Prípad Gilbertovho syndrómu u dieťaťa vo veku 8 rokov

Gilbertov syndróm sa nazýva jedna z foriem pigmentovej hepatózy, dedičného ochorenia pečene. Ochorenie je benígne, to znamená, že nemá nepriaznivý vplyv na funkčnosť a integritu iných orgánov a systémov.

Hlavnou charakteristikou ochorenia je akumulácia voľného bilirubínu v krvi. Voľný, ktorý je tiež priamy, bilirubin je veľmi toxická látka, ktorá sa tvorí počas rozpadu červených krviniek.

Enzým má žltú farbu, takže s veľkým množstvom voľného bilirubínu sa opakuje alebo chronická žltačka.

dôvody

Choroba je genetická, nemôže byť vyliečená. Môže sa prejaviť počas celého života. Exacerbácie a živý klinický obraz tohto syndrómu sú však najčastejšie pozorované u detí vo veku 5-15 rokov.

Jedinou príčinou Gilbertovho syndrómu u dieťaťa je prenos mutačného génu z jedného z rodičov. Anomália DNA vedie k zníženiu pečeňových enzýmov, ktoré sú zodpovedné za rozpad a využitie bilirubínu.

U detí môžu nasledujúce faktory vyvolať závažné zníženie pečeňových enzýmov a tým sa môžu prejaviť nasledujúce faktory: t

• dehydratácia,
• zlej výživy alebo dlhodobého pôstu
• prítomnosť vírusových infekcií
• nie je silná imunita detí,
• autoimunitné abnormality
• fyzické a emocionálne vyčerpanie,
• infekciou vírusovou hepatitídou.

U detí mladších ako 13 rokov je najčastejšie obdobie exacerbácie ochorenia na pozadí hepatitídy.

príznaky

Gilbert sám (lekár, ktorý objavil ochorenie) rozlišuje charakteristickú triádu hypobilubineinémie:

• zožltnutie kože a všetky viditeľné sliznice dieťaťa (taká žltosť označil autor za „pečeňovú masku“),
• vzhľad zŕn na hornom viečku je tiež so žltnutím - tzv. xanthelasm,
• frekvencia ochorenia - zmena obdobia exacerbácie a remisie.

Počas remisie klinický obraz úplne chýba.

Počas exacerbácie môže dieťa zistiť niekoľko príznakov Gilbertovho syndrómu:

• žltačka,
• subferálna telesná teplota
• zníženie krvného tlaku
• zármutok,
• porucha srdcového rytmu,
• ťažkosti s dýchaním
• všeobecná malátnosť,
• horká chuť v ústach,
• nevoľnosť a zvracanie hlienu,
• porušenie predsedníctva,
• nadúvanie a nadúvanie,
• strata chuti do jedla
• závraty,
• opuchy končatín
• svrbenie kože,
• výkyvy nálady
• problémy so spaním
• bolesť brucha, najmä v hypochondriu.

Choroba u dieťaťa môže byť určená aj počas plánovania tehotenstva alebo po počatí. Ak to chcete urobiť, musíte vyhľadať radu od genetiky, ktorá vypočíta pravdepodobnosť prítomnosti syndrómu u dieťaťa.

Diagnóza Gilbert syndrómu u dieťaťa

Vonkajšie príznaky ochorenia nestačia na presnú diagnózu. Na potvrdenie diagnózy je potrebné podstúpiť rôzne štúdie:

• všeobecný a biochemický krvný test,
• genetická analýza venóznej krvi,
• všeobecná a chemická analýza moču,
• analýza stolice
• Ultrasonografia brušnej dutiny a malej panvy,
• tomografia pečene,
• odberu vzoriek pomocou biopsie.

Ďalšou diagnózou môže byť pridelenie dieťaťa na vykonanie testov:

• Skúška s pôstom. Denná strava dieťaťa na dva dni by nemala prekročiť 400 kilokalórií. Po dvojdňovej diéte sa hladina bilirubínu s pozitívnym výsledkom zvyšuje o 50-100%.
• Test s kyselinou nikotínovou. Keď sa zavádza do krvi, dochádza k okamžitému skoku v hladine bilirubínu.
• Test s fenobarbitalom. Pri orálnom podaní dochádza k významnému poklesu množstva voľného bilirubínu.

komplikácie

Gilbertov syndróm u dieťaťa je benígne ochorenie, to znamená, že neohrozuje funkčnosť iných vnútorných orgánov a systémov. V niektorých prípadoch je však možný vývoj ochorení pečene, obličiek, žlčníka. Najnebezpečnejší je rozvoj zlyhania obličiek, ktorý v akútnej forme môže byť smrteľný.

liečba

Čo môžete urobiť

Ak je jeden z rodičov nositeľom abnormálneho génu, potom by mal byť pediater informovaný o možnej prítomnosti ochorenia u dieťaťa. Zároveň by v prvých mesiacoch života nemali odmietnuť očkovanie proti hepatitíde a žltačke, môžu byť veľmi účinné.

Počas exacerbácie ochorenia je potrebné poradiť sa s odborníkom, ktorý na základe výsledkov štúdie bude schopný predpísať vhodnú liečbu.

V žiadnom prípade vaše dieťa nekontroluje účinnosť tradičného lieku. Iba lekársky zásah môže znížiť prejav klinického obrazu Gilbertovho syndrómu a rýchlo ho vrátiť do dlhého štádia remisie.

Dodržiavanie lekárskych odporúčaní umožní rodičom predĺžiť obdobie remisie, zmierniť príznaky relapsu ochorenia.

Je dôležité v plnej miere, vo vhodnom dávkovaní a trvaní podstúpiť priebeh terapie liečivom. Len v tomto prípade môžeme hovoriť o účinnosti liečby.

Čo robí lekár

Gilbertov syndróm nie je prístupný na úplné vyliečenie, ide o benígne ochorenia. Z týchto dôvodov je liečba predpísaná len počas exacerbácie ochorenia na zmiernenie symptómov.

Liečba sa skladá z niekoľkých bodov:

• liečba drogami zameraná na zníženie voľného bilirubínu v krvi, t
• príjem sorbentov a enzýmov, ktoré zlepšujú funkčnosť pečene,
• vymenovanie choleretických liekov na rýchle odstránenie bilirubínu z tela, t
• vitamínová terapia na všeobecné posilnenie imunity detí,
• fototerapie.

prevencia

Neexistuje teda profylaxia gibobilinurizmu. Ak má jeden z rodičov túto chorobu, potom sa počas plánovacieho obdobia tehotenstva môžete obrátiť na genetiku. Odborník bude schopný pomenovať pravdepodobnosť abnormálneho génu u detí. Nemali by sme však odmietnuť očkovanie, pretože genetik nemôže poskytnúť absolútnu záruku prítomnosti anomálie v detskom organizme.

Dodržiavanie viacerých pravidiel je možné len predísť exacerbácii ochorenia:

• pestrá strava, diéta v blízkosti tabuľky číslo 5,
• rodičia musia prestať fajčiť, keď sú mladí,
• nemali by ste vystaviť dieťa prehriatiu a podchladeniu,
• aktívny odpočinok, pre dieťa sú dôležité prechádzky na čerstvom vzduchu,
• obmedziť pobyt dieťaťa na otvorenom slnku,
• Odmietnuť zo sýtených nápojov a non-prírodné šťavy v balení tetrapack.

Dedičná choroba - Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie. Je to dôsledok mnohých zložitých porušení. Spôsobujú zvýšenie nepriameho bilirubínu v krvi detí. Je tu pigmentová hepatóza, žltačka. Toto chronické ochorenie je benígne.

Hlavným znakom Gilbertovho syndrómu je žltá farba skléry orgánov videnia.

Príčiny vývoja

Choroba sa prenáša na genetickej úrovni na deti od rodičov. Pri Gilbertovom syndróme nie je dostatok pečeňových enzýmov - glukuronyltransferázy, ktorá viaže nepriamy bilirubin v pečeni. To vedie k zvýšeniu nepriameho bilirubínu v krvi av dôsledku toho k rozvoju žltačky. V tomto prípade je nedostatok enzýmu malý.

Príznaky a diagnostika

Gilbertov syndróm je diagnostikovaný v adolescencii. Najčastejšie sa ochorenie vyskytuje u mužských detí. Hlavnými sťažnosťami sú:

• nepohodlie bez zjavného dôvodu v pravej hypochondriu,
• slabosť
• bolestivé bolesti
• žltosť kože,
• výskyt úzkosti,
• únava.

Deti sú tak unavené, že doslova padajú z nôh. Hlavným znakom Gilbertovho syndrómu je však žltá farba skléry orgánov videnia. Tento príznak môže pravidelne zmiznúť a potom sa znova objaviť.

Ak máte akékoľvek pochybnosti, poraďte sa s lekárom. Urobí vyšetrenie a predpíše testy, ktoré pomôžu presne určiť diagnózu.

Diagnostika Gilbertovho syndrómu zahŕňa nasledujúce postupy:

• test s kyselinou nikotínovou;
• test s hladom;
• test s fenobarbitalom;
• Ultrazvuk brušných orgánov;
• všeobecný moč a krvný obraz.

Pre test s pôstom, musíte jesť iba nízkokalorické potraviny na dva dni. Môžete konzumovať až 400 kcal denne. Krvný test sa odoberá prvý deň a po dvoch dňoch. Ak sa hladina bilirubínu v sére zvýši o 50-100%, pacient má Gilbertov syndróm.

Na testovanie s fenobarbitalom pacient berie potrebnú dávku lieku počas piatich dní. Fenobarbital výrazne znižuje hladiny bilirubínu.

Na testovanie s kyselinou nikotínovou sa látka podáva intravenózne. Po určitom čase sa hladina bilirubínu zvýši 2 - 3 krát.

Deti sa podrobia ultrazvuku, aby určili veľkosť stien a prítomnosť zubného kameňa v žlčníku a žlčových cestách, aby sa vyhodnotil stav parenchýmu pečene.

Musí sa prejsť analýzou moču a analýzou krvi. U postihnutých detí sa v krvi pozorujú nezrelé červené krvinky a nízky hemoglobín. Hoci moč ochorenia nemá žiadny účinok. Ale ak jej výskum odhalí urobilinogén a bilirubín, bude to znamenať prítomnosť hepatitídy.

liečba

Väčšina lekárov sa domnieva, že Gilbertov syndróm nie je ochorenie samo o sebe. Je to skôr genetická vlastnosť tela. Liečba liekmi preto nie je predpísaná. Príznaky ochorenia sa vyskytujú pravidelne. K poškodeniu pečene nedochádza. Niekedy deti pociťujú nepríjemné pocity zo zožltnutia kože a očí. Existujú lieky, ktoré znižujú hladinu bilirubínu, ale nemali by sa užívať dlhodobo, pretože majú negatívny vplyv na telo ako celok.

Terapia a prevencia

Deti, ktorých Gilbertov syndróm nie je sprevádzaný gastrointestinálnymi ochoreniami, by mali jesť a ísť na diétu.
Z ponuky by malo byť vylúčené:

• údené mäso
• alkoholické nápoje
• tukových potravín
• konzervované potraviny
• potraviny s vysokým obsahom soli
• korenené koreniny a koreniny,
• múka,
• horké potraviny
• zelenina a ovocie sú červené.

Jedlá by mali byť časté. Počas exacerbácie ochorenia môžu byť predpísané aj diuretiká a choleretiká.
Pri Gilbertovom syndróme by mali byť v detskej strave prítomné proteínové potraviny.
Užitočné produkty:

• Brusel a karfiol,
• špenát,
• jablká,
• pohánka a ovsené vločky,
• vajec,
• repa,
• grapefruit,
• ovocné šťavy
• morské plody
• zelený čaj
• minerálnej vody.

Je zakázané držať sa vegetariánskej stravy, pretože pečeň nebude schopná získať dostatok aminokyselín. Sójové výrobky tiež nie sú veľmi dobre ovplyvnené.

Spôsob života

Tieto deti nemôžu hrať šport na profesionálnej úrovni. Nie je potrebné úplne sa vzdať fyzickej námahy.
Je zakázané dlhší čas na priamom slnečnom svetle.

Gilbertov syndróm má veľmi priaznivé projekcie. Vylúčené fatálne výsledky. Môžu sa vyskytnúť niektoré komplikácie, ako sú psychosomatické poruchy alebo cholelitiáza. Na ich odstránenie je nevyhnutné zapojiť sa do prevencie.
Ak budete viesť zdravý životný štýl, jesť správne a nebudete vystavení nadmernému stresu, môžete žiť šťastný a dlhý život bez toho, aby ste zažili nejaké špeciálne zdravotné problémy.

Jednoducho povedané o Gilbertovej chorobe: príčiny, symptómy, diagnostika a možnosti liečby

Genetické poruchy, najmä ochorenie pečene, sa stali veľmi častými. Gilbertov syndróm je jednou z týchto patológií. Ochorenie významne neovplyvňuje funkciu pečene a nevedie k fibróze, ale významne zvyšuje riziko cholelitiázy.

Gilbertov syndróm (SJ) je dedičná pigmentová hepatóza, pri ktorej pečeň nedokáže úplne spracovať zlúčeninu nazývanú bilirubín. V tomto stave sa akumuluje v krvnom obehu, čo spôsobuje hyperbilirubinémiu.

V mnohých prípadoch je vysoký bilirubin znakom toho, že sa niečo deje s funkciou pečene. Pri LF však pečeň zvyčajne zostáva normálna.

Nie je to nebezpečný stav a nepotrebuje sa s ním zaobchádzať, hoci to môže spôsobiť niektoré menšie problémy.

Gilbertova choroba postihuje mužov častejšie ako ženy. Diagnóza sa zvyčajne uskutočňuje v neskorom veku alebo na začiatku dvadsiatych rokov. Ak ľudia s SJ majú epizódy hyperbilirubinémie, sú zvyčajne mierne a vyskytujú sa, keď je telo pod tlakom, napríklad v dôsledku dehydratácie, dlhých období bez jedla (pôst), choroby, intenzívneho cvičenia alebo menštruácie. Avšak asi 30% ľudí so syndrómom nemá žiadne príznaky alebo príznaky tohto stavu a porucha sa v nich nachádza len vtedy, keď normálne krvné testy vykazujú zvýšenú hladinu nepriameho bilirubínu.

Iné mená Gilbertovho syndrómu:

• konštitučná dysfunkcia pečene;
• familiárna nehemolytická žltačka;
• Gilbertova choroba;
• nekonjugovanej benígnej bilirubinémie.

dôvody

Poruchy v géne UGT1A1 vedú k Gilbertovmu syndrómu. Tento gén dáva inštrukcie na produkciu enzýmu glukuronosyltransferázy, ktorá je obsiahnutá hlavne v pečeňových bunkách a je nevyhnutná na odstránenie bilirubínu z tela.

Bilirubin je normálny vedľajší produkt vytvorený po rozpade starých červených krviniek obsahujúcich hemoglobín, proteín, ktorý nesie kyslík v krvi.

Červené krvinky zvyčajne žijú približne 120 dní. Keď toto obdobie vyprší, hemoglobín sa rozdelí na hem a globín. Globin je proteín uložený v tele na neskoršie použitie. Hem z tela sa musí odstrániť.

Odstránenie hemu sa nazýva glukuronidácia. Heme sa delí na oranžovo-žltý pigment, „nepriamy“ alebo nekonjugovaný bilirubín. Tento nepriamy bilirubín vstupuje do pečene. Rozpúšťa sa v tuku.

Bilirubin v pečeni je spracovaný enzýmom nazývaným urodín-difosfátglukuronosyltransferáza a je premenený na formu rozpustnú vo vode. To je "konjugovaný" bilirubín.

Konjugovaný bilirubín sa vylučuje v žlči, táto biologická tekutina pomáha pri trávení. Skladuje sa v žlčníku, odkiaľ sa uvoľňuje do tenkého čreva. V čreve sa bilirubin premieňa baktériami na pigmentové látky, sterkobilín. Potom sa vylučuje výkalmi a močom.

Ľudia s SJ majú asi 30 percent normálnej funkcie enzýmu glukuronosyl transferázy. Výsledkom je, že nekonjugovaný bilirubín nie je dostatočne glukuronický. Táto toxická látka sa potom hromadí v tele a spôsobuje miernu hyperbilirubinémiu.

U všetkých jedincov s genetickými zmenami, ktoré spôsobujú Gilbertov syndróm, sa vyvinie hyperbilirubinémia. To naznačuje, že vývoj stavu môže vyžadovať ďalšie faktory, ako napríklad podmienky, ktoré ďalej komplikujú proces glukuronidácie. Napríklad červené krvinky sa môžu príliš ľahko rozpadnúť, uvoľniť prebytočné množstvo bilirubínu a narušený enzým nemôže plne vykonávať svoju prácu. Naopak, môže byť narušený pohyb bilirubínu v pečeni, kde by bol glukuronovaný. Tieto faktory sú spojené so zmenami v iných génoch.

Okrem dedenia poškodeného génu neexistujú žiadne rizikové faktory pre rozvoj SJ. Porucha nie je spojená so životným štýlom, návykmi, environmentálnymi podmienkami alebo závažnými základnými pečeňovými patológiami, ako je cirhóza, hepatitída B alebo hepatitída C.

Mechanizmus dedičstva

Gilbertov syndróm je autozomálne recesívna porucha.

Každá osoba má dva súbory génov, ktoré sú prenášané od otca a od matky. Kvôli tejto duplikácii dochádza k genetickým poruchám, keď sú dva narušené gény dedené (homozygotný variant).

Oveľa častejšie v páre dedičných génov je iba jeden abnormálny (heterozygotný variant). V tomto prípade existujú nasledujúce scenáre:

Dominantný typ dedičnosti - poškodený gén dominuje nad normálnym. Ochorenie nastáva aj vtedy, keď je z páru abnormálny len jeden gén.

Recesívny spôsob dedičnosti - zdravý gén úspešne kompenzuje menejcennosť defektného génu a potláča (recesiu) jeho aktivitu. Gilbertova choroba presne sleduje tento mechanizmus dedičnosti. Len s homozygotným variantom sa vyskytne syndróm, keď sú dva gény poškodené. Riziko vzniku tejto možnosti je však dosť vysoké, pretože heterozygotný syndróm Gilbertovho syndrómu je v populácii veľmi bežný. Títo ľudia sú nositeľmi defektného génu, ale choroba sa neprejavuje (hoci je možný mierny nárast nepriameho bilirubínu).

Autozomálny mechanizmus znamená, že ochorenie nie je spojené so sexom.

Dedičnosť autozomálne recesívneho typu teda naznačuje nasledovné:

• rodičia dotknutých osôb nie sú z tohto ochorenia nevyhnutne chorí;
• u pacientov so syndrómom sa môžu narodiť zdravé deti (častejšie sa to stáva).

Nedávno sa Gilbertova choroba považovala za autozomálne dominantnú poruchu (ochorenie nastáva, keď je poškodený len jeden gén v páre). Moderné štúdie tento názor vyvrátili. Vedci tiež zistili, že takmer polovica ľudí má abnormálny gén. Riziko, že sa dostane od rodičov Gilbertovej choroby s dominantným typom, by sa výrazne zvýšilo.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Väčšina ľudí so SJ má krátke epizódy žltačky (zožltnutie bielych očí a kože) v dôsledku akumulácie bilirubínu v krvi.

Pretože ochorenie zvyčajne vedie len k miernemu zvýšeniu bilirubínu, je zožltnutie často mierne (subktérne). Najčastejšie postihuje oči.

Niektorí ľudia majú aj iné problémy s epizódami žltačky:

• pocit únavy;
• závraty;
• bolesť brucha;
• strata chuti do jedla;
• syndróm dráždivého čreva - spoločná tráviaca patológia vedúca k žalúdočným kŕčom, nadúvaniu, hnačke a zápche;
• problémy s koncentráciou a jasným myslením (hmla mozgu);
• všeobecne pocit nevoľnosti.

U jednotlivých pacientov je ochorenie charakterizované symptómami spojenými s emocionálnou sférou:

• strach bez príčiny a záchvaty paniky;
• depresívna nálada, niekedy premenená na dlhú depresiu;
• podráždenosť;
• Existuje tendencia k antisociálnemu správaniu.

Tieto príznaky nie sú vždy spôsobené zvýšenými hladinami bilirubínu. Často faktor self-hypnózy ovplyvňuje stav pacienta.

Nie tak výrazná porucha poškodzuje psychiku pacienta, ako nepretržitý vstup do nemocnice, ktorý sa začal dospievaním. Pravidelné testy v priebehu mnohých rokov, cesty na kliniky vedú k tomu, že niektorí ľudia nie sú primerane považovaní za vážne chorých a horších, zatiaľ čo iní sú nútení vzdorne ignorovať ich chorobu.

Tieto problémy však nie sú nevyhnutne považované za priamo spojené so zvýšením množstva bilirubínu, môžu indikovať iné ochorenie ako LF.

diagnostika

Diagnóza berie do úvahy dedičnú povahu ochorenia, nástup prejavu počas dospievania, chronický charakter priebehu s krátkymi exacerbáciami a mierne zvýšenie množstva nepriameho bilirubínu.

Druhy štúdií na vylúčenie iných chorôb s podobnými príznakmi.

Odporúča sa tiež vyšetrenie štítnej žľazy (ultrazvukové vyšetrenie, kontrola hladiny hormónov, detekcia autoprotilátok), pretože jeho ochorenia úzko súvisia s patológiou pečene.

Vykonanie všetkých vyššie uvedených štúdií vám umožní vylúčiť iné patológie a tým potvrdiť Gilbertov syndróm.

V súčasnosti existujú dve metódy, ktoré môžu so 100% pravdepodobnosťou potvrdiť diagnózu Gilbertovho syndrómu:

• molekulárno-genetická analýza - pomocou PCR sa zistí abnormalita DNA, ktorá je zodpovedná za výskyt ochorenia;
• ihlová biopsia pečene - malý kúsok pečene sa odoberie špeciálnou ihlou na analýzu, potom sa materiál skúma pod mikroskopom. Tento postup sa vykonáva na vylúčenie zhubného nádoru, cirhózy alebo hepatitídy.

Liečba Gilbertovho syndrómu - je to možné?

SJ spravidla nepotrebuje lieky. Na zastavenie zhoršenia bude postačujúce odstrániť faktory, ktoré ju spôsobili. Potom sa množstvo bilirubínu zvyčajne rýchlo znižuje.

Niektorí pacienti však potrebujú lieky. Odborník ich nie vždy menuje, často si pacienti vyberajú samostatne účinné lieky pre seba:

1. Fenobarbitalu. Je najobľúbenejší u ľudí so syndrómom. Liečivo sedatívneho účinku aj v malej dávke účinne znižuje množstvo nepriameho bilirubínu. Nie je to však najvhodnejšia možnosť z nasledujúcich dôvodov: liek vedie k závislosti; po ukončení užívania lieku je účinok lieku ukončený, dlhodobé užívanie vedie k komplikáciám pečene; mierny sedatívny účinok narúša aktivity, ktoré vyžadujú zvýšenú koncentráciu.
2. Flumetsinol. Liek selektívne aktivuje mikrozomálne pečeňové enzýmy, vrátane glukoronyl transferázy. Na rozdiel od fenobarbitalu je účinok na množstvo bilirubínu vo flumecinole menej výrazný, ale jeho účinok je trvalejší, trvá 20-25 dní po ukončení užívania. Okrem alergií sa nepozorovali žiadne nežiaduce reakcie.
3. Stimulátory peristaltiky (domperidón, metoklopramid). Liek sa používa ako antiemetikum. Stimuláciou motility gastrointestinálneho traktu a vylučovaním žlčou vylučuje liek nepríjemné tráviace poruchy.
4. Enzýmy trávenia. Lieky významne zmierňujú symptómy gastrointestinálneho traktu počas exacerbácií.

diéta

S LF je rozhodujúca zdravá výživa.

Potraviny by mali byť pravidelné a časté, nie vo veľkých porciách, bez dlhých prestávok a nie menej ako 4 krát denne.

Táto diéta má stimulujúci účinok na pohyblivosť žalúdka a prispieva k rýchlemu transportu potravy zo žalúdka do čreva, čo má pozitívny vplyv na žlčový proces a na fungovanie pečene ako celku.

Strava pre tento syndróm by mala zahŕňať dostatočné množstvo bielkovín, menej sladkostí, sacharidov, viac ovocia a zeleniny. Odporúčaný karfiol a ružičkový kel, repa, špenát, brokolica, grapefruit, jablká. Je potrebné používať obilniny bohaté na vlákninu (pohánka, ovos, atď.) A je lepšie obmedziť spotrebu zemiakov. Na uspokojenie potreby kvalitných proteínov sú vhodné neakútne rybie pokrmy, morské plody, vajcia a mliečne výrobky. Mäso sa neodporúča byť absolútne vylúčené zo stravy. Káva je lepšie zmeniť na čaj.

Tuhá vegetariánska strava je neprijateľná, pretože neposkytuje pečeň esenciálne aminokyseliny, ktoré nemožno nahradiť. Veľké množstvo sóje tiež nepriaznivo ovplyvňuje telo.

záver

Gilbertov syndróm je celoživotné ochorenie. Patológia však nevyžaduje liečbu, pretože nepredstavuje ohrozenie zdravia a nevedie k komplikáciám alebo zvýšenému riziku ochorenia pečene.

Epizódy žltačky a akékoľvek súvisiace prejavy sú zvyčajne krátkodobé a nakoniec vymiznú.

S touto chorobou nie je dôvod meniť stravu alebo množstvo cvičenia, ale mali by sa používať odporúčania pre zdravú výživu a pokyny pre fyzickú aktivitu.

Liečime pečeň

Liečba, príznaky, lieky

Syndróm gangaberis u detí

Gilbertov syndróm

Obsah:

Vo väčšine prípadov Gilbertovho syndrómu sa pozoruje intermitentná žltačka rôznej závažnosti, ťažkosť v pravej hypochondriu, dyspeptické a astenovegetatívne poruchy; môže nastať subfebril, hepatomegália, xanthelasm storočia. Diagnózu Gilbertovho syndrómu potvrdzujú údaje klinického obrazu, rodinnej anamnézy, laboratórnych a inštrumentálnych štúdií a funkčných testov. V Gilbertovom syndróme je znázornená adherencia k diéte, príjem mikrozomálnych enzýmov, hepatoprotektorov, choleretických bylín, enterosorbentov a vitamínov.

Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm (konštitučná hyperbilirubinémia, nehemolytická familiárna žltačka) je charakterizovaná mierne zvýšenými hladinami nekonjugovaného sérového bilirubínu a vizuálne manifestovanými epizódami žltačky. Gilbertov syndróm je najčastejšou formou dedičnej pigmentovanej hepatózy. Vo väčšine prípadov sa klinické príznaky Gilbertovho syndrómu prejavujú vo veku. Ich vývoj u detí v predpubertálnom a pubertálnom období je spojený s inhibičným účinkom pohlavných hormónov na využitie bilirubínu. Gilbertov syndróm prevláda predovšetkým u mužov. Frekvencia výskytu Gilbertovho syndrómu v európskej populácii je od 2 do 5%. Gilbertov syndróm nevedie k fibróze a zhoršeniu funkcie pečene, ale je rizikovým faktorom pre rozvoj cholelitiázy.

Príčiny Gilbertovho syndrómu

Žlčový pigment bilirubín, ktorý vzniká počas rozpadu hemoglobínu erytrocytov, je prítomný v krvnom sére vo forme dvoch frakcií: priamej (viazanej, konjugovanej) a nepriamej (voľnej) bilirubínu. Nepriamy bilirubín má cytotoxické vlastnosti, ktoré sa najjasnejšie odrážajú na mozgových bunkách. V pečeňových bunkách sa nepriamy bilirubin neutralizuje konjugáciou s kyselinou glukurónovou, vstupuje do žlčového kanála a vo forme medziproduktov sa vylučuje z tela cez črevá av malých množstvách - močom.

Narušenie využitia bilirubínu pri Gilbertovom syndróme je spôsobené mutáciou génu kódujúceho mikrozomálny enzým UDP-glukuronyltransferázu. Menejcennosť a čiastočné zníženie aktivity UDP-glukouronyltransferázy (až do 30% normy) vedie k neschopnosti hepatocytov absorbovať a eliminovať potrebné množstvo nepriameho bilirubínu. Tam je tiež porušenie prepravy a zabavenie nepriamych bilirubínu v pečeňových bunkách. V dôsledku toho sa pri Gilbertovom syndróme zvyšuje hladina nekonjugovaného sérového bilirubínu, čo vedie k jeho depozícii v tkanivách a ich farbeniu na žlto.

Gilbertov syndróm sa vzťahuje na patológiu s autozomálne dominantným spôsobom dedičnosti, na rozvoj ktorého stačí, aby dieťa zdedilo mutantnú verziu génu od jedného z rodičov.

Klinické prejavy Gilbertovho syndrómu môžu byť vyvolané dlhodobým hladovaním, dehydratáciou, fyzickým a emocionálnym preťažením, menštruáciou (u žien), infekčnými chorobami (vírusová hepatitída, chrípka a ARVI, črevné infekcie), chirurgickými zákrokmi, ako aj alkoholom a niektorými liekmi: hormón (glukokortikoidy, androgény, etinylestradiol), antibiotiká (streptomycín, rifampicín, ampicilín), salicylát sodný, paracetamol, kofeín.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Existujú 2 varianty Gilbertovho syndrómu: "vrodený" - prejavuje sa bez predchádzajúcej infekčnej hepatitídy (vo väčšine prípadov) a prejavuje sa po akútnej vírusovej hepatitíde. Okrem toho môže byť hyperbilirubinémia posthepatitídy spojená nielen s prítomnosťou Gilbertovho syndrómu, ale aj s prechodom infekcie na chronickú formu.

Klinické príznaky Gilbertovho syndrómu sa zvyčajne vyvíjajú u detí vo veku 12 rokov a starších, priebeh ochorenia je zvlnený. Gilbertov syndróm je charakterizovaný intermitentnou žltačkou rôznej závažnosti - od subklinickej skléry až po žiarivú žltosť kože a slizníc. Iterterické farbenie môže byť difúzne alebo sa môže prejaviť čiastočne v oblasti nasolabiálneho trojuholníka, na koži nôh, dlaňach, v podpazuší. Epizódy žltačky u Gilbertovho syndrómu sa vyskytujú náhle, zvyšujú sa po vystavení provokujúcim faktorom a riešia sa nezávisle. U novorodencov môžu mať príznaky Gilbertovho syndrómu podobnosť s prechodnou žltačkou. V niektorých prípadoch sa pri Gilbertovom syndróme môže vyskytnúť jedno alebo viacnásobné očné viečko.

Väčšina pacientov s Gilbertovým syndrómom sa sťažuje na ťažkosti v pravej hypochondriu, pocit nepohodlia v brušnej dutine. Astenovegetatívne poruchy (únava a depresia, zlý spánok, potenie), dyspeptické príznaky (nedostatok apetítu, nevoľnosť, svrbenie, flatulencia, poruchy stolice). V 20% prípadov Gilbertovho syndrómu dochádza k miernemu nárastu pečene, u 10% sleziny sa môže vyskytnúť cholecystitída, dysfunkcia žlčníka a Oddiho sfinkter a zvyšuje sa riziko cholelitiázy.

Asi tretina pacientov s Gilbertovým syndrómom nemá žiadne sťažnosti. S bezvýznamnosťou a neprítomnosťou prejavov Gilbertovho syndrómu môže choroba po dlhú dobu zostať bez povšimnutia chorými. Gilbertov syndróm môže byť kombinovaný s dyspláziou spojivového tkaniva - často sa vyskytuje v syndrómoch Marfan a Ehlers-Danlos.

Diagnostika Gilbertovho syndrómu

Diagnóza Gilbertovho syndrómu je založená na analýze klinických prejavov, údajoch z rodinnej anamnézy, laboratórnych výsledkoch (všeobecná a biochemická analýza krvi, moču, PCR), funkčných testoch (test nalačno, fenobarbital test, kyselina nikotínová), ultrazvuku orgánov brušnej dutiny.

Pri zbere anamnézy, pohlavia pacienta, veku výskytu klinických príznakov, prítomnosti epizód žltačky u najbližších príbuzných sa berie do úvahy prítomnosť chronických ochorení spôsobujúcich žltačku. Pri palpácii je pečeň bezbolestná, štruktúra orgánu je mäkká, môže dôjsť k miernemu zvýšeniu veľkosti pečene.

Hladina celkového bilirubínu pri Gilbertovom syndróme sa zvyšuje vďaka jeho nepriamej frakcii a pohybuje sa od 34,2 do 85,5 μmol / l (zvyčajne nie viac ako 51,3 μmol / l). Iné biochemické vzorky pečene (celkové proteínové a proteínové frakcie, AST, ALT, cholesterol) v Gilbertovom syndróme sa spravidla nemenia. Zníženie hladiny bilirubínu u pacientov užívajúcich fenobarbital a jeho zvýšenie (o%) po hladovaní alebo nízkokalorickej diéte, ako aj po intravenóznom podaní kyseliny nikotínovej potvrdzujú diagnózu Gilbertovho syndrómu. Metóda PCR v Gilbertovom syndróme odhaľuje polymorfizmus génu kódujúceho enzým UDHT.

Na objasnenie diagnózy Gilbertovho syndrómu sa vykonávajú ultrazvuk abdominálnych orgánov, ultrazvuk pečene a žlčníka, duodenálne ozvučenie, tenkovrstvová chromatografia. Perkutánna biopsia pečene sa vykonáva len vtedy, keď je indikovaná, aby sa vylúčila chronická hepatitída a cirhóza. V Gilbertovom syndróme sa nevyskytujú žiadne patologické zmeny vo vzorkách biopsie pečene.

Gilbert syndróm sa líši s chronickou vírusovou hepatitídou a hyperbilirubinémia postgepaticheskoy perzistentné, hemolytickej anémie, CriglerNajjarova choroba syndrómu typu II, Dubin-Johnsonov syndróm a Rotor syndróm, primárna zmiešavacie hyperbilirubinémia, kongenitálna cirhóza pečene, biliárna atrézia pohybuje.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Deti a dospelí s Gilbertovým syndrómom spravidla nepotrebujú osobitnú liečbu. Hlavný význam má dodržiavanie stravy, práce a odpočinku. S Gilbertovým syndrómom sú nežiaduce profesionálne športové aktivity, ožarovanie, príjem alkoholu, hladovanie, obmedzovanie tekutín a hepatotoxické lieky. Strava obmedzená na potraviny obsahujúce žiaruvzdorné tuky (mastné mäso, vyprážané a korenené jedlá) a konzervované potraviny sú uvedené.

S exacerbáciou klinických prejavov Gilbertovho syndrómu sa predpisuje šetriaca tabuľka č. 5 a induktory mikrozomálnych enzýmov, fenobarbital a zixorín (1-2 týždne s prestávkou 2-4 týždne) prispievajú k zníženiu hladiny bilirubínu v krvi. Prijatie bilirubínu adsorbujúceho aktívne uhlie v črevách a fototerapii, urýchlenie deštrukcie bilirubínu v tkanivách, pomáha rýchlo ho odstrániť z tela.

Na prevenciu cholecystitídy a cholelitiázy v Gilbertovom syndróme sa odporúčajú choleretické byliny, hepatoprotektory (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, choleretiká (Holagol, Allohol, Holosac) a vitamíny B.

Prognóza a prevencia Gilbertovho syndrómu

Prognóza ochorenia v akomkoľvek veku je priaznivá. Hyperbilirubinémia u pacientov s Gilbertovým syndrómom pretrváva počas života, ale je benígna, nie je sprevádzaná progresívnymi zmenami v pečeni a nemá žiadny vplyv na očakávanú dĺžku života.

Pred plánovaním tehotenstva, pary s anamnézou tejto patológie, je potrebné konzultovať lekársku genetiku, aby sa vyhodnotilo riziko Gilbertovho syndrómu u potomkov. Gilbertov syndróm u detí nie je dôvodom na odmietnutie preventívnej vakcinácie.

Gilbertov syndróm - liečba v Moskve

Príručka chorôb

Choroby detí

Najnovšie správy

• © 2018 Krása a medicína

určené len na referenčné účely

a nenahrádza kvalifikovanú lekársku starostlivosť.

Ak má dieťa Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm je dedičná patológia autozomálne dominantného typu. V súčasnosti je tento syndróm dostatočne skúmaný. Je spojená s menejcennosťou enzýmu uridín difosfát glukuronyl transferázy a porušením transportu bilirubín glutatión S-transferázy. U chlapcov je Gilbertov syndróm bežnejší.

diagnostika

Na potvrdenie diagnózy Gilbertovho syndrómu sa vykonáva:

• biochemický krvný test, počas ktorého sa u dieťaťa zistí hyperbilirubinémia (v dôsledku zvýšenia nepriameho bilirubínu), zatiaľ čo testy funkcie pečene budú normálne;
• genetický skríning;
• test s fenobarbitalom, kyselinou nikotínovou, zixorínom;
• test s hladom;
• Ultrazvukové vyšetrenie brušnej dutiny.

Klinické príznaky

Najväčší počet prípadov primárneho prejavu Gilbertovho syndrómu sa vyskytuje v pubertálnom období. Dieťa sa môže sťažovať na ťažkosti alebo bolesť v pravej hypochondriu. Tam je únava, letargia, poruchy spánku. Z objektívnych príznakov je potrebné poznamenať, subklerickú skléru, niekedy aj kožu, ktorá je prerušovaná.

Odporúčania pre rodičov

Ak pozorujete periodické žltosť u dieťaťa alebo sa sťažuje na bolesť v hornom kvadrante, na pravej strane, mali by ste sa poradiť s lekárom. Lekár vykoná vyšetrenie a predpíše niekoľko ďalších štúdií. To je jediný spôsob, ako stanoviť presnú diagnózu.

Liečba Gilbertovým syndrómom

Pokiaľ ide o liečbu tejto patológie, názory lekárov boli rozdelené. Niektorí považujú za nevhodné vykonávať protidrogovú liečbu detí s touto chorobou.

Primárnou udalosťou je správna výživa. Tu musia rodičia dieťaťa preukázať konzistentnosť a vytrvalosť. Vylúčené sú tučné a vyprážané potraviny, konzervované potraviny, rýchle občerstvenie, nakladaná zelenina, údené potraviny, korenené jedlá. Ale zároveň by jedlo malo byť vysokokalorické, dlhé prestávky medzi jedlami sú neprijateľné. Deti by mali dostať dostatok tekutín.

Deti trpiace Gilbertovým syndrómom sú veľkým športom.

Pobyt na slnku môže tiež spôsobiť zhoršenie tejto patológie, takže rodičia musia zabezpečiť, aby deti na pláži boli v tieni.

Gilbertov syndróm nie je dôvodom na získanie medotubu z očkovania.

Podľa odporúčaní lekára je prognóza priaznivá. Niekedy rozvoj cholelitiázy, rovnako ako psychosomatické poruchy.

Hlavnou úlohou rodičov, ktorých deti majú Gilbertov syndróm, je vdýchnutie správneho životného štýlu dieťaťu. Patrí sem vyvážená strava, zvýšená imunita, zabránenie vzniku zlých návykov.

Gilbertov syndróm: príznaky a liečba

Genetická patológia pečene, spojená so zvýšením bilirubínu v krvi a nevyžadujúcou špeciálnu liečbu - Gilbertov syndróm. Choroba je dedičná, trvá celý život. Syndróm je častejší u mužov ako u žien. U pacientov s periodickým farbením kože, slizníc, proteínov očí v žltej farbe.

Čo je Gilbertov syndróm

Jednoduchá familiárna žltačka je vrodené ochorenie, pri ktorom sa znižuje produkcia špeciálneho enzýmu pečene, ktorý je zodpovedný za premenu a elimináciu bilirubínu. Tento pigment je produktom spracovania hemoglobínu zo starých krvných buniek. Gilbertova choroba je často asymptomatická. Podľa kódu syndrómu ICD-10 - K76.8 sa ochorenie pripisuje špecifikovaným ochoreniam pečeňových buniek s autozomálne dominantným spôsobom dedičnosti. Gilbertova choroba je častejšia v adolescencii a strednom veku. U žien je syndróm 4 krát menej častý ako u mužov.

príznaky

Ochorenie sa vyskytuje s minimálnymi prejavmi žltačky alebo asymptomatických. Zafarbenie kože, očných proteínov, slizníc v žltej farbe - to sú hlavné vonkajšie indikátory ochorenia. Nasledujúce príznaky Gilbertovho syndrómu sú tiež zaznamenané:

Dávajte pozor!

- Huba vás už nebude obťažovať! Elena Malysheva rozpráva podrobne.

- Elena Malysheva- Ako schudnúť bez toho, aby čokoľvek!

• nespavosť;
• slabosť;
• závraty;
• únava;
• znížená chuť do jedla;
• horká chuť v ústach;
• pálenie záhy;
• pocit plného žalúdka;
• porušenie kresla;
• nevoľnosť;
• nadúvanie.

dôvody

Výskyt syndrómu je spojený s mutáciou génu zodpovedného za pečeňový enzým glukuronyltransferázu, ktorý sa podieľa na metabolizme bilirubínu. Ochorenie je charakterizované znížením aktivity enzýmu, čo spôsobuje ťažkosti s odňatím žlčového pigmentu z tela pacientov. Ak je aspoň jeden z rodičov chorý, potom približne 50% detí vykazuje túto dedičnú patológiu. Exacerbácia patogenézy syndrómu závisí od nasledujúcich faktorov:

• diéty;
• užívanie drog;
• užívanie alkoholu;
• zvýšená fyzická aktivita;
• predchádzajúce operácie a zranenia;
• katarálne a vírusové ochorenia.

Čo je nebezpečný syndróm Gilbert

Prejav syndrómu neukladá žiadne obmedzenia denného života pacienta, patológia prebieha bezpečne a nie je príčinou smrti. Kvôli častým exacerbáciám Gilbertovej choroby sa môže vyvinúť zápalový proces v žlčových kanáloch, žlčové kamene. S týmito komplikáciami môže znížiť pracovnú schopnosť osoby. Ak je dieťa v rodine s dedičnou žltačkou, potom by sa pred ďalším tehotenstvom mali rodičia podrobiť genetickej štúdii.

Lekári vylučujú niekoľko typov Gilbertovej genetickej choroby v závislosti od hladiny bilirubínu v krvi:

1. Množstvo pigmentu nepresahuje 60 µmol / l. Pacient sa cíti dobre, nie je pozorovaná únava, ospalosť. Jediným znakom indikujúcim syndróm je mierne žltnutie.
2. Množstvo bilirubínu nad 80 µmol / l. Pacient má všetky neurologické príznaky Gilbertovej žltačky a poruchy trávenia. Pacienti často trpia zväčšením pečene a sleziny.

diagnostika

Na zistenie klinického obrazu syndrómu lekár vykoná vyšetrenie, ktoré skúma žltnutie slizníc a kože. Jednou z diagnostických metód je laboratórna štúdia, počas ktorej sa analyzuje všeobecná a biochemická analýza krvi a moču a odoberajú sa vzorky pečene. Pri zvýšení bilirubínu na% normálu sa pečeňový test považuje za pozitívny. Diagnóza Gilbertovho syndrómu nevyhnutne zahŕňa ultrazvuk brušných orgánov, biopsiu pečene. Skontrolujte prítomnosť markerov vírusovej hepatitídy.

Genetická analýza

Na identifikáciu syndrómu sa použije štúdia DNA, ktorej cieľom je študovať počet opakovaní TA v promótorovej oblasti zodpovedného génu. Táto technika vám umožňuje stanoviť diagnózu, čím sa eliminuje pravdepodobnosť chronickej hepatitídy. Zvýšenie opakovania na 7 a vyššie indikuje prítomnosť patologického syndrómu. Analýza môže byť vykonaná v mnohých centrách genetiky. V závislosti od miesta konania bude cena a trvanie diagnózy odlišné.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Pacienti zvyčajne nevyžadujú špeciálnu liečbu syndrómu. Na prekonanie obdobia zvýšenej Gilbertovej žltačky lekári odporúčajú dodržiavať diétu na čísle 5, brať vitamíny a choleretiká. Niekedy je potrebné podstúpiť fototerapiu. Ak je hladina bilirubínu vyššia ako 80 µmol / l, odporúča sa fenobarbital, Barboval alebo Valocordin. Keď si stav pacienta vyžaduje hospitalizáciu, na intravenózne podanie syndrómu sa používajú špeciálne lieky, pričom sa vykonávajú krvné transfúzie.

Ako znížiť bilirubín

Potreba znížiť bilirubín nastáva, keď je Gilbertova choroba neustále v remisii. Zvýšené hladiny pigmentu môžu spôsobiť poruchy v pečeni, nepriaznivo ovplyvniť celkový zdravotný stav pacienta. Na liečbu prejavov žltačky používajte Enterosgel. Jedná sa o vysokorýchlostný sorbent so širokým rozsahom použitia. Výhodou lieku je jeho účinnosť pri liečbe syndrómu, takmer žiadne kontraindikácie. Negatívom je vysoká cena lieku.

Priebeh liečby Gilbertovej choroby často zahŕňa Panzinorm. Liek zvyšuje výživu tela v dôsledku pozitívneho účinku na vstrebávanie potravy. Výhodou lieku je, že nemá prakticky žiadne kontraindikácie, môže liečiť deti. Nevýhodou lieku Panzinorm je neistota jeho použitia počas tehotenstva. Liečba fenobarbitalom je hlavnou liečbou Gilbertovej žltačky. Výhodou lieku je jeho vysoká účinnosť na zníženie nepriameho bilirubínu v krvi. Nedostatok liekov - hypnotický efekt.

diéta

Liečba Gilbertovej choroby nie je možná bez diéty. Jedlo je určené na chemické šetrenie pečene, normalizáciu jeho funkcií, zlepšenie vylučovania žlče. Pacienti musia jesť 5 krát denne. Odporúča sa úplne odstrániť kávu, soľ, citrusové plody, alkohol, nápoje sýtené oxidom uhličitým, múku, vyprážané a údené potraviny zo stravy. Strava pacientov s Gilbertovou chorobou zahŕňa nasledujúce produkty:

• chudé mäso;
• vaječný bielok;
• sladké ovocie;
• mliečne výrobky;
• zeleninové a mliečne polievky;
• pohánka, hercules, ryžová kaša;
• bylinné čaje;
• ovocné nápoje a minerálna voda.

Obdobia remisií

Aj v období úľavy musia pacienti s Gilbertovou patológiou dodržiavať všetky odporúčania lekára. Tým sa zabráni akútnej exacerbácii ochorenia. Žlčové cesty by mali byť vyčistené, aby sa zabránilo tvorbe kameňov v mechúre. K tomu predpíšte lieky založené na liečivých bylinkách. Raz týždenne je potrebné piť na prázdny žalúdok sorbitol alebo xylitol a zahriať polohu žlčníka s vyhrievacou podložkou. Malo by prísne dodržiavať diétu, úplne opustiť zlé návyky.

účinky

Ak pacient dodržiava všetky odporúčania lekára, pravdepodobnosť negatívnych následkov je minimálna. Keď pacient v stave exacerbácie Gilbertovej choroby nevyžaduje pomoc a hladina bilirubínu sa výrazne zvyšuje, sú možné nasledujúce negatívne dôsledky:

• narušenie pečene;
• zvýšenie pracovného zaťaženia obličiek;
• dysfunkcia mozgu v dôsledku vystavenia toxickým metabolickým produktom.

Prognóza ochorenia

Pri normálnom priebehu syndrómu je prognóza priaznivá. Niekedy pacienti žijú mnoho rokov bez toho, aby vedeli, čo je Gilbertova choroba. Dedičný syndróm neovplyvňuje ľudský výkon. Muži môžu slúžiť v armáde a ženy rodia deti. Mal by jasne dodržiavať odporúčania ošetrujúceho lekára a sám o sebe neliečiť Gilbertovu chorobu.

prevencia

Prevencia vzniku genetického ochorenia - Gilbertov syndróm - je nemožná. Je možné len oddialiť jeho vzhľad alebo zmierniť obdobia exacerbácie. Odporúčania:

• výživa by mala byť zdravá - zahrnúť do stravy viac rastlinných potravín;
• kalenie;
• vždy dávajte pozor na kvalitu konzumovaných potravín, aby nedošlo k otrave (ako pri vracaní prichádza zhoršenie syndrómu);
• odmietnuť ťažkú ​​fyzickú námahu;
• tráviť menej času na slnku;
• vyhnúť sa infekcii vírusovou hepatitídou (intravenózne užívanie drog, nechránený pohlavný styk, tetovanie, piercing atď.).

video

Informácie uvedené v článku majú len informatívny charakter. Materiály podľa článku nevyžadujú samošetrenie. Na základe individuálnych charakteristík konkrétneho pacienta môže diagnostikovať a poradiť iba kvalifikovaný lekár.

Čo je nebezpečný Gilbertov syndróm?

Vzhľad žltej kože alebo očí po sviatku s veľkým výberom jedál a alkoholických nápojov, ktoré človek dokáže zistiť sám pri výzve druhých. Takýto jav je pravdepodobne príznakom dostatočne nepríjemného a nebezpečného ochorenia - Gilbertov syndróm.

Lekár môže mať tiež podozrenie na tú istú patológiu (a akúkoľvek špecializáciu), ak sa na neho objavil pacient so žltkastým odtieňom pleti, alebo keď počas vyšetrenia podstúpil testy na pečeňový test.

Čo je Gilbertov syndróm

Uvažovanou chorobou je chronická hepatická patológia benígnej povahy, ktorá je sprevádzaná periodickým farbením kože a skléry očí žltou farbou a inými príznakmi. Priebeh ochorenia je vlnový - človek po určitú dobu necíti žiadne zhoršenie zdravia a niekedy sa objavia všetky príznaky patologických zmien v pečeni - to sa zvyčajne deje pri pravidelnej konzumácii mastných, korenených, slaných, údených výrobkov a alkoholických nápojov.

Gilbertov syndróm je spojený s génovým defektom, ktorý sa prenáša z rodičov na deti. Vo všeobecnosti toto ochorenie nevedie k závažným zmenám v štruktúre pečene, ako napríklad pri progresívnej cirhóze, ale môže byť komplikované tvorbou žlčových kameňov alebo zápalových procesov v žlčovodoch.

Existujú odborníci, ktorí nepovažujú Gilbertov syndróm za ochorenie vôbec, ale je to trochu chybné. Faktom je, že s touto patológiou dochádza k porušeniu syntézy enzýmu podieľajúceho sa na neutralizácii toxínov. Ak orgán stráca niektoré zo svojich funkcií, potom sa tento stav v medicíne nazýva choroba.

Žltá farba kože v Gilbertovom syndróme je účinok bilirubínu, ktorý sa tvorí z hemoglobínu. Táto látka je dosť toxická a pečeň ju v normálnej prevádzke jednoducho ničí, odstraňuje z tela. V prípade progresie Gilbertovho syndrómu nedochádza k filtrácii bilirubínu, vstupuje do krvi a šíri sa po celom tele. Okrem toho, že sa dostane do vnútorných orgánov, dokáže zmeniť svoju štruktúru, čo vedie k nefunkčnosti. Je to obzvlášť nebezpečné, ak sa bilirubín „dostane“ do mozgu - človek jednoducho stráca niektoré funkcie. Ponáhľame sa upokojiť - s uvažovanou chorobou, tento jav sa nikdy nepozoroval vôbec, ale ak je komplikovaný akoukoľvek inou patológiou pečene, potom je takmer nemožné predpovedať „cestu“ bilirubínu v krvi.

Gilbertov syndróm je pomerne časté ochorenie. Podľa štatistík je táto patológia častejšie diagnostikovaná u mužov a choroba začína svoj vývoj v období dospievania a stredného veku v lete.

Príčiny Gilbertovho syndrómu

Tento syndróm je prítomný len u ľudí, ktorí dostali od oboch rodičov „vrodený“ defekt druhého chromozómu v mieste zodpovednom za tvorbu jedného z pečeňových enzýmov. Takýto defekt spôsobuje, že percentuálny podiel obsahu tohto enzýmu je o 80% nižší, takže sa jednoducho nezaoberá jeho úlohou (transformácia nepriameho bilirubínu toxického pre mozog vo viazanej frakcii).

Je pozoruhodné, že takýto genetický defekt môže byť odlišný - vždy je v mieste inzert dvoch extra aminokyselín, ale môže byť niekoľko takýchto inzertov - závažnosť Gilbertovho syndrómu závisí od ich počtu.

Mužský hormón androgén má veľký vplyv na syntézu pečeňových enzýmov, takže prvé príznaky uvažovaného ochorenia sa objavujú v adolescencii, keď sa objavuje puberta, vyskytujú sa hormonálne zmeny. Mimochodom, práve vďaka účinku na androgénny enzým je Gilbertov syndróm častejšie diagnostikovaný u mužov.

Zaujímavý fakt - táto choroba sa neprejavuje „od nuly“, je nutný impulz na objavenie sa symptómov. A takéto provokujúce faktory môžu byť:

• pitie alkoholu často alebo vo veľkých dávkach;
• pravidelný príjem určitých liekov - streptomycín, aspirín, paracetamol, rifampicín;
• nedávna operácia z akéhokoľvek dôvodu;
• častý stres, chronické prepracovanie, neuróza, depresia;
• liečba liekmi na báze glukokortikosteroidov;
• častá konzumácia tukových potravín;
• dlhodobé užívanie anabolických liekov;
• nadmerné cvičenie;
• pôst (aj na lekárske účely).

Venujte pozornosťTieto faktory môžu vyvolať vývoj Gilbertovho syndrómu, ale môžu tiež ovplyvniť závažnosť ochorenia.

klasifikácia

Gilbertov syndróm v medicíne je klasifikovaný nasledovne:

1. prítomnosť hemolýzy - ďalšia deštrukcia červených krviniek. V prípade výskytu uvažovaného ochorenia súčasne s hemolýzou bude hladina bilirubínu na začiatku zvýšená, aj keď to nie je charakteristické pre tento syndróm.
2. Prítomnosť vírusovej hepatitídy. Ak osoba s dvomi chybnými chromozómami trpí vírusovou hepatitídou, potom príznaky Gilbertovho syndrómu sa objavia pred dosiahnutím veku 13 rokov.

Klinický obraz

Symptómy uvažovanej choroby sú rozdelené do dvoch skupín - povinné a podmienené. Povinné prejavy Gilbertovho syndrómu zahŕňajú:

• čas od času sa objavujú žlto sfarbené škvrny na koži, ak sa bilirubín po exacerbácii zníži, sclera očí sa začne žltnúť;
• všeobecná slabosť a únava bez zjavného dôvodu;
• v očných viečkach sa tvoria žlté plaky;
• spánok je narušený - stáva sa plytkým, prerušovaným;
• znížená chuť do jedla.

Podmienené príznaky, ktoré nemusia byť prítomné:

• v pravej hypochondrium cíti ťažké, bez ohľadu na jedlo;
• bolesti hlavy a závraty;
• apatia, podráždenosť - poruchy psycho-emocionálneho pozadia;
• svalová bolesť;
• silné svrbenie kože;
• prerušovaný tremor horných končatín;
• nadmerné potenie;
• abdominálna distenzia, nauzea;
• poruchy stolice - pacienti s hnačkou.

Počas obdobia remisie Gilbertovho syndrómu môžu byť niektoré z podmienečných symptómov úplne neprítomné a u jednej tretiny pacientov s daným ochorením sú neprítomní ani v období exacerbácie.

Ako sa diagnostikuje Gilbertov syndróm

Lekár samozrejme nebude schopný presne určiť diagnózu, ale aj pri vonkajších zmenách v koži môžeme predpokladať vývoj Gilbertovho syndrómu. Krvný test na hladinu bilirubínu môže potvrdiť diagnózu - bude zvýšený. A na pozadí takéhoto zvýšenia budú všetky ostatné testy funkcie pečene v normálnom rozsahu - hladina albumínu, alkalická fosfatáza, enzýmy, ktoré indikujú poškodenie pečeňového tkaniva.

Pri Gilbertovom syndróme netrpia iné vnútorné orgány - hodnoty močoviny, kreatinínu a amylázy to tiež naznačujú. V moči nie sú žiadne žlčové pigmenty, nenastanú žiadne zmeny v rovnováhe elektrolytov.

Lekár môže nepriamo potvrdiť diagnostiku špecifických testov:

• fenobarbital test;
• test nalačno;
• test s kyselinou nikotínovou.

Nakoniec sa na základe výsledkov analýzy Gilbertovho syndrómu urobí diagnóza - vyšetrí sa DNA pacienta. Potom však lekár vykoná ďalšie vyšetrenia:

1. ultrazvukové vyšetrenie pečeň, žlčník a žlčovod. Lekár určuje veľkosť pečene, stav jej povrchu, detekuje alebo vyvracia prítomnosť štrukturálnych zmien, kontroluje prítomnosť zápalového procesu v žlčovodoch, eliminuje alebo potvrdzuje zápal žlčníka.
2. Štúdia rádioizotopovej metódy pečeňového tkaniva. Takýto prieskum bude poukazovať na porušenie absorpčných a vylučovacích funkcií pečene, ktoré je vlastné Gilbertovmu syndrómu.
3. Biopsia pečene. Histologické vyšetrenie vzorky pečeňového tkaniva pacienta umožňuje odmietnuť zápalové procesy, cirhózu a onkologické zmeny v orgáne a detekovať pokles hladiny enzýmu, ktorý je zodpovedný za ochranu mozgu pred škodlivými účinkami bilirubínu.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Je na ošetrujúcom lekárovi, aby rozhodol, akým spôsobom a či je potrebné vykonať liečbu daného ochorenia - to všetko závisí od celkového stavu pacienta, frekvencie exacerbácií, trvania remisií a iných faktorov. Veľmi dôležitý bod - hladina bilirubínu v krvi.

Až 60 µmol / l

Ak sa na tejto úrovni bilirubínu pacient cíti v normálnom rozsahu, nie je zvýšená únava a ospalosť a je zaznamenaná len malá žltkastosť kože, potom nie je predpísaná žiadna liečba liekmi. Lekári však môžu odporučiť nasledujúce postupy:

• príjem sorbentov - aktívne uhlie, Polysorb;
• fototerapia - expozícia kože s modrým svetlom umožňuje odstrániť prebytok bilirubínu z tela;
• diétna terapia - tučné jedlá, alkoholické nápoje a špecifické potraviny, ktoré sú identifikované ako provokujúce, sú zo stravy vylúčené.

Nad 80 µmol / l

V tomto prípade je pacientovi predpísané Phenobarbital v denných dávkach po dobu 2-3 týždňov. Vzhľadom na to, že tento liek má soporistický účinok, je pacientovi uložený zákaz viesť vozidlo a zúčastňovať sa na práci. Lekári môžu tiež odporučiť Barboval alebo Valocordin drogy - obsahujú fenobarbital v malých dávkach, takže nemajú tak výrazný hypnotický účinok.

Keď je bilirubín indikovaný v krvi nad 80 µmol / l, pre diagnostikovaný Gilbertov syndróm je predpísaná prísna diéta. Je povolené jesť jedlo:

• mliečne výrobky a nízkotučné tvarohy;
• chudé ryby a chudé mäso;
• nekyslé šťavy;
• Galetny cookies;
• zelenina a ovocie čerstvé, pečené alebo varené;
• sušený chlieb;
• sladký čaj a ovocné nápoje.

Je prísne zakázané vstupovať do menu čokolády, kakaa, pečiva, korenených, mastných, údených a nakladaných výrobkov, alkoholických nápojov a kávy.

Liečba pacienta

Ak sa v dvoch prípadoch opísaných vyššie, liečba pacienta s Gilbertovým syndrómom uskutočňuje ambulantne pod dohľadom lekára, potom ak je hladina bilirubínu príliš vysoká, je prítomná insomnia a dochádza k zníženiu chuti do jedla, nauzea bude vyžadovať hospitalizáciu. Zníženie bilirubínu v nemocnici pomocou nasledujúcich metód:

• zavedenie intravenóznych polyionických roztokov;
• príjem sorbentov podľa individuálnej schémy;
• vymenovanie laktulózových liekov - Normaze alebo Duphalac;
• vymenovanie najnovšej generácie hepatoprotektorov;
• transfúzia krvi;
• podania albumínu.

Pacientova strava sa dramaticky upravuje - živočíšne bielkoviny (mäsové výrobky, vajcia, tvaroh, droby, ryby), čerstvá zelenina, ovocie a bobule a tuky sú z ponuky úplne vylúčené. Je povolené jesť iba polievky bez zazharki, banány, mliečne výrobky s minimálnym obsahom tuku, pečené jablká, oblátky sušienky.

odpustenie

Aj keď dôjde k remisii, pacienti by v žiadnom prípade nemali byť „uvoľnení“ - musia sa postarať o to, aby nedošlo k ďalšej exacerbácii Gilbertovho syndrómu.

Po prvé, je potrebné vykonať ochranu žlčových ciest - to zabráni stagnácii žlče a tvorbe žlčových kameňov. Dobrou voľbou pre takýto postup by boli cholagogue bylinky, Urocholum, Gepabene alebo Ursofalk. Raz týždenne by mal pacient robiť „slepé snímanie“ - na prázdny žalúdok, musíte piť xylitol alebo sorbitol, potom musíte ležať na pravej strane a zohriať oblasť anatomického umiestnenia žlčníka s vyhrievacou podložkou na pol hodiny.

Po druhé, musíte si vybrať príslušnú diétu. Napríklad je potrebné vylúčiť z ponuky výrobky, ktoré pôsobia ako provokujúci faktor v prípade exacerbácie Gilbertovho syndrómu. Každý pacient má taký súbor produktov.

Predpovede lekárov

Všeobecne platí, že Gilbertov syndróm prebieha celkom dobre a nie je príčinou smrti pacienta. Samozrejme, dôjde k určitým zmenám - napríklad pri častých exacerbáciách sa môže objaviť zápalový proces v žlčovodoch, môžu sa tvoriť žlčové kamene. To ovplyvňuje schopnosť pracovať negatívne, ale nie je dôvodom na registráciu zdravotného postihnutia.

Ak má rodina dieťa narodené s Gilbertovým syndrómom, potom sa pred ďalším tehotenstvom musia rodičia podrobiť genetickým vyšetreniam. Rovnaké vyšetrenia sú potrebné pre pár, ak jeden z manželov má túto diagnózu, alebo ak existujú zjavné príznaky.

Gilbertov syndróm a vojenská služba

Čo sa týka vojenskej služby, Gilbertov syndróm nie je dôvodom na zdržanie alebo zákaz urgentnej služby. Jediné varovanie - mladý muž by nemal fyzicky preťažovať, hladovať, pracovať s toxickými látkami. Ale ak pacient bude stavať vojenskú profesionálnu kariéru, potom mu to nie je dovolené - jednoducho neprejde lekárskou priepustkou.

Preventívne opatrenia

Nie je možné zabrániť rozvoju Gilbertovho syndrómu - toto ochorenie sa vyskytuje na úrovni genetických abnormalít. Ale môžete prijať preventívne opatrenia vo vzťahu k frekvencii exacerbácií a intenzite prejavov tohto ochorenia. Takéto opatrenia zahŕňajú nasledovné odporúčania odborníkov:

• upraviť stravu a jesť viac rastlinných potravín;
• vyhnúť sa nadmernej fyzickej námahe, v prípade potreby zmeniť typ práce;
• vyhnúť sa častej infekcii vírusovými infekciami - napríklad môžete a mali by ste byť zmiernený, posilňovať imunitný systém;
• eliminovať injekčné drogy, nechránený pohlavný styk - tieto faktory môžu viesť k infekcii vírusovou hepatitídou;
• snažte sa byť na priamom slnečnom svetle menej.

Gilbertov syndróm - choroba nie je nebezpečná, ale vyžaduje určité obmedzenia. Pacienti musia byť pod dohľadom lekára, pravidelne absolvovať vyšetrenia a dodržiavať všetky lekárske stretnutia a odporúčania špecialistov.

Tsygankova Yana Alexandrovna, lekársky komentátor, terapeut najvyššej kategórie kvalifikácií

Celkový počet zobrazení, 7 dnes

Súvisiace záznamy

Biliárna dyskinéza - príčiny, symptómy, formy a spôsoby liečby

Angiodysplázia hrubého čreva: príčiny, príznaky, liečba

Čo môžete jesť s pankreatitídou

Dobrý deň, mám Gilbertov syndróm, zatiaľ čo nie sú žiadne deti, povedzte mi, aká je pravdepodobnosť, že moje dieťa bude mať tiež Gilbertov syndróm, môže viesť, a on sa narodí zdravý.

Dobrý deň, podľa štatistík, ak jeden z rodičov je dopravcom a druhý je zdravý, potom 50% detí bude dopravcov a 50% bude zdravých.

Gilbertov syndróm bol diagnostikovaný náhodou vo veku 38 rokov - celá rodina ochorela na bronchitídu na dovolenke, strašne nervózna.

DNA analýza potvrdila LF. Nič vadí, okrem prudkého poškodenia pamäte. Ako bilirubit stúpa, tak okamžite „mimo pamäte“, nie je možné sústrediť sa na prácu.

Čo robiť V článku sa hovorí, že „je obzvlášť nebezpečné, ak sa bilirubin dostane do mozgu - človek jednoducho stráca niektoré funkcie.“ Môžeme o tom písať presnejšie? Čo sa stane, ako chrániť váš mozog (okrem vyššie uvedeného poklesu hladiny bilirubínu). Myslím si, že je to veľmi dôležité, ale v článku o tom je len jedna veta!

A druhá otázka znie, ako rýchlo sa bilirubín odrazí a vôbec sa to stane?

ahoj Pri Gilbertovom syndróme hyperbilirubinémia pretrváva počas života, avšak progresívne zmeny v pečeni sa zvyčajne nevyvíjajú a pomocou liečby liekom sa môže úroveň bilirubínu normalizovať. Čo sa týka poškodenia mozgu, toto je najzávažnejší prejav SJ, ktorý sa vyvíja v úplnej neprítomnosti adekvátnej terapie. Vo vašom prípade by ste sa mali poradiť s neurológom - možno nie je poškodenie pamäte spojené so SJ.

Mám nepotvrdený SJ. Lekári na neho vždy obviňovali všetko, pretože moja mama a babička tiež zvyšovali bilirubín.

Neobťažovalo ma to pred pôrodom, ale po roku po pôrode sa moja únava zvýšila a pamäť sa začala zhoršovať.

okrem toho, moja dcéra, jej 3,8, tiež zvýšila ukazovatele:

celkový bilirubín 14.5

viazaný bilirubin 5.8

bez bilirubínu 8.7

alkalická fosfatáza 712

ahoj Sformulujte otázku.

Ahoj, moja dcéra, vo veku 15, našiel zvýšený celkový bilirubin 42 µmol / l, bilirubínu nepriamych 30 µmol / l. Na základe analýzy DNA, Gilbertov syndróm bol nastavený.Môže moja dcéra hrať biatlon? Nechce ho opustiť

ahoj Ak ošetrujúci lekár nemá námietky, potom v režime intenzívneho cvičenia môže pokračovať. Intenzívna fyzická aktivita je prísne zakázaná.

Povedz mi, prosím.

Moje príznaky sú zožltnutie bielkoviny očí a svrbenie hornej časti nohy.

1. Krvná biochémia, z odchýlok:

Celkový bilirubín - 115,0 (2,0-21,0);

Bilirubín priamo - 8,0 (0,0-6,0);

Bilirubin nepriamy - 107,0 (1,7-17,1);

AST, ALT, LDH je všetko normálne.

2. Kompletný krvný obraz bez abnormalít.

3. Analýza moču bez odchýlok.

Chýbajú bilirubín a Urobilinogén.

4. Ultrazvuk brušných orgánov.

LIVER nie je zväčšený. Obrysy sú hladké. Dolný kontaktný uhol je ostrý. Ohniskové zmeny neboli identifikované. Intrahepatické žlčové kanály nie sú rozšírené.

V bráne pečene, prednej k portálnej žile, sa lymfatická uzlina vizuálne nemení v štruktúre, oválneho tvaru s jasnými, rovnomernými kontúrami, veľkosťou 13x6 mm.

Žlčník je typicky umiestnený v typickom tvare s uzlami v dolnej tretine tela a telom. Rozmery bubliny sú normálne, kontúry sú rovnomerné a jasné. Malé množstvo jemne dispergovanej izoeogénnej suspenzie je lokalizované v lúmene močového mechúra. Betóny nie sú určené.

Pankreas nie je zväčšený. Obrysy sú hladké, jasné. Štruktúra parenchýmu je homogénna, normálna echogenita. Virungovov kanál nie je expandovaný. Objemové formácie nie sú odhalené.

Slezina nie je zväčšená. Obrysy sú hladké. Štruktúra parenchýmu je homogénna, stredná echogenita. Žila sleziny nie je rozšírená.

Echografické príznaky vizuálne nezmenené v štruktúre l / y v bráne pečene (mierne zvýšené). Malé množstvo jemnej izoezickej suspenzie v žlčníku (pravdepodobne dyskinéza). Slezina na hornej hranici normálu.

Lekári poukazujú na Gilbertov syndróm.

Príbuzní nemali nič takého, rád by som počul váš názor.

ahoj Môj syn (16 rokov) bol diagnostikovaný s Gilbertovým syndrómom výlučne na základe zvýšeného bilirubínu (43 jednotiek) a skutočnosti, že pred mesiacom som raz videl žltosť jeho očí. Pri vyšetrení to nebolo... Lekár nám okamžite dal diagnózu. Otázka. Vzhľadom na to, že tento syndróm je KONGENENT, je možné konštatovať, že jeho hladina bilirubínu bola zvýšená všetkých 16 rokov? Ako sa vysporiadať s analýzou biochémie krvi vo veku ôsmich rokov (konkrétne som ju našiel), kde sú všetky ukazovatele perfektné a neprekračujú hranice normy? A ďalšia otázka. Ako sa vysporiadať s tým, že nikto v našich rodinách a mama a otec nemali problémy s pečeňou, Gilbertovým syndrómom vôbec? Ako sa objavuje dedičné ochorenie u môjho dieťaťa?

ahoj Môj názor je, že vaše dieťa potrebuje ďalšie vyšetrenie. Obráťte sa na iného gastroenterológa a odovzdajte všetky pridelené testy (najdôležitejšie je krv na pečeňové testy).

Veľmi pekne vám ďakujem za takúto rýchlu reakciu. Dodržujte rady.

Dobrý deň! Môj syn (13 rokov) bol prepustený z nemocnice, kde bol podozrivý z hepatitídy, kvôli žltosti skléry a kože, ale diagnóza nebola potvrdená, boli diagnostikovaní s Gilbertovým syndrómom ako sprievodná erytrémia... ale lekári nepozorovali druhú diagnózu a áno na Gilbertovi sa hovorí len Gilbert... ale koniec koncov, erytrémia je vážna diagnóza, veľmi sa obávam, ako by sme mali postupovať?

Dobré popoludnie Je pre vás povinné ukázať dieťaťu hematológovi a podrobiť sa úplnému vyšetreniu predpísanému lekárom. Erytémia je vážna, aj keď skôr zriedkavá diagnóza, ktorá si vyžaduje objasnenie.

Dobrý večer. Prosím, povedzte mi, dnes som prešiel analýzou, celkový počet Bilirubínu 70, nepriamy 49, priamy 21. Čo robiť. Predtým boli všetky ukazovatele normálne.

Dobré popoludnie Musíte sa poradiť s gastroenterológom, testovať (ultrazvuk brušných orgánov, biochemický krvný test, močový test).

ahoj Veľmi zaujímavé spôsoby, ako určiť bilirubín doma.

ahoj Hladina bilirubínu sa nedá stanoviť doma - len v laboratóriu. Ak, samozrejme, nehovoríme o tom, že človek má zreteľnú žltosť kože a skléry.

Diagnóza bola vykonaná v Gastroenterologickom ústave na základe genetického výskumu. Plus alebo mínus sa neobťažoval. Teraz sa všetky hlavné príznaky zhoršili: ťažká nevoľnosť, bolesť na pravej strane, rozrušená stolica, mierna žltosť sklerózy, únava a bolesti hlavy, porucha pamäti. Celkový bilirubín 57,90, priamy 46.80, nepriamy 11.1. Stojí za to urobiť niečo na zníženie na tejto úrovni? Všetko sa zhoršuje tým, že kvôli základnému ochoreniu (Bechterew) som neustále nútený piť NSAID.

ahoj Výnimočne podľa uváženia ošetrujúceho lekára. Minimálne by som predpísal sorbenty, fototerapiu a maľoval diétu. Toto, opakujem, terapeutické minimum vo vašom prípade, vzhľadom na sťažnosti a zaťaženú históriu (b.Behterova).

Vitajte! Mám otázku: s Gilbertovým syndrómom nemôžem VŠETKÉ ani piť v obmedzenom množstve?

ahoj Lekári zvyčajne zakázali pitie alkoholu.

Dobrý deň, trpím rok a pol s konštantnou bolesťou v mojej pravej strane, bol som diagnostikovaný spočiatku s gastroduodenitídou a dyskinéziou, pili tri mesiace s hrsťou piluliek, nedávno som kontaktoval inú nemocnicu, diagnostikoval Gilberta, pracujem ako asistent lokomotívy, neexistuje normálny životný režim, čo by mohlo mať dôsledky? Ďakujem.

Ahoj, Alexey. Aké sú v súčasnosti ukazovatele bilirubínu? Odporúčame vám poskytnúť všetky údaje z prieskumu, aby sme mohli odpovedať na vašu otázku.

Vitajte! Takáto otázka je taká profesia ako plyn-elektrický zvárač kompatibilný s Gilbertovým syndrómom?

ahoj Všetko závisí od vášho stavu a hladiny bilirubínu v krvi. Ak sa cítite normálne, bilirubín je blízko normálu, potom neexistujú žiadne formálne prekážky pre prácu. Len sledujte svoje zdravie. Najlepšou možnosťou by, samozrejme, bola bezpečnejšia práca.

Dobrý deň, mám 27 rokov, Gilbertov syndróm bol diagnostikovaný vo veku 22 rokov, naposledy, 2. rok, keď som sa začal potiť, začal som si svrbieť kožu. Vylúčená väčšina možností, pretože to, čo by mohlo byť svrbenie, a prišiel k záveru, že s najväčšou pravdepodobnosťou kvôli skutočnosti, že bilirubínu sa hromadí v koži? V tomto prípade pomôže len fototerapia pod špeciálnou lampou s dlhou vlnou 450 a jednoduché slnko sa pravdepodobne zhorší? Kde môže dospelý absolvovať kurz fototerapie?

ahoj Je potrebné, aby ste svojmu lekárovi oznámili problém svrbenia. Môže odporučiť užívať enterosorbenty, napríklad Enterosgel. Dlhodobý pobyt na slnku je pre vás kontraindikovaný. Ak nechcete podstúpiť kurz fototerapie v nemocnici (napríklad v dennej nemocnici), môžete si kúpiť modrú lampu v špecializovaných predajniach zdravotníckych pomôcok.

Ahoj, povedz mi, prosím, mám Gilbertov syndróm, a keď sa začnem potiť, potom sa objaví svrbenie kože, ak sa ochladíš, alebo naopak začneš viac potiť, potom svrbenie zmizne. Mohlo by byť takéto svrbenie spôsobené SJ? A ak áno, ako sa s tým vysporiadať.

ahoj Pruritus svrbenie s Gilbertovým syndrómom obťažuje takmer všetkých pacientov. Prechádza hneď, ako sa hladina bilirubínu vráti do normálu. Spravidla sú antihistaminiká s takým svrbením neúčinné, takže stačí odstrániť príčinu.

Nedávno som bol chorý s akútnou tonzilitídou a náhodou som bol diagnostikovaný so zvýšeným bilirubínom, takže toto je to, čo chcem povedať. A najmä o športe, on zvyknutý profesionálne cvičiť vzpieranie a jeho oči veľmi často zožltli, jeho chuť k jedlu bola preč, bolesť brucha a častá zápcha. Potom, čo som prestal cvičiť (roztrhol som rameno), všetko sa stalo nádherným, ale po 4 rokoch po ramene si myslím, že začať cvičiť znova, darujem krv dvakrát mesačne a hodnoty vždy skok. Lekári nič nehovoria, okrem: "Nie je to nebezpečné, môžete s ním žiť." Nebojím sa, tá istá osoba ako všetci. Ale na úkor športu je to veľmi zaujímavé, stojí za to sa vrátiť k vzpieraniu? Alebo je lepšie sa zdržať a usporiadať večerné behy? Pretože ľudia sa vždy hanbia pri pohľade na moje žlté oči)

ahoj Táto otázka je lepšie sa opýtať svojho lekára, ale ja by som odporučiť, aby sa zdržali vzpieranie.

Mohli by ste mi povedať, či sa môžete zbaviť skúšok v platovej triede 11?

ahoj Gilbertov syndróm nie je dôvodom na vyňatie zo skúšok (ak sa cítite dobre).

Dobrý deň, rád by som vedel, či sa dá na bicykli trénovať na gangberi, maratónskych vzdialenostiach, súťažiach, olympiádach atď. Nepatria k mojej túžbe, len na bicykli okolo mesta 3-4 hodiny denne, cez víkendy.

Bol som diagnostikovaný s Gelberovým syndrómom, ale v podstate to neovplyvnilo nič, to znamená, že jazdím na bicykli niekoľko hodín, niekedy si robím dlhé prechádzky, ale to neovplyvňuje môj stav. Dúfam, že vám moja odpoveď pomohla)

ahoj Takéto mierne zaťaženie bude prínosom len pre vás (v období exacerbácie ochorenia bude potrebné odložiť dlhé cesty).

Čo sa stane, ak sa vyhnem fyzickej námahe s Gilbertovým syndrómom?

Musíte poznať úroveň bilirubínu a to, či je choroba v remisii. Zvyčajne je kontraindikované len nadmerné cvičenie, ale opäť musíte poznať svoju lekársku anamnézu, aby ste mohli presne odpovedať.

Zhulebert bol diagnostikovaný s novo sa objavujúcou žltou sklérou (predtým tri roky mali chronickú cholecystitídu - bilirubín je príliš vysoký), bilirubín je teraz nadhodnotený krvou a nie priamo - mal by sa genetický výskum vykonávať na Gilbertovom syndróme?

Zdá sa, že ste boli diagnostikovaný nielen na základe objavenej žltej skléry, ale aj s ohľadom na zvýšený bilirubín. Pre presnú diagnózu sú však potrebné aj ďalšie vyšetrenia, viac o nich tu: http://okeydoc.ru/chem-opasen-sindrom-zhilbera/#razdel5

• Alergológia (43)
• Andrológia (103)
• Nezaradené (2)
• Cievne ochorenia (20)
• Venereológia (62)
• Gastroenterológia (150)
• Hematológia (36)
• Gynekológia (112)
• Dermatológia (118)

• Diagnostika (144)
• Imunologia (1)
• Infekčné ochorenia (137)
• Infografika (1)
• Kardiológia (56)
• Kozmetika (182)
• Mammológia (16)
• Matka a dieťa (170)
• Lieky (307)
• Neurológia (120)
• Núdzové štáty (82)
• Onkológia (59)
• Ortopédia a traumatológia (108)
• Otorinolaryngológia (83)
• Očné lekárstvo (42)
• Parazitológia (31)
• Pediatria (155)
• Stravovanie (382)
• Plastická chirurgia (9) t
• Užitočné informácie (1)
• Proktológia (56)
• Psychiatria (66)
• Psychológia (27)
• Pulmonológia (58)
• Reumatológia (27)
• Sexológia (24)
• Zubné lekárstvo (45) t
• Terapia (77)
• Urológia (98)
• Bylinná medicína (21)
• Chirurgia (90)
• Endokrinológia (97)

Informácie sa poskytujú len na informačné účely. Nevykonávajte samoliečbu. Pri prvých príznakoch ochorenia sa poraďte s lekárom. Existujú kontraindikácie, je nutná konzultácia s lekárom. Stránka môže obsahovať zakázaný obsah pre osoby mladšie ako 18 rokov.