Liečba Gilbertovho syndrómu - jednoduchosť a účinnosť

Gilbertov syndróm je benígne genetické ochorenie pečene, pomenované po slávnom francúzskom gastroenterológovi, ktorý prvýkrát diagnostikoval a komplexne opísal túto chorobu v roku 1901. U ľudí sa jednoducho nazýva dedičná žltačka, pretože celé meno sa skladá z 12 lekárskych termínov a krátkej 3 - dedičnej pigmentovanej hepatózy.

Gilbertov syndróm - tak ako je

Toto ochorenie je neinfekčné, neškodné a charakteristické pre opakujúce sa ataky, ktoré sú rýchlo zastavené špeciálnou diétou, dodržiavaním zdravého životného štýlu a niekedy farmakologickou liečbou.

Spôsob distribúcie a prenosu

Gilbertov syndróm je dedičný. Moderné lekárske technológie umožňujú rodine, ktorá plánuje mať dieťa ešte pred počatím, aby vykonala sériu genetických vyšetrení a vyhodnotila riziko takejto patológie u novorodenca.

Aj keď je tento postup drahý, mal by byť adresovaný predovšetkým tým rodičom, ktorí už majú dieťa s týmto syndrómom. Genetické poradenstvo sa odporúča aj pre páry, ktoré plánujú svoje prvé dieťa v prípadoch, keď otec aj mama trpia Gilbertovým syndrómom. Tehotenstvo u žien s Gilbertovým syndrómom sa prejavuje priaznivo a nevyžaduje ďalšiu liečbu.

Choroba postihuje mužov častejšie ako ženy (v pomere 8–10 až 1). Je rozšírený v štátoch strednej Ázie, Blízkeho východu, Indočíny a najmä v strednej a severnej Afrike, kde takmer 40% obyvateľstva trpí v rôznej miere Gilbertovým syndrómom.

Moderné štúdie zistili, že takmer polovica ľudstva má defektný gén pre Gilbertov syndróm, ale toto ochorenie je možné len vtedy, keď sa taká vada zdedí od oboch rodičov súčasne. Nemôžu však ochorieť, sú to len dopravcovia. Manželský pár, kde sú obaja rodičia chorí, má vo väčšine prípadov zdravé potomstvo.

morfológia

V roku 1993, s prelomom v genetickom a molekulárnom výskume, bola presne stanovená príčina ochorenia. Gilbertov syndróm sa vyskytuje v dôsledku mutačnej poruchy v druhom ľudskom chromozóme.

Z neznámych dôvodov sú ďalšie 2 extra nukleotidy T a A tymín a adenín sú vložené do „T-A-T-A-A“ génovej sekvencie, čo vysvetľuje rôzne formy, symptómy a priebeh dedičnej žltačky. Koniec koncov, počet možných kombinácií, ktoré môžu byť tvorené 3 Timin a 4 Adenín je obrovský.

Tento multivariačný genetický defekt interferuje s normálnou syntézou enzýmu UGT1A1 v pečeni, ktorá je zodpovedná za premenu nepriameho (nerozpustného) bilirubínu na priamu (rozpustnú) formu a jeho využitie.

Bilirubin je posledným štádiom rozpadu hemoglobínu, ktorý je konečnou fázou života červených krviniek - červených krviniek. Za normálnych podmienok sa denne produkuje 300 mg bilirubínu v pečeni, slezine, kostnej dreni a spojivových tkanivách.

Ak sa dostane do pečene krvou, nerozpustná forma by sa mala premeniť na UGT1A1 na rozpustnú a žlč do čriev. Keď dôjde k zlyhaniu pri výrobe tohto katalyzátora, dochádza k otrave s "neošetreným" toxickým nepriamym bilirubínom, ktorý sa akumuluje v lipidoch tukového a mozgového tkaniva. Tento mechanizmus akumulácie nahnedlých žltastých buniek nepriameho bilirubínu vysvetľuje hlavné príznaky ochorenia.

príznaky

Až do obdobia úplnej puberty je Gilbertov syndróm v stave „spánku“. To sa prejavuje po 20 rokoch a neovplyvňuje očakávanú dĺžku života.

Choroba je zákerná tým, že v 30% prípadov ľudia nevenujú pozornosť ich chorobám kvôli nedostatku výrazných znakov syndrómu a neuplatňujú žiadnu liečbu. Tým urýchľujú proces vývoja asociovaných sprievodných ochorení: gastroduodenitída, hepatitída, cholecystitída, pankreatitída, cholelitiáza a / alebo duktóza; iné choroby tráviaceho traktu. Jednou z najnepríjemnejších kombinácií je susedstvo = Gilbertov syndróm + Krieger-Nayyarov syndróm.

Hlavný príznak Gilbertovho syndrómu sa považuje za periodické, zriedkavo trvalé, zožltnutie kože - Hepatálna maska ​​a očné bielky - Ikterus skléry, ako aj vzhľad žltých plakov na hornom viečku.

Táto "žltosť" je provokovaná a prejavuje sa po: 1) ARI a ARI; 2) prejedanie, hladovanie alebo dodržiavanie nízkokalorických diét; 3) nadmerné pitie alkoholu; 4) niektoré traumatické zranenia; 5) stresové situácie, dlhotrvajúca hypotermia, ťažká fyzická námaha a dehydratácia; 6) menštruácia; 7) užívanie hormonálnych (vrátane anabolických), paracetomolov a iných liekov.

• Spazmické bolesti na pravej strane, pálenie záhy a kovová chuť v ústach; nevoľnosť (vracanie), strata chuti do jedla; nadúvanie, zápcha, hnačka a zmena farby stolice.
• Stav konštantnej letargie a únavy, závraty; pocit chladu pri normálnej telesnej teplote; svalové bolesti; opuch dolných končatín; tachykardia a závraty; nočný studený pot a nespavosť.
• Záchvaty paniky a bezdôvodný strach; emocionálna depresia; depresívne stavy; podráždenosti až po asociálne prejavy.

diagnostika

Ak počas vyšetrenia a pohovoru lekár mal podozrenie na prítomnosť Gilbertovho syndrómu, použije nasledujúce štúdie na potvrdenie diagnózy ochorenia (podľa potreby v poradí zvýšenia):

• Komplexný biochemický a úplný krvný obraz.
• Moč a výkaly.
• Pomocné testy: 1) s hladom, 2) s kyselinou nikotínovou, 3) s fenobarbitalom.
• Detekcia vírusových markerov hepatitídy B, C a D
• Ultrazvuk gastrointestinálneho traktu, CT a MRI pečene.
• Štúdie štítnej žľazy.
• Biopsia pečeňového tkaniva alebo alternatívny fibroscan alebo FibroTest (Fibromax).
• Molekulárna analýza krvných a DNA enzýmov.

Pre presnú diagnózu sa môžu vykonať iné štúdie na vylúčenie chorôb podobných Gilbertovmu syndrómu: obštrukcia žlčových ciest, hemolytická anémia, cholestáza, Crigler-Najarov syndróm, syndróm Dabin-Johnson a falošná žltačka.

Ošetrujúci terapeut môže naplánovať konzultáciu s neuropatológom, gastroenterológom, vertebrologom, rehabilitátorom alebo inštruktorom terapeutickej terapie. Užitočné bude poradenstvo psychoterapeuta a špecialistu na infekčné ochorenia.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Diéta

Hlavnou metódou zastavenia záchvatov Gilbertovho syndrómu a rýchleho vysadenia z nich je prísne dodržiavanie špeciálnej terapeutickej hepatálnej diéty - Tabuľka 5.

V období medzi útokmi sa táto diéta nedá dôsledne dodržiavať, ale dodržiavať zásady zdravého stravovania:

• Ak chcete jesť jedlo zlomok, v malých porciách, najmenej 4-5 krát denne.
• Nezabudnite na jednoduchú vodu (1 - 2 l).
• Používajte výrobky so zníženým obsahom uhľohydrátov, ktoré uprednostňujú bielkoviny rastlinného aj živočíšneho pôvodu.
• Obmedzte spotrebu akýchkoľvek tukových potravín.
• Úplne eliminovať používanie sladkých a nízkoalkoholických sýtených nápojov priemyselnej výroby.
• Použite cenovo dostupnú šťavnatú terapiu.
• Pôst a nízkokalorická diéta sú prísne zakázané.

Na profylaktické účely, dokonca aj v obdobiach pretrvávajúcej remisie - dlhodobej neprítomnosti záchvatov, sa odporúča aplikovať týždne „prísneho dodržiavania“ na diétu z tabuľky 5, kde po 1. týždni diéty nasledujú 3 týždne normálnej diéty.

Varovanie! Prísny veganizmus a vegetariánstvo s vylúčeným Gilbertovým syndrómom!

lieky

V súčasnej dobe lekári dospeli k záveru, že táto choroba nepotrebuje liečbu a nepretržité používanie farmakologických liekov - útoky odchádzajú samy o sebe a zároveň eliminujú faktory, ktoré ich spôsobili. Ale ak je to potrebné, na liečbu Gilbertovho syndrómu môže lekár vybrať, predpísať schému a napísať recept na lieky z nasledujúceho zoznamu:

1. Lieky, ktoré znižujú hladinu nepriameho bilirubínu (fenobarbital) - luminálnej, barboval, Corvalol, valokardin.
2. Hepatoprotektory, ktoré chránia pečeň - flumicenol, synclite, portalk, hepatofilné.
3. Palivové látky stimulujúce peristaltiku - cerrucal, domperidol, perinorm, ganaton.
4. Enzýmy, ktoré pomáhajú tráveniu - pankreatín. slávnostné, motilium.
5. Lieky, ktoré inhibujú syntézu cholesterolu - klofibrát, lipid, miscleron.
6. Osobne vybrané liečivé bylinné a karlovarské soli.
7. Choleretiki - alakhol, kholagol, holosas.
8. Enterosorbenty - Atoxyl, Eneterosgel, Chitosan.
9. Homeopatické tinktúry a bylinné čaje z hepatotropnej akcie.
10. Vitamínový komplex Neyrobion a vitamíny skupiny B.
11. Niekedy - diuretiká.
12. Mužom sa odporúča, aby užívali 3-mesačnú dávku kyseliny ursodeoxycholovej (UDCA).
13. V obzvlášť závažných kritických prípadoch, ako prvá pomoc v núdzi, môže byť indikované podanie albumínu.

Počas záchvatov ochorenia je potrebné, ak je to možné, prestať užívať antibiotiká, antivirotiká a lieky proti kašľu.

Cvičenie terapia a šport

Pri praktizovaní telesných cvičení a športu je potrebné mať na pamäti zákaz veľkej fyzickej námahy, ktorý by sa mal počas obdobia útokov znížiť na primeranú minimálnu úroveň - chôdzu, jogu a pilates. Športy sa neodporúčajú, v ktorých často musíte ohýbať alebo zdvíhať závažia. Všetky druhy tréningov, ktoré používajú anabolické steroidy sú zakázané.

Osvedčené kúpeľné procedúry a bahenné kúpele.

Ďalšie odporúčania

Popri odmietnutí zlých návykov a racionálnej výživy je potrebné pozorovať striedanie bdelosti a odpočinku. Celkové celkové množstvo spánku by nemalo byť menšie ako 8 hodín denne. Uistite sa, že ste v stave úplného odpočinku medzi 23:00 a 4:00. Zabráňte dlhodobému vystaveniu priamemu slnečnému žiareniu. Moderovanie je vždy, všade a vo všetkom - to je hlavné motto pacientov s Gilbertovým syndrómom!

Symptómy a liečba Gilbertovho syndrómu a čo to je?

Prvýkrát bol Gilbertov syndróm opísaný v roku 1901. Dnes to nie je tak zriedkavý výskyt, pretože asi 10% obyvateľov celej planéty trpí. Syndróm je zdedený a najviac prevláda na africkom kontinente, ale nachádza sa aj v Európanoch a ľuďoch žijúcich v krajinách juhovýchodnej Ázie. Zvážte, ako sa syndróm vyvíja, ako je nebezpečný a ako ho liečiť.

Špecifiká a príčiny vzniku patológie

Bilirubin je látka, ktorá je produktom spracovania červených krviniek a hemoglobínu. V Gilbertovom syndróme je jeho obsah zvýšený v dôsledku zníženia aktivity produkcie enzýmu glukuronyltransferázy. Toto ochorenie nevyvoláva žiadne závažné zmeny v štruktúre pečene, ale môže viesť k vážnym následkom vo forme kamienkov v žlčníku.

Podľa pôvodu je Gilbertov syndróm:

• vrodený (prejavuje sa bez predchádzajúcej hepatitídy);
• prejavujúce sa prítomnosťou v anamnéze ochorenia nad patológiou.

Patogenéza Gilbertovho syndrómu

Na stanovenie formy syndrómu, ktorý je pozorovaný v konkrétnom prípade, je pacient zameraný na dodanie genetickej analýzy. Existujú 2 formy ochorenia:

• homozygotné (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozygotné (UGT1A1 TA6 / TA7).

Syndróm sa vyskytuje pri prejavoch nasledujúcich klinických príznakov:

Všetky vyššie uvedené faktory môžu nielen vyvolať prejavy syndrómu, ale tiež zhoršiť závažnosť patológie, ktorá už existuje u ľudí. Syndróm sa môže vyskytnúť aktívne alebo menej výrazný v závislosti od účinku týchto faktorov.

Diagnóza a klinické prejavy

Diagnóza Gilbertovho syndrómu začína zbieraním anamnézy a objasnením nasledujúcich otázok:

1. Kedy sa objavili symptómy (bolesť, zmeny kože a iné charakteristické prejavy)?
2. Ovplyvnili výskyt tohto stavu nejaké faktory (zneužil pacient alkoholické nápoje, boli nejaké chirurgické zákroky, mal v blízkej budúcnosti nejaké infekčné ochorenia atď.)?
3. Boli v rodine ľudia s podobnou diagnózou alebo inými patologickými ochoreniami pečene?

Ďalej, pri diagnostike syndrómu sa uskutočňuje vizuálna kontrola. Lekár upozorňuje na prítomnosť (neprítomnosť) žltačky, bolesti vyplývajúcej z prehmatania brucha a iných príznakov. Pre diagnostiku syndrómu sú tiež povinné laboratórne a inštrumentálne metódy vyšetrenia.

symptomatológie

Symptómy syndrómu sú rozdelené do dvoch skupín - povinné a podmienené. Ak spozorujete všetky vyššie uvedené príznaky, okamžite vyhľadajte svojho lekára. Povinné znaky Gilbertovho syndrómu sa prejavujú nasledovne:

• odfarbenie kože (jej žltnutie) a sliznice;
• zhoršenie celkového stavu (slabosť, únava) bez zjavného dôvodu;
• tvorba xantázy v očných viečkach;
• poruchy spánku (stáva sa nepokojným, prerušovaným);
• strata chuti do jedla.

Hlavným príznakom Gilbertovho syndrómu

Podmienené prejavy syndrómu sú možné vo forme:

• pocit ťažkosti v hypochondriu (vpravo) a jeho výskyt nezávisí od príjmu potravy;
• migréna a závrat;
• prudká zmena nálady, podráždenosť (narušený psycho-emocionálny stav);
• svalová bolestivosť;
• svrbenie;
• tremor (ktorý sa občas objavuje);
• hyperhidróza;
• nadúvanie a nevoľnosť;
• narušená stolica (u pacienta sa pozoruje hnačka).

Laboratórne testy

Na potvrdenie syndrómu sa vykonajú špeciálne testy:

1. Priradenie vzoriek hladovaním. Významný nárast bilirubínu po dvojdňovom pôste.
2. Aplikácia vzorky s kyselinou nikotínovou. Pri zavádzaní tejto kyseliny dochádza k poklesu osmotickej stability červených krviniek a zvýšeniu hladiny bilirubínu.
3. Priradenie vzorky s Phenobarbital. Užívanie lieku pri diagnostike syndrómu je nevyhnutné kvôli zvýšenej aktivite určitého enzýmu (glukuronyltransferázy), ktorý podporuje väzbu nepriameho bilirubínu a jeho redukciu.
4. Aplikácia molekulárneho výskumu DNA. Toto je spôsob, ktorý pomáha určiť mutáciu génu UGT1A1, konkrétne jeho promótorovej oblasti.

Diagnostika Gilbertovho syndrómu

Pre diagnostiku "Gilbertovho syndrómu" je dôležité vykonať laboratórne štúdie:

1. KLA. V prítomnosti syndrómu je možné zvýšiť hladinu hemoglobínu, zvýšenie obsahu retikulocytov.
2. Biochemický krvný test (zvýšená hladina bilirubínu, zvýšenie hladiny pečeňových enzýmov a zvýšená hladina alkalickej fosfatázy).
3. Koagulácie. Pri syndróme je koagulabilita normálna alebo je pozorovaný mierny pokles.
4. Molekulárna diagnostika (DNA analýza génu, ktorý ovplyvňuje prejavy ochorenia).
5. Krvný test na prítomnosť (neprítomnosť) vírusovej hepatitídy.
6. PCR. Vďaka získaným výsledkom je možné vyhodnotiť riziko vzniku syndrómu. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 je indikátor indikujúci žiadne porušenie. S týmto výsledkom: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 by ste si mali uvedomiť, že existuje riziko vzniku patológie. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - indikuje vysoké riziko vzniku syndrómu.
7. Analýza moču (odhaduje sa jeho farba a iné ukazovatele).
8. Analýza výkalov na sterkobilíne. S touto diagnózou by mala byť negatívna.

Inštrumentálne metódy

Pri diagnostikovaní syndrómu sa používajú aj niektoré inštrumentálne a iné metódy:

• US. V procese, ktorého hodnotenie stavu tráviaceho traktu a močového systému. Výskum vo väčšine prípadov neodhalil patologické stavy.
• CT. Najviac informatívna metóda, ktorá pomáha zhodnotiť nielen stav pečene, ale aj ďalších orgánov. Pomáha odhaliť nádory (benígne aj malígne).

Pečeňová elastografia

Biopsia pečene. Pomocou tejto metódy sa získava vzorka orgánového tkaniva na účely analýzy (cytologické, histologické alebo bakteriologické), ktorá pomáha presne určiť stupeň morfologických zmien v tkanivách.

Liečebné prístupy

Kľúčové odporúčania pre pacienta s Gilbertovým syndrómom:

• odmietnutie používania škodlivých (nadmerne tuku) potravín;
• obmedzenie zaťaženia (týkajúce sa pracovnej činnosti);
• vylúčenie alkoholu;
• vymenovanie a podávanie liekov, ktoré zlepšujú stav a funkciu pečene, ako aj podporujú tok žlče;
• účelom vitamínovej terapie (obzvlášť užitočné v tomto prípade sú vitamíny skupiny B).

Účinky liekov

Ak sa vyskytnú príznaky syndrómu, predpisuje sa niekoľko takýchto liekov:

• barbituráty (často predpísané pre poruchy spánku, úzkosť a záchvaty a niektoré ďalšie príznaky, ktoré sprevádzajú tento patologický stav);
• cholagogue (vedie k zvýšenej sekrécii žlče a jej uvoľneniu do dvanástnika);
• hepatoprotektory (lieky určené na ochranu pečene pred negatívnymi účinkami rôznych faktorov);
• lieky, ktoré pomáhajú predchádzať vzniku cholelitiázy a cholecystitídy;
• enterosorbenty (látky, ktoré pri uvoľnení do žalúdka a čriev začnú absorbovať jedy a toxíny a potom ich prirodzene odstraňujú).

Pri dyspeptických poruchách aplikujte rôzne lieky vrátane tráviacich enzýmov. Ak sa vyskytne žltačka, fototerapia je predpísaná. Na tento účel sa používajú kremenné lampy, ktoré pomáhajú rozbiť bilirubín uložený v koži.

Domáce spôsoby

V tomto prípade sa môžu použiť aj tradičné ošetrenia. Nezabudnite však, že všetky terapeutické opatrenia musia byť koordinované so svojím lekárom. Pomôcť normalizovať hladinu bilirubínu v nasledujúcich rastlinách:

• Nechtík. Používa sa na prípravu rôznych dekorácií a tinktúr, ale je kontraindikovaný pre ľudí s alergickou reakciou na túto rastlinu, astmu, problémy v práci kardiovaskulárneho systému.
• Slamienka. Používa sa ako odvar. Táto rastlina má močopudné, antibakteriálne a protizápalové vlastnosti. Je dlhodobo kontraindikovaný. Je zakázané používať pre ľudí s vysokým krvným tlakom.
• Materský lúh. Vývar založený na ňom je bohatý na rôzne užitočné látky. Používa sa na liečbu pečene a žlčníka, ale má množstvo vedľajších účinkov a kontraindikácií.
• Šípek. Táto liečivá rastlina sa osvedčila pri liečbe ochorení gastrointestinálneho traktu a močového systému. Môže byť použitý vo forme čaju alebo tinktúry.

Zdravá strava

Správna výživa - základ liečby syndrómu, pretože pacient musí nevyhnutne znížiť zaťaženie pečene.

• Ovocné nápoje, šťavy, slabá káva a čaj;
• sušienky (len nekvasené), sušený chlieb, vyrobený z raže alebo pšeničnej múky;
• tvarohy, syry, práškové, kondenzované alebo plnotučné mlieko;
• rôzne prvé kurzy (hlavne polievky);
• olej v malých množstvách (zeleninový aj smotanový);
• chudé mäso a mliečne salámy;
• chudé ryby;
• obilniny (svetlo);
• zelenina (najlepšie pestovaná nezávisle);
• vajec;
• bobule a ovocie (nekyslé);
• sladkosti vo forme medu, džemu, cukru.

• chlieb (čerstvo upečený), sladké pečivo;
• sadlo a rôzne oleje na varenie (najmä margarín);
• Polievky s rybami, hubami a mäsom;
• tučné mäso a ryby;
• nasledujúcu zeleninu a jedlá varené s nimi: reďkovka, reďkovka, šťovík, špenát;
• vajcia (vyprážané alebo uvarené);
• korenené korenie, ako je korenie a horčica;
• Konzervované ryby a zelenina, údené mäso;
• silná káva, kakao;
• sladkosti ako čokoláda, rôzne krémy a zmrzlina;
• bobule a ovocie (kyslé);
• alkohol.

Liečba tehotných žien a detí

Liečba detí so syndrómom by sa mala vykonávať opatrne a metódy by mali byť čo najbezpečnejšie, aby boli predpísané: t

• lieky, ktoré pomáhajú znižovať hladinu nepriameho bilirubínu: Hepel, Essentiale;
• liečba enzýmami a sorbentmi (tieto skupiny liečiv zlepšujú fungovanie pečene): Enterosgel, Enzyme;
• použitie choleretických liekov (odstránenie bilirubínu): Ursofalk;
• užívanie vitamínov a minerálov (posilnenie obranyschopnosti tela).

Tatyana: „Keď som ležala s mojou novonarodenou dcérou v pôrodnici, rozhodli sme sa skontrolovať dieťa na prítomnosť Gilbertovho syndrómu, pretože som mal takéto problémy v mojej rodine. Musel som niekoľko dní odstaviť dcéru (boli sme v zmesi). Bilirubin začal klesať, čo je tiež indikátor.

Poslali krv na testovanie do genetického centra a odpoveď prišla „vágna“ (nemohli potvrdiť ani popierať prítomnosť tohto syndrómu) a ponúkli, že testy na iných pozíciách budú tiež testované na základe výnimky na potvrdenie diagnózy. Ale my sme to neurobili. Poznám svoju dedičnosť. V každom prípade je najnebezpečnejší syndróm špecificky určený pre novorodencov, pretože ich telá sú slabé. “

Výskyt tohto syndrómu počas tehotenstva je veľmi zriedkavý. Ak od neho trpí niekto z rodiny ženy alebo jej manžela, musí o tom informovať svojho gynekológa. Liečba Gilbertovho syndrómu u tehotných žien je štandardná: používanie choleretických liekov, hepatoprotektorov a vitamínov.

Ako žiť s patológiou?

V prítomnosti Gilbertovho syndrómu môžu ľudia vo väčšine prípadov žiť normálny život, s malými obmedzeniami, športovať, mať deti, robiť vojenskú službu. Na poslednom mieste stojí za to zastaviť sa podrobnejšie

V procese vypĺňania zákona o vojenskom registračnom úrade a úrade pre výkon povolania je syndróm zaradený do kategórie B (fit, ale s menšími obmedzeniami). Mladí ľudia s touto diagnózou sa odporúčajú, aby sa vyhli ťažkej fyzickej námahe, stresu a pôstu.

Keď sa zdravotný stav vojaka zhorší, môže byť umiestnený do vojenskej nemocnice alebo môže byť vyslaný z armády. Ak má pacient súbežne so syndrómom ďalšie sprievodné patologické stavy, mladému človeku s takouto diagnózou sa môže poskytnúť oneskorenie alebo kategória B (čo znamená, že je vhodný len vo vojne).

Na podporu orgánu by mal každý pacient s Gilbertovým syndrómom dodržiavať tieto odporúčania:

• dodržiavať diétu predpísanú gastroenterológom alebo hepatológom;
• je žiaduce vyhnúť sa zvýšenej fyzickej aktivite, v prípade potreby zmeniť typ aktivity;
• monitorovať stav tela a byť chránený pred vírusovými infekciami (má byť vytvrdzovaný, posilňovať imunitný systém);
• chrániť pokožku pred účinkami negatívnych faktorov;
• vylúčiť zo života také veci ako drogy (najmä vo forme injekcií), nechránený sex, pretože tieto faktory môžu viesť k infekcii vírusovou hepatitídou alebo infekciou HIV.

Pamätajte tiež, že:

1. Je ťažké zabrániť rozvoju syndrómu, pretože ide o dedičné ochorenie.
2. Vyžaduje redukciu alebo elimináciu vplyvu toxických faktorov na pečeň.
3. Je dôležité vylúčiť používanie alkoholických nápojov.
4. Je potrebné opustiť zlé návyky a užívanie anabolických steroidov.
5. Je veľmi dôležité podrobiť sa každoročnému lekárskemu vyšetreniu, aby sa zistili a / alebo liečili ochorenia pečene.

Gilbertov syndróm nie je veľmi nebezpečnou patológiou, ktorá však bez nevyhnutnej liečby môže vyvolať závažné komplikácie a následky vo forme chronickej hepatitídy a cholelitiázy. Aj v prítomnosti vonkajších prejavov človek cíti určité nepohodlie, byť v spoločnosti. Je ťažké zabrániť rozvoju syndrómu, pretože hlavnú úlohu zohráva dedičný faktor, ale je stále možné, ak sa držia hlavných odporúčaní špecialistov.

Jednoducho povedané o Gilbertovej chorobe: príčiny, symptómy, diagnostika a možnosti liečby

Genetické poruchy, najmä ochorenie pečene, sa stali veľmi častými. Gilbertov syndróm je jednou z týchto patológií. Ochorenie významne neovplyvňuje funkciu pečene a nevedie k fibróze, ale významne zvyšuje riziko cholelitiázy.

Gilbertov syndróm (SJ) je dedičná pigmentová hepatóza, pri ktorej pečeň nedokáže úplne spracovať zlúčeninu nazývanú bilirubín. V tomto stave sa akumuluje v krvnom obehu, čo spôsobuje hyperbilirubinémiu.

V mnohých prípadoch je vysoký bilirubin znakom toho, že sa niečo deje s funkciou pečene. Pri LF však pečeň zvyčajne zostáva normálna.

Nie je to nebezpečný stav a nepotrebuje sa s ním zaobchádzať, hoci to môže spôsobiť niektoré menšie problémy.

Gilbertova choroba postihuje mužov častejšie ako ženy. Diagnóza sa zvyčajne uskutočňuje v neskorom veku alebo na začiatku dvadsiatych rokov. Ak ľudia s SJ majú epizódy hyperbilirubinémie, sú zvyčajne mierne a vyskytujú sa, keď je telo pod tlakom, napríklad v dôsledku dehydratácie, dlhých období bez jedla (pôst), choroby, intenzívneho cvičenia alebo menštruácie. Avšak asi 30% ľudí so syndrómom nemá žiadne príznaky alebo príznaky tohto stavu a porucha sa v nich nachádza len vtedy, keď normálne krvné testy vykazujú zvýšenú hladinu nepriameho bilirubínu.

Iné mená Gilbertovho syndrómu:

• konštitučná dysfunkcia pečene;
• familiárna nehemolytická žltačka;
• Gilbertova choroba;
• nekonjugovanej benígnej bilirubinémie.

dôvody

Poruchy v géne UGT1A1 vedú k Gilbertovmu syndrómu. Tento gén dáva inštrukcie na produkciu enzýmu glukuronosyltransferázy, ktorá je obsiahnutá hlavne v pečeňových bunkách a je nevyhnutná na odstránenie bilirubínu z tela.

Bilirubin je normálny vedľajší produkt vytvorený po rozpade starých červených krviniek obsahujúcich hemoglobín, proteín, ktorý nesie kyslík v krvi.

Červené krvinky zvyčajne žijú približne 120 dní. Keď toto obdobie vyprší, hemoglobín sa rozdelí na hem a globín. Globin je proteín uložený v tele na neskoršie použitie. Hem z tela sa musí odstrániť.

Odstránenie hemu sa nazýva glukuronidácia. Heme sa delí na oranžovo-žltý pigment, „nepriamy“ alebo nekonjugovaný bilirubín. Tento nepriamy bilirubín vstupuje do pečene. Rozpúšťa sa v tuku.

Bilirubin v pečeni je spracovaný enzýmom nazývaným urodín-difosfátglukuronosyltransferáza a je premenený na formu rozpustnú vo vode. To je "konjugovaný" bilirubín.

Konjugovaný bilirubín sa vylučuje v žlči, táto biologická tekutina pomáha pri trávení. Skladuje sa v žlčníku, odkiaľ sa uvoľňuje do tenkého čreva. V čreve sa bilirubin premieňa baktériami na pigmentové látky, sterkobilín. Potom sa vylučuje výkalmi a močom.

Ľudia s SJ majú asi 30 percent normálnej funkcie enzýmu glukuronosyl transferázy. Výsledkom je, že nekonjugovaný bilirubín nie je dostatočne glukuronický. Táto toxická látka sa potom hromadí v tele a spôsobuje miernu hyperbilirubinémiu.

U všetkých jedincov s genetickými zmenami, ktoré spôsobujú Gilbertov syndróm, sa vyvinie hyperbilirubinémia. To naznačuje, že vývoj stavu môže vyžadovať ďalšie faktory, ako napríklad podmienky, ktoré ďalej komplikujú proces glukuronidácie. Napríklad červené krvinky sa môžu príliš ľahko rozpadnúť, uvoľniť prebytočné množstvo bilirubínu a narušený enzým nemôže plne vykonávať svoju prácu. Naopak, môže byť narušený pohyb bilirubínu v pečeni, kde by bol glukuronovaný. Tieto faktory sú spojené so zmenami v iných génoch.

Okrem dedenia poškodeného génu neexistujú žiadne rizikové faktory pre rozvoj SJ. Porucha nie je spojená so životným štýlom, návykmi, environmentálnymi podmienkami alebo závažnými základnými pečeňovými patológiami, ako je cirhóza, hepatitída B alebo hepatitída C.

Mechanizmus dedičstva

Gilbertov syndróm je autozomálne recesívna porucha.

Každá osoba má dva súbory génov, ktoré sú prenášané od otca a od matky. Kvôli tejto duplikácii dochádza k genetickým poruchám, keď sú dva narušené gény dedené (homozygotný variant).

Oveľa častejšie v páre dedičných génov je iba jeden abnormálny (heterozygotný variant). V tomto prípade existujú nasledujúce scenáre:

Dominantný typ dedičnosti - poškodený gén dominuje nad normálnym. Ochorenie nastáva aj vtedy, keď je z páru abnormálny len jeden gén.

Recesívny spôsob dedičnosti - zdravý gén úspešne kompenzuje menejcennosť defektného génu a potláča (recesiu) jeho aktivitu. Gilbertova choroba presne sleduje tento mechanizmus dedičnosti. Len s homozygotným variantom sa vyskytne syndróm, keď sú dva gény poškodené. Riziko vzniku tejto možnosti je však dosť vysoké, pretože heterozygotný syndróm Gilbertovho syndrómu je v populácii veľmi bežný. Títo ľudia sú nositeľmi defektného génu, ale choroba sa neprejavuje (hoci je možný mierny nárast nepriameho bilirubínu).

Autozomálny mechanizmus znamená, že ochorenie nie je spojené so sexom.

Dedičnosť autozomálne recesívneho typu teda naznačuje nasledovné:

• rodičia dotknutých osôb nie sú z tohto ochorenia nevyhnutne chorí;
• u pacientov so syndrómom sa môžu narodiť zdravé deti (častejšie sa to stáva).

Nedávno sa Gilbertova choroba považovala za autozomálne dominantnú poruchu (ochorenie nastáva, keď je poškodený len jeden gén v páre). Moderné štúdie tento názor vyvrátili. Vedci tiež zistili, že takmer polovica ľudí má abnormálny gén. Riziko, že sa dostane od rodičov Gilbertovej choroby s dominantným typom, by sa výrazne zvýšilo.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Väčšina ľudí so SJ má krátke epizódy žltačky (zožltnutie bielych očí a kože) v dôsledku akumulácie bilirubínu v krvi.

Pretože ochorenie zvyčajne vedie len k miernemu zvýšeniu bilirubínu, je zožltnutie často mierne (subktérne). Najčastejšie postihuje oči.

Niektorí ľudia majú aj iné problémy s epizódami žltačky:

• pocit únavy;
• závraty;
• bolesť brucha;
• strata chuti do jedla;
• syndróm dráždivého čreva - spoločná tráviaca patológia vedúca k žalúdočným kŕčom, nadúvaniu, hnačke a zápche;
• problémy s koncentráciou a jasným myslením (hmla mozgu);
• všeobecne pocit nevoľnosti.

U jednotlivých pacientov je ochorenie charakterizované symptómami spojenými s emocionálnou sférou:

• strach bez príčiny a záchvaty paniky;
• depresívna nálada, niekedy premenená na dlhú depresiu;
• podráždenosť;
• Existuje tendencia k antisociálnemu správaniu.

Tieto príznaky nie sú vždy spôsobené zvýšenými hladinami bilirubínu. Často faktor self-hypnózy ovplyvňuje stav pacienta.

Nie tak výrazná porucha poškodzuje psychiku pacienta, ako nepretržitý vstup do nemocnice, ktorý sa začal dospievaním. Pravidelné testy v priebehu mnohých rokov, cesty na kliniky vedú k tomu, že niektorí ľudia nie sú primerane považovaní za vážne chorých a horších, zatiaľ čo iní sú nútení vzdorne ignorovať ich chorobu.

Tieto problémy však nie sú nevyhnutne považované za priamo spojené so zvýšením množstva bilirubínu, môžu indikovať iné ochorenie ako LF.

diagnostika

Diagnóza berie do úvahy dedičnú povahu ochorenia, nástup prejavu počas dospievania, chronický charakter priebehu s krátkymi exacerbáciami a mierne zvýšenie množstva nepriameho bilirubínu.

Druhy štúdií na vylúčenie iných chorôb s podobnými príznakmi.

Odporúča sa tiež vyšetrenie štítnej žľazy (ultrazvukové vyšetrenie, kontrola hladiny hormónov, detekcia autoprotilátok), pretože jeho ochorenia úzko súvisia s patológiou pečene.

Vykonanie všetkých vyššie uvedených štúdií vám umožní vylúčiť iné patológie a tým potvrdiť Gilbertov syndróm.

V súčasnosti existujú dve metódy, ktoré môžu so 100% pravdepodobnosťou potvrdiť diagnózu Gilbertovho syndrómu:

• molekulárno-genetická analýza - pomocou PCR sa zistí abnormalita DNA, ktorá je zodpovedná za výskyt ochorenia;
• ihlová biopsia pečene - malý kúsok pečene sa odoberie špeciálnou ihlou na analýzu, potom sa materiál skúma pod mikroskopom. Tento postup sa vykonáva na vylúčenie zhubného nádoru, cirhózy alebo hepatitídy.

Liečba Gilbertovho syndrómu - je to možné?

SJ spravidla nepotrebuje lieky. Na zastavenie zhoršenia bude postačujúce odstrániť faktory, ktoré ju spôsobili. Potom sa množstvo bilirubínu zvyčajne rýchlo znižuje.

Niektorí pacienti však potrebujú lieky. Odborník ich nie vždy menuje, často si pacienti vyberajú samostatne účinné lieky pre seba:

1. Fenobarbitalu. Je najobľúbenejší u ľudí so syndrómom. Liečivo sedatívneho účinku aj v malej dávke účinne znižuje množstvo nepriameho bilirubínu. Nie je to však najvhodnejšia možnosť z nasledujúcich dôvodov: liek vedie k závislosti; po ukončení užívania lieku je účinok lieku ukončený, dlhodobé užívanie vedie k komplikáciám pečene; mierny sedatívny účinok narúša aktivity, ktoré vyžadujú zvýšenú koncentráciu.
2. Flumetsinol. Liek selektívne aktivuje mikrozomálne pečeňové enzýmy, vrátane glukoronyl transferázy. Na rozdiel od fenobarbitalu je účinok na množstvo bilirubínu vo flumecinole menej výrazný, ale jeho účinok je trvalejší, trvá 20-25 dní po ukončení užívania. Okrem alergií sa nepozorovali žiadne nežiaduce reakcie.
3. Stimulátory peristaltiky (domperidón, metoklopramid). Liek sa používa ako antiemetikum. Stimuláciou motility gastrointestinálneho traktu a vylučovaním žlčou vylučuje liek nepríjemné tráviace poruchy.
4. Enzýmy trávenia. Lieky významne zmierňujú symptómy gastrointestinálneho traktu počas exacerbácií.

diéta

S LF je rozhodujúca zdravá výživa.

Potraviny by mali byť pravidelné a časté, nie vo veľkých porciách, bez dlhých prestávok a nie menej ako 4 krát denne.

Táto diéta má stimulujúci účinok na pohyblivosť žalúdka a prispieva k rýchlemu transportu potravy zo žalúdka do čreva, čo má pozitívny vplyv na žlčový proces a na fungovanie pečene ako celku.

Strava pre tento syndróm by mala zahŕňať dostatočné množstvo bielkovín, menej sladkostí, sacharidov, viac ovocia a zeleniny. Odporúčaný karfiol a ružičkový kel, repa, špenát, brokolica, grapefruit, jablká. Je potrebné používať obilniny bohaté na vlákninu (pohánka, ovos, atď.) A je lepšie obmedziť spotrebu zemiakov. Na uspokojenie potreby kvalitných proteínov sú vhodné neakútne rybie pokrmy, morské plody, vajcia a mliečne výrobky. Mäso sa neodporúča byť absolútne vylúčené zo stravy. Káva je lepšie zmeniť na čaj.

Tuhá vegetariánska strava je neprijateľná, pretože neposkytuje pečeň esenciálne aminokyseliny, ktoré nemožno nahradiť. Veľké množstvo sóje tiež nepriaznivo ovplyvňuje telo.

záver

Gilbertov syndróm je celoživotné ochorenie. Patológia však nevyžaduje liečbu, pretože nepredstavuje ohrozenie zdravia a nevedie k komplikáciám alebo zvýšenému riziku ochorenia pečene.

Epizódy žltačky a akékoľvek súvisiace prejavy sú zvyčajne krátkodobé a nakoniec vymiznú.

S touto chorobou nie je dôvod meniť stravu alebo množstvo cvičenia, ale mali by sa používať odporúčania pre zdravú výživu a pokyny pre fyzickú aktivitu.

Čo je Gilbertov syndróm a ako ho vyliečiť?

Gilbertov syndróm je chronické dedičné ochorenie. Jeho príznaky boli prvýkrát zaznamenané francúzskym gastroenterológom O. Gilbertom. Riziková skupina zahŕňa mužov vo veku približne 20 rokov. Ochorenie nespôsobuje patologické zmeny v pečeni, ale spôsobuje zmenu farby kože, nervové poruchy a zvýšenú únavu. Liečba ochorenia je redukovaná na každodenné užívanie zdravých potravín, ako aj liekov, ktoré znižujú hladinu bilirubínu v krvi.

Gilbertov syndróm: čo je to jednoduché slová

Genetické ochorenie je typ pigmentovanej hepatózy. Choroba sa dedí a najskôr sa prejavuje nie skôr ako 20 rokov. Okrem zožltnutia kože a skléry očí, nie sú prakticky žiadne iné príznaky. Únava človek odpisuje nedostatok odpočinku.

Nepriamy bilirubín pôsobí ako provokatívny faktor ikterusu.

Mechanizmus tvorby a výstupu bilirubínu je normálny:

1. V pečeni, slezine, kostnej dreni sú zničené staré červené krvinky (červené krvinky). Z produktu rozpadu sa tvorí nepriamy bilirubín (žlčový pigment).
2. S krvou sa táto látka posiela do pečene, kde je viazaná molekulami kyseliny glukurónovej. Žlčový pigment je neutralizovaný.
3. Bilirubín sa vylučuje močom a žlčou.

Ak pečeň nemá čas na spracovanie všetkých toxických žlčových pigmentov, zachytáva ich bunky a akumuluje sa v krvi. Zmeny farby pleti, výkaly a moč.

Príčiny ochorenia

Gilbertova choroba sa prenáša cez materské a otcovské línie. Jeho počiatočnou príčinou je mutácia génu zodpovedného za tvorbu enzýmu (glukuronyltransferázy), ktorá sa podieľa na procese premeny nepriameho bilirubínu na priamy.

Keďže tento syndróm má malý počet príznakov a prejavov, nepovažuje sa za ochorenie a väčšina ľudí nevie, že majú túto patológiu, kým krvný test nepreukáže zvýšenú hladinu bilirubínu.

Gilbertov syndróm u detí, ktorých rodičia majú defektné gény, sa môže objaviť bezprostredne po narodení alebo v dospelosti pod vplyvom provokujúcich faktorov. Medzi tieto faktory patrí nezdravá strava, pôst, nadmerné požívanie alkoholu, dlhodobé hormonálne lieky, predchádzajúce infekčné ochorenia, chronická únava.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Hlavným príznakom Gilbertovho syndrómu je zožltnutie kože a očných proteínov. Takéto príznaky sa môžu vyskytnúť po studenej alebo ťažkej fyzickej práci, u žien - na pozadí diéty pre rýchle chudnutie, po ťažkej menštruácii. Ďalšie príznaky sú zriedkavé. S dlhou patológiou sa človek neustále cíti unavený. Stav je sprevádzaný úzkosťou, podráždenosťou.

Pri tomto syndróme nie sú žiadne príznaky chronickej hepatitídy: svrbenie, neustály pocit ťažkosti v pravej hypochondriu, zväčšenie pečene.

diagnostika

Diagnóza zahŕňa nasledujúce opatrenia:

• História užívania, identifikácia vonkajších klinických príznakov syndrómu.
• Všeobecná analýza krvi, moču - výsledky pomáhajú potvrdiť alebo vyvrátiť zápal vnútorných orgánov. Prítomnosť urobilinogénu v moči zvyčajne indikuje patologické zmeny v pečeni (zvýšenie veľkosti, proliferácia spojivového tkaniva).
• Biochemická analýza - stanovenie úrovne nepriameho bilirubínu, tráviacich enzýmov v krvi.
• Skúška s pôstom. Pacientka bola na diéte 400 kcal denne počas dvoch dní v rade. Na začiatku diéty a po jej ukončení sa odoberá krv na analýzu a porovnávajú sa ukazovatele. Ak sa počas nízkokalorickej diéty zvýši rýchlosť žlčového pigmentu o 60% alebo viac, vzorka sa považuje za pozitívnu.
• Test s fenobarbitalom. Antikonvulzívne lieky sa používajú na stimuláciu aktivity enzýmu glukuronyltransferázy. Ak je bilirubín v krvi normálny, potom je na vine Gilbertova choroba.
• Test s vitamínom PP (niacín). Liek sa podáva intravenózne, aby sa znížila osmotická rezistencia červených krviniek, na pozadí ktorej sú skôr zničené, čo vedie k zvýšenému bilirubínu. Ak sa hladina žlčového pigmentu zvýšila o 25% alebo viac, vzorka sa považuje za pozitívnu.
• Štúdium výkalov na sterkobilíne (žlčový pigment). Keď je odchýlka normálnych hodnôt (norma od 1 roka 75-350 mg / deň.) Vo veľkej miere sa výsledok považuje za pozitívny.

Venózna krv pre Gilbertov syndróm sa podáva kedykoľvek počas dňa bez prípravy na zákrok. U dojčiat sa krv na analýzu odoberá z päty (test päty).

Liečba Gilbertovho syndrómu

Na otázku, ako zaobchádzať s genetickým ochorením, odpoveď spočíva v zdravom životnom štýle. Špeciálna liečba ochorenia neexistuje.

Nie je možné úplne vyliečiť ochorenie alebo Gilbertov syndróm, ale aby boli exacerbácie minimálne a aby remisia trvala dlhšie, pacient bude musieť stanoviť určitý životný štýl. Plán výživy je základom pre návrh terapie. Vyvinula špeciálne diétne menu. Diéty na intenzívny úbytok hmotnosti alebo na získanie svalovej hmoty sú úplne vylúčené.

Veľmi dôležitá je organizácia správnej výživy, práce a odpočinku.

Diéta a všeobecné odporúčania

Ak je pečeňový syndróm z obvyklého menu, vylúčte:

• čerstvý chlieb, pečenie;
• korenené, vyprážané, solené a údené jedlá;
• alkohol;
• greeny;
• zmrzlina, sladká smotana, čokoláda;
• výrobky obsahujúce farbivá, kypriace činidlá, stabilizátory a konzervačné látky.

V zozname povolených produktov:

• chudé ryby - pražma, štika, kapor, treska;
• diétne mäso pre karbonátky a karbonátky - králik, kuracie mäso, morčacie mäso;
• kurča, prepeličie vajcia (nie vyprážané);
• obilné polievky v zeleninovom vývare;
• ovsené vločky z kaše, pohánka, ryža, pšeničná krupica;
• žitný alebo pšeničný chlieb včera;
• ovocie, bobule, nekyslé odrody;
• mliečne výrobky s nízkym obsahom tuku;
• zelenina a maslo (nie viac ako 50 g / deň);
• čaj, džúsy, sušený ovocný kompót, voda bez plynu.

Na zlepšenie blahobytu nestačí len správne jesť. Pacient musí zmeniť spôsob života. Mal by prestať robiť intenzívny športový tréning, prestať fajčiť. Je dôležité vyhnúť sa fyzickej alebo psychickej námahe.

Liečba liekmi

Genetické ochorenie nie je možné vyliečiť, ale jeho príznaky môžu byť odstránené. Pacienti predpisovali liečbu sorbentmi (Polysorb, Enterosgel), Phenobarbital. Keď index bilirubínu dosiahne 80 µmol / l, pacientovi sa predpisujú intravenózne kryštaloidné kompozície. Zlepšujú zdravie už počas zákroku.

Ľudové metódy

V prípade Gilbertovej choroby prinesú bylinné prípravky s choleretickými, hepatoprotektívnymi a absorpčnými účinkami:

• Dajte do smaltované nádoby 1 polievková lyžica. l. lastovička, harmanček, koreň púpavy, 2 polievkové lyžice. l. tansy, šípky a mäty.
• Nalejte 3 litre obyčajnej vody, varte.
• Varíme 10 minút.
• O deň neskôr, pripravený prostriedok na filtrovanie.
• Nalejte do sklenenej fľaše. Skladujte v chladničke.

Ako užívať: piť 3 krát denne, 100 ml 20 minút pred jedlom, aby sa normalizovalo množstvo žlčového pigmentu v krvi.

Na zlepšenie zdravia osoby s Gilbertovou chorobou pomáha liečba šťavy:

• Stlačte pol litra šťavy z repy, 50 ml z agáve, 200 ml z mrkvy a čiernej reďkovky.
• Pridajte do čerstvého 0,5 kg prírodného medu, dôkladne premiešajte. Skladujte v chladničke.

Aby sa rýchlo normalizovala hladina bilirubínu v krvi, liek sa musí užívať v 2 polievkových lyžičkách. l. 30 minút pred jedlom trikrát denne.

Čo je nebezpečný syndróm Gilbert

Častou exacerbáciou ochorenia je nebezpečný zápal žlčových ciest a žlčových kameňov. Ak sa nelieči, na pozadí týchto patológií sa môže vyvinúť pankreatitída, zhoršuje sa činnosť tráviaceho systému. V každom prípade, zvýšený bilirubín pri Gilbertovom syndróme nie je dôvodom na rozlúčku so životom. Symptómy sú dobre odstránené predpísanou liečbou.

Iné typy hepatózy

Gilbertova choroba je bežnejšia v klinickej praxi hepatológov ako syndrómy Dabin-Johnson a Rotor. Dabín-Johnsonov syndróm je zriedkavá forma pigmentovanej hepatózy. Prejavuje sa žltosťou kože a sklérou očí, zmena farby pečene na hnedo-čiernu alebo zelenošedú. Štruktúra tela zostáva nezmenená. Ochorenie je spôsobené zníženým výstupom viazaného bilirubínu z tela. Rotorový syndróm je mierna forma Dabin-Johnsonovej choroby.

Prognóza a prevencia

Genetické ochorenie má šťastný výsledok. S týmto syndrómom ľudia žijú do vysokého veku, ak:

• jesť správne;
• vyhnúť sa stresu;
• fyzicky nepreťažené;
• všetky choroby sa liečia včas;
• Hepatológ je navštevovaný niekoľkokrát ročne.

Ak je Gilbert diagnostikovaný u ženy, ktorá plánuje mať dieťa, musí to oznámiť lekárom predporodnej kliniky. S týmto syndrómom, odborníci zabezpečia priaznivý priebeh tehotenstva prostredníctvom normalizácie bilirubínu.

Gilbertov syndróm

Články o podobných témach:

Všeobecné informácie o Gilbertovom syndróme

Gilbertov syndróm (lat. Icterus intermittens juvenilis, Eng. Gilbertov syndróm, abbr. GS, iné názvy: konštitučná dysfunkcia pečene, familiárna nehemolytická žltačka, familiárna benígna nekonjugovaná hyperbilirubinémia) - benígne sa vyskytujúca dedičná porucha neutralizácie v pečeni nepriamych alebo v bezvedomí v pečeni;

Gilbertov syndróm prvýkrát opísal Augustin Gilbert v roku 1901.

Gilbertov syndróm je pomerne časté ochorenie. Podľa rôznych odhadov trpia 3-10% populácie (hoci si to nie vždy uvedomujú). Keďže je geneticky determinovaná choroba, Gilbertov syndróm má rozdielnu distribúciu medzi populáciou rôznych oblastí planéty. Prevalencia Gilbertovho syndrómu v Európe a Spojených štátoch je 3-7%. Najvyššia frekvencia života na africkom kontinente je až 26%, najnižšia v juhovýchodnej Ázii je menej ako 3%.

Mnohé historické postavy trpeli Gilbertovým syndrómom, medzi nimi Napoleon. S najväčšou pravdepodobnosťou to nebolo to, čo mu bránilo dobytie Ruska. Tam je pomerne málo SJ majiteľov medzi slávnymi športovcami, vrátane tenisových hráčov Alexander Dolgopolov a Henry Wilfred Austin.

Z literárnych postáv nepochybne trpel Pechorin, hlavný hrdina románu M. Yu. Lermontova "Hrdina našej doby". Pravdepodobne, autor práce sám patril k počtu "nájomníkov bývania", súdiac podľa svojich hlbokých znalostí o prejavoch syndrómu opísaných lekármi o mnoho rokov neskôr.

Muži ochorejú niekoľkokrát častejšie ako ženy. Predpokladá sa, že je to kvôli pohlavným rozdielom v hormonálnom pozadí.

Gilbertova choroba alebo Gilbertov syndróm?

Gilbertova choroba alebo Gilbertov syndróm? Obidva pojmy sa používajú takmer rovnako často. Nie je však dostatočne jasné, či sú zameniteľné alebo nie. Prirodzene, táto nejednoznačnosť vedie k určitému zmätku...

Príčiny Gilbertovho syndrómu

Prelom v chápaní príčin Gilbertovho syndrómu je spojený s dešifrovaním genetického defektu zodpovedného za vývoj ochorenia v roku 1995. Zistilo sa, že abnormálny gén sa nachádza na chromozóme 2. V nukleotidovom reťazci DNA tohto chromozómu sa po sekvencii TATAA nachádzajú dva extra elementy - TA (tymín-adenín). Táto inzercia ďalších nukleotidov môže byť buď jednoduchá alebo opakovaná niekoľkokrát. Široká škála závažnosti a široká škála klinických prejavov Gilbertovho syndrómu sú zrejme výsledkom takejto viac-variantnej genetickej abnormality.

Vyššie uvedený genetický defekt zabraňuje čítaniu genetickej informácie pre úplnú syntézu enzýmu uridíndifosfát glukuronyltransferázy v pečeni (podľa modernej klasifikácie, bilirubínu-UGT1A1). Glukuronyltransferáza je nevyhnutná na premenu nepriameho bilirubínu na priame pripojenie kyseliny glukurónovej na jeho molekulu. Nepriamy bilirubín je toxická látka pre telo (primárne pre centrálny nervový systém) a jeho neutralizácia je možná len jeho premenou na priamy bilirubín v pečeni. Ten sa vylučuje zo žlče.

Bolo zistené, že pri Gilbertovom syndróme má enzým glukuronyltransferáza plné vlastnosti, ale počet jeho molekúl je iba 20-30% normálu. Toto množstvo je za normálnych podmienok dostačujúce. Za nepriaznivých okolností je však enzýmový systém pečene nevhodný, čo vedie k miernemu zvýšeniu hladiny nepriameho bilirubínu v krvi ak rozvoju miernej žltačky.

No, zvýšený bilirubín, dobre, niekedy žltačka, a tak čo? Možno to vôbec nie je choroba, pretože nemá žiadne dôsledky?

Existuje totiž názor, že Gilbertov syndróm je genetickým znakom tela a nie chorobou.
Existuje však dôležitá okolnosť, o ktorej nie každý vie: enzým glukuronyl transferáza je nevyhnutný na neutralizáciu nielen bilirubínu, ale aj mnohých toxických látok, ako aj metabolizmu mnohých liekov. Je teda potrebné hovoriť o znížení detoxikačnej funkcie pečene ako takej a úroveň bilirubínu slúži len ako vizuálny indikátor jeho stavu.

Genetický mechanizmus dedičnosti Gilbertovho syndrómu

Podľa moderných konceptov sa Gilbertov syndróm prejavuje pri zdedení anomálnych génov oboch rodičov

S touto možnosťou sú deti pacienta s Gilbertovým syndrómom prakticky zdravé, ale sú nositeľmi abnormálneho génu.

Gilbertov syndróm je dedený autozomálne recesívnym mechanizmom. Čo to znamená? Aby ste to vysvetlili, musíte sa trochu pohnúť smerom k teoretickej genetike.

Príroda sa postarala, aby každý z ľudí mal dvojitú sadu génov. Jeden z nich je zdedený po matke, druhý od otca. Kvôli tejto duplikácii sú genetické ochorenia 100% nevyhnutné iba v tých zriedkavých prípadoch, keď sú oba gény abnormálne (tzv. Homozygotný variant).

Mnohokrát častejšie v páre génov je iba jeden z nich abnormálny (heterozygotný variant). S heterozygotným variantom sa situácia môže vyvinúť v dvoch scenároch:

• Dominantný typ dedičstva - chorý gén dominuje zdravému. Choroba sa prejavuje aj vtedy, keď je jeden z génov abnormálny.
• Recesívny spôsob dedičnosti - zdravý gén úspešne kompenzuje anomáliu svojho dvojitého génu a jeho zahĺbenie (potláča). Tento typ dedičstva má Gilbertov syndróm. Problémy vznikajú len s homozygotným variantom - keď sú oba gény abnormálne. Pravdepodobnosť takejto možnosti je však dosť vysoká, pretože prevalencia heterozygotného syndrómu Gilbertovho syndrómu v populácii je veľmi vysoká - 40-45%. Títo ľudia sú nositeľmi abnormálneho génu, ale nie sú chorí Gilbertovým syndrómom (hoci nepriamy bilirubín môže byť stále trochu zvýšený).

Autozomálny mechanizmus znamená, že ochorenie nie je závislé od pohlavia (na rozdiel napríklad od hemofílie, ktorá postihuje iba mužov).

Autozomálne recesívny mechanizmus dedičnosti Gilbertovho syndrómu naznačuje dva dôležité závery:

• Rodičia pacientov s Gilbertovým syndrómom nemusia nutne ochorieť na túto chorobu
• Pacienti s Gilbertovým syndrómom môžu mať zdravé deti (čo sa často stáva)

Donedávna bol Gilbertov syndróm považovaný za autozomálne dominantné ochorenie (s dominantným typom dedičnosti, ochorenie sa prejavuje aj v prípade, že v páre je abnormálny len jeden gén). Posledné molekulárne genetické štúdie tento názor vyvrátili. Na prekvapenie vedcov sa zistilo, že takmer polovica ľudí je nositeľom anomálneho génu. S dominantným typom dedičstva by bola minimálna šanca, že nedostaneme Gilbertov syndróm od rodičov. Našťastie to tak nie je.

Vyhlásenie o dominantnom autozomálnom type dedičstva však stále možno nájsť v zdrojoch, ktoré využívajú zastarané informácie.

Symptómy Gilbertovho syndrómu a prietokové charakteristiky

V 30% prípadov je Gilbertov syndróm asymptomatický. Trochu zvýšené hladiny nepriameho bilirubínu sa nájdu náhodne počas vyšetrenia z iného dôvodu.

Gilbertov syndróm sa zvyčajne nevykazuje pred nástupom puberty.

Ochorenie je charakterizované chronickým priebehom s periodickými exacerbáciami. Frekvencia exacerbácií je rôzna: od 1 do 5 rokov až 4-krát ročne, ale zvyčajne 1-2-krát ročne - na jar a na jeseň. Exacerbácie sú najčastejšie vo veku 25-30 rokov, vo veku 45 rokov sú zriedkavé a menej výrazné. Exacerbácie zvyčajne trvajú 10-14 dní.

Hlavným príznakom Gilbertovho syndrómu je občasná mierna žltačka. Každý tretí pacient prejavy ochorenia a to je obmedzené. Niektorí pacienti majú žltačku neustále. Zvyčajne je pozorovateľný na očnej sklére (tzv. Ikterická sklera). Menej často sa pozoruje menej výrazná žltkastosť kože.

Výskyt žltačky zvyčajne predchádza vplyv nepriaznivých faktorov alebo spúšťačov:

• katarálne a vírusové ochorenia
• zranenia
• nízkokalorická diéta a len pôst
• prejedanie, jesť ťažké a mastné potraviny
• nedostatok spánku
• dehydratácia
• nadmerné cvičenie
• emocionálny stres
• menštruácia
• užívanie určitých liekov: anabolické, sulfónamidy, chloramfenikol, rifampicín, chloramfenikol, lieky obsahujúce paracetamol a niektoré ďalšie, užívajúce hormonálnu antikoncepciu (prečo sa to deje?)
• pitie alkoholu atď.

U tretiny pacientov sú exacerbácie sprevádzané symptómami tráviaceho systému:

• bolesť brucha a kŕče, ktoré sú častejšie lokalizované v pravej hypochondriu
• pálenie záhy
• kovová alebo horká chuť v ústach
• strata chuti do jedla až po anorexiu
• nevoľnosť a zvracanie, často pri pohľade na sladkosti
• pocit plnosti v žalúdku
• abdominálna distenzia
• zápcha alebo hnačka

Často sa u pacientov vyskytujú celkom bežné príznaky:

• všeobecná slabosť
• nevoľnosť
• konštantná únava
• oslabenie pozornosti
• závrat
• búšenie srdca
• nespavosť
• nočný studený pot
• zimnica bez horúčky
• svalová bolesť

Niektorí pacienti majú tiež symptómy z emocionálnej sféry:

• neprimeraný strach a dokonca aj záchvaty paniky
• depresívna nálada, ktorá niekedy prechádza do dlhej depresie
• popudlivosť
• niekedy existuje tendencia k antisociálnemu správaniu

Treba povedať, že tieto príznaky nemajú vždy spojenie s hladinou bilirubínu. Je zrejmé, že často je stav pacientov ovplyvnený faktorom self-hypnózy.

Mentalita pacientov je často traumatizovaná nie až tak prejavmi choroby, ako nepretržitý nemocničný podnik, ktorý začal od mladého veku. Dlhodobé neustále testy, konzultácie, cesty na kliniky v konečnom dôsledku inšpirujú jeden úplne neopodstatnený pohľad na seba ako na vážne chorého a chybného človeka, iní sú tiež neprimerane nútení vzdorovať ich chorobe.

Úplný krvný obraz niekedy odhalí mierne znížený hemoglobín (110-100 g / l), nevyjadrené retikulocytózy (nezrelé erytrocyty).

Biochemická analýza krvi odhalila zvýšenú hladinu nepriameho bilirubínu. Indexy nepriameho bilirubínu sa značne líšia: od 20-35 do 80-90 µmol / l v pokojnom období a až 140 µmol / l a dokonca vyššie počas exacerbácií. Priamy bilirubín je v rámci normálnych limitov alebo mierne zvýšený (nie viac ako 20% nepriamych).

Iné poruchy pečene, ako aj iné orgány nie sú detegované. Ak sa zistí, nie je to Gilbertov syndróm, ale niečo iné. Nemalo by sa zabúdať, že Gilbertov syndróm v polovici prípadov je sprevádzaný ďalšími ochoreniami pečene a žlčových ciest: dysfunkciou žlčových ciest, chronickou hepatitídou, chronickou cholecystitídou, cholangitídou, ochorením žlčových kameňov a chronickou pankreatitídou, gastroduodenitídou atď.

Diagnostický a vyšetrovací program pre Gilbertov syndróm

Diagnostika Gilbertovho syndrómu s modernými schopnosťami nie je zložitá.

Zohľadňuje sa povaha ochorenia, nástup prejavov v mladom veku, chronický priebeh krátkodobých exacerbácií a zvýšenie nepriameho bilirubínu.

Povinné vyšetrenia, ktorých účelom je vylúčiť iné, často závažnejšie ochorenia, v ich prejavoch podobných Gilbertovmu syndrómu:

• Kompletný krvný obraz - keď SJ dokáže detegovať retikulocytózu (prítomnosť nezrelých červených krviniek v krvi) a nízky hemoglobín.
  Detekcia retikulocytov a nízkeho hemoglobínu je však dôvodom hlbšieho skúmania krvného systému, ako je to v prípade hemolytickej žltačky, ku ktorej dochádza aj pri zvýšenom nepriamom bilirubíne.
• Analýza moču - LF sa nezmenila.
  Detekcia urobilinogénu a bilirubínu v moči indikuje prítomnosť hepatitídy.
• Krvná glukóza - s LF v normálnom rozsahu alebo znížená.
• Krvný albumín - s LF v normálnom rozsahu.
  Nízke hladiny sa vyskytujú pri chronických ochoreniach pečene a obličiek.
• Aminotransferázy (ALT, AST) - s SJ v rámci normálnych limitov.
  Vysoká hladina je charakteristická pre hepatitídu.
• GGTP (gama-glutamyltranspeptidáza) - s SJ v normálnom rozsahu.
• Thymolový test - s negatívnym SJ.
  Pozitívny test sa vyskytuje pri hepatitíde a mnohých ďalších ochoreniach.
• Alkalická fosfatáza - keď je SJ v normálnom rozsahu (u mladých ľudí, môže byť normálne zvýšená faktorom 2-3).
  Výrazne sa zvyšoval s mechanickou prekážkou prúdenia žlče.
• Index protrombínu a protrombínový čas (testovanie systému zrážania krvi) - s LF v normálnom rozsahu.
  Zmeny sú charakteristické pre chronické ochorenia pečene, pretože tieto produkujú väčšinu koagulačných faktorov.
• Markery (protilátky) hepatitídy A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleózy (vírus Epstein-Barrovej), cytomegalovírusovej infekcie - u pacientov so SJ sú negatívne.
• Autoimunitné testy pečene - v LF nie sú detegované žiadne autoprotilátky. Detekcia pečeňových autoprotilátok hovorí o autoimunitnej hepatitíde.
• Ultrazvuk - s LF nezistí zmeny v štruktúre pečene. Možno nejaké zvýšenie veľkosti pečene počas exacerbácie. Často detegovateľné javy cholangitídy, krehkej cholecystitídy, chronickej pankreatitídy nepopierajú diagnózu Gilbertovho syndrómu a sú jeho častými spoločníkmi. Zväčšená slezina pre LF nie je charakteristická.

• Štúdium štítnej žľazy, ktorej patológia má úzky vzťah s patológiou pečene - ultrazvuk štítnej žľazy, hladina hormónov štítnej žľazy, detekcia autoimunitných protilátok proti štítnej žľaze.
• Štúdium sérových hladín železa, transferínu, feritínu, medi, ceruloplazmínu, ktorých výmena je relevantná pre pečeň.

Vykonaním všetkých týchto štúdií môžete vylúčiť mnohé ochorenia a potvrdiť tak diagnózu Gilbertovho syndrómu.

Existujú tiež funkčné testy, ktoré spoľahlivo potvrdzujú Gilbertov syndróm:

• Vzorka s fenobarbitalom - podávanie fenobarbitalu v dávke 3 mg / kg / deň počas 5 dní s Gilbertovým syndrómom vedie k významnému zníženiu hladiny nepriameho bilirubínu.
• Test s kyselinou nikotínovou - intravenózne podanie 50 mg kyseliny nikotínovej vedie k zvýšeniu hladiny nepriameho bilirubínu 2-3 krát v priebehu 3 hodín.

100% potvrdzuje diagnózu Gilbertovho syndrómu v tomto historickom momente môžu byť dve metódy:

• Molekulárna genetická analýza - pomocou polymerázovej reťazovej reakcie (CPR) odhalila DNA abnormalitu zodpovednú za rozvoj Gilbertovho syndrómu. Prieskum je neškodný a nie príliš drahý.
• Ihlová biopsia pečene - špeciálna ihla cez pravú stranu dáva na analýzu malý kúsok pečeňového tkaniva s priemerom 1 mm a dĺžkou 1,5-2 cm, ktorý to skúšal, tvrdia, že to nie je bolestivé. Je lepšie, ak sa biopsia vykonáva pod kontrolou ultrazvuku. Francúzi vyvinuli metódu núdzovej biopsie. Postoj k biopsii punkcií je nejednoznačný. V Ruskej federácii a na Ukrajine sa považuje za „zlatý štandard“ a odporúča sa nielen pre Gilbertov syndróm, ale aj pre akúkoľvek hepatitídu. Na Západe prevláda názor, že na to existuje málo dôkazov a na potvrdenie Gilbertovho syndrómu je dosť dosť testovať s fenobarbitalom.

Alternatívna biopsia punkcie pečene:

• Fibroscanning alebo elastometria pečene („fibroscan“) sú neinvazívne, a preto bezpečná metóda umožňuje použitie francúzskeho zariadenia Fibroscan na detekciu štrukturálnych zmien v tkanive pečene, ktoré sú charakteristické pre chronické ochorenia pečene. Vývojári tvrdia, že metóda nie je horšia ako biopsia vpichu z hľadiska spoľahlivosti výsledkov.
• FibroTest a Fibromax sú vysoko spoľahlivé a čo je najdôležitejšie, bezpečné techniky. Výsledky analýz vykonaných v prísne štandardizovaných podmienkach a na certifikovaných zariadeniach sú podrobené počítačovému spracovaniu s použitím vlastného algoritmu.

Diéta pre Gilbertov syndróm

Bez nadsadenia môžeme povedať, že zdravý životný štýl a jeho základ - zdravá strava v Gilbertovom syndróme je všetko.

Mali by ste jesť pravidelne a často, bez veľkých prestávok a aspoň 4 krát denne, ale v malých porciách. Táto diéta stimuluje pohyblivosť žalúdka a prispieva k rýchlemu pohybu potravy zo žalúdka do čreva, čo má pozitívny vplyv na proces vylučovania žlčou a pečeňových funkcií vo všeobecnosti.

Diéta v Gilbertovom syndróme by mala obsahovať dostatočné množstvo bielkovín, menej sladkostí a sacharidov, viac zeleniny a ovocia. Odporúčaná repa, Brusel a karfiol, brokolica, špenát, jablká, grapefruit. Menšie zemiaky, viac vlákniny bohaté na vlákninu: pohánka, ovsené vločky, atď. Neorezané rybie pokrmy a morské plody, mliečne výrobky a vajcia sú vhodné na uspokojenie potreby vysoko kvalitných proteínov. Mäso by tiež nemalo byť úplne vylúčené zo stravy. Užitočné využitie ovocných štiav a minerálnych vôd. Káva by sa nemala zneužívať, je lepšie piť zelený čaj.

Prísna vegetariánska strava s Gilbertovým syndrómom je neprijateľná, pretože nedokáže poskytnúť pečeni esenciálne aminokyseliny, najmä metionín. Potraviny s vysokým obsahom sóje sú tiež nepriaznivé pre pečeň.

Postoj k alkoholu u pacientov s Gilbertovým syndrómom je odlišný. V niektorých bilirubín stúpa dokonca z "5 kvapiek", iní si často môžu dovoliť piť, preferujúc dobrú vodku alebo brandy. Problém je zvyčajne nielen v alkohole, ale aj v atribúte akejkoľvek strany - hojnosti ťažkých potravín. Dôsledky chronického zneužívania alkoholu sú všetkým známe. Ani vyhliadka na pridanie toxickej alkoholickej hepatitídy ku Gilbertovmu syndrómu nemôže priťahovať.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Prevládajúci názor v lekárskych kruhoch - Gilbertov syndróm, so zriedkavými výnimkami, nevyžaduje lieky. Pre úľavu od zhoršenia, spravidla stačí odstrániť faktory, ktoré ju spôsobili. Hladina bilirubínu po tom zvyčajne klesá tak rýchlo, ako sa zvýšila - do 1-2 dní.

Hlavná myšlienka, ktorá by sa mala naučiť: je potrebné počítať s obmedzenými schopnosťami pečene. Je to úplne neprijateľné vyrážka vášeň pre diéty na chudnutie, pričom anabolické steroidy pre svalovú postavu, atď.

Niektorí pacienti však nepovažujú za možné bez liekov. Nie vždy ich predpisujú lekári, často sami pacienti empiricky vyberajú najefektívnejšie lieky.

• Fenobarbital, ako aj lieky obsahujúce fenobarbital (valocordín, Corvalol, atď.) Sú najobľúbenejšie u pacientov s Gilbertovým syndrómom. Dokonca aj v malých dávkach (20 mg) sedatívny prepatát zo skupiny barbiturátov účinne znižuje hladinu nepriameho bilirubínu. To však nie je najlepšia možnosť. Po prvé, fenobarbital je návykový; po druhé, účinok fenobarbitalu je ukončený, akonáhle už nie je užívaný, a dlhodobé užívanie je spojené s komplikáciami z tej istej pečene; po tretie, aj mierny sedatívny účinok je neprijateľný pri vedení vozidla a pri práci, čo si vyžaduje zvýšenú pozornosť.
• Flumecinol (synclite, zixorin) je liečivo, ktoré selektívne aktivuje oxidázové enzýmy mikrozómov pečeňových buniek, vrátane glukuronyltransferázy. V porovnaní s fenobarbitalom má menej výrazný, ale stabilnejší účinok na hladinu bilirubínu, ktorý trvá ďalších 20-25 dní po vysadení lieku. Nepozorovali sa žiadne vedľajšie účinky okrem alergií.
• Stimulátory peristaltiky (propulzíva): metoklopramid (cerrucal), domperidón sa zvyčajne používa ako antiemetikum. Tieto lieky stimulujúce motilitu gastrointestinálneho traktu a vylučovanie žlčou zmierňujú dosť nepríjemné zažívacie poruchy: nevoľnosť, vracanie, bolesť a pocit ťažkosti v žalúdku, nadúvanie atď.
• Tráviace enzýmy (slávnostné, mezim, atď.) Významne zmierňujú gastrointestinálne symptómy v období exacerbácií.
• Niektoré antiaterosklerotické lieky (klofibrát, gemfibrozil, atď.) Výborne znižujú hladinu nepriameho bilirubínu súčasne s hladinou cholesterolu v krvi. Antiaterosklerotické lieky zároveň zvyšujú koncentráciu cholesterolu v žlči, pričom sa zvyšuje s Gilbertovým syndrómom už vysoké riziko tvorby cholesterolových kameňov v žlčníku.
• Hepatoprotektory (Heptral, Essentiale, Kars a ďalšie) majú zvyčajne minimálny pozitívny účinok na Gilbertov syndróm.
• Zhelchegonnye znamená správny výber, inak môžu mať opačný účinok, najmä v prítomnosti patológie žlčníka. Výhodné sú žlčové prípravky vyrobené z rastlinných surovín a poplatkov za zber žlče.
• Liečivé byliny a rastlinné prípravky majú mierny choleretický, antispasmodický, antibakteriálny, hepatoprotektívny účinok, atď.
• Homeopatické, ajurvédske a iné netradičné lieky majú často pozitívny účinok. Napriek tomu lekári európskej školy (a autor tohto článku medzi nimi) to všetko zvyčajne vnímajú ako tanec s tamburínou. Najmä preto, že v tejto oblasti prekvitá šarlatánstvo.

Tableta Juxtra chce poskytnúť radu:

Ak sú žlté oči príliš ťažké pre niekoho, prečo nenosiť mierne tmavé okuliare bez dioptrií?

Gilbertov syndróm a ateroskleróza

Nečakaný objav trochu zmenil výhľad na Gilbertov syndróm. Jedna zo štúdií spoľahlivo ukázala, že pacienti s SJ sú trikrát menej pravdepodobní aterosklerózou! Bolo tiež zistené, že nepriamy bilirubín významne znižuje hladiny cholesterolu. Existujú dokonca návrhy na použitie liekov, ktoré zvyšujú hladinu nepriameho bilirubínu v krvi na liečbu aterosklerózy.

Gilbertov syndróm ako rizikový faktor

Nepriaznivá situácia nastáva, keď sa Gilbertov syndróm kombinuje s ďalšími dedičnými ochoreniami, sprevádzanými poruchami výmeny bilirubínu, najmä s Krieglerovým-Nayyarovým syndrómom, v ktorom je glukuronyltransferáza takmer úplne neprítomná.

Gilbertov syndróm nepriaznivo ovplyvňuje priebeh hemolytického ochorenia novorodenca, ako aj iných hemolytických žltačiek rôzneho pôvodu.

Vírusová, toxická a iná povaha hepatitídy sa vyskytuje silnejšie na pozadí Gilbertovho syndrómu.

Gilbertov syndróm zvyšuje riziko vzniku ďalších patológií pečene, žlčových ciest a ďalších orgánov. V polovici prípadov je sprevádzaná chronickou cholecystitídou, cholangitídou, hepatitídou, chronickými ochoreniami žalúdka, pankreasu, dvanástnika. Riziko vzniku ochorenia žlčníkových kameňov v prítomnosti Gilbertovho syndrómu je trikrát vyššie.

Vo všeobecnosti je prognóza Gilbertovho syndrómu celkom priaznivá. Gilbertov syndróm neznižuje životnosť ani jeho kvalitu. Naopak, naopak, keďže nájomníci bývania majú lepšie monitorovanie svojho zdravia. Problémy sú zvyčajne spojené s psychologickými komplexmi o žltej farbe očí.