Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm je genetické ochorenie charakterizované zhoršeným využitím bilirubínu. Pečeň pacientov nereaguje správne na neutralizáciu bilirubínu a začína sa hromadiť v tele, čo spôsobuje rôzne prejavy ochorenia.

Gilbertov syndróm prvýkrát opísal francúzsky gastroenterológ Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegovia v roku 1901. Táto patológia má niekoľko názvov: familiárna nehemolytická žltačka, benígna familiárna žltačka, ústavná dysfunkcia pečene alebo Gilbertov syndróm. Vyskytuje sa ako dôsledok zvýšenia množstva nekonjugovaného bilirubínu v krvnej plazme bez známok poškodenia pečene, obštrukcie žlčových ciest alebo hemolýzy. Toto ochorenie je familiárne a je dedičné. Ochorenie nastáva v dôsledku genetického defektu, ktorý vedie k narušeniu tvorby enzýmu, ktorý podporuje využitie bilirubínu. Ľudia s Gilbertovým syndrómom majú mierne zvýšenú hladinu bilirubínu v krvi, čo môže niekedy spôsobiť žltačku oka a sklerózu kože. Gilbertov syndróm nevyžaduje radikálnu liečbu. Keďže tento syndróm má malý počet príznakov a prejavov, nepovažuje sa za ochorenie a väčšina ľudí nevie, že majú túto patológiu, kým krvný test nepreukáže zvýšenú hladinu bilirubínu. V Spojených štátoch amerických má približne 3% až 7% populácie Gilbertov syndróm, podľa National Institutes of Health - niektorí gastroenterológovia sa domnievajú, že prevalencia môže byť väčšia a dosahuje 10%. Syndróm sa objavuje častejšie u mužov.

Príčina Gilbertovho syndrómu.

Hlavné funkcie pečene

Pečeň je najväčším orgánom ľudského tela. Niektoré z kľúčových funkcií pečene sú:
• Konvertuje tyroxínový hormón štítnej žľazy (T4) na aktívnejšiu formu trijódtyronínu (T3). Neadekvátna konverzia môže viesť k hypotyreóze, chronickej únave, prírastku hmotnosti, zlej pamäti a iným príznakom.
• Vytvára GTF (glukózový tolerančný faktor) z chrómu, niacínu a prípadne glutatiónu. GTF je potrebný na to, aby inzulín správne reguloval hladinu cukru v krvi.
• Pečeň syntetizuje žlčové soli, ktoré emulgujú tuky a vitamíny rozpustné v tukoch, A, D, E, K pre lepšiu absorpciu. Pečeň tiež odstraňuje z tela nejaké toxíny rozpustné v tukoch.
• Aktivácia vitamínov v ich biologicky aktívnych formách - koenzýmoch. Prakticky každá živina musí byť biotransformovaná v pečeni do vhodnej biochemickej formy predtým, ako je uskladnená, transportovaná alebo integrovaná do metabolických procesov.
• Akumulácia živín, najmä vitamínov A, D, B-12 a železa na konzumáciu podľa potreby.
• Vyrába karnitín z lyzínu a iných živín. Karnitín je jediná známa bio-živina, ktorá môže transportovať tuky do mitochondrií, kde sa používajú na výrobu energie ATP. Mitochondrie generujú 90% energie ATP na bunkovej úrovni.
• Hlavný regulátor metabolizmu proteínov. Pečeň mení podľa potreby rôzne aminokyseliny.
• Vytvára cholesterol a premieňa ho na rôzne formy potrebné na prepravu látok do tkanív.
• Detoxikačná funkcia je jednou z najdôležitejších funkcií pečene. Väčšina škodlivých látok a metabolických produktov je neutralizovaná v pečeni. Takže produkty rozpadu bunkových elementov tela prechádzajú radom transformácií, najmä produktov rozpadu erytrocytov.

Hyperbilirubinémia, zvýšený obsah bilirubínu v krvi, vzniká preto, že aktivita enzýmu glukuronyl transferázy klesá, čo konjuguje bilirubín. Neutralizácia, ktorá sa uskutočňuje v pečeni, spôsobuje rozpustnosť bilirubínu vo vode, takže sa môže rozpustiť v žlči a vstúpiť do dvanástnika a nakoniec sa dostať z tela. Priemerná životnosť erytrocytov je 120 dní, po ktorých sa používa a rozpadá na bilirubín a hemoglobín. Priamo v pečeni sa nerozpustná forma bilirubínu premení na vo vode rozpustnú formu. Gilbertov syndróm spôsobuje génový defekt - mutáciu UDP-glukuronosyltransferázy, génu zodpovedného za produkciu tohto enzýmu. Ľudia zdedia syndróm od svojich rodičov. Bilirubin nie je neutralizovaný a akumuluje sa v krvi. Keď hladina dosiahne určitý bod, pacient môže pociťovať žltačku.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Väčšina ľudí, ktorí trpia chorobou, nevedia, čo majú. Hladina bilirubínu zvyčajne zostáva v normálnych limitoch a niekedy mierne stúpa. Jedným z prvých a patognomonických symptómov je žltačka. Žltosť skléry alebo kože sa môže objaviť, keď množstvo bilirubínu v krvi stúpa. Symptómy sa môžu zhoršiť a prejaviť sa v kombinácii s ďalšou chorobou, infekciou, dehydratáciou, stresom alebo menštruáciou. Hoci hladiny bilirubínu môžu len ťažko dosiahnuť nebezpečné čísla, žltačka je jedným z najdôležitejších a alarmujúcich symptómov.

Žltnutie kože (ľavá norma, pravá - patológia)

Nasledujúce symptómy môžu byť tiež patognomické, ale v menšom rozsahu. Pacienti často opisujú: únavu, rozmazané vedomie, bolesti hlavy, stratu pamäti, závraty, depresiu, podráždenosť, úzkosť, nevoľnosť, nechutenstvo, syndróm dráždivého čreva, bolesť brucha a kŕče, bolesť v pečeni / žlčníku, tras, kožné svrbenie Možno, že výskyt nespavosti, ťažkosti so sústredením, záchvaty paniky, hypoglykemická reakcia na potraviny, neznášanlivosť sacharidov, alkohol.

Potravinová intolerancia môže spôsobiť stratu stolice alebo hnačku, nadúvanie. Môžu sa objaviť príznaky respiračného a srdcového zlyhania: ťažkosti alebo plytké dýchanie, rýchly tep srdca. V dôsledku metabolickej poruchy dochádza k bolesti svalov a kĺbov, slabosti, strate hmotnosti a prevráteniu chuti.

Nasledujúce príznaky (pozorované veľmi zriedkavo a s výrazným porušením metabolizmu bilirubínu), ktoré si naliehavo vyžadujú lekársky zákrok: ťažkosti pri výbere slov, intoxikácia, nezvratné vracanie, nadmerný smäd, bolesť na hrudníku, zášklby svalov (tremor), lymfadenopatia, horkej alebo kovovej chuti v ústach. Tieto príznaky naznačujú vznik akútneho zlyhania pečene.

Diagnostika Gilbertovho syndrómu

Táto diagnóza je najčastejšie vystavená v neskorej adolescencii. Diagnóza sa robí ľahko, ak sa v minulosti náležite zozbiera anamnéza ochorenia, v tomto prípade nie je potrebná genetická typizácia. Pacientovi sa odoberie vzorka krvi, ktorá skúma funkciu pečene a hladinu priameho a nepriameho bilirubínu. Ak výsledky analýzy ukazujú, že vysoká hladina nerozpustného bilirubínu v krvi a iné ukazovatele sú normálne, lekár môže diagnostikovať Gilbertov syndróm. V prítomnosti závažnej žltačky môže byť potrebné vykonať sériu diferenciálnych diagnostických testov, aby sa vylúčila iná patológia, ktorou môže byť napríklad:

1. Akútne zápalové ochorenia pečene (hepatitída) - môžu narušiť schopnosť pečene využívať bilirubín.
2. Zápal žlčových ciest - môže narúšať vylučovanie žlče a odstránenie bilirubínu.
3. Obštrukcia žlčových ciest - tiež zabraňuje toku žlče a prispieva k akumulácii bilirubínu.
4. Hemolytická anémia - vedie k zvýšeniu bilirubínu v dôsledku zvýšeného rozpadu červených krviniek.
5. Cholestáza - tok žlče z pečene je prerušený. Žlč obsahujúca bilirubín zostáva v pečeni.
6. Crigler-Najarov syndróm - vrodená nehemolytická nekonjugovaná bilirubinémia.
7. Dabin - Johnsonov syndróm - enzymatická žltačka, zriedkavá pigmentová hepatóza, charakterizovaná poruchou vylučovania viazaného bilirubínu z hepatocytov do žlčových kapilár.
8. Falošná žltačka - neškodná forma žltačky, pri ktorej je zožltnutie kože spojené s nadbytkom beta-karoténu.

Ďalšie testy môžu zahŕňať: ultrazvukové vyšetrenie brušnej dutiny, aby sa vylúčila obštrukcia patogénu žlčových ciest alebo difúznej pečene, diéta počas 24 hodín na vylúčenie nutričnej príčiny zvýšenia bilirubínu a genetickej typizácie.

Liečba Gilbertovho syndrómu.

Gilbertov syndróm sa považuje za neškodnú chorobu - zvyčajne nespôsobuje žiadne zdravotné problémy. V súčasnosti neexistuje rozvoj účinnej medicínskej technológie. Hoci príznaky žltačky môžu u pacienta spôsobiť úzkosť, lekár musí vysvetliť, že žltačka nie je pravidelným príznakom a nemala by spôsobiť úzkosť. Dlhodobé sledovanie pacienta s Gilbertovým syndrómom sa zvyčajne nevyžaduje. Ak si pacient všimne zhoršenie príznakov žltačky, mal by o tom informovať svojho lekára, aby mohol vylúčiť iné rôzne príčiny. Pacienti s príznakmi žltačky s veľkým znepokojením môžu užívať malé množstvo fenobarbitalu. Má mierny antihyperbilirubinemický účinok. Spolu s jeho pozitívny účinok, tento liek spôsobuje sedatívny účinok na nervový systém, a pri dlhodobom používaní spôsobuje toxický účinok na pečeň. Preto je dôležité účinné a vyvážené dávkovanie tohto lieku.

Strava môže zmierniť príznaky: potraviny s dlhou trvanlivosťou a obsahujúce veľké množstvo konzervačných látok by mali byť vylúčené zo stravy, multivitamínové komplexy by mali byť použité na posilnenie celkovej imunity, všetky potraviny by mali byť varené, pečené alebo dusené (minimálny obsah tuku).

Komplikácie Gilbertovho syndrómu

Gilbertov syndróm sám nespôsobuje žiadne komplikácie a nepoškodzuje pečeň, ale je dôležité rozlišovať jeden typ žltačky od iného v čase. V tejto skupine pacientov bola zaznamenaná zvýšená citlivosť pečeňových buniek na hepatotoxické faktory, ako je alkohol, drogy a niektoré skupiny antibiotík. Preto v prítomnosti vyššie uvedených faktorov je potrebné kontrolovať hladinu pečeňových enzýmov.

Symptómy a liečba Gilbertovho syndrómu a čo to je?

Prvýkrát bol Gilbertov syndróm opísaný v roku 1901. Dnes to nie je tak zriedkavý výskyt, pretože asi 10% obyvateľov celej planéty trpí. Syndróm je zdedený a najviac prevláda na africkom kontinente, ale nachádza sa aj v Európanoch a ľuďoch žijúcich v krajinách juhovýchodnej Ázie. Zvážte, ako sa syndróm vyvíja, ako je nebezpečný a ako ho liečiť.

Špecifiká a príčiny vzniku patológie

Bilirubin je látka, ktorá je produktom spracovania červených krviniek a hemoglobínu. V Gilbertovom syndróme je jeho obsah zvýšený v dôsledku zníženia aktivity produkcie enzýmu glukuronyltransferázy. Toto ochorenie nevyvoláva žiadne závažné zmeny v štruktúre pečene, ale môže viesť k vážnym následkom vo forme kamienkov v žlčníku.

Podľa pôvodu je Gilbertov syndróm:

  • vrodený (prejavuje sa bez predchádzajúcej hepatitídy);
  • prejavujúce sa prítomnosťou v anamnéze ochorenia nad patológiou.

Patogenéza Gilbertovho syndrómu

Na stanovenie formy syndrómu, ktorý je pozorovaný v konkrétnom prípade, je pacient zameraný na dodanie genetickej analýzy. Existujú 2 formy ochorenia:

  • homozygotné (UGT1A1 TA7 / TA7);
  • heterozygotné (UGT1A1 TA6 / TA7).

Syndróm sa vyskytuje pri prejavoch nasledujúcich klinických príznakov:

Všetky vyššie uvedené faktory môžu nielen vyvolať prejavy syndrómu, ale tiež zhoršiť závažnosť patológie, ktorá už existuje u ľudí. Syndróm sa môže vyskytnúť aktívne alebo menej výrazný v závislosti od účinku týchto faktorov.

Diagnóza a klinické prejavy

Diagnóza Gilbertovho syndrómu začína zbieraním anamnézy a objasnením nasledujúcich otázok:

  1. Kedy sa objavili symptómy (bolesť, zmeny kože a iné charakteristické prejavy)?
  2. Ovplyvnili výskyt tohto stavu nejaké faktory (zneužil pacient alkoholické nápoje, boli nejaké chirurgické zákroky, mal v blízkej budúcnosti nejaké infekčné ochorenia atď.)?
  3. Boli v rodine ľudia s podobnou diagnózou alebo inými patologickými ochoreniami pečene?

Ďalej, pri diagnostike syndrómu sa uskutočňuje vizuálna kontrola. Lekár upozorňuje na prítomnosť (neprítomnosť) žltačky, bolesti vyplývajúcej z prehmatania brucha a iných príznakov. Pre diagnostiku syndrómu sú tiež povinné laboratórne a inštrumentálne metódy vyšetrenia.

symptomatológie

Symptómy syndrómu sú rozdelené do dvoch skupín - povinné a podmienené. Ak spozorujete všetky vyššie uvedené príznaky, okamžite vyhľadajte svojho lekára. Povinné znaky Gilbertovho syndrómu sa prejavujú nasledovne:

  • odfarbenie kože (jej žltnutie) a sliznice;
  • zhoršenie celkového stavu (slabosť, únava) bez zjavného dôvodu;
  • tvorba xantázy v očných viečkach;
  • poruchy spánku (stáva sa nepokojným, prerušovaným);
  • strata chuti do jedla.

Hlavným príznakom Gilbertovho syndrómu

Podmienené prejavy syndrómu sú možné vo forme:

  • pocit ťažkosti v hypochondriu (vpravo) a jeho výskyt nezávisí od príjmu potravy;
  • migréna a závrat;
  • prudká zmena nálady, podráždenosť (narušený psycho-emocionálny stav);
  • svalová bolestivosť;
  • svrbenie;
  • tremor (ktorý sa občas objavuje);
  • hyperhidróza;
  • nadúvanie a nevoľnosť;
  • narušená stolica (u pacienta sa pozoruje hnačka).

Laboratórne testy

Na potvrdenie syndrómu sa vykonajú špeciálne testy:

  1. Priradenie vzoriek hladovaním. Významný nárast bilirubínu po dvojdňovom pôste.
  2. Aplikácia vzorky s kyselinou nikotínovou. Pri zavádzaní tejto kyseliny dochádza k poklesu osmotickej stability červených krviniek a zvýšeniu hladiny bilirubínu.
  3. Priradenie vzorky s Phenobarbital. Užívanie lieku pri diagnostike syndrómu je nevyhnutné kvôli zvýšenej aktivite určitého enzýmu (glukuronyltransferázy), ktorý podporuje väzbu nepriameho bilirubínu a jeho redukciu.
  4. Aplikácia molekulárneho výskumu DNA. Toto je spôsob, ktorý pomáha určiť mutáciu génu UGT1A1, konkrétne jeho promótorovej oblasti.

Diagnostika Gilbertovho syndrómu

Pre diagnostiku "Gilbertovho syndrómu" je dôležité vykonať laboratórne štúdie:

  1. KLA. V prítomnosti syndrómu je možné zvýšiť hladinu hemoglobínu, zvýšenie obsahu retikulocytov.
  2. Biochemický krvný test (zvýšená hladina bilirubínu, zvýšenie hladiny pečeňových enzýmov a zvýšená hladina alkalickej fosfatázy).
  3. Koagulácie. Pri syndróme je koagulabilita normálna alebo je pozorovaný mierny pokles.
  4. Molekulárna diagnostika (DNA analýza génu, ktorý ovplyvňuje prejavy ochorenia).
  5. Krvný test na prítomnosť (neprítomnosť) vírusovej hepatitídy.
  6. PCR. Vďaka získaným výsledkom je možné vyhodnotiť riziko vzniku syndrómu. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 je indikátor indikujúci žiadne porušenie. S týmto výsledkom: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 by ste si mali uvedomiť, že existuje riziko vzniku patológie. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - indikuje vysoké riziko vzniku syndrómu.
  7. Analýza moču (odhaduje sa jeho farba a iné ukazovatele).
  8. Analýza výkalov na sterkobilíne. S touto diagnózou by mala byť negatívna.

Inštrumentálne metódy

Pri diagnostikovaní syndrómu sa používajú aj niektoré inštrumentálne a iné metódy:

  • US. V procese, ktorého hodnotenie stavu tráviaceho traktu a močového systému. Výskum vo väčšine prípadov neodhalil patologické stavy.
  • CT. Najviac informatívna metóda, ktorá pomáha zhodnotiť nielen stav pečene, ale aj ďalších orgánov. Pomáha odhaliť nádory (benígne aj malígne).
    Pečeňová elastografia

Biopsia pečene. Pomocou tejto metódy sa získava vzorka orgánového tkaniva na účely analýzy (cytologické, histologické alebo bakteriologické), ktorá pomáha presne určiť stupeň morfologických zmien v tkanivách.

  • Elastografie. Je to moderný ultrazvuk, ktorý pomáha posúdiť tuhosť tkanív. Má niekoľko výhod: žiadnu bolesť, presnosť, nízke náklady. Nevýhody - skreslenie výsledkov u pacientov s nadváhou, vplyv patologického procesu na presnosť diagnostických výsledkov, neschopnosť vyhodnotiť deštruktívne zmeny v tkanivách.
  • Liečebné prístupy

    Kľúčové odporúčania pre pacienta s Gilbertovým syndrómom:

    • odmietnutie používania škodlivých (nadmerne tuku) potravín;
    • obmedzenie zaťaženia (týkajúce sa pracovnej činnosti);
    • vylúčenie alkoholu;
    • vymenovanie a podávanie liekov, ktoré zlepšujú stav a funkciu pečene, ako aj podporujú tok žlče;
    • účelom vitamínovej terapie (obzvlášť užitočné v tomto prípade sú vitamíny skupiny B).

    Účinky liekov

    Ak sa vyskytnú príznaky syndrómu, predpisuje sa niekoľko takýchto liekov:

    • barbituráty (často predpísané pre poruchy spánku, úzkosť a záchvaty a niektoré ďalšie príznaky, ktoré sprevádzajú tento patologický stav);
    • cholagogue (vedie k zvýšenej sekrécii žlče a jej uvoľneniu do dvanástnika);
    • hepatoprotektory (lieky určené na ochranu pečene pred negatívnymi účinkami rôznych faktorov);
    • lieky, ktoré pomáhajú predchádzať vzniku cholelitiázy a cholecystitídy;
    • enterosorbenty (látky, ktoré pri uvoľnení do žalúdka a čriev začnú absorbovať jedy a toxíny a potom ich prirodzene odstraňujú).

    Pri dyspeptických poruchách aplikujte rôzne lieky vrátane tráviacich enzýmov. Ak sa vyskytne žltačka, fototerapia je predpísaná. Na tento účel sa používajú kremenné lampy, ktoré pomáhajú rozbiť bilirubín uložený v koži.

    Domáce spôsoby

    V tomto prípade sa môžu použiť aj tradičné ošetrenia. Nezabudnite však, že všetky terapeutické opatrenia musia byť koordinované so svojím lekárom. Pomôcť normalizovať hladinu bilirubínu v nasledujúcich rastlinách:

    • Nechtík. Používa sa na prípravu rôznych dekorácií a tinktúr, ale je kontraindikovaný pre ľudí s alergickou reakciou na túto rastlinu, astmu, problémy v práci kardiovaskulárneho systému.
    • Slamienka. Používa sa ako odvar. Táto rastlina má močopudné, antibakteriálne a protizápalové vlastnosti. Je dlhodobo kontraindikovaný. Je zakázané používať pre ľudí s vysokým krvným tlakom.
    • Materský lúh. Vývar založený na ňom je bohatý na rôzne užitočné látky. Používa sa na liečbu pečene a žlčníka, ale má množstvo vedľajších účinkov a kontraindikácií.
    • Šípek. Táto liečivá rastlina sa osvedčila pri liečbe ochorení gastrointestinálneho traktu a močového systému. Môže byť použitý vo forme čaju alebo tinktúry.

    Zdravá strava

    Správna výživa - základ liečby syndrómu, pretože pacient musí nevyhnutne znížiť zaťaženie pečene.

    • Ovocné nápoje, šťavy, slabá káva a čaj;
    • sušienky (len nekvasené), sušený chlieb, vyrobený z raže alebo pšeničnej múky;
    • tvarohy, syry, práškové, kondenzované alebo plnotučné mlieko;
    • rôzne prvé kurzy (hlavne polievky);
    • olej v malých množstvách (zeleninový aj smotanový);
    • chudé mäso a mliečne salámy;
    • chudé ryby;
    • obilniny (svetlo);
    • zelenina (najlepšie pestovaná nezávisle);
    • vajec;
    • bobule a ovocie (nekyslé);
    • sladkosti vo forme medu, džemu, cukru.
    • chlieb (čerstvo upečený), sladké pečivo;
    • sadlo a rôzne oleje na varenie (najmä margarín);
    • Polievky s rybami, hubami a mäsom;
    • tučné mäso a ryby;
    • nasledujúcu zeleninu a jedlá varené s nimi: reďkovka, reďkovka, šťovík, špenát;
    • vajcia (vyprážané alebo uvarené);
    • korenené korenie, ako je korenie a horčica;
    • Konzervované ryby a zelenina, údené mäso;
    • silná káva, kakao;
    • sladkosti ako čokoláda, rôzne krémy a zmrzlina;
    • bobule a ovocie (kyslé);
    • alkohol.

    Liečba tehotných žien a detí

    Liečba detí so syndrómom by sa mala vykonávať opatrne a metódy by mali byť čo najbezpečnejšie, aby boli predpísané: t

    • lieky, ktoré pomáhajú znižovať hladinu nepriameho bilirubínu: Hepel, Essentiale;
    • liečba enzýmami a sorbentmi (tieto skupiny liečiv zlepšujú fungovanie pečene): Enterosgel, Enzyme;
    • použitie choleretických liekov (odstránenie bilirubínu): Ursofalk;
    • užívanie vitamínov a minerálov (posilnenie obranyschopnosti tela).

    Tatyana: „Keď som ležala s mojou novonarodenou dcérou v pôrodnici, rozhodli sme sa skontrolovať dieťa na prítomnosť Gilbertovho syndrómu, pretože som mal takéto problémy v mojej rodine. Musel som niekoľko dní odstaviť dcéru (boli sme v zmesi). Bilirubin začal klesať, čo je tiež indikátor.

    Poslali krv na testovanie do genetického centra a odpoveď prišla „vágna“ (nemohli potvrdiť ani popierať prítomnosť tohto syndrómu) a ponúkli, že testy na iných pozíciách budú tiež testované na základe výnimky na potvrdenie diagnózy. Ale my sme to neurobili. Poznám svoju dedičnosť. V každom prípade je najnebezpečnejší syndróm špecificky určený pre novorodencov, pretože ich telá sú slabé. “

    Výskyt tohto syndrómu počas tehotenstva je veľmi zriedkavý. Ak od neho trpí niekto z rodiny ženy alebo jej manžela, musí o tom informovať svojho gynekológa. Liečba Gilbertovho syndrómu u tehotných žien je štandardná: používanie choleretických liekov, hepatoprotektorov a vitamínov.

    Ako žiť s patológiou?

    V prítomnosti Gilbertovho syndrómu môžu ľudia vo väčšine prípadov žiť normálny život, s malými obmedzeniami, športovať, mať deti, robiť vojenskú službu. Na poslednom mieste stojí za to zastaviť sa podrobnejšie

    V procese vypĺňania zákona o vojenskom registračnom úrade a úrade pre výkon povolania je syndróm zaradený do kategórie B (fit, ale s menšími obmedzeniami). Mladí ľudia s touto diagnózou sa odporúčajú, aby sa vyhli ťažkej fyzickej námahe, stresu a pôstu.

    Keď sa zdravotný stav vojaka zhorší, môže byť umiestnený do vojenskej nemocnice alebo môže byť vyslaný z armády. Ak má pacient súbežne so syndrómom ďalšie sprievodné patologické stavy, mladému človeku s takouto diagnózou sa môže poskytnúť oneskorenie alebo kategória B (čo znamená, že je vhodný len vo vojne).

    Na podporu orgánu by mal každý pacient s Gilbertovým syndrómom dodržiavať tieto odporúčania:

    • dodržiavať diétu predpísanú gastroenterológom alebo hepatológom;
    • je žiaduce vyhnúť sa zvýšenej fyzickej aktivite, v prípade potreby zmeniť typ aktivity;
    • monitorovať stav tela a byť chránený pred vírusovými infekciami (má byť vytvrdzovaný, posilňovať imunitný systém);
    • chrániť pokožku pred účinkami negatívnych faktorov;
    • vylúčiť zo života také veci ako drogy (najmä vo forme injekcií), nechránený sex, pretože tieto faktory môžu viesť k infekcii vírusovou hepatitídou alebo infekciou HIV.

    Pamätajte tiež, že:

    1. Je ťažké zabrániť rozvoju syndrómu, pretože ide o dedičné ochorenie.
    2. Vyžaduje redukciu alebo elimináciu vplyvu toxických faktorov na pečeň.
    3. Je dôležité vylúčiť používanie alkoholických nápojov.
    4. Je potrebné opustiť zlé návyky a užívanie anabolických steroidov.
    5. Je veľmi dôležité podrobiť sa každoročnému lekárskemu vyšetreniu, aby sa zistili a / alebo liečili ochorenia pečene.

    Gilbertov syndróm nie je veľmi nebezpečnou patológiou, ktorá však bez nevyhnutnej liečby môže vyvolať závažné komplikácie a následky vo forme chronickej hepatitídy a cholelitiázy. Aj v prítomnosti vonkajších prejavov človek cíti určité nepohodlie, byť v spoločnosti. Je ťažké zabrániť rozvoju syndrómu, pretože hlavnú úlohu zohráva dedičný faktor, ale je stále možné, ak sa držia hlavných odporúčaní špecialistov.

    Čo je Gilbertov syndróm: choroba alebo individuálna vlastnosť?

    Gilbertov syndróm je zriedkavé dedičné ochorenie pečene, ktoré sa vyskytuje u 2 až 5% ľudí. Zároveň sú muži častejšie chorí ako ženy. Ochorenie nevedie k závažnému porušeniu pečene a fibrózy, ale významne zvyšuje riziko cholelitiázy.

    Čo je Gilbertov syndróm

    Gilbertov syndróm (konštitučná dysfunkcia pečene alebo familiárna nehemolytická žltačka) je dedičné ochorenie. Vinníkom ochorenia je defektný gén podieľajúci sa na výmene bilirubínu. Ochorenie je charakterizované zvýšením koncentrácie bilirubínu, najmä priameho, v krvi a periodického výskytu žltačky.

    Známky tejto genetickej patológie sa zvyčajne objavujú vo veku od 3 do 12 rokov a sprevádzajú osobu počas celého života.

    Čo sa stane s chorobou?

    Pacienti narušia transport bilirubínu do pečeňových buniek (hepatocytov), ​​ich zachytenie, ako aj kombináciu priameho bilirubínu s glukurónovými a inými kyselinami. V dôsledku toho cirkuluje bilirubín v krvi pacienta. Je to látka rozpustná v tukoch, a preto interaguje s fosfolipidmi bunkovej membrány, najmä v mozgu. Je to spôsobené jeho neurotoxicitou.

    Príčiny ochorenia

    Jediným dôvodom výskytu patológie je mutácia génu zodpovedného za metabolizmus bilirubínu. Je charakterizovaná autozomálne dominantným spôsobom dedičnosti. To znamená, že pre vývoj ochorenia stačí, aby dieťa zdedilo chybný gén od jedného z rodičov.

    Prejavy klinického obrazu ochorenia vyvolávajú tieto faktory:

    • dehydratácia;
    • pôstu;
    • stres;
    • fyzické preťaženie;
    • menštruácie;
    • infekčné ochorenia (ARVI, vírusová hepatitída, chrípka, črevné infekcie);
    • operatívne zákroky;
    • používanie alkoholu, kofeínu a niektorých liekov;

    Symptómy Gilbertovho syndrómu

    Vo väčšine prípadov je choroba asymptomatická a mnohí ju považujú za fyziologický znak tela.

    Hlavným a v 50% prípadov jediným príznakom je mierna žltosť skléry a slizníc a menej často koža. Keď k tomu dôjde, čiastočné zafarbenie pokožky tváre, nôh, dlaní, podpazušia. Koža sa stáva matnou žltou.

    Žltnutie sklerózy a kože sa najprv zistí v detstve alebo dospievaní a je prerušované. Vo veľmi zriedkavých prípadoch je vždy prítomná žltačka.

    Niekedy pri ochorení sa môžu vyskytnúť neurologické príznaky vo forme:

    • zvýšená únava, slabosť, závraty;
    • poruchy spánku, nespavosť.

    Zriedkavejšie je ochorenie sprevádzané tráviacimi poruchami:

    • horkosť v ústach;
    • po jedle s horkosťou;
    • znížená chuť do jedla;
    • nevoľnosť, pálenie záhy;
    • nadúvanie a ťažkosť v žalúdku;
    • zápcha alebo hnačka;
    • zväčšená pečeň, tupá bolesť v pravej hypochondriu.

    Formy ochorenia

    Existujú 2 typy chorôb:

    • vrodený - najbežnejšia forma;
    • získané - charakterizované prejavmi symptómov po vírusovej hepatitíde.

    Komplikácie Gilbertovho syndrómu

    Všeobecne platí, že choroba nespôsobuje osobe zbytočné nepríjemnosti a priaznivo postupuje. S systematickým porušovaním stravy a vplyvom provokujúcich faktorov je možný rozvoj nasledujúcich komplikácií:

    1. Pretrvávajúci zápal pečene (chronická hepatitída).
    2. Žlčové ochorenie.

    Diagnóza ochorenia

    Ak sa objavia príznaky ochorenia, obráťte sa na všeobecného lekára alebo na hepatológa. Na potvrdenie diagnózy vykonajte tieto činnosti:

    1. Kontrola, odber anamnézy a sťažnosti.
    2. Všeobecná klinická analýza moču a krvi.
    3. Krvná biochémia.
    4. Vzorka s fenobarbitalom (určujúcim faktorom je zníženie koncentrácie bilirubínu po podaní fenobarbitalu).
    5. Vzorka s pôstom (po dobu 2 dní je pacient kŕmený 400 kilokalórií denne. Odber krvi sa vykonáva dvakrát - prvý deň testu a po pôste. S rozdielom v hodnotách bilirubínu 50-100% sa diagnóza potvrdí).
    6. Test s kyselinou nikotínovou (po intravenóznej injekcii kyseliny nikotínovej sa zvyšuje bilirubín).
    7. DNA analýza zodpovedajúceho génu.
    8. Analýza výkalov na stercobiline (s ochorením je výsledok negatívny).
    9. Ultrazvuk pečene a žlčníka.

    Podľa indikácií možno vykonať nasledujúce vyšetrenia: t

    1. Štúdium proteínov a ich frakcií v sére.
    2. Protrombínový test.
    3. Krvný test na markery vírusovej hepatitídy.
    4. Bromsulfaleínový test.
    5. Biopsia pečene.

    Gilbertov syndróm sa musí odlišovať od:

    • hepatitídy rôznej etiológie;
    • hemolytickú anémiu;
    • cirhóza pečene;
    • Wilsonova choroba - Konovalov;
    • hemochromatóza;
    • primárna sklerotizujúca cholangitída

    Liečba Gilbertovho syndrómu

    Ľudia trpiaci touto chorobou nepotrebujú špeciálnu liečbu. Terapia sa vykonáva s exacerbáciou ochorenia. Základom liečby je diéta.

    Ako liečiť chorobu diétou

    Ak pacient žije na celý život a vydáva zlé návyky, príznaky ochorenia sa neprejavia.

    Pacienti uviedli diétu číslo 5.

    Pacienti musia dodržiavať určité obmedzenia:

    • eliminovať fyzickú aktivitu;
    • odmietnuté antibiotiká, steroidy, antikonvulzíva;
    • nepiť alkohol;
    • Zákaz fajčenia

    Ako liečiť exacerbácie ochorenia

    1. Normalizovať koncentráciu bilirubínu v krvi a zmierniť dyspeptické javy - Phenobarbital, Zixorin.
    2. Pri súbežnej cholecystitíde a cholelitiáze - infúzie choleretických bylín, tubulov sorbitolu a soli "Barbara".
    3. Pre priame odstránenie bilirubínu - Aktívne uhlie, nútená diuréza (Furosemid).
    4. Pre väzbu bilirubínu v krvi - albumín.
    5. Na zničenie bilirubínu v tkanivách - fototerapia.
    6. Vitamíny skupiny B.
    7. Choleretické lieky (Allohol, Holosas, Holagol).
    8. Kurzy hepatoprotektorov - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
    9. V podmienkach, ktoré ohrozujú zdravie, krvné transfúzie.

    Môžem sa tejto chorobe vyhnúť?

    Špecifické metódy prevencie uvažovaného ochorenia neexistujú. Pri plánovaní tehotenstva sa odporúča, aby žena konzultovala genetiku, najmä v prípadoch výskytu ochorenia v rode.

    Aby sa zabránilo relapsom alebo exacerbáciám ochorenia, je potrebné:

    • pozorovať diétu, odpočinok a prácu;
    • vyhnúť sa fyzickej námahe, pôstu a dehydratácii;
    • celoživotná strava;

    Tipy pre chorých

    1. Pamätajte, že choroba je kontraindikovaná na priamom slnečnom svetle.
    2. Postarať sa o svoje zdravie, okamžite odstrániť ložiská infekcie a liečiť ochorenia žlčového systému.
    3. Syndróm u dieťaťa nie je kontraindikáciou na profylaktickú vakcináciu.
    4. Neodporúča sa užívať lieky, ktoré majú vedľajšie účinky na pečeň.
    5. Prítomnosť syndrómu u tehotnej ženy nemá nepriaznivý vplyv na plod.

    Napriek možným príznakom tretina pacientov tvrdí, že nemajú žiadne nepríjemnosti. Ako v prípade akejkoľvek inej patológie, včasná diagnóza je kľúčom k normálnemu životu a dobrému zdraviu. S výhradou všetkých odporúčaní lekára, choroba sama o sebe nepripomína.

    Jednoducho povedané o Gilbertovej chorobe: príčiny, symptómy, diagnostika a možnosti liečby

    Genetické poruchy, najmä ochorenie pečene, sa stali veľmi častými. Gilbertov syndróm je jednou z týchto patológií. Ochorenie významne neovplyvňuje funkciu pečene a nevedie k fibróze, ale významne zvyšuje riziko cholelitiázy.

    Gilbertov syndróm (SJ) je dedičná pigmentová hepatóza, pri ktorej pečeň nedokáže úplne spracovať zlúčeninu nazývanú bilirubín. V tomto stave sa akumuluje v krvnom obehu, čo spôsobuje hyperbilirubinémiu.

    V mnohých prípadoch je vysoký bilirubin znakom toho, že sa niečo deje s funkciou pečene. Pri LF však pečeň zvyčajne zostáva normálna.

    Nie je to nebezpečný stav a nepotrebuje sa s ním zaobchádzať, hoci to môže spôsobiť niektoré menšie problémy.

    Gilbertova choroba postihuje mužov častejšie ako ženy. Diagnóza sa zvyčajne uskutočňuje v neskorom veku alebo na začiatku dvadsiatych rokov. Ak ľudia s SJ majú epizódy hyperbilirubinémie, sú zvyčajne mierne a vyskytujú sa, keď je telo pod tlakom, napríklad v dôsledku dehydratácie, dlhých období bez jedla (pôst), choroby, intenzívneho cvičenia alebo menštruácie. Avšak asi 30% ľudí so syndrómom nemá žiadne príznaky alebo príznaky tohto stavu a porucha sa v nich nachádza len vtedy, keď normálne krvné testy vykazujú zvýšenú hladinu nepriameho bilirubínu.

    Iné mená Gilbertovho syndrómu:

    • konštitučná dysfunkcia pečene;
    • familiárna nehemolytická žltačka;
    • Gilbertova choroba;
    • nekonjugovanej benígnej bilirubinémie.

    dôvody

    Poruchy v géne UGT1A1 vedú k Gilbertovmu syndrómu. Tento gén dáva inštrukcie na produkciu enzýmu glukuronosyltransferázy, ktorá je obsiahnutá hlavne v pečeňových bunkách a je nevyhnutná na odstránenie bilirubínu z tela.

    Bilirubin je normálny vedľajší produkt vytvorený po rozpade starých červených krviniek obsahujúcich hemoglobín, proteín, ktorý nesie kyslík v krvi.

    Červené krvinky zvyčajne žijú približne 120 dní. Keď toto obdobie vyprší, hemoglobín sa rozdelí na hem a globín. Globin je proteín uložený v tele na neskoršie použitie. Hem z tela sa musí odstrániť.

    Odstránenie hemu sa nazýva glukuronidácia. Heme sa delí na oranžovo-žltý pigment, „nepriamy“ alebo nekonjugovaný bilirubín. Tento nepriamy bilirubín vstupuje do pečene. Rozpúšťa sa v tuku.

    Bilirubin v pečeni je spracovaný enzýmom nazývaným urodín-difosfátglukuronosyltransferáza a je premenený na formu rozpustnú vo vode. To je "konjugovaný" bilirubín.

    Konjugovaný bilirubín sa vylučuje v žlči, táto biologická tekutina pomáha pri trávení. Skladuje sa v žlčníku, odkiaľ sa uvoľňuje do tenkého čreva. V čreve sa bilirubin premieňa baktériami na pigmentové látky, sterkobilín. Potom sa vylučuje výkalmi a močom.

    Ľudia s SJ majú asi 30 percent normálnej funkcie enzýmu glukuronosyl transferázy. Výsledkom je, že nekonjugovaný bilirubín nie je dostatočne glukuronický. Táto toxická látka sa potom hromadí v tele a spôsobuje miernu hyperbilirubinémiu.

    U všetkých jedincov s genetickými zmenami, ktoré spôsobujú Gilbertov syndróm, sa vyvinie hyperbilirubinémia. To naznačuje, že vývoj stavu môže vyžadovať ďalšie faktory, ako napríklad podmienky, ktoré ďalej komplikujú proces glukuronidácie. Napríklad červené krvinky sa môžu príliš ľahko rozpadnúť, uvoľniť prebytočné množstvo bilirubínu a narušený enzým nemôže plne vykonávať svoju prácu. Naopak, môže byť narušený pohyb bilirubínu v pečeni, kde by bol glukuronovaný. Tieto faktory sú spojené so zmenami v iných génoch.

    Okrem dedenia poškodeného génu neexistujú žiadne rizikové faktory pre rozvoj SJ. Porucha nie je spojená so životným štýlom, návykmi, environmentálnymi podmienkami alebo závažnými základnými pečeňovými patológiami, ako je cirhóza, hepatitída B alebo hepatitída C.

    Mechanizmus dedičstva

    Gilbertov syndróm je autozomálne recesívna porucha.

    Každá osoba má dva súbory génov, ktoré sú prenášané od otca a od matky. Kvôli tejto duplikácii dochádza k genetickým poruchám, keď sú dva narušené gény dedené (homozygotný variant).

    Oveľa častejšie v páre dedičných génov je iba jeden abnormálny (heterozygotný variant). V tomto prípade existujú nasledujúce scenáre:

    Dominantný typ dedičnosti - poškodený gén dominuje nad normálnym. Ochorenie nastáva aj vtedy, keď je z páru abnormálny len jeden gén.

    Recesívny spôsob dedičnosti - zdravý gén úspešne kompenzuje menejcennosť defektného génu a potláča (recesiu) jeho aktivitu. Gilbertova choroba presne sleduje tento mechanizmus dedičnosti. Len s homozygotným variantom sa vyskytne syndróm, keď sú dva gény poškodené. Riziko vzniku takejto možnosti je však dosť vysoké, pretože heterozygotný syndróm Gilbertovho syndrómu je v populácii veľmi bežný. Títo ľudia sú nositeľmi defektného génu, ale choroba sa neprejavuje (hoci je možný mierny nárast nepriameho bilirubínu).

    Autozomálny mechanizmus znamená, že ochorenie nie je spojené so sexom.

    Dedičnosť autozomálne recesívneho typu teda naznačuje nasledovné:

    • rodičia dotknutých osôb nie sú z tohto ochorenia nevyhnutne chorí;
    • u pacientov so syndrómom sa môžu narodiť zdravé deti (častejšie sa to stáva).

    Nedávno sa Gilbertova choroba považovala za autozomálne dominantnú poruchu (ochorenie nastáva, keď je poškodený len jeden gén v páre). Moderné štúdie tento názor vyvrátili. Vedci tiež zistili, že takmer polovica ľudí má abnormálny gén. Riziko, že sa dostane od rodičov Gilbertovej choroby s dominantným typom, by sa výrazne zvýšilo.

    Symptómy Gilbertovho syndrómu

    Väčšina ľudí so SJ má krátke epizódy žltačky (zožltnutie bielych očí a kože) v dôsledku akumulácie bilirubínu v krvi.

    Pretože ochorenie zvyčajne vedie len k miernemu zvýšeniu bilirubínu, je zožltnutie často mierne (subktérne). Najčastejšie postihuje oči.

    Niektorí ľudia majú aj iné problémy s epizódami žltačky:

    • pocit únavy;
    • závraty;
    • bolesť brucha;
    • strata chuti do jedla;
    • syndróm dráždivého čreva - spoločná tráviaca patológia vedúca k žalúdočným kŕčom, nadúvaniu, hnačke a zápche;
    • problémy s koncentráciou a jasným myslením (hmla mozgu);
    • všeobecne pocit nevoľnosti.

    U jednotlivých pacientov je ochorenie charakterizované symptómami spojenými s emocionálnou sférou:

    • strach bez príčiny a záchvaty paniky;
    • depresívna nálada, niekedy premenená na dlhú depresiu;
    • podráždenosť;
    • Existuje tendencia k antisociálnemu správaniu.

    Tieto príznaky nie sú vždy spôsobené zvýšenými hladinami bilirubínu. Často faktor self-hypnózy ovplyvňuje stav pacienta.

    Nie tak výrazná porucha poškodzuje psychiku pacienta, ako nepretržitý vstup do nemocnice, ktorý sa začal dospievaním. Pravidelné testy v priebehu mnohých rokov, cesty na kliniky vedú k tomu, že niektorí ľudia nie sú primerane považovaní za vážne chorých a horších, zatiaľ čo iní sú nútení vzdorne ignorovať ich chorobu.

    Tieto problémy však nie sú nevyhnutne považované za priamo spojené so zvýšením množstva bilirubínu, môžu indikovať iné ochorenie ako LF.

    diagnostika

    Diagnóza berie do úvahy dedičnú povahu ochorenia, nástup prejavu počas dospievania, chronický charakter priebehu s krátkymi exacerbáciami a mierne zvýšenie množstva nepriameho bilirubínu.

    Druhy štúdií na vylúčenie iných chorôb s podobnými príznakmi.

    Odporúča sa tiež vyšetrenie štítnej žľazy (ultrazvukové vyšetrenie, kontrola hladiny hormónov, detekcia autoprotilátok), pretože jeho ochorenia úzko súvisia s patológiou pečene.

    Vykonanie všetkých vyššie uvedených štúdií vám umožní vylúčiť iné patológie a tým potvrdiť Gilbertov syndróm.

    V súčasnosti existujú dve metódy, ktoré môžu so 100% pravdepodobnosťou potvrdiť diagnózu Gilbertovho syndrómu:

    • molekulárno-genetická analýza - pomocou PCR sa zistí abnormalita DNA, ktorá je zodpovedná za výskyt ochorenia;
    • ihlová biopsia pečene - malý kúsok pečene sa odoberie špeciálnou ihlou na analýzu, potom sa materiál skúma pod mikroskopom. Tento postup sa vykonáva na vylúčenie zhubného nádoru, cirhózy alebo hepatitídy.

    Liečba Gilbertovho syndrómu - je to možné?

    SJ spravidla nepotrebuje lieky. Na zastavenie zhoršenia bude postačujúce odstrániť faktory, ktoré ju spôsobili. Potom sa množstvo bilirubínu zvyčajne rýchlo znižuje.

    Niektorí pacienti však potrebujú lieky. Odborník ich nie vždy menuje, často si pacienti vyberajú samostatne účinné lieky pre seba:

    1. Fenobarbitalu. Je najobľúbenejší u ľudí so syndrómom. Liečivo sedatívneho účinku aj v malej dávke účinne znižuje množstvo nepriameho bilirubínu. Nie je to však najvhodnejšia možnosť z nasledujúcich dôvodov: liek vedie k závislosti; po ukončení užívania lieku je účinok lieku ukončený, dlhodobé užívanie vedie k komplikáciám pečene; mierny sedatívny účinok narúša aktivity, ktoré vyžadujú zvýšenú koncentráciu.
    2. Flumetsinol. Liek selektívne aktivuje mikrozomálne pečeňové enzýmy, vrátane glukoronyl transferázy. Na rozdiel od fenobarbitalu je účinok na množstvo bilirubínu vo flumecinole menej výrazný, ale jeho účinok je trvalejší, trvá 20-25 dní po ukončení užívania. Okrem alergií sa nepozorovali žiadne nežiaduce reakcie.
    3. Stimulátory peristaltiky (domperidón, metoklopramid). Liek sa používa ako antiemetikum. Stimuláciou motility gastrointestinálneho traktu a vylučovaním žlčou vylučuje liek nepríjemné tráviace poruchy.
    4. Enzýmy trávenia. Lieky významne zmierňujú symptómy gastrointestinálneho traktu počas exacerbácií.

    diéta

    S LF je rozhodujúca zdravá výživa.

    Potraviny by mali byť pravidelné a časté, nie vo veľkých porciách, bez dlhých prestávok a nie menej ako 4 krát denne.

    Táto diéta má stimulujúci účinok na pohyblivosť žalúdka a prispieva k rýchlemu transportu potravy zo žalúdka do čreva, čo má pozitívny vplyv na žlčový proces a na fungovanie pečene ako celku.

    Strava pre tento syndróm by mala zahŕňať dostatočné množstvo bielkovín, menej sladkostí, sacharidov, viac ovocia a zeleniny. Odporúčaný karfiol a ružičkový kel, repa, špenát, brokolica, grapefruit, jablká. Je potrebné používať obilniny bohaté na vlákninu (pohánka, ovos, atď.) A je lepšie obmedziť spotrebu zemiakov. Na uspokojenie potreby kvalitných proteínov sú vhodné neakútne rybie pokrmy, morské plody, vajcia a mliečne výrobky. Mäso sa neodporúča byť absolútne vylúčené zo stravy. Káva je lepšie zmeniť na čaj.

    Tuhá vegetariánska strava je neprijateľná, pretože neposkytuje pečeň esenciálne aminokyseliny, ktoré nemožno nahradiť. Veľké množstvo sóje tiež nepriaznivo ovplyvňuje telo.

    záver

    Gilbertov syndróm je celoživotné ochorenie. Patológia však nevyžaduje liečbu, pretože nepredstavuje ohrozenie zdravia a nevedie k komplikáciám alebo zvýšenému riziku ochorenia pečene.

    Epizódy žltačky a akékoľvek súvisiace prejavy sú zvyčajne krátkodobé a nakoniec vymiznú.

    S touto chorobou nie je dôvod meniť stravu alebo množstvo cvičenia, ale mali by sa používať odporúčania pre zdravú výživu a pokyny pre fyzickú aktivitu.

    Čo je nebezpečný Gilbertov syndróm?

    Vzhľad žltej kože alebo očí po sviatku s veľkým výberom jedál a alkoholických nápojov, ktoré človek dokáže zistiť sám pri výzve druhých. Takýto jav je pravdepodobne príznakom dostatočne nepríjemného a nebezpečného ochorenia - Gilbertov syndróm.

    Lekár môže mať tiež podozrenie na tú istú patológiu (a akúkoľvek špecializáciu), ak sa na neho objavil pacient so žltkastým odtieňom pleti, alebo keď počas vyšetrenia podstúpil testy na pečeňový test.

    Čo je Gilbertov syndróm

    Uvažovanou chorobou je chronická hepatická patológia benígnej povahy, ktorá je sprevádzaná periodickým farbením kože a skléry očí žltou farbou a inými príznakmi. Priebeh ochorenia je vlnový - človek po určitú dobu necíti žiadne zhoršenie zdravia a niekedy sa objavia všetky príznaky patologických zmien v pečeni - to sa zvyčajne deje pri pravidelnej konzumácii mastných, korenených, slaných, údených výrobkov a alkoholických nápojov.

    Gilbertov syndróm je spojený s génovým defektom, ktorý sa prenáša z rodičov na deti. Vo všeobecnosti toto ochorenie nevedie k závažným zmenám v štruktúre pečene, ako napríklad pri progresívnej cirhóze, ale môže byť komplikované tvorbou žlčových kameňov alebo zápalových procesov v žlčovodoch.

    Existujú odborníci, ktorí nepovažujú Gilbertov syndróm za ochorenie vôbec, ale je to trochu chybné. Faktom je, že s touto patológiou dochádza k porušeniu syntézy enzýmu podieľajúceho sa na neutralizácii toxínov. Ak orgán stráca niektoré zo svojich funkcií, potom sa tento stav v medicíne nazýva choroba.

    Žltá farba kože v Gilbertovom syndróme je účinok bilirubínu, ktorý sa tvorí z hemoglobínu. Táto látka je dosť toxická a pečeň ju v normálnej prevádzke jednoducho ničí, odstraňuje z tela. V prípade progresie Gilbertovho syndrómu nedochádza k filtrácii bilirubínu, vstupuje do krvi a šíri sa po celom tele. Okrem toho, že sa dostane do vnútorných orgánov, dokáže zmeniť svoju štruktúru, čo vedie k nefunkčnosti. Je to obzvlášť nebezpečné, ak sa bilirubín „dostane“ do mozgu - človek jednoducho stráca niektoré funkcie. Ponáhľame sa upokojiť - s uvažovanou chorobou, tento jav sa nikdy nepozoroval vôbec, ale ak je komplikovaný akoukoľvek inou patológiou pečene, potom je takmer nemožné predpovedať „cestu“ bilirubínu v krvi.

    Gilbertov syndróm je pomerne časté ochorenie. Podľa štatistík je táto patológia častejšie diagnostikovaná u mužov a choroba začína svoj vývoj v období dospievania a stredného veku - 12-30 rokov.

    Príčiny Gilbertovho syndrómu

    Tento syndróm je prítomný len u ľudí, ktorí dostali od oboch rodičov „vrodený“ defekt druhého chromozómu v mieste zodpovednom za tvorbu jedného z pečeňových enzýmov. Takýto defekt spôsobuje, že percentuálny podiel obsahu tohto enzýmu je o 80% nižší, takže sa jednoducho nezaoberá jeho úlohou (transformácia nepriameho bilirubínu toxického pre mozog vo viazanej frakcii).

    Je pozoruhodné, že takýto genetický defekt môže byť odlišný - vždy je v mieste inzert dvoch extra aminokyselín, ale môže byť niekoľko takýchto inzertov - závažnosť Gilbertovho syndrómu závisí od ich počtu.

    Mužský hormón androgén má veľký vplyv na syntézu pečeňových enzýmov, takže prvé príznaky uvažovaného ochorenia sa objavujú v adolescencii, keď sa objavuje puberta, vyskytujú sa hormonálne zmeny. Mimochodom, práve vďaka účinku na androgénny enzým je Gilbertov syndróm častejšie diagnostikovaný u mužov.

    Zaujímavý fakt - táto choroba sa neprejavuje „od nuly“, je nutný impulz na objavenie sa symptómov. A takéto provokujúce faktory môžu byť:

    • pitie alkoholu často alebo vo veľkých dávkach;
    • pravidelný príjem určitých liekov - streptomycín, aspirín, paracetamol, rifampicín;
    • nedávna operácia z akéhokoľvek dôvodu;
    • častý stres, chronické prepracovanie, neuróza, depresia;
    • liečba liekmi na báze glukokortikosteroidov;
    • častá konzumácia tukových potravín;
    • dlhodobé užívanie anabolických liekov;
    • nadmerné cvičenie;
    • pôst (aj na lekárske účely).

    Venujte pozornosťTieto faktory môžu vyvolať vývoj Gilbertovho syndrómu, ale môžu tiež ovplyvniť závažnosť ochorenia.

    klasifikácia

    Gilbertov syndróm v medicíne je klasifikovaný nasledovne:

    1. prítomnosť hemolýzy - ďalšia deštrukcia červených krviniek. V prípade výskytu uvažovaného ochorenia súčasne s hemolýzou bude hladina bilirubínu na začiatku zvýšená, aj keď to nie je charakteristické pre tento syndróm.
    2. Prítomnosť vírusovej hepatitídy. Ak osoba s dvomi chybnými chromozómami trpí vírusovou hepatitídou, potom príznaky Gilbertovho syndrómu sa objavia pred dosiahnutím veku 13 rokov.

    Klinický obraz

    Symptómy uvažovanej choroby sú rozdelené do dvoch skupín - povinné a podmienené. Povinné prejavy Gilbertovho syndrómu zahŕňajú:

    • čas od času sa objavujú žlto sfarbené škvrny na koži, ak sa bilirubín po exacerbácii zníži, sclera očí sa začne žltnúť;
    • všeobecná slabosť a únava bez zjavného dôvodu;
    • v očných viečkach sa tvoria žlté plaky;
    • spánok je narušený - stáva sa plytkým, prerušovaným;
    • znížená chuť do jedla.

    Podmienené príznaky, ktoré nemusia byť prítomné:

    • v pravej hypochondrium cíti ťažké, bez ohľadu na jedlo;
    • bolesti hlavy a závraty;
    • apatia, podráždenosť - poruchy psycho-emocionálneho pozadia;
    • svalová bolesť;
    • silné svrbenie kože;
    • prerušovaný tremor horných končatín;
    • nadmerné potenie;
    • abdominálna distenzia, nauzea;
    • poruchy stolice - pacienti s hnačkou.

    Počas obdobia remisie Gilbertovho syndrómu môžu byť niektoré z podmienečných symptómov úplne neprítomné a u jednej tretiny pacientov s daným ochorením sú neprítomní ani v období exacerbácie.

    Ako sa diagnostikuje Gilbertov syndróm

    Lekár samozrejme nebude schopný presne určiť diagnózu, ale aj pri vonkajších zmenách v koži môžeme predpokladať vývoj Gilbertovho syndrómu. Krvný test na hladinu bilirubínu môže potvrdiť diagnózu - bude zvýšený. A na pozadí takéhoto zvýšenia budú všetky ostatné testy funkcie pečene v normálnom rozsahu - hladina albumínu, alkalická fosfatáza, enzýmy, ktoré indikujú poškodenie pečeňového tkaniva.

    Pri Gilbertovom syndróme netrpia iné vnútorné orgány - hodnoty močoviny, kreatinínu a amylázy to tiež naznačujú. V moči nie sú žiadne žlčové pigmenty, nenastanú žiadne zmeny v rovnováhe elektrolytov.

    Lekár môže nepriamo potvrdiť diagnostiku špecifických testov:

    • fenobarbital test;
    • test nalačno;
    • test s kyselinou nikotínovou.

    Nakoniec sa na základe výsledkov analýzy Gilbertovho syndrómu urobí diagnóza - vyšetrí sa DNA pacienta. Potom však lekár vykoná ďalšie vyšetrenia:

    1. ultrazvukové vyšetrenie pečeň, žlčník a žlčovod. Lekár určuje veľkosť pečene, stav jej povrchu, detekuje alebo vyvracia prítomnosť štrukturálnych zmien, kontroluje prítomnosť zápalového procesu v žlčovodoch, eliminuje alebo potvrdzuje zápal žlčníka.
    2. Štúdia rádioizotopovej metódy pečeňového tkaniva. Takýto prieskum bude poukazovať na porušenie absorpčných a vylučovacích funkcií pečene, ktoré je vlastné Gilbertovmu syndrómu.
    3. Biopsia pečene. Histologické vyšetrenie vzorky pečeňového tkaniva pacienta umožňuje odmietnuť zápalové procesy, cirhózu a onkologické zmeny v orgáne a detekovať pokles hladiny enzýmu, ktorý je zodpovedný za ochranu mozgu pred škodlivými účinkami bilirubínu.

    Liečba Gilbertovho syndrómu

    Je na ošetrujúcom lekárovi, aby rozhodol, akým spôsobom a či je potrebné vykonať liečbu daného ochorenia - to všetko závisí od celkového stavu pacienta, frekvencie exacerbácií, trvania remisií a iných faktorov. Veľmi dôležitý bod - hladina bilirubínu v krvi.

    Až 60 µmol / l

    Ak sa na tejto úrovni bilirubínu pacient cíti v normálnom rozsahu, nie je zvýšená únava a ospalosť a je zaznamenaná len malá žltkastosť kože, potom nie je predpísaná žiadna liečba liekmi. Lekári však môžu odporučiť nasledujúce postupy:

    • príjem sorbentov - aktívne uhlie, Polysorb;
    • fototerapia - expozícia kože s modrým svetlom umožňuje odstrániť prebytok bilirubínu z tela;
    • diétna terapia - tučné jedlá, alkoholické nápoje a špecifické potraviny, ktoré sú identifikované ako provokujúce, sú zo stravy vylúčené.

    Nad 80 µmol / l

    V tomto prípade je pacientovi predpísaný Phenobarbital v dávke 50-200 mg denne počas 2-3 týždňov. Vzhľadom na to, že tento liek má soporistický účinok, je pacientovi uložený zákaz viesť vozidlo a zúčastňovať sa na práci. Lekári môžu tiež odporučiť Barboval alebo Valocordin drogy - obsahujú fenobarbital v malých dávkach, takže nemajú tak výrazný hypnotický účinok.

    Keď je bilirubín indikovaný v krvi nad 80 µmol / l, pre diagnostikovaný Gilbertov syndróm je predpísaná prísna diéta. Je povolené jesť jedlo:

    • mliečne výrobky a nízkotučné tvarohy;
    • chudé ryby a chudé mäso;
    • nekyslé šťavy;
    • Galetny cookies;
    • zelenina a ovocie čerstvé, pečené alebo varené;
    • sušený chlieb;
    • sladký čaj a ovocné nápoje.

    Je prísne zakázané vstupovať do menu čokolády, kakaa, pečiva, korenených, mastných, údených a nakladaných výrobkov, alkoholických nápojov a kávy.

    Liečba pacienta

    Ak sa v dvoch prípadoch opísaných vyššie, liečba pacienta s Gilbertovým syndrómom uskutočňuje ambulantne pod dohľadom lekára, potom ak je hladina bilirubínu príliš vysoká, je prítomná insomnia a dochádza k zníženiu chuti do jedla, nauzea bude vyžadovať hospitalizáciu. Zníženie bilirubínu v nemocnici pomocou nasledujúcich metód:

    • zavedenie intravenóznych polyionických roztokov;
    • príjem sorbentov podľa individuálnej schémy;
    • vymenovanie laktulózových liekov - Normaze alebo Duphalac;
    • vymenovanie najnovšej generácie hepatoprotektorov;
    • transfúzia krvi;
    • podania albumínu.

    Pacientova strava sa dramaticky upravuje - živočíšne bielkoviny (mäsové výrobky, vajcia, tvaroh, droby, ryby), čerstvá zelenina, ovocie a bobule a tuky sú z ponuky úplne vylúčené. Je povolené jesť iba polievky bez zazharki, banány, mliečne výrobky s minimálnym obsahom tuku, pečené jablká, oblátky sušienky.

    odpustenie

    Aj keď dôjde k remisii, pacienti by v žiadnom prípade nemali byť „uvoľnení“ - musia sa postarať o to, aby nedošlo k ďalšej exacerbácii Gilbertovho syndrómu.

    Po prvé, je potrebné vykonať ochranu žlčových ciest - to zabráni stagnácii žlče a tvorbe žlčových kameňov. Dobrou voľbou pre takýto postup by boli cholagogue bylinky, Urocholum, Gepabene alebo Ursofalk. Raz týždenne by mal pacient robiť „slepé snímanie“ - na prázdny žalúdok, musíte piť xylitol alebo sorbitol, potom musíte ležať na pravej strane a zohriať oblasť anatomického umiestnenia žlčníka s vyhrievacou podložkou na pol hodiny.

    Po druhé, musíte si vybrať príslušnú diétu. Napríklad je potrebné vylúčiť z ponuky výrobky, ktoré pôsobia ako provokujúci faktor v prípade exacerbácie Gilbertovho syndrómu. Každý pacient má taký súbor produktov.

    Predpovede lekárov

    Všeobecne platí, že Gilbertov syndróm prebieha celkom dobre a nie je príčinou smrti pacienta. Samozrejme, dôjde k určitým zmenám - napríklad pri častých exacerbáciách sa môže objaviť zápalový proces v žlčovodoch, môžu sa tvoriť žlčové kamene. To ovplyvňuje schopnosť pracovať negatívne, ale nie je dôvodom na registráciu zdravotného postihnutia.

    Ak má rodina dieťa narodené s Gilbertovým syndrómom, potom sa pred ďalším tehotenstvom musia rodičia podrobiť genetickým vyšetreniam. Rovnaké vyšetrenia sú potrebné pre pár, ak jeden z manželov má túto diagnózu, alebo ak existujú zjavné príznaky.

    Gilbertov syndróm a vojenská služba

    Čo sa týka vojenskej služby, Gilbertov syndróm nie je dôvodom na zdržanie alebo zákaz urgentnej služby. Jediné varovanie - mladý muž by nemal fyzicky preťažovať, hladovať, pracovať s toxickými látkami. Ale ak pacient bude stavať vojenskú profesionálnu kariéru, potom mu to nie je dovolené - jednoducho neprejde lekárskou priepustkou.

    Preventívne opatrenia

    Nie je možné zabrániť rozvoju Gilbertovho syndrómu - toto ochorenie sa vyskytuje na úrovni genetických abnormalít. Ale môžete prijať preventívne opatrenia vo vzťahu k frekvencii exacerbácií a intenzite prejavov tohto ochorenia. Takéto opatrenia zahŕňajú nasledovné odporúčania odborníkov:

    • upraviť stravu a jesť viac rastlinných potravín;
    • vyhnúť sa nadmernej fyzickej námahe, v prípade potreby zmeniť typ práce;
    • vyhnúť sa častej infekcii vírusovými infekciami - napríklad môžete a mali by ste byť zmiernený, posilňovať imunitný systém;
    • eliminovať injekčné drogy, nechránený pohlavný styk - tieto faktory môžu viesť k infekcii vírusovou hepatitídou;
    • snažte sa byť na priamom slnečnom svetle menej.

    Gilbertov syndróm - choroba nie je nebezpečná, ale vyžaduje určité obmedzenia. Pacienti musia byť pod dohľadom lekára, pravidelne absolvovať vyšetrenia a dodržiavať všetky lekárske stretnutia a odporúčania špecialistov.

    Tsygankova Yana Alexandrovna, lekársky komentátor, terapeut najvyššej kategórie kvalifikácií

    44,835 zobrazenie celkom, 14 zobrazenie dnes