.

Ďalšie informácie o liečbe Gilbertovho syndrómu:

fyzioterapia

Fyzioterapia Gilbertovho syndrómu je zvyčajne predpísaná lekárom na prevenciu rôznych porúch v tele na pozadí takejto patológie. Môžu to byť rôzne druhy aktivít, ako je fototerapia, aby sa zabránilo vstupu bilirubínu do hematoencefalickej bariéry do mozgu.

Špeciálny prípravok na báze prírodných látok.

Cena lieku

Hodnotenie liečby

Prvé výsledky sú po týždni podávania.

Prečítajte si viac o lieku

Len 1 krát denne, 3 kvapky

Návod na použitie

Vlastnosti

Pre fototerapiu s použitím modrej lampy s prívodom svetelných vĺn, dĺžka jednej vlny dosahuje 450 nm. Pacient musí zatvoriť oči a svetelný zdroj je umiestnený vo vzdialenosti 45 cm od tela pacienta. Expozícia deťom je kontraindikovaná kvôli ťažkostiam pri hodnotení stavu kože.

Výsledky a recenzie

Názory väčšiny lekárskych expertov hovoria, že fototerapia pomáha nepriamu bilirubínu, ktorý sa nerozpúšťa vo vode, aby sa premenil na rozpustný typ lyubirubínu. Prebytočné množstvo bilirubínu sa teda môže odstrániť krvou, čím sa eliminujú príčiny exacerbácie Gilbertovho syndrómu.

Prehľady pacientov potvrdzujú, že fyzioterapia v kombinácii s liečbou liekmi pomáha zlepšiť stav kože. Na dosiahnutie remisie, ktorá bude trvať roky, je dôležité dodržiavať všetky pokyny lekára, ako aj absolvovať fyzioterapiu bez absolvovania.

Tradičné metódy liečby

Aby sa zabránilo opätovnému výskytu ochorenia, ako aj potlačiť patologický proces na viniči, môžete použiť netradičné techniky. Na tento účel sa vykonáva liečba ľudovými prostriedkami, ale len pod podmienkou, že zvolené metódy schválil ošetrujúci lekár. Ľudové lieky môžu zabrániť následkom ochorenia, ktoré sa uplatňujú v praxi spolu s tradičnými metódami liečby.

Čaje a odvarky

Na uľahčenie stavu pacienta odborníci odporúčajú používať špeciálne pripravené bylinné čaje na báze liečivých bylín. Keďže Gilbertov syndróm je ochorenie pečene, použijú sa bylinky s diuretickým a choleretickým účinkom, ako aj hepatoprotektory, s ktorými sa tento orgán lieči. Ide o:

Kukuričný hodváb;
večný;
ovocie šípky;
Ľubovník bodkovaný;
dráč;
bodliak mliečny;
nechtík;
Nard;
Tansy.

Môžete miešať bylinky spolu, po ktorej sa lyžica zmesi varí v 500 ml prevarenej vody. Je potrebné trvať na odvar asi 30-40 minút, po ktorom sa filtrovaná voda vypije v malých množstvách niekoľkokrát denne. Ak chcete tieto finančné prostriedky potrebovať na 3-6 mesiacov na dosiahnutie trvalého účinku. Odporúča sa piť čaj medzi jedlami.

Účinný je liek na báze tyran, harmančeka, lastovičky a šípky. Zmes sa musí variť vo vode po dobu 5 minút, potom trvá asi hodinu na chladnom mieste. Pred každým jedlom vypite štvrtinu šálky vývaru. Podľa rovnakého princípu je možné pripraviť odvar z lastovičky, harmančeka a tri-list hodinky, výsledný produkt pijem dvakrát denne, 1 šálka po jedle.

Alkoholické tinktúry

Alkoholické tinktúry na liečenie takéhoto ochorenia sa pripravujú na víne alebo čistom lekárskom alkohole. Nasledujúce metódy sú uznávané ako najúčinnejšie recepty:

Vezmite listy liesky, predsušené a rozomleté na prášok. Výsledná surovina musí byť rozpustená v 200 g. víno, potom trvať cez noc v chladnej miestnosti. Po filtrovaní tinktúry, použitie v malých dávkach po celý deň.
Vezmite suchú alebo čerstvú trávu v množstve 25 gramov. Miešajte so 70% alkoholom. Zmes sa privádza do tmavej a chladnej miestnosti po dobu 7-8 dní na infúziu, ale podlieha pravidelnému trepaniu nádoby. Napätá tinktúra 20 kvapiek trikrát denne.

Tieto prostriedky musia byť prísne prijaté na základe súhlasu lekára, pretože alkoholický základ nemusí vyhovovať každému pacientovi. V prípade závažného ochorenia pečene môžu byť kontraindikované alkoholické tinktúry, v ktorých sa používajú tinktúry na báze vody.

Iné prostriedky alternatívnej medicíny

Ak kontraindikácie pacienta nie sú v rozpore s populárnou liečbou Gilbertovho syndrómu, môžete sa uchýliť k množstvu iných receptov testovaných podľa času a skúseností. Účinná rastlina na ochranu pečene je bodliak mliečny, je vhodné si ju vziať vo forme oleja, infúzie alebo variť namiesto čaju. Tiež široko používané nasledujúce recepty:

Šťavy a med. Vezmite 500 ml repnej šťavy, 500 g. med, 50 gr. čerstvý prírodný med, 200 gr. šťava z čiernej reďkovky. Miešanie prísad, čerstvého džúsu by sa malo skladovať v chladničke, pričom ústne ráno a večer, vždy po jednom pohári.
Chaga. Vezmite 15 častí huby chaga a 1 časť propolisu, pridajte do zmesi pohár vriacej vody. Zmes sa musí podávať infúziou 2 týždne a až po 50 g. biela hlina. Pred každým jedlom si vezmite 50 gr. zmes počas 10 dní.
Lopúch. Rastlina sa zhromažďuje v máji, aby si šťavu vziať stonky, lístie, dôkladne umyť trávu, jemne nasekané a stláčajte kvapalinu. Trikrát denne sa výsledná šťava užíva perorálne v polievkovej lyžici po dobu 10 dní.

Existuje mnoho ďalších ľudových prostriedkov, ale najjednoduchšia možnosť pomôcť žlčníka a pečene je použitie infúzie na bokoch. Varia sa v termoskách cez noc, potom sa výsledný bujón odoberie orálne pred každým jedlom. Liečba ľudových prostriedkov by mala byť dlhá a pravidelná, aby sa dosiahol kumulatívny účinok.

Zásady a vlastnosti výživy

Základom stravy pre túto chorobu je absencia ťažkých tukov, konzervačných látok a alkoholu. Musíte sa vzdať údených, korenených, vyprážaných a slaných jedál, marinád a kyslej uhorky. Obmedziť potrebu produktov, ako sú:

bujóny, tukové mäsové výrobky;
pečivo, pekárenské výrobky;
Mastné mliečne výrobky;
bobule a ovocie;
kuracie vajcia;
majonéza, kečup a rôzne omáčky;
káva;
alkohol.

Je potrebné jesť jedlo len v teplom stave av miernom množstve, aby nedošlo k preťaženiu pečene nadbytkom potravín. Nasledujúce produkty budú užitočné pri Gilbertovom syndróme:

chudé polievky s cestovinami a obilninami;
Galetny cookies;
včerajší ražný chlieb;
rastlinné oleje;
kaše na vode;
chudá hydina a ryby;
bobule a ovocie, ale po tepelnom spracovaní;
nízkotučný tvaroh, kefír, kyslá smotana a tvrdý syr.

Uistite sa, že piť 2 litre čistej vody alebo minerálnej lekárne vody bez plynu denne čistiť telo jedov a toxínov. Nápoje budú užitočné kompóty suchého ovocia, odvarov, slabých čajov, bozkov, paradajkovej šťavy. Je lepšie jesť 5-6 krát za deň zlomkovým spôsobom, a denný počet kalórií by nemal byť vyšší ako 2500.

Tipy a triky

Lekárski špecialisti musia okrem základov liečby ochorení poskytovať rady a odporúčania na udržanie zdravia a prevenciu opakovaného výskytu ochorenia. Preto je dôležité dodržiavať tieto pravidlá:

vylúčenie akýchkoľvek domácich faktorov negatívneho vplyvu na pečeň;
zachovanie vyváženej a zdravej výživy;
úplné odmietnutie zlých návykov;
vylúčenie stresu;
pitie veľkého množstva vody;
vyhnúť sa nadmernej fyzickej námahe;
pobyt na čerstvom vzduchu;
vylúčenie ultrafialových lúčov.

Okrem toho je dôležité sledovať váš psycho-emocionálny stav, pretože depresia, apatia alebo podráždenosť nepriaznivo ovplyvňujú prácu pečene. Môže byť teda vyvolaná nová exacerbácia syndrómu.

Prehľad o liekoch používaných pri liečbe Gilbertovho syndrómu

Gilbertov syndróm ma sprevádza asi 15 rokov, striedavo s recidívami a remisiami. Najprv bolo ťažké nájsť najlepšie možnosti liečby, ale dnes viem s istotou, čo mi pomôže potlačiť exacerbáciu ochorenia. Kombinujem protidrogovú liečbu s návštevou fyzioterapie, kde dostávam kurz fototerapie. Doma sedím na prísnej diéte, a tiež piť bylinky, ktoré sú dobré pre pečeň - šípky, bodliak a kukuričný hodváb. Len s takýmto súborom opatrení môžem prekonať patológiu.

Nie je to tak dávno, čo lekári so mnou diagnostikovali také závažné ochorenie ako Gilbertov syndróm. Kvôli silným obavám o túto chorobu sa choroba veľmi rozvíja. Preto som sa začal s liečbou ochorenia všetkými prostriedkami naraz - pil pilulky na odstránenie nadbytočného bilirubínu, paralelne s diétou tabuľky číslo 5, pili olej ostropestrece, bylinné čaje, strávili čistenie pečene minerálnou vodou. O mesiac neskôr ochorenie začalo klesať ao mesiac neskôr to bolo celé.

Žijem s takýmto ochorením celý život, musím sa liečiť raz za 2-3 roky. Mám dosť prísnej diéty, užívanie sorbentov, choleretík a diuretík, ako aj tradičnej medicíny. Ale pre prevenciu, každých šesť mesiacov trávim čistenie pečene rôznymi technikami pod dohľadom lekára.

komplikácie

Ak neberiete do úvahy kontraindikácie liečby Gilbertovej choroby, môžete len zhoršiť priebeh ochorenia, pretože v tomto prípade je postihnutým orgánom pečeň, ktorá netoleruje silné lieky a toxíny. Nesprávna liečba ochorenia alebo odmietnutie liečby môže viesť k tomu, že bude trpieť vaskulárny, nervový systém, ako aj zažívacie orgány.

Hlavnou hrozbou pri takejto chorobe je upchatie kanálov žlčníka. Najnebezpečnejšou komplikáciou je jadrová žltačka, v ktorej môže trpieť aj mozog, čo spôsobuje nenapraviteľné zmeny v celom tele. Ale s adekvátnou liečbou a udržaním zdravia u 80% pacientov s vysokým percentom bilirubínu ochorenie nespôsobuje komplikácie a pokračuje miernym tempom.

Syndróm gilbertových a hormonálnych liekov. Gilbertov syndróm: príčiny, príznaky a liečba, syndróm je nebezpečný.

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie spojené s poruchou génu, ktorý sa podieľa na metabolizme. V dôsledku toho sa množstvo látky v krvi zvyšuje a u pacienta sa pravidelne vyskytuje mierna žltačka - to znamená, že koža a sliznica získavajú nažltlý odtieň. Všetky ostatné krvné parametre a testy pečeňových funkcií zostávajú úplne normálne.

Gilbertov syndróm - čo to znamená jednoduchými slovami?

Hlavnou príčinou ochorenia je defektnosť génu zodpovedného za glukuronyl transferázu, pečeňový enzým, ktorý umožňuje výmenu bilirubínu. Ak tento enzým v tele chýba, látka sa nebude môcť úplne odstrániť a väčšina z nich vstúpi do krvi. So zvýšením koncentrácie bilirubínu sa začína žltačka. To je jednoducho povedané: Gilbertova choroba je neschopnosť pečene dostatočne spracovať toxickú látku a odstrániť ju.

Gilbertov syndróm - symptómy

Choroba je často 2-3 krát častejšie diagnostikovaná u mužov. Jeho prvé znaky sa spravidla objavujú vo veku od 3 do 13 rokov. Gilbertov syndróm, ktorý dieťa môže dostať od rodičov. Okrem toho sa choroba vyvíja na pozadí dlhodobého pôstu, infekcií, fyzického a emocionálneho stresu. Niekedy sa ochorenie objaví v dôsledku príjmu hormónov alebo látok, ako je kofeín, salicylát sodný, paracetamol.

Hlavným príznakom syndrómu -. Môže byť prerušovaná (objavuje sa po pití, ako dôsledok fyzickej námahy alebo traumy) a chronická. U niektorých pacientov hladina bilirubínu u Gilbertovho syndrómu mierne stúpa a koža získava len svetložltý odtieň, zatiaľ čo v iných sa oči bielych očí stávajú jasnými okrami. V zriedkavých prípadoch sa objaví žltačka.

Okrem zožltnutia kože a slizníc zahŕňajú symptómy Gilbertovej choroby:

nespavosť;
slabosť;
únava;
vzhľad horkej chuti v ústach;
strata chuti do jedla;
opuch;
pocit ťažkosti v pravej hypochondriu;
porušenie stolice (pacienti sa často sťažujú na hnačku striedajúcu sa so zápchou);
zväčšenie pečene (vyskytuje sa len v 25% prípadov, veľkosť orgánu sa mierne mení a palpácia zostáva bezbolestná).

Gilbertov syndróm - diagnostika

Ak chcete zistiť túto chorobu, musíte vykonať niekoľko klinických štúdií. Vyžaduje sa krvný test na Gibertov syndróm. Okrem neho je pacient predpísaný:

analýza moču;
štúdia koncentrácie bilirubínu v krvi;
vzorky bilirubínu (s kyselinou nikotínovou, hladovaním alebo fenobarbitalom);
analýza stolice pre stercobilin;
analýzy alkalickej fosfatázy, GGTP, AsAT, AlAT.

Analýza Gilbertovho syndrómu - transkript

Výsledky laboratórnych štúdií sa vždy ťažko demontujú. Zvlášť keď je ich toľko ako v diagnóze tohto ochorenia. Ak je podozrenie na Gibertov syndróm a analýza v bilirubíne prekračuje normu 8,5 - 20,5 mmol / l, potom je diagnóza potvrdená. Prítomnosť toxickej látky v zložení moču sa tiež považuje za nepriaznivý znak. Čo je dôležité - markery vírusovej hepatitídy pri syndróme nie sú definované.

Genetická analýza pre Gilbertov syndróm

Keďže choroba je často dedičná, diagnostické opatrenia vo väčšine prípadov zahŕňajú testovanie DNA. Predpokladá sa, že choroba sa prenáša na dieťa len vtedy, keď sú obaja rodičia nositeľmi abnormálneho génu. Ak to nemá jeden z jeho príbuzných, dieťa sa narodí zdravé, ale zároveň sa stane nositeľom „nesprávneho“ génu.

Je možné určiť Gilbertov homozygotný syndróm v diagnostike DNA skúmaním počtu opakovaní TA. Ak je v promótorovej oblasti 7 alebo viac, diagnóza sa potvrdí. Odborníci dôrazne odporúčajú vykonať genetickú štúdiu pred začiatkom liečby, najmä ak sa očakáva liečba liekmi, ktoré majú hepatotoxický účinok.

Ako liečiť Gilbertov syndróm?

Je dôležité pochopiť, že to nie je obyčajná choroba. Gilbertov syndróm preto nevyžaduje špeciálnu liečbu. Po poučení o ich diagnóze sa pacientom odporúča, aby si prečítali diétu - minimalizovali používanie slaných, korenených jedál, - snažili sa chrániť pred stresom a starosťami, vzdali sa zlých návykov a ak je to možné, cvičili zdravý životný štýl. Jednoducho povedané, nie je tajomstvo, ako vyliečiť Gilbertov syndróm. Ale všetky z vyššie uvedených opatrení môžu priniesť hladinu bilirubínu do normálu.

Prípravky s Gilbertovým syndrómom

Predpísať akékoľvek lieky by mal špecialista. Lieky na Gilbertov syndróm sa spravidla používajú:

Lieky zo skupiny barbiturátov. Tieto činidlá majú antiepileptický účinok, pričom súčasne znižujú hladinu bilirubínu.
. Chrániť pečeň pred negatívnymi účinkami dráždivých látok.
V prítomnosti dyspeptických porúch sa Gilbertov syndróm lieči antiemetikami a tráviacimi enzýmami.
Enterosorbenty uľahčujú rýchle odstránenie bilirubínu z čreva.

Diéta pre Gilbertov syndróm

Správna výživa je totiž kľúčom k úspešnému obnoveniu normálnych hladín bilirubínu v krvi. Diéta pre Gilbertovu chorobu vyžaduje prísne. Ale je to efektívne. Pacienti s touto diagnózou majú možnosť jesť:

pšeničný chlieb;
nízkotučný tvaroh;
chudé hovädzie mäso;
varené kurča;
zeleninové polievky;
drobivé cereálie;
ovocie (ale nie kyslé);
kompóty;
slabý čaj

A výrobky s Gilbertovou chorobou sú zakázané nasledovne:

čerstvé pečivo;
korenie;
zmrzlina;
tučné mäso a ryby;
špenát;
tuk;
šťaveľa;
horčica;
alkohol;
prírodná káva.

Gilbertov syndróm - liečba ľudových prostriedkov

Spoľahnite sa výlučne na alternatívne spôsoby liečby. Syndróm Augustina Gilberta je však jednou z chorôb, pri ktorej tradičnú terapiu vítajú aj mnohí odborníci. Hlavná vec je diskutovať o zozname liekov so svojím lekárom, jasne stanoviť dávkovanie pre seba a nezabudnite pravidelne vykonávať všetky potrebné kontrolné testy.

Gilbertov syndróm - ošetrenie olejom octom a medom

olivový olej - 0,5 l;
kvetový med - 0,5 kg;
jablkový ocot - 75 ml.

Všetky zložky sa dôkladne premiešajú v jednej nádobe a nalejú do sklenenej, dobre uzavierajúcej nádoby.
Musíte uchovávať liek na chladnom tmavom mieste (napríklad na spodnej polici chladničky).
Pred použitím by sa mala kvapalina premiešať drevenou lyžicou.
Pite asi 15 - 20 ml 20 - 30 minút pred jedlom, 3 - 5 krát denne.
Žltačka začne klesať na tretí deň, ale liek by mal byť opitý aspoň týždeň. Prestávka medzi kurzami by mala byť aspoň tri týždne.

Liečba Gilbertovho syndrómu lopuchom

Odporúča sa používať čerstvé listy zozbierané v máji, keď obsahujú maximálne množstvo živín.
Pereteret greeny s pridaním vody.
Šťava sa odporúča piť 15 ml trikrát denne počas 10 dní.

Čo je nebezpečný Gilbertov syndróm?

Choroba nevedie k smrti a kvalita života sa nezhorší. Gilbertov syndróm má však stále negatívne dôsledky. V priebehu rokov sa u niektorých pacientov so žltačkou môžu vyvinúť psychosomatické poruchy. Čo môže výrazne skomplikovať proces sociálnej adaptácie a nútiť osobu, aby išla do psychoterapeuta.

V zriedkavých prípadoch s Gilbertovým syndrómom, pigmentom alebo kanálikom močového mechúra. Ak sa tak stane, je to spôsobené akumuláciou nadmerného množstva nepriameho bilirubínu v sedimente. Zmeny pečene sú takmer nedotknuté. Ale ak sa neobmedzujete na alkohol, nezdravé jedlo a nekontrolovane užívate lieky, môže sa vyvinúť hepatitída.

Gilbertov syndróm a tehotenstvo

Všetky budúce matky by sa mali okamžite ubezpečiť: toto ochorenie a tehotenstvo sa navzájom nevylučujú. Gilbertov syndróm neohrozuje ani ženu, ani jej nenarodené dieťa. Najväčším nebezpečenstvom odhalenia choroby počas zaujímavej situácie je neschopnosť užívať tie lieky, ktoré sa tradične používajú na zmiernenie stavu pacientov.

Gilbertov syndróm je dedený, ale nastávajúca matka môže znížiť množstvo bilirubínu v krvi. Na to potrebujete:

Úplne odstráňte fyzickú námahu.
Vzdať sa alkoholu.
Vyhnite sa aj miernemu stresu.
Nehladovite žiadnym spôsobom.
Ak chcete zostať na slnku po obmedzenú dobu.

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje epizódami žltačky spôsobenými zvýšením množstva nepriameho (nekonjugovaného) bilirubínu v krvnom sére.

Pri tomto syndróme dochádza k poklesu aktivity enzýmu uridín difosfát glukuronyl transferázy (PDHT) pečene. Vo väčšine prípadov sa prejavuje Gilbertov syndróm u pacientov vo veku 12-30 rokov.

Prvýkrát bol Gilbertov syndróm opísaný v roku 1901 francúzskymi terapeutmi Augustinom Gilbertom a Pierrom Lereboulletom.

Vo svete je frekvencia Gilbertovho syndrómu 0,5-10%.

Gilbertov syndróm sa často vyvíja u mužov ako u žien - (2-7): 1.

Vo väčšine prípadov sa symptómy Gilbertovho syndrómu vyvíjajú u pacientov vo veku 12-30 rokov.

Gilbertov syndróm sa prejavuje epizódami žltačky, ktoré sa vyskytujú náhle a sú riešené nezávisle. Tieto epizódy môžu byť vyvolané dehydratáciou, príjmom alkoholu, hladom, menštruáciou (u žien), stresovými situáciami, zvýšenou fyzickou námahou, infekciami. Pacienti sa sťažujú na únavu a nepohodlie v brušnej dutine.

Diagnóza Gilbertovho syndrómu je založená na rodinnej anamnéze, klinických prejavoch, výsledkoch laboratórnych výskumných metód (všeobecné, biochemické krvné testy, provokatívne testy). Obsah nepriameho (nekonjugovaného) bilirubínu v sére sa môže zvýšiť na 6 mg / dl (102,6 μmol / l). U mnohých pacientov však toto číslo neprekračuje 3 mg / dl (51,3 µmol / l). V 30% prípadov zostáva obsah bilirubínu v normálnych medziach.

Na liečbu exacerbácií ochorenia sa používajú liečivá (fenobarbital, zixorín), ktoré vedú k zvýšeniu aktivity enzýmu PDHHT.

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie. Defektný gén sa nachádza na druhom chromozóme.

Gilbertov syndróm je spôsobený poklesom aktivity (až do 30% normy) pečeňového enzýmu PDHHT. Výsledkom je, že pečeňové bunky nemôžu transformovať nepriamy bilirubín na priamu líniu, takže jeho odstránenie z pečene so žlčou je ťažké.

V pečeni pacientov s Gilbertovým syndrómom sa môže detegovať akumulácia prašného zlatistého hnedého pigmentu lipofuscínu.

Vo väčšine prípadov sa prejavy Gilbertovho syndrómu vyskytujú u pacientov starších ako 12-30 rokov. U niektorých pacientov ochorenie začína po akútnej vírusovej hepatitíde.

Priebeh ochorenia je zvlnený. Je charakterizovaná žltačkou, xantázou očných viečok (ploché plaky citrónovo žltej farby, zvyčajne umiestnené vo vnútornom rohu horného viečka).

Intenzita žltačky je iná: od miernej žltačky skléry až po výraznú žltačku kože a slizníc. Epizódy žltačky sa u pacientov vyskytujú náhle a nezávisle. Tieto epizódy môžu byť vyvolané dehydratáciou, príjmom alkoholu, hladom, menštruáciou (u žien), stresovými situáciami, zvýšenou fyzickou námahou, infekciami.

Žltačka sa môže zvýšiť po užití určitých liekov: anabolické steroidy, glukokortikoidy, androgény, rifampicín, cimetidín, chloramfenikol, streptomycín, salicylát sodný, ampicilín, kofeín, etinylestradiol, paracetamol.

Pacienti môžu pociťovať závažnosť v pravej hypochondriu. Pacienti sa sťažujú na únavu, pocit nepohodlia v brušnej dutine, zvýšenie telesnej teploty. V 20% prípadov s Gilbertovým syndrómom sa zistila zväčšená pečeň. V 30% prípadov pacienti s Gilbertovým syndrómom vykazujú cholecystitídu, pacienti s Gilbertovým syndrómom majú zvýšené riziko žlčových kameňov. Mnohí pacienti majú dysfunkciu žlčníka a zvierača Oddiho; v 12,5% prípadov sa zistila chronická alkoholická alebo vírusová hepatitída.

Približne 30% pacientov nepredstavuje žiadny žľab.

V Gilbertovom syndróme sa zhoršuje záchvat, transport a konjugácia bilirubínu, čo je spojené so znížením aktivity enzýmu PDHHT v pečeni. Preto sa na liečenie exacerbácií ochorenia používajú lieky, ktoré vedú k indukcii aktivity tohto enzýmu, pričom sa uskutočňuje konjugácia bilirubínu.

V prípade epizód žltačky (nekonjugovaná hyperbilirubinémia) pri Gilbertovom syndróme sa aplikuje nasledovné:

fenobarbital (Luminal) - ústami, v dávke 1,5-2 mg / kg 2p / deň.
Zixorin (Flumecinol, Sinclit) - pre dospelých (počas alebo po jedle) na chronické ochorenia, 0,4 - 0,6 g (4 - 6 kapsúl) 1 krát týždenne alebo 0,1 g 3-krát denne.

Prevencia Gilbertovho syndrómu
Špecifické preventívne opatrenia neexistujú. Pacienti by si však mali byť vedomí faktorov, ktoré môžu vyvolať epizódy žltačky. Patrí medzi ne: príjem alkoholu, dehydratácia, pôst, stresové situácie, výrazná fyzická námaha. Pacienti by sa mali vyvarovať užívania určitých liekov, ktoré môžu viesť k zlepšeniu žltačky: anabolické steroidy, glukokortikoidy, androgény, rifampicín, cimetidín, chloramfenikol, streptomycín, salicylát sodný, ampicilín, kofeín, etinylestradiol, paracetamol.
Je dôležité okamžite diagnostikovať a liečiť infekcie, ktoré vedú k zvýšeniu epizód žltačky.
Choroba je dedičná. Preto by páry, ktoré trpia touto chorobou, mali pred plánovaním tehotenstva konzultovať genetika.

Prognóza je priaznivá. Toto ochorenie je benígnej povahy, neovplyvňuje očakávanú dĺžku života pacientov. Progresia symptómov nie je pozorovaná.

Syndróm je pomenovaný po francúzskom gastroenterológovi, ktorý v roku 1901 najprv diagnostikoval a opísal stav pigmentovej hepatózy, ktorá sa teraz nazýva Gilbertova choroba.

Fakty o Gilbertovom syndróme:

Gilbertov genetický syndróm je pomerne časté ochorenie, ktoré sa vyskytuje u 3 - 7% populácie. Podľa niektorých údajov je takáto odchýlka typická pre 10% obyvateľov sveta a na africkom kontinente je zistená v 36% populácie.
Štatistiky ukazujú, že u mužov je choroba zistená 8-10 krát častejšie ako u žien, čo súvisí s vlastnosťami ich hormonálneho pozadia.
Existuje mnoho slávnych športovcov a historických osobností medzi ľuďmi, ktorí čelia tejto odchýlke. Napríklad na ceste historických víťazstiev sa Gilbertov syndróm nestal pre Napoleona prekážkou.

PRÍČINY

Hlavnou úlohou pečene je čistenie krvi metabolických produktov a toxínov. Z vnútorných orgánov sa krv ponáhľa do pečene, kde prebieha jej filtrácia. Krv obsahuje bilirubín, ktorý je výsledkom rozpadu červených krviniek. Komplex obsahujúci železo sa rozpadá na toxický nepriamy bilirubín. Keď sa táto látka kombinuje s enzýmom glukuronyltransferázou, stráca svoje toxické vlastnosti a mení sa na priamy bilirubín, ktorý ľahko opúšťa telo. Príčiny Gilbertovho syndrómu sú pokles aktivity tohto enzýmu. To vedie k tomu, že metabolity v tele naďalej cirkulujú.

Nájomníci syndrómu prejavujú tendenciu k periodickým exacerbáciám. K tomuto procesu prispieva množstvo faktorov.

Predispozičné faktory:

tvrdá fyzická práca;
stres;
odchýlky od stravy v smere pôstu alebo prejedania;
zneužívanie alkoholu, užívanie drog;
prehriatie, prechladenie, nadmerné slnečné žiarenie;
vírusové infekcie;
zranenia, chirurgické zákroky;
užívanie liekov zo skupiny antibiotík, anabolických steroidov a protizápalových nesteroidných činidiel;
menštruácie u žien.

Klasifikácia

Formy syndrómu:

Vrodené - prvé príznaky sa objavujú vo veku 12 až 30 rokov, bez provokácie akútnej vírusovej hepatitídy.
Prejav - spustený akútnou vírusovou hepatitídou vo veku 12 rokov.

Pre charakteristickú frekvenciu syndrómu. V tejto súvislosti existujú dve obdobia: zhoršenie a odpustenie.

príznaky

Odchýlky sa nemôžu vydávať na dlhú dobu alebo môžu vykazovať menšie klinické príznaky, ktoré sú často spojené s dočasnou indispozíciou. Hlavným príznakom Gilbertovho syndrómu je mierna manifestácia žltačky, pri ktorej koža, skleróza očí a slizníc človeka získava žltý odtieň. Časté prípady sfarbenia kože v nasolabiálnom trojuholníku, na nohách, dlaňach av podpazuší.

Sekundárne príznaky:

nespavosť;
slabosť, rýchla únava, závraty;
horká chuť v ústach;
znížená chuť do jedla;
pálenie záhy;
nevoľnosť, príležitostné vracanie;
zápcha a hnačka;
plynatosť;
plynatosť;
pocit ťažkosti v žalúdku;
tupá a ťahajúca bolesť na pravej strane pod rebrom;
pečeň v Gilbertovom syndróme zvyšuje veľkosť u 60% pacientov;
rozšírenie sleziny sa vyskytuje v 10% prípadov.

diagnóza

Choroba je najčastejšie zistená v období dospievania. So správnou históriou zberu diagnózy sa nestane.

Takéto príznaky Gilbertovho syndrómu, ako je vek od 12 do 30 rokov a periodické epizódy žltačky rôznej závažnosti, vyvolané konzumáciou alkoholu, prepracovaním, pôstom a zvýšenou fyzickou námahou, dávajú dôvod povedať, že toto je Gilbertov syndróm.

Okrem vyšetrenia a odberu anamnézy sú určené laboratórne testy a fyziologické testy na potvrdenie predpokladov a diferenciálnej diagnostiky.

Laboratórne testy:

detekcia hladiny bilirubínu v krvi - zvýšené indexy nepriameho bilirubínu;
test s hladom - po dobu dvoch dní by energetická hodnota potravy pacienta nemala prekročiť 400 kcal / deň, vzorka je pozitívna so zvýšením bilirubínu za 1,5-2 krát;
test na kyselinu nikotínovú - liek sa podáva intravenózne, po 3 hodinách sa zaznamenáva zvýšenie koncentrácie nepriameho bilirubínu v krvi 2-3 krát;
Fenobarbitálna vzorka - päťdňové podávanie lieku ovplyvňuje zníženie hladiny nepriameho bilirubínu v krvi;
biochemický krvný test;
všeobecná analýza krvi a moču;
analýza stolice na detekciu serkobilínu.

Instrumentálne diagnostické metódy:

ultrazvuk na posúdenie stavu pečene a iných vnútorných orgánov tráviaceho traktu;
počítačová tomografia pre podrobnejšie vyšetrenie;
biopsia pečeňového tkaniva na histologické vyšetrenie.

Takéto problémy sú zodpovednosťou gastroenterológov, genetika v Gilbertovom syndróme spravidla nepriťahuje. Niekedy môže byť potrebné genetické testovanie krvi alebo epitelu z ústnej sliznice.

LIEČBA

Ochorenie sa považuje za benígne a spravidla nespôsobuje žiadne vážne zdravotné problémy. Žltnutie kože a slizníc dáva pacientovi a ostatným dôvodom na znepokojenie. V tomto prípade by mal lekár oznámiť neopodstatnenosť obáv a naznačiť nezrovnalosť symptómov.

V súčasnosti metódy modernej medicíny nemajú metódy etiotropnej terapie na prevenciu vzniku príznakov Gilbertovej choroby. Niekedy môže byť lieková terapia použitá na zníženie závažnosti žltačky.

Lieky na liekovú terapiu:

induktory mikrozomálnych enzýmov - liečiv na báze fenobarbitalu, znižujúce hladinu nepriameho bilirubínu v krvi;
gepatoprotektory;
choleretické lieky;
sorbenty;
enzýmy;
propulzíva - stimulátory črevnej motility;
antiemetiká.

Farmaceutické prípravky neliečia Gilbertovu chorobu, iba znižujú závažnosť jej prejavov a zlepšujú kvalitu života pacienta. Fototerapia sa používa ako dodatočná metóda. Pod vplyvom ožiarenia dochádza k urýchleniu deštrukcie a eliminácii bilirubínu.

V zriedkavých prípadoch, s rozvojom závažných komplikácií Gilbertovho syndrómu, keď hladina bilirubínu dosiahne kritickú úroveň, možno vykonať transfúziu krvi a podanie albumínu.

KOMPLIKÁCIE

Choroba sa vyznačuje priaznivým priebehom a sama o sebe nespôsobuje rozvoj komplikácií. Keď je diagnostikovaný Gilbertov syndróm, nebezpečenstvo je: chronické porušenie diéty, nedodržiavanie režimu a nesprávne používanie liekov.

Možné komplikácie:

chronická hepatitída s pretrvávajúcim zápalom pečeňového tkaniva;
žlčových kameňov s ukladaním kameňov do žlčníka a jeho kanálov;
chronickej cholecystitídy;
cholangitída;
chronické ochorenia žalúdka, pankreasu a dvanástnika;
psychosomatické poruchy.

PREVENCIA

Gilbertova choroba vyplýva z defektu vrodeného génu. Prevencia vzniku tohto syndrómu je nemožná, pretože rodičia môžu byť len nosičmi a nevykazujú známky odchýlok. Z tohto dôvodu sú hlavné preventívne opatrenia zamerané na prevenciu exacerbácií a predĺženie obdobia remisie. To možno dosiahnuť elimináciou faktorov, ktoré spúšťajú patologické procesy v pečeni.

Preventívne opatrenia: t

Výnimka prehriatia, podchladenie a dlhý pobyt pod lúčmi slnka.
Odmietnutie ťažkej fyzickej práce, ako aj intenzívne cvičenie.
Je zakázané zneužívať alkohol a brať drogy.
Akceptovanie antibiotík a iných liekov by sa malo vykonávať len tak, ako to predpísal lekár v jasne určenom dávkovaní s ohľadom na načasovanie prijatia.
Strava s obmedzením mastných, vyprážaných, korenených a korenených jedál.
Diéta by mala byť konštantná bez dlhých prestávok, to platí nielen pre potraviny, ale aj pre vodu.

PROGNÓZA PRE OBNOVU

Celkovo je prognóza priaznivá. Predispozícia k vzhľadu žltosti pretrváva počas celého života, ale to neovplyvňuje mortalitu a tiež nie sú pozorované progresívne zmeny v pečeni. Liečba s takýmito príznakmi Gilbertovho syndrómu s lekárskymi metódami vedie k zníženiu hladín bilirubínu na normálne hodnoty, ale neustále používanie týchto liekov je spojené s rizikom vedľajších účinkov.

Pacienti majú zvýšenú citlivosť na rôzne hepatotoxické účinky. Prijatie alkoholu a drog nepriaznivo ovplyvňuje funkciu pečene a môže vyvolať vznik žlčových kameňov, cholecystitídy a psychosomatických porúch.

Pred plánovaným tehotenstvom sa párom s identifikovaným Gilbertovým syndrómom odporúča, aby navštívili genetickú konzultáciu s cieľom posúdiť riziko ochorenia u ich potomstva.

Našli ste chybu? Vyberte ju a stlačte kláves Ctrl + Enter

Gilbertova choroba (ochorenie) je dedičné ochorenie, ktoré sa prejavuje konštantným alebo periodickým zvyšovaním hladiny bilirubínu v krvi, žltačky a niektorých ďalších príznakov. Gilbertov syndróm nie je nebezpečná choroba a nevyžaduje si špeciálnu liečbu.

Prečo sa vyvinul Gilbertov syndróm?

Príčina Gilbertovho syndrómu je geneticky determinovaný nedostatok špeciálneho pečeňového enzýmu (glukuronyltransferázy), ktorý sa podieľa na metabolizme bilirubínu. V podmienkach nedostatku tohto enzýmu sa nepriamy bilirubín nemôže viazať v pečeni, čo vedie k jeho zvýšeniu v krvi a vzniku žltačky.

V akom veku sa zistil Gilbertov syndróm?

Zvýšené hladiny bilirubínu pri Gilbertovom syndróme boli pozorované od narodenia. Avšak u všetkých novorodencov je hladina bilirubínu v krvi zvýšená (fyziologická žltačka), v súvislosti s ktorou sa niekedy choroba zistí v neskoršom veku.

Aké sú príznaky Gilbertovej choroby?

Symptómy Gilbertovej choroby sú spravidla prerušované a objavujú sa alebo sa zhoršujú v dôsledku fyzickej námahy (športu), stresu, pôstu, alkoholu, určitých liekov a tiež po vírusových ochoreniach (chrípka, vírusová hepatitída atď.)

Rozlišujú sa tieto hlavné príznaky Gilbertovho syndrómu:

1. Žltka pokožky, skléry očí a slizníc - od svetla, sotva viditeľné pri ťažkej žltačke (počas vysokého vzostupu bilirubínu).

2. Zvýšená únava, slabosť.

3. Zmysel pre nepohodlie a bolesť v pravej hypochondriu.

Gilbertov syndróm a tehotenstvo.

Gilbertov syndróm spravidla pokračuje priaznivo a neovplyvňuje priebeh tehotenstva.

Diagnóza Gilbertovho syndrómu.

Hlavným diagnostickým znakom Gilbertovho syndrómu je zvýšenie hladín bilirubínu v krvi v dôsledku nepriamej frakcie (zvýšenie nepriameho bilirubínu). Na diagnostiku Gilbertovej choroby sa používa vzorka s fenobarbitalom: pri Gilbertovom syndróme sa po podaní fenobarbitalu znižuje hladina bilirubínu v krvi.

Liečba Gilbertovho syndrómu.

Ľudia s Gilbertovým syndrómom nepotrebujú špeciálnu liečbu. Ak je pozorovaný vhodný režim, bilirubin zostáva normálny alebo mierne zvýšený bez toho, aby spôsobil symptómy ochorenia. Režim v Gilbertovom syndróme zahŕňa odstránenie ťažkej fyzickej námahy, odmietnutie alkoholu a tukových potravín. Nežiaduce prestávky nalačno a dlhé prestávky medzi jedlami, užívanie určitých liekov (antibiotiká, antikonvulzíva atď.) Pravidelne sa odporúča užívať hepatoprotektory (lieky, ktoré zlepšujú funkciu pečene): Hofitol, Heptral, Kars, Liv 52, Essentiale Forte, Silymarin a vitamíny.

), únava, všeobecná malátnosť, úzkosť, niekedy mierne žltnutie kože a skléry. Príčinou Gilbertovho syndrómu je pokles aktivity enzýmu uridínfosfátglukuronyltransferázy, ktorý zvyšuje koncentráciu. Jeho včasná diagnóza nám umožňuje rozlíšiť diagnózu od závažných ochorení pečene a krvi, včas obmedziť podávanie liekov s hepatotoxickým účinkom, korigovať váš životný štýl, až kým nezmizne úplný nepohodlie spôsobené hyperbilirubinémiou.

Najrýchlejší spôsob, ako detegovať Gilbertov syndróm, je priama DNA diagnostika, ktorá spočíva v stanovení počtu (TA) opakovaní v UGT1A1 géne, uridínfosfát glukuronyl transferáze. Zvýšenie počtu týchto opakovaní je nevyhnutným predpokladom nástupu Gilbertovho syndrómu. Liečba sa vo väčšine prípadov nevyžaduje. Hlavnou prevenciou vzniku klinických príznakov je vyhnúť sa provokujúcim faktorom.

Benígna hyperbilirubinémia, juvenilná intermitentná žltačka.

OMIM # 143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinémia.

Hlavné príznaky: zvýšenie bilirubínu a žltačky, ktoré môžu mať rôznu závažnosť (od miernej žltačky skléry až po výraznú žltačku kože a slizníc)

Astenické javy: únava, slabosť, poruchy spánku.

Iné možné prejavy: ťažkosť v pravej hypochondriu, nevoľnosť, pálenie záhy, nešpecifická bolesť brucha, menej časté pigmentové škvrny na tele, tvár.

Všeobecné informácie o chorobe

Gilbertov syndróm sa vyskytuje v priemere v 5% populácie. Ide o dedičné ochorenie charakterizované epizódami žltačky, ktorá sa vyvíja v dôsledku zvýšenia nepriameho bilirubínu v sére. Základom Gilbertovho syndrómu je zníženie funkčnej aktivity pečeňového enzýmu uridín fosfát glukuronyl transferázy (UDHPT). Pri rozpade červených krviniek sa uvoľňuje priamy bilirubín, ktorý potom vstupuje do krvného obehu a normálne sa v hepatocytoch (pečeňových bunkách) viaže na kyselinu glukurónovú pod vplyvom UDPHT. Keď je tento enzým nedostatočný, zachytávanie bilirubínu a jeho konjugácia sú narušené, čo vedie k zvýšeniu hladiny bilirubínu a jeho akumulácii v tkanivách - to vysvetľuje žltnutie.

Enzým UDPHT je kódovaný génom UGT 1A1. Mutácia v promótorovej oblasti génu UGT 1A1 je charakterizovaná zvýšením počtu opakovaní (TA) (normálne ich počet nepresahuje 6). Ak je ich 7 v homozygotnom alebo heterozygotnom stave, funkčná aktivita enzýmu UDHPT sa znižuje - to je nevyhnutná podmienka pre nástup Gilbertovho syndrómu. U nosičov homozygotných mutácií je ochorenie charakterizované vyššou hladinou bilirubínu a výraznými klinickými prejavmi. V heterozygotných nosičoch prevláda latentná forma, ktorá sa spravidla prejavuje zvýšením hladiny bilirubínu.

Choroba sa môže vyskytovať v rôznom veku, u chlapcov častejšie v období dospievania. Vo väčšine prípadov sa klinické príznaky vyskytujú po akútnej chorobe, hlavne vírusovej etiológii, po emocionálnej alebo fyzickej námahe, požívaní alkoholu, užívaní niekoľkých liekov, ktoré sa podieľajú na metabolizme PDHHT. Tiež žltačka môže byť vyvolaná faktormi, ako je hladovanie, vystavenie slnku, poruchy príjmu potravy (jesť mastné, konzervované potraviny s nadbytkom korenia).

Typickým prejavom Gilbertovej choroby je žltačka. Pozorujú sa aj astenoregetatívne poruchy: slabosť, poruchy spánku, únava. Pri dlhodobej hyperbilirubinémii existujú depresie. Tiež charakterizované dyspeptickými symptómami a ťažkosťami v pravej hypochondriu. Zriedka pod vplyvom svetla má sklon k pigmentácii kože. Podľa niektorých správ je Gilbertov syndróm kombinovaný s biliárnou dyskinéziou.

Hyperbilirubinémia (zvýšená hladina bilirubínu) najčastejšie predstavuje najviac 100 mmol / l s prevahou nepriamej frakcie. Zvyšné pečeňové testy sa spravidla nemenia.

Často je označený ako asymptomatický, keď je možné zistiť Gilbertov syndróm náhodne zistenými odchýlkami v biochemickej analýze krvi (index bilirubínu).

Kto je v ohrození?

Ľudia, ktorí majú blízkych príbuzných s diagnostikovaným Gilbertovým syndrómom.

Stanovenie hladiny celkového bilirubínu a jeho frakcií.
Genetická diagnostika Najrýchlejší spôsob, ako odhaliť Gilbertov syndróm, je priama DNA analýza, ktorá spočíva v stanovení počtu (TA) opakovaní v géne UGT1A1.
Ultrazvuk pečene a žlčníka.

Gilbertov syndróm spravidla nevyžaduje liečbu. V klinických prejavoch je potrebné vyhnúť sa provokujúcim rizikovým faktorom: významnej fyzickej námahe, dehydratácii, pôstu a nadmernému požívaniu alkoholu. Pacienti s Gilbertovým syndrómom sa neodporúčajú užívať lieky, ktoré sa podieľajú na metabolizme enzýmu UDHHT, pretože je možný vývoj hepatotoxických reakcií. Lieky predpísané lekárom podľa svedectva, hodnotiace pomer rizika a prínosu v závislosti od výskytu epizód žltačky, hladiny bilirubínu. Pri exacerbácii Gilbertovho syndrómu sa odporúča postupovať podľa Pevznerovej diéty č. 5 a z farmakoterapie sa používa hlavne fenobarbital. Hepatoprotektory môžu byť tiež použité v terapii, sú predpísané priebehom.

Včasná diagnóza Gilbertovho syndrómu umožňuje odlíšiť ju od iných ochorení pečene a krvi, včas obmedziť podávanie liekov s hepatotoxickým účinkom, korigovať životný štýl pacienta, až kým nezmizne kompletný diskomfort spôsobený hyperbilirubinémiou.

Jednoducho povedané o Gilbertovej chorobe: príčiny, symptómy, diagnostika a možnosti liečby

Genetické poruchy, najmä ochorenie pečene, sa stali veľmi častými. Gilbertov syndróm je jednou z týchto patológií. Ochorenie významne neovplyvňuje funkciu pečene a nevedie k fibróze, ale významne zvyšuje riziko cholelitiázy.

Gilbertov syndróm (SJ) je dedičná pigmentová hepatóza, pri ktorej pečeň nedokáže úplne spracovať zlúčeninu nazývanú bilirubín. V tomto stave sa akumuluje v krvnom obehu, čo spôsobuje hyperbilirubinémiu.

V mnohých prípadoch je vysoký bilirubin znakom toho, že sa niečo deje s funkciou pečene. Pri LF však pečeň zvyčajne zostáva normálna.

Nie je to nebezpečný stav a nepotrebuje sa s ním zaobchádzať, hoci to môže spôsobiť niektoré menšie problémy.

Gilbertova choroba postihuje mužov častejšie ako ženy. Diagnóza sa zvyčajne uskutočňuje v neskorom veku alebo na začiatku dvadsiatych rokov. Ak ľudia s SJ majú epizódy hyperbilirubinémie, sú zvyčajne mierne a vyskytujú sa, keď je telo pod tlakom, napríklad v dôsledku dehydratácie, dlhých období bez jedla (pôst), choroby, intenzívneho cvičenia alebo menštruácie. Avšak asi 30% ľudí so syndrómom nemá žiadne príznaky alebo príznaky tohto stavu a porucha sa v nich nachádza len vtedy, keď normálne krvné testy vykazujú zvýšenú hladinu nepriameho bilirubínu.

Iné mená Gilbertovho syndrómu:

konštitučná dysfunkcia pečene;
familiárna nehemolytická žltačka;
Gilbertova choroba;
nekonjugovanej benígnej bilirubinémie.

dôvody

Poruchy v géne UGT1A1 vedú k Gilbertovmu syndrómu. Tento gén dáva inštrukcie na produkciu enzýmu glukuronosyltransferázy, ktorá je obsiahnutá hlavne v pečeňových bunkách a je nevyhnutná na odstránenie bilirubínu z tela.

Bilirubin je normálny vedľajší produkt vytvorený po rozpade starých červených krviniek obsahujúcich hemoglobín, proteín, ktorý nesie kyslík v krvi.

Červené krvinky zvyčajne žijú približne 120 dní. Keď toto obdobie vyprší, hemoglobín sa rozdelí na hem a globín. Globin je proteín uložený v tele na neskoršie použitie. Hem z tela sa musí odstrániť.

Odstránenie hemu sa nazýva glukuronidácia. Heme sa delí na oranžovo-žltý pigment, „nepriamy“ alebo nekonjugovaný bilirubín. Tento nepriamy bilirubín vstupuje do pečene. Rozpúšťa sa v tuku.

Bilirubin v pečeni je spracovaný enzýmom nazývaným urodín-difosfátglukuronosyltransferáza a je premenený na formu rozpustnú vo vode. To je "konjugovaný" bilirubín.

Konjugovaný bilirubín sa vylučuje v žlči, táto biologická tekutina pomáha pri trávení. Skladuje sa v žlčníku, odkiaľ sa uvoľňuje do tenkého čreva. V čreve sa bilirubin premieňa baktériami na pigmentové látky, sterkobilín. Potom sa vylučuje výkalmi a močom.

Ľudia s SJ majú asi 30 percent normálnej funkcie enzýmu glukuronosyl transferázy. Výsledkom je, že nekonjugovaný bilirubín nie je dostatočne glukuronický. Táto toxická látka sa potom hromadí v tele a spôsobuje miernu hyperbilirubinémiu.

U všetkých jedincov s genetickými zmenami, ktoré spôsobujú Gilbertov syndróm, sa vyvinie hyperbilirubinémia. To naznačuje, že vývoj stavu môže vyžadovať ďalšie faktory, ako napríklad podmienky, ktoré ďalej komplikujú proces glukuronidácie. Napríklad červené krvinky sa môžu príliš ľahko rozpadnúť, uvoľniť prebytočné množstvo bilirubínu a narušený enzým nemôže plne vykonávať svoju prácu. Naopak, môže byť narušený pohyb bilirubínu v pečeni, kde by bol glukuronovaný. Tieto faktory sú spojené so zmenami v iných génoch.

Okrem dedenia poškodeného génu neexistujú žiadne rizikové faktory pre rozvoj SJ. Porucha nie je spojená so životným štýlom, návykmi, environmentálnymi podmienkami alebo závažnými základnými pečeňovými patológiami, ako je cirhóza, hepatitída B alebo hepatitída C.

Mechanizmus dedičstva

Gilbertov syndróm je autozomálne recesívna porucha.

Každá osoba má dva súbory génov, ktoré sú prenášané od otca a od matky. Kvôli tejto duplikácii dochádza k genetickým poruchám, keď sú dva narušené gény dedené (homozygotný variant).

Oveľa častejšie v páre dedičných génov je iba jeden abnormálny (heterozygotný variant). V tomto prípade existujú nasledujúce scenáre:

Dominantný typ dedičnosti - poškodený gén dominuje nad normálnym. Ochorenie nastáva aj vtedy, keď je z páru abnormálny len jeden gén.

Recesívny spôsob dedičnosti - zdravý gén úspešne kompenzuje menejcennosť defektného génu a potláča (recesiu) jeho aktivitu. Gilbertova choroba presne sleduje tento mechanizmus dedičnosti. Len s homozygotným variantom sa vyskytne syndróm, keď sú dva gény poškodené. Riziko vzniku takejto možnosti je však dosť vysoké, pretože heterozygotný syndróm Gilbertovho syndrómu je v populácii veľmi bežný. Títo ľudia sú nositeľmi defektného génu, ale choroba sa neprejavuje (hoci je možný mierny nárast nepriameho bilirubínu).

Autozomálny mechanizmus znamená, že ochorenie nie je spojené so sexom.

Dedičnosť autozomálne recesívneho typu teda naznačuje nasledovné:

rodičia dotknutých osôb nie sú z tohto ochorenia nevyhnutne chorí;
u pacientov so syndrómom sa môžu narodiť zdravé deti (častejšie sa to stáva).

Nedávno sa Gilbertova choroba považovala za autozomálne dominantnú poruchu (ochorenie nastáva, keď je poškodený len jeden gén v páre). Moderné štúdie tento názor vyvrátili. Vedci tiež zistili, že takmer polovica ľudí má abnormálny gén. Riziko, že sa dostane od rodičov Gilbertovej choroby s dominantným typom, by sa výrazne zvýšilo.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Väčšina ľudí so SJ má krátke epizódy žltačky (zožltnutie bielych očí a kože) v dôsledku akumulácie bilirubínu v krvi.

Pretože ochorenie zvyčajne vedie len k miernemu zvýšeniu bilirubínu, je zožltnutie často mierne (subktérne). Najčastejšie postihuje oči.

Niektorí ľudia majú aj iné problémy s epizódami žltačky:

pocit únavy;
závraty;
bolesť brucha;
strata chuti do jedla;
syndróm dráždivého čreva - spoločná tráviaca patológia vedúca k žalúdočným kŕčom, nadúvaniu, hnačke a zápche;
problémy s koncentráciou a jasným myslením (hmla mozgu);
všeobecne pocit nevoľnosti.

U jednotlivých pacientov je ochorenie charakterizované symptómami spojenými s emocionálnou sférou:

strach bez príčiny a záchvaty paniky;
depresívna nálada, niekedy premenená na dlhú depresiu;
podráždenosť;
Existuje tendencia k antisociálnemu správaniu.

Tieto príznaky nie sú vždy spôsobené zvýšenými hladinami bilirubínu. Často faktor self-hypnózy ovplyvňuje stav pacienta.

Nie tak výrazná porucha poškodzuje psychiku pacienta, ako nepretržitý vstup do nemocnice, ktorý sa začal dospievaním. Pravidelné testy v priebehu mnohých rokov, cesty na kliniky vedú k tomu, že niektorí ľudia nie sú primerane považovaní za vážne chorých a horších, zatiaľ čo iní sú nútení vzdorne ignorovať ich chorobu.

Tieto problémy však nie sú nevyhnutne považované za priamo spojené so zvýšením množstva bilirubínu, môžu indikovať iné ochorenie ako LF.

diagnostika

Diagnóza berie do úvahy dedičnú povahu ochorenia, nástup prejavu počas dospievania, chronický charakter priebehu s krátkymi exacerbáciami a mierne zvýšenie množstva nepriameho bilirubínu.

Druhy štúdií na vylúčenie iných chorôb s podobnými príznakmi.

Odporúča sa tiež vyšetrenie štítnej žľazy (ultrazvukové vyšetrenie, kontrola hladiny hormónov, detekcia autoprotilátok), pretože jeho ochorenia úzko súvisia s patológiou pečene.

Vykonanie všetkých vyššie uvedených štúdií vám umožní vylúčiť iné patológie a tým potvrdiť Gilbertov syndróm.

V súčasnosti existujú dve metódy, ktoré môžu so 100% pravdepodobnosťou potvrdiť diagnózu Gilbertovho syndrómu:

molekulárno-genetická analýza - pomocou PCR sa zistí abnormalita DNA, ktorá je zodpovedná za výskyt ochorenia;
ihlová biopsia pečene - malý kúsok pečene sa odoberie špeciálnou ihlou na analýzu, potom sa materiál skúma pod mikroskopom. Tento postup sa vykonáva na vylúčenie zhubného nádoru, cirhózy alebo hepatitídy.

Liečba Gilbertovho syndrómu - je to možné?

SJ spravidla nepotrebuje lieky. Na zastavenie zhoršenia bude postačujúce odstrániť faktory, ktoré ju spôsobili. Potom sa množstvo bilirubínu zvyčajne rýchlo znižuje.

Niektorí pacienti však potrebujú lieky. Odborník ich nie vždy menuje, často si pacienti vyberajú samostatne účinné lieky pre seba:

Fenobarbitalu. Je najobľúbenejší u ľudí so syndrómom. Liečivo sedatívneho účinku aj v malej dávke účinne znižuje množstvo nepriameho bilirubínu. Nie je to však najvhodnejšia možnosť z nasledujúcich dôvodov: liek vedie k závislosti; po ukončení užívania lieku je účinok lieku ukončený, dlhodobé užívanie vedie k komplikáciám pečene; mierny sedatívny účinok narúša aktivity, ktoré vyžadujú zvýšenú koncentráciu.
Flumetsinol. Liek selektívne aktivuje mikrozomálne pečeňové enzýmy, vrátane glukoronyl transferázy. Na rozdiel od fenobarbitalu je účinok na množstvo bilirubínu vo flumecinole menej výrazný, ale jeho účinok je trvalejší, trvá 20-25 dní po ukončení užívania. Okrem alergií sa nepozorovali žiadne nežiaduce reakcie.
Stimulátory peristaltiky (domperidón, metoklopramid). Liek sa používa ako antiemetikum. Stimuláciou motility gastrointestinálneho traktu a vylučovaním žlčou vylučuje liek nepríjemné tráviace poruchy.
Enzýmy trávenia. Lieky významne zmierňujú symptómy gastrointestinálneho traktu počas exacerbácií.

diéta

S LF je rozhodujúca zdravá výživa.

Potraviny by mali byť pravidelné a časté, nie vo veľkých porciách, bez dlhých prestávok a nie menej ako 4 krát denne.

Táto diéta má stimulujúci účinok na pohyblivosť žalúdka a prispieva k rýchlemu transportu potravy zo žalúdka do čreva, čo má pozitívny vplyv na žlčový proces a na fungovanie pečene ako celku.

Strava pre tento syndróm by mala zahŕňať dostatočné množstvo bielkovín, menej sladkostí, sacharidov, viac ovocia a zeleniny. Odporúčaný karfiol a ružičkový kel, repa, špenát, brokolica, grapefruit, jablká. Je potrebné používať obilniny bohaté na vlákninu (pohánka, ovos, atď.) A je lepšie obmedziť spotrebu zemiakov. Na uspokojenie potreby kvalitných proteínov sú vhodné neakútne rybie pokrmy, morské plody, vajcia a mliečne výrobky. Mäso sa neodporúča byť absolútne vylúčené zo stravy. Káva je lepšie zmeniť na čaj.

Tuhá vegetariánska strava je neprijateľná, pretože neposkytuje pečeň esenciálne aminokyseliny, ktoré nemožno nahradiť. Veľké množstvo sóje tiež nepriaznivo ovplyvňuje telo.

záver

Gilbertov syndróm je celoživotné ochorenie. Patológia však nevyžaduje liečbu, pretože nepredstavuje ohrozenie zdravia a nevedie k komplikáciám alebo zvýšenému riziku ochorenia pečene.

Epizódy žltačky a akékoľvek súvisiace prejavy sú zvyčajne krátkodobé a nakoniec vymiznú.

S touto chorobou nie je dôvod meniť stravu alebo množstvo cvičenia, ale mali by sa používať odporúčania pre zdravú výživu a pokyny pre fyzickú aktivitu.