Gilbertov syndróm

Gilbertov syndróm je genetické ochorenie charakterizované zhoršeným využitím bilirubínu. Pečeň pacientov nereaguje správne na neutralizáciu bilirubínu a začína sa hromadiť v tele, čo spôsobuje rôzne prejavy ochorenia.

Gilbertov syndróm prvýkrát opísal francúzsky gastroenterológ Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) a jeho kolegovia v roku 1901. Táto patológia má niekoľko názvov: familiárna nehemolytická žltačka, benígna familiárna žltačka, ústavná dysfunkcia pečene alebo Gilbertov syndróm. Vyskytuje sa ako dôsledok zvýšenia množstva nekonjugovaného bilirubínu v krvnej plazme bez známok poškodenia pečene, obštrukcie žlčových ciest alebo hemolýzy. Toto ochorenie je familiárne a je dedičné. Ochorenie nastáva v dôsledku genetického defektu, ktorý vedie k narušeniu tvorby enzýmu, ktorý podporuje využitie bilirubínu. Ľudia s Gilbertovým syndrómom majú mierne zvýšenú hladinu bilirubínu v krvi, čo môže niekedy spôsobiť žltačku oka a sklerózu kože. Gilbertov syndróm nevyžaduje radikálnu liečbu. Keďže tento syndróm má malý počet príznakov a prejavov, nepovažuje sa za ochorenie a väčšina ľudí nevie, že majú túto patológiu, kým krvný test nepreukáže zvýšenú hladinu bilirubínu. V Spojených štátoch amerických má približne 3% až 7% populácie Gilbertov syndróm, podľa National Institutes of Health - niektorí gastroenterológovia sa domnievajú, že prevalencia môže byť väčšia a dosahuje 10%. Syndróm sa objavuje častejšie u mužov.

Príčina Gilbertovho syndrómu.

Hlavné funkcie pečene

Pečeň je najväčším orgánom ľudského tela. Niektoré z kľúčových funkcií pečene sú:
• Konvertuje tyroxínový hormón štítnej žľazy (T4) na aktívnejšiu formu trijódtyronínu (T3). Neadekvátna konverzia môže viesť k hypotyreóze, chronickej únave, prírastku hmotnosti, zlej pamäti a iným príznakom.
• Vytvára GTF (glukózový tolerančný faktor) z chrómu, niacínu a prípadne glutatiónu. GTF je potrebný na to, aby inzulín správne reguloval hladinu cukru v krvi.
• Pečeň syntetizuje žlčové soli, ktoré emulgujú tuky a vitamíny rozpustné v tukoch, A, D, E, K pre lepšiu absorpciu. Pečeň tiež odstraňuje z tela nejaké toxíny rozpustné v tukoch.
• Aktivácia vitamínov v ich biologicky aktívnych formách - koenzýmoch. Prakticky každá živina musí byť biotransformovaná v pečeni do vhodnej biochemickej formy predtým, ako je uskladnená, transportovaná alebo integrovaná do metabolických procesov.
• Akumulácia živín, najmä vitamínov A, D, B-12 a železa na konzumáciu podľa potreby.
• Vyrába karnitín z lyzínu a iných živín. Karnitín je jediná známa bio-živina, ktorá môže transportovať tuky do mitochondrií, kde sa používajú na výrobu energie ATP. Mitochondrie generujú 90% energie ATP na bunkovej úrovni.
• Hlavný regulátor metabolizmu proteínov. Pečeň mení podľa potreby rôzne aminokyseliny.
• Vytvára cholesterol a premieňa ho na rôzne formy potrebné na prepravu látok do tkanív.
• Detoxikačná funkcia je jednou z najdôležitejších funkcií pečene. Väčšina škodlivých látok a metabolických produktov je neutralizovaná v pečeni. Takže produkty rozpadu bunkových elementov tela prechádzajú radom transformácií, najmä produktov rozpadu erytrocytov.

Hyperbilirubinémia, zvýšený obsah bilirubínu v krvi, vzniká preto, že aktivita enzýmu glukuronyl transferázy klesá, čo konjuguje bilirubín. Neutralizácia, ktorá sa uskutočňuje v pečeni, spôsobuje rozpustnosť bilirubínu vo vode, takže sa môže rozpustiť v žlči a vstúpiť do dvanástnika a nakoniec sa dostať z tela. Priemerná životnosť erytrocytov je 120 dní, po ktorých sa používa a rozpadá na bilirubín a hemoglobín. Priamo v pečeni sa nerozpustná forma bilirubínu premení na vo vode rozpustnú formu. Gilbertov syndróm spôsobuje génový defekt - mutáciu UDP-glukuronosyltransferázy, génu zodpovedného za produkciu tohto enzýmu. Ľudia zdedia syndróm od svojich rodičov. Bilirubin nie je neutralizovaný a akumuluje sa v krvi. Keď hladina dosiahne určitý bod, pacient môže pociťovať žltačku.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Väčšina ľudí, ktorí trpia chorobou, nevedia, čo majú. Hladina bilirubínu zvyčajne zostáva v normálnych limitoch a niekedy mierne stúpa. Jedným z prvých a patognomonických symptómov je žltačka. Žltosť skléry alebo kože sa môže objaviť, keď množstvo bilirubínu v krvi stúpa. Symptómy sa môžu zhoršiť a prejaviť sa v kombinácii s ďalšou chorobou, infekciou, dehydratáciou, stresom alebo menštruáciou. Hoci hladiny bilirubínu môžu len ťažko dosiahnuť nebezpečné čísla, žltačka je jedným z najdôležitejších a alarmujúcich symptómov.

Žltnutie kože (ľavá norma, pravá - patológia)

Nasledujúce symptómy môžu byť tiež patognomické, ale v menšom rozsahu. Pacienti často opisujú: únavu, rozmazané vedomie, bolesti hlavy, stratu pamäti, závraty, depresiu, podráždenosť, úzkosť, nevoľnosť, nechutenstvo, syndróm dráždivého čreva, bolesť brucha a kŕče, bolesť v pečeni / žlčníku, tras, kožné svrbenie Možno, že výskyt nespavosti, ťažkosti so sústredením, záchvaty paniky, hypoglykemická reakcia na potraviny, neznášanlivosť sacharidov, alkohol.

Potravinová intolerancia môže spôsobiť stratu stolice alebo hnačku, nadúvanie. Môžu sa objaviť príznaky respiračného a srdcového zlyhania: ťažkosti alebo plytké dýchanie, rýchly tep srdca. V dôsledku metabolickej poruchy dochádza k bolesti svalov a kĺbov, slabosti, strate hmotnosti a prevráteniu chuti.

Nasledujúce príznaky (pozorované veľmi zriedkavo a s výrazným porušením metabolizmu bilirubínu), ktoré si naliehavo vyžadujú lekársky zákrok: ťažkosti pri výbere slov, intoxikácia, nezvratné vracanie, nadmerný smäd, bolesť na hrudníku, zášklby svalov (tremor), lymfadenopatia, horkej alebo kovovej chuti v ústach. Tieto príznaky naznačujú vznik akútneho zlyhania pečene.

Diagnostika Gilbertovho syndrómu

Táto diagnóza je najčastejšie vystavená v neskorej adolescencii. Diagnóza sa robí ľahko, ak sa v minulosti náležite zozbiera anamnéza ochorenia, v tomto prípade nie je potrebná genetická typizácia. Pacientovi sa odoberie vzorka krvi, ktorá skúma funkciu pečene a hladinu priameho a nepriameho bilirubínu. Ak výsledky analýzy ukazujú, že vysoká hladina nerozpustného bilirubínu v krvi a iné ukazovatele sú normálne, lekár môže diagnostikovať Gilbertov syndróm. V prítomnosti závažnej žltačky môže byť potrebné vykonať sériu diferenciálnych diagnostických testov, aby sa vylúčila iná patológia, ktorou môže byť napríklad:

1. Akútne zápalové ochorenia pečene (hepatitída) - môžu narušiť schopnosť pečene využívať bilirubín.
2. Zápal žlčových ciest - môže narúšať vylučovanie žlče a odstránenie bilirubínu.
3. Obštrukcia žlčových ciest - tiež zabraňuje toku žlče a prispieva k akumulácii bilirubínu.
4. Hemolytická anémia - vedie k zvýšeniu bilirubínu v dôsledku zvýšeného rozpadu červených krviniek.
5. Cholestáza - tok žlče z pečene je prerušený. Žlč obsahujúca bilirubín zostáva v pečeni.
6. Crigler-Najarov syndróm - vrodená nehemolytická nekonjugovaná bilirubinémia.
7. Dabin - Johnsonov syndróm - enzymatická žltačka, zriedkavá pigmentová hepatóza, charakterizovaná poruchou vylučovania viazaného bilirubínu z hepatocytov do žlčových kapilár.
8. Falošná žltačka - neškodná forma žltačky, pri ktorej je zožltnutie kože spojené s nadbytkom beta-karoténu.

Ďalšie testy môžu zahŕňať: ultrazvukové vyšetrenie brušnej dutiny, aby sa vylúčila obštrukcia patogénu žlčových ciest alebo difúznej pečene, diéta počas 24 hodín na vylúčenie nutričnej príčiny zvýšenia bilirubínu a genetickej typizácie.

Liečba Gilbertovho syndrómu.

Gilbertov syndróm sa považuje za neškodnú chorobu - zvyčajne nespôsobuje žiadne zdravotné problémy. V súčasnosti neexistuje rozvoj účinnej medicínskej technológie. Hoci príznaky žltačky môžu u pacienta spôsobiť úzkosť, lekár musí vysvetliť, že žltačka nie je pravidelným príznakom a nemala by spôsobiť úzkosť. Dlhodobé sledovanie pacienta s Gilbertovým syndrómom sa zvyčajne nevyžaduje. Ak si pacient všimne zhoršenie príznakov žltačky, mal by o tom informovať svojho lekára, aby mohol vylúčiť iné rôzne príčiny. Pacienti s príznakmi žltačky s veľkým znepokojením môžu užívať malé množstvo fenobarbitalu. Má mierny antihyperbilirubinemický účinok. Spolu s jeho pozitívny účinok, tento liek spôsobuje sedatívny účinok na nervový systém, a pri dlhodobom používaní spôsobuje toxický účinok na pečeň. Preto je dôležité účinné a vyvážené dávkovanie tohto lieku.

Strava môže zmierniť príznaky: potraviny s dlhou trvanlivosťou a obsahujúce veľké množstvo konzervačných látok by mali byť vylúčené zo stravy, multivitamínové komplexy by mali byť použité na posilnenie celkovej imunity, všetky potraviny by mali byť varené, pečené alebo dusené (minimálny obsah tuku).

Komplikácie Gilbertovho syndrómu

Gilbertov syndróm sám nespôsobuje žiadne komplikácie a nepoškodzuje pečeň, ale je dôležité rozlišovať jeden typ žltačky od iného v čase. V tejto skupine pacientov bola zaznamenaná zvýšená citlivosť pečeňových buniek na hepatotoxické faktory, ako je alkohol, drogy a niektoré skupiny antibiotík. Preto v prítomnosti vyššie uvedených faktorov je potrebné kontrolovať hladinu pečeňových enzýmov.

Symptómy a liečba Gilbertovho syndrómu a čo to je?

Prvýkrát bol Gilbertov syndróm opísaný v roku 1901. Dnes to nie je tak zriedkavý výskyt, pretože asi 10% obyvateľov celej planéty trpí. Syndróm je zdedený a najviac prevláda na africkom kontinente, ale nachádza sa aj v Európanoch a ľuďoch žijúcich v krajinách juhovýchodnej Ázie. Zvážte, ako sa syndróm vyvíja, ako je nebezpečný a ako ho liečiť.

Špecifiká a príčiny vzniku patológie

Bilirubin je látka, ktorá je produktom spracovania červených krviniek a hemoglobínu. V Gilbertovom syndróme je jeho obsah zvýšený v dôsledku zníženia aktivity produkcie enzýmu glukuronyltransferázy. Toto ochorenie nevyvoláva žiadne závažné zmeny v štruktúre pečene, ale môže viesť k vážnym následkom vo forme kamienkov v žlčníku.

Podľa pôvodu je Gilbertov syndróm:

• vrodený (prejavuje sa bez predchádzajúcej hepatitídy);
• prejavujúce sa prítomnosťou v anamnéze ochorenia nad patológiou.

Patogenéza Gilbertovho syndrómu

Na stanovenie formy syndrómu, ktorý je pozorovaný v konkrétnom prípade, je pacient zameraný na dodanie genetickej analýzy. Existujú 2 formy ochorenia:

• homozygotné (UGT1A1 TA7 / TA7);
• heterozygotné (UGT1A1 TA6 / TA7).

Syndróm sa vyskytuje pri prejavoch nasledujúcich klinických príznakov:

Všetky vyššie uvedené faktory môžu nielen vyvolať prejavy syndrómu, ale tiež zhoršiť závažnosť patológie, ktorá už existuje u ľudí. Syndróm sa môže vyskytnúť aktívne alebo menej výrazný v závislosti od účinku týchto faktorov.

Diagnóza a klinické prejavy

Diagnóza Gilbertovho syndrómu začína zbieraním anamnézy a objasnením nasledujúcich otázok:

1. Kedy sa objavili symptómy (bolesť, zmeny kože a iné charakteristické prejavy)?
2. Ovplyvnili výskyt tohto stavu nejaké faktory (zneužil pacient alkoholické nápoje, boli nejaké chirurgické zákroky, mal v blízkej budúcnosti nejaké infekčné ochorenia atď.)?
3. Boli v rodine ľudia s podobnou diagnózou alebo inými patologickými ochoreniami pečene?

Ďalej, pri diagnostike syndrómu sa uskutočňuje vizuálna kontrola. Lekár upozorňuje na prítomnosť (neprítomnosť) žltačky, bolesti vyplývajúcej z prehmatania brucha a iných príznakov. Pre diagnostiku syndrómu sú tiež povinné laboratórne a inštrumentálne metódy vyšetrenia.

symptomatológie

Symptómy syndrómu sú rozdelené do dvoch skupín - povinné a podmienené. Ak spozorujete všetky vyššie uvedené príznaky, okamžite vyhľadajte svojho lekára. Povinné znaky Gilbertovho syndrómu sa prejavujú nasledovne:

• odfarbenie kože (jej žltnutie) a sliznice;
• zhoršenie celkového stavu (slabosť, únava) bez zjavného dôvodu;
• tvorba xantázy v očných viečkach;
• poruchy spánku (stáva sa nepokojným, prerušovaným);
• strata chuti do jedla.

Hlavným príznakom Gilbertovho syndrómu

Podmienené prejavy syndrómu sú možné vo forme:

• pocit ťažkosti v hypochondriu (vpravo) a jeho výskyt nezávisí od príjmu potravy;
• migréna a závrat;
• prudká zmena nálady, podráždenosť (narušený psycho-emocionálny stav);
• svalová bolestivosť;
• svrbenie;
• tremor (ktorý sa občas objavuje);
• hyperhidróza;
• nadúvanie a nevoľnosť;
• narušená stolica (u pacienta sa pozoruje hnačka).

Laboratórne testy

Na potvrdenie syndrómu sa vykonajú špeciálne testy:

1. Priradenie vzoriek hladovaním. Významný nárast bilirubínu po dvojdňovom pôste.
2. Aplikácia vzorky s kyselinou nikotínovou. Pri zavádzaní tejto kyseliny dochádza k poklesu osmotickej stability červených krviniek a zvýšeniu hladiny bilirubínu.
3. Priradenie vzorky s Phenobarbital. Užívanie lieku pri diagnostike syndrómu je nevyhnutné kvôli zvýšenej aktivite určitého enzýmu (glukuronyltransferázy), ktorý podporuje väzbu nepriameho bilirubínu a jeho redukciu.
4. Aplikácia molekulárneho výskumu DNA. Toto je spôsob, ktorý pomáha určiť mutáciu génu UGT1A1, konkrétne jeho promótorovej oblasti.

Diagnostika Gilbertovho syndrómu

Pre diagnostiku "Gilbertovho syndrómu" je dôležité vykonať laboratórne štúdie:

1. KLA. V prítomnosti syndrómu je možné zvýšiť hladinu hemoglobínu, zvýšenie obsahu retikulocytov.
2. Biochemický krvný test (zvýšená hladina bilirubínu, zvýšenie hladiny pečeňových enzýmov a zvýšená hladina alkalickej fosfatázy).
3. Koagulácie. Pri syndróme je koagulabilita normálna alebo je pozorovaný mierny pokles.
4. Molekulárna diagnostika (DNA analýza génu, ktorý ovplyvňuje prejavy ochorenia).
5. Krvný test na prítomnosť (neprítomnosť) vírusovej hepatitídy.
6. PCR. Vďaka získaným výsledkom je možné vyhodnotiť riziko vzniku syndrómu. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 je indikátor indikujúci žiadne porušenie. S týmto výsledkom: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 by ste si mali uvedomiť, že existuje riziko vzniku patológie. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - indikuje vysoké riziko vzniku syndrómu.
7. Analýza moču (odhaduje sa jeho farba a iné ukazovatele).
8. Analýza výkalov na sterkobilíne. S touto diagnózou by mala byť negatívna.

Inštrumentálne metódy

Pri diagnostikovaní syndrómu sa používajú aj niektoré inštrumentálne a iné metódy:

• US. V procese, ktorého hodnotenie stavu tráviaceho traktu a močového systému. Výskum vo väčšine prípadov neodhalil patologické stavy.
• CT. Najviac informatívna metóda, ktorá pomáha zhodnotiť nielen stav pečene, ale aj ďalších orgánov. Pomáha odhaliť nádory (benígne aj malígne).

Pečeňová elastografia

Biopsia pečene. Pomocou tejto metódy sa získava vzorka orgánového tkaniva na účely analýzy (cytologické, histologické alebo bakteriologické), ktorá pomáha presne určiť stupeň morfologických zmien v tkanivách.

Liečebné prístupy

Kľúčové odporúčania pre pacienta s Gilbertovým syndrómom:

• odmietnutie používania škodlivých (nadmerne tuku) potravín;
• obmedzenie zaťaženia (týkajúce sa pracovnej činnosti);
• vylúčenie alkoholu;
• vymenovanie a podávanie liekov, ktoré zlepšujú stav a funkciu pečene, ako aj podporujú tok žlče;
• účelom vitamínovej terapie (obzvlášť užitočné v tomto prípade sú vitamíny skupiny B).

Účinky liekov

Ak sa vyskytnú príznaky syndrómu, predpisuje sa niekoľko takýchto liekov:

• barbituráty (často predpísané pre poruchy spánku, úzkosť a záchvaty a niektoré ďalšie príznaky, ktoré sprevádzajú tento patologický stav);
• cholagogue (vedie k zvýšenej sekrécii žlče a jej uvoľneniu do dvanástnika);
• hepatoprotektory (lieky určené na ochranu pečene pred negatívnymi účinkami rôznych faktorov);
• lieky, ktoré pomáhajú predchádzať vzniku cholelitiázy a cholecystitídy;
• enterosorbenty (látky, ktoré pri uvoľnení do žalúdka a čriev začnú absorbovať jedy a toxíny a potom ich prirodzene odstraňujú).

Pri dyspeptických poruchách aplikujte rôzne lieky vrátane tráviacich enzýmov. Ak sa vyskytne žltačka, fototerapia je predpísaná. Na tento účel sa používajú kremenné lampy, ktoré pomáhajú rozbiť bilirubín uložený v koži.

Domáce spôsoby

V tomto prípade sa môžu použiť aj tradičné ošetrenia. Nezabudnite však, že všetky terapeutické opatrenia musia byť koordinované so svojím lekárom. Pomôcť normalizovať hladinu bilirubínu v nasledujúcich rastlinách:

• Nechtík. Používa sa na prípravu rôznych dekorácií a tinktúr, ale je kontraindikovaný pre ľudí s alergickou reakciou na túto rastlinu, astmu, problémy v práci kardiovaskulárneho systému.
• Slamienka. Používa sa ako odvar. Táto rastlina má močopudné, antibakteriálne a protizápalové vlastnosti. Je dlhodobo kontraindikovaný. Je zakázané používať pre ľudí s vysokým krvným tlakom.
• Materský lúh. Vývar založený na ňom je bohatý na rôzne užitočné látky. Používa sa na liečbu pečene a žlčníka, ale má množstvo vedľajších účinkov a kontraindikácií.
• Šípek. Táto liečivá rastlina sa osvedčila pri liečbe ochorení gastrointestinálneho traktu a močového systému. Môže byť použitý vo forme čaju alebo tinktúry.

Zdravá strava

Správna výživa - základ liečby syndrómu, pretože pacient musí nevyhnutne znížiť zaťaženie pečene.

• Ovocné nápoje, šťavy, slabá káva a čaj;
• sušienky (len nekvasené), sušený chlieb, vyrobený z raže alebo pšeničnej múky;
• tvarohy, syry, práškové, kondenzované alebo plnotučné mlieko;
• rôzne prvé kurzy (hlavne polievky);
• olej v malých množstvách (zeleninový aj smotanový);
• chudé mäso a mliečne salámy;
• chudé ryby;
• obilniny (svetlo);
• zelenina (najlepšie pestovaná nezávisle);
• vajec;
• bobule a ovocie (nekyslé);
• sladkosti vo forme medu, džemu, cukru.

• chlieb (čerstvo upečený), sladké pečivo;
• sadlo a rôzne oleje na varenie (najmä margarín);
• Polievky s rybami, hubami a mäsom;
• tučné mäso a ryby;
• nasledujúcu zeleninu a jedlá varené s nimi: reďkovka, reďkovka, šťovík, špenát;
• vajcia (vyprážané alebo uvarené);
• korenené korenie, ako je korenie a horčica;
• Konzervované ryby a zelenina, údené mäso;
• silná káva, kakao;
• sladkosti ako čokoláda, rôzne krémy a zmrzlina;
• bobule a ovocie (kyslé);
• alkohol.

Liečba tehotných žien a detí

Liečba detí so syndrómom by sa mala vykonávať opatrne a metódy by mali byť čo najbezpečnejšie, aby boli predpísané: t

• lieky, ktoré pomáhajú znižovať hladinu nepriameho bilirubínu: Hepel, Essentiale;
• liečba enzýmami a sorbentmi (tieto skupiny liečiv zlepšujú fungovanie pečene): Enterosgel, Enzyme;
• použitie choleretických liekov (odstránenie bilirubínu): Ursofalk;
• užívanie vitamínov a minerálov (posilnenie obranyschopnosti tela).

Tatyana: „Keď som ležala s mojou novonarodenou dcérou v pôrodnici, rozhodli sme sa skontrolovať dieťa na prítomnosť Gilbertovho syndrómu, pretože som mal takéto problémy v mojej rodine. Musel som niekoľko dní odstaviť dcéru (boli sme v zmesi). Bilirubin začal klesať, čo je tiež indikátor.

Poslali krv na testovanie do genetického centra a odpoveď prišla „vágna“ (nemohli potvrdiť ani popierať prítomnosť tohto syndrómu) a ponúkli, že testy na iných pozíciách budú tiež testované na základe výnimky na potvrdenie diagnózy. Ale my sme to neurobili. Poznám svoju dedičnosť. V každom prípade je najnebezpečnejší syndróm špecificky určený pre novorodencov, pretože ich telá sú slabé. “

Výskyt tohto syndrómu počas tehotenstva je veľmi zriedkavý. Ak od neho trpí niekto z rodiny ženy alebo jej manžela, musí o tom informovať svojho gynekológa. Liečba Gilbertovho syndrómu u tehotných žien je štandardná: používanie choleretických liekov, hepatoprotektorov a vitamínov.

Ako žiť s patológiou?

V prítomnosti Gilbertovho syndrómu môžu ľudia vo väčšine prípadov žiť normálny život, s malými obmedzeniami, športovať, mať deti, robiť vojenskú službu. Na poslednom mieste stojí za to zastaviť sa podrobnejšie

V procese vypĺňania zákona o vojenskom registračnom úrade a úrade pre výkon povolania je syndróm zaradený do kategórie B (fit, ale s menšími obmedzeniami). Mladí ľudia s touto diagnózou sa odporúčajú, aby sa vyhli ťažkej fyzickej námahe, stresu a pôstu.

Keď sa zdravotný stav vojaka zhorší, môže byť umiestnený do vojenskej nemocnice alebo môže byť vyslaný z armády. Ak má pacient súbežne so syndrómom ďalšie sprievodné patologické stavy, mladému človeku s takouto diagnózou sa môže poskytnúť oneskorenie alebo kategória B (čo znamená, že je vhodný len vo vojne).

Na podporu orgánu by mal každý pacient s Gilbertovým syndrómom dodržiavať tieto odporúčania:

• dodržiavať diétu predpísanú gastroenterológom alebo hepatológom;
• je žiaduce vyhnúť sa zvýšenej fyzickej aktivite, v prípade potreby zmeniť typ aktivity;
• monitorovať stav tela a byť chránený pred vírusovými infekciami (má byť vytvrdzovaný, posilňovať imunitný systém);
• chrániť pokožku pred účinkami negatívnych faktorov;
• vylúčiť zo života také veci ako drogy (najmä vo forme injekcií), nechránený sex, pretože tieto faktory môžu viesť k infekcii vírusovou hepatitídou alebo infekciou HIV.

Pamätajte tiež, že:

1. Je ťažké zabrániť rozvoju syndrómu, pretože ide o dedičné ochorenie.
2. Vyžaduje redukciu alebo elimináciu vplyvu toxických faktorov na pečeň.
3. Je dôležité vylúčiť používanie alkoholických nápojov.
4. Je potrebné opustiť zlé návyky a užívanie anabolických steroidov.
5. Je veľmi dôležité podrobiť sa každoročnému lekárskemu vyšetreniu, aby sa zistili a / alebo liečili ochorenia pečene.

Gilbertov syndróm nie je veľmi nebezpečnou patológiou, ktorá však bez nevyhnutnej liečby môže vyvolať závažné komplikácie a následky vo forme chronickej hepatitídy a cholelitiázy. Aj v prítomnosti vonkajších prejavov človek cíti určité nepohodlie, byť v spoločnosti. Je ťažké zabrániť rozvoju syndrómu, pretože hlavnú úlohu zohráva dedičný faktor, ale je stále možné, ak sa držia hlavných odporúčaní špecialistov.

Jednoducho povedané o Gilbertovej chorobe: príčiny, symptómy, diagnostika a možnosti liečby

Genetické poruchy, najmä ochorenie pečene, sa stali veľmi častými. Gilbertov syndróm je jednou z týchto patológií. Ochorenie významne neovplyvňuje funkciu pečene a nevedie k fibróze, ale významne zvyšuje riziko cholelitiázy.

Gilbertov syndróm (SJ) je dedičná pigmentová hepatóza, pri ktorej pečeň nedokáže úplne spracovať zlúčeninu nazývanú bilirubín. V tomto stave sa akumuluje v krvnom obehu, čo spôsobuje hyperbilirubinémiu.

V mnohých prípadoch je vysoký bilirubin znakom toho, že sa niečo deje s funkciou pečene. Pri LF však pečeň zvyčajne zostáva normálna.

Nie je to nebezpečný stav a nepotrebuje sa s ním zaobchádzať, hoci to môže spôsobiť niektoré menšie problémy.

Gilbertova choroba postihuje mužov častejšie ako ženy. Diagnóza sa zvyčajne uskutočňuje v neskorom veku alebo na začiatku dvadsiatych rokov. Ak ľudia s SJ majú epizódy hyperbilirubinémie, sú zvyčajne mierne a vyskytujú sa, keď je telo pod tlakom, napríklad v dôsledku dehydratácie, dlhých období bez jedla (pôst), choroby, intenzívneho cvičenia alebo menštruácie. Avšak asi 30% ľudí so syndrómom nemá žiadne príznaky alebo príznaky tohto stavu a porucha sa v nich nachádza len vtedy, keď normálne krvné testy vykazujú zvýšenú hladinu nepriameho bilirubínu.

Iné mená Gilbertovho syndrómu:

• konštitučná dysfunkcia pečene;
• familiárna nehemolytická žltačka;
• Gilbertova choroba;
• nekonjugovanej benígnej bilirubinémie.

dôvody

Poruchy v géne UGT1A1 vedú k Gilbertovmu syndrómu. Tento gén dáva inštrukcie na produkciu enzýmu glukuronosyltransferázy, ktorá je obsiahnutá hlavne v pečeňových bunkách a je nevyhnutná na odstránenie bilirubínu z tela.

Bilirubin je normálny vedľajší produkt vytvorený po rozpade starých červených krviniek obsahujúcich hemoglobín, proteín, ktorý nesie kyslík v krvi.

Červené krvinky zvyčajne žijú približne 120 dní. Keď toto obdobie vyprší, hemoglobín sa rozdelí na hem a globín. Globin je proteín uložený v tele na neskoršie použitie. Hem z tela sa musí odstrániť.

Odstránenie hemu sa nazýva glukuronidácia. Heme sa delí na oranžovo-žltý pigment, „nepriamy“ alebo nekonjugovaný bilirubín. Tento nepriamy bilirubín vstupuje do pečene. Rozpúšťa sa v tuku.

Bilirubin v pečeni je spracovaný enzýmom nazývaným urodín-difosfátglukuronosyltransferáza a je premenený na formu rozpustnú vo vode. To je "konjugovaný" bilirubín.

Konjugovaný bilirubín sa vylučuje v žlči, táto biologická tekutina pomáha pri trávení. Skladuje sa v žlčníku, odkiaľ sa uvoľňuje do tenkého čreva. V čreve sa bilirubin premieňa baktériami na pigmentové látky, sterkobilín. Potom sa vylučuje výkalmi a močom.

Ľudia s SJ majú asi 30 percent normálnej funkcie enzýmu glukuronosyl transferázy. Výsledkom je, že nekonjugovaný bilirubín nie je dostatočne glukuronický. Táto toxická látka sa potom hromadí v tele a spôsobuje miernu hyperbilirubinémiu.

U všetkých jedincov s genetickými zmenami, ktoré spôsobujú Gilbertov syndróm, sa vyvinie hyperbilirubinémia. To naznačuje, že vývoj stavu môže vyžadovať ďalšie faktory, ako napríklad podmienky, ktoré ďalej komplikujú proces glukuronidácie. Napríklad červené krvinky sa môžu príliš ľahko rozpadnúť, uvoľniť prebytočné množstvo bilirubínu a narušený enzým nemôže plne vykonávať svoju prácu. Naopak, môže byť narušený pohyb bilirubínu v pečeni, kde by bol glukuronovaný. Tieto faktory sú spojené so zmenami v iných génoch.

Okrem dedenia poškodeného génu neexistujú žiadne rizikové faktory pre rozvoj SJ. Porucha nie je spojená so životným štýlom, návykmi, environmentálnymi podmienkami alebo závažnými základnými pečeňovými patológiami, ako je cirhóza, hepatitída B alebo hepatitída C.

Mechanizmus dedičstva

Gilbertov syndróm je autozomálne recesívna porucha.

Každá osoba má dva súbory génov, ktoré sú prenášané od otca a od matky. Kvôli tejto duplikácii dochádza k genetickým poruchám, keď sú dva narušené gény dedené (homozygotný variant).

Oveľa častejšie v páre dedičných génov je iba jeden abnormálny (heterozygotný variant). V tomto prípade existujú nasledujúce scenáre:

Dominantný typ dedičnosti - poškodený gén dominuje nad normálnym. Ochorenie nastáva aj vtedy, keď je z páru abnormálny len jeden gén.

Recesívny spôsob dedičnosti - zdravý gén úspešne kompenzuje menejcennosť defektného génu a potláča (recesiu) jeho aktivitu. Gilbertova choroba presne sleduje tento mechanizmus dedičnosti. Len s homozygotným variantom sa vyskytne syndróm, keď sú dva gény poškodené. Riziko vzniku takejto možnosti je však dosť vysoké, pretože heterozygotný syndróm Gilbertovho syndrómu je v populácii veľmi bežný. Títo ľudia sú nositeľmi defektného génu, ale choroba sa neprejavuje (hoci je možný mierny nárast nepriameho bilirubínu).

Autozomálny mechanizmus znamená, že ochorenie nie je spojené so sexom.

Dedičnosť autozomálne recesívneho typu teda naznačuje nasledovné:

• rodičia dotknutých osôb nie sú z tohto ochorenia nevyhnutne chorí;
• u pacientov so syndrómom sa môžu narodiť zdravé deti (častejšie sa to stáva).

Nedávno sa Gilbertova choroba považovala za autozomálne dominantnú poruchu (ochorenie nastáva, keď je poškodený len jeden gén v páre). Moderné štúdie tento názor vyvrátili. Vedci tiež zistili, že takmer polovica ľudí má abnormálny gén. Riziko, že sa dostane od rodičov Gilbertovej choroby s dominantným typom, by sa výrazne zvýšilo.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Väčšina ľudí so SJ má krátke epizódy žltačky (zožltnutie bielych očí a kože) v dôsledku akumulácie bilirubínu v krvi.

Pretože ochorenie zvyčajne vedie len k miernemu zvýšeniu bilirubínu, je zožltnutie často mierne (subktérne). Najčastejšie postihuje oči.

Niektorí ľudia majú aj iné problémy s epizódami žltačky:

• pocit únavy;
• závraty;
• bolesť brucha;
• strata chuti do jedla;
• syndróm dráždivého čreva - spoločná tráviaca patológia vedúca k žalúdočným kŕčom, nadúvaniu, hnačke a zápche;
• problémy s koncentráciou a jasným myslením (hmla mozgu);
• všeobecne pocit nevoľnosti.

U jednotlivých pacientov je ochorenie charakterizované symptómami spojenými s emocionálnou sférou:

• strach bez príčiny a záchvaty paniky;
• depresívna nálada, niekedy premenená na dlhú depresiu;
• podráždenosť;
• Existuje tendencia k antisociálnemu správaniu.

Tieto príznaky nie sú vždy spôsobené zvýšenými hladinami bilirubínu. Často faktor self-hypnózy ovplyvňuje stav pacienta.

Nie tak výrazná porucha poškodzuje psychiku pacienta, ako nepretržitý vstup do nemocnice, ktorý sa začal dospievaním. Pravidelné testy v priebehu mnohých rokov, cesty na kliniky vedú k tomu, že niektorí ľudia nie sú primerane považovaní za vážne chorých a horších, zatiaľ čo iní sú nútení vzdorne ignorovať ich chorobu.

Tieto problémy však nie sú nevyhnutne považované za priamo spojené so zvýšením množstva bilirubínu, môžu indikovať iné ochorenie ako LF.

diagnostika

Diagnóza berie do úvahy dedičnú povahu ochorenia, nástup prejavu počas dospievania, chronický charakter priebehu s krátkymi exacerbáciami a mierne zvýšenie množstva nepriameho bilirubínu.

Druhy štúdií na vylúčenie iných chorôb s podobnými príznakmi.

Odporúča sa tiež vyšetrenie štítnej žľazy (ultrazvukové vyšetrenie, kontrola hladiny hormónov, detekcia autoprotilátok), pretože jeho ochorenia úzko súvisia s patológiou pečene.

Vykonanie všetkých vyššie uvedených štúdií vám umožní vylúčiť iné patológie a tým potvrdiť Gilbertov syndróm.

V súčasnosti existujú dve metódy, ktoré môžu so 100% pravdepodobnosťou potvrdiť diagnózu Gilbertovho syndrómu:

• molekulárno-genetická analýza - pomocou PCR sa zistí abnormalita DNA, ktorá je zodpovedná za výskyt ochorenia;
• ihlová biopsia pečene - malý kúsok pečene sa odoberie špeciálnou ihlou na analýzu, potom sa materiál skúma pod mikroskopom. Tento postup sa vykonáva na vylúčenie zhubného nádoru, cirhózy alebo hepatitídy.

Liečba Gilbertovho syndrómu - je to možné?

SJ spravidla nepotrebuje lieky. Na zastavenie zhoršenia bude postačujúce odstrániť faktory, ktoré ju spôsobili. Potom sa množstvo bilirubínu zvyčajne rýchlo znižuje.

Niektorí pacienti však potrebujú lieky. Odborník ich nie vždy menuje, často si pacienti vyberajú samostatne účinné lieky pre seba:

1. Fenobarbitalu. Je najobľúbenejší u ľudí so syndrómom. Liečivo sedatívneho účinku aj v malej dávke účinne znižuje množstvo nepriameho bilirubínu. Nie je to však najvhodnejšia možnosť z nasledujúcich dôvodov: liek vedie k závislosti; po ukončení užívania lieku je účinok lieku ukončený, dlhodobé užívanie vedie k komplikáciám pečene; mierny sedatívny účinok narúša aktivity, ktoré vyžadujú zvýšenú koncentráciu.
2. Flumetsinol. Liek selektívne aktivuje mikrozomálne pečeňové enzýmy, vrátane glukoronyl transferázy. Na rozdiel od fenobarbitalu je účinok na množstvo bilirubínu vo flumecinole menej výrazný, ale jeho účinok je trvalejší, trvá 20-25 dní po ukončení užívania. Okrem alergií sa nepozorovali žiadne nežiaduce reakcie.
3. Stimulátory peristaltiky (domperidón, metoklopramid). Liek sa používa ako antiemetikum. Stimuláciou motility gastrointestinálneho traktu a vylučovaním žlčou vylučuje liek nepríjemné tráviace poruchy.
4. Enzýmy trávenia. Lieky významne zmierňujú symptómy gastrointestinálneho traktu počas exacerbácií.

diéta

S LF je rozhodujúca zdravá výživa.

Potraviny by mali byť pravidelné a časté, nie vo veľkých porciách, bez dlhých prestávok a nie menej ako 4 krát denne.

Táto diéta má stimulujúci účinok na pohyblivosť žalúdka a prispieva k rýchlemu transportu potravy zo žalúdka do čreva, čo má pozitívny vplyv na žlčový proces a na fungovanie pečene ako celku.

Strava pre tento syndróm by mala zahŕňať dostatočné množstvo bielkovín, menej sladkostí, sacharidov, viac ovocia a zeleniny. Odporúčaný karfiol a ružičkový kel, repa, špenát, brokolica, grapefruit, jablká. Je potrebné používať obilniny bohaté na vlákninu (pohánka, ovos, atď.) A je lepšie obmedziť spotrebu zemiakov. Na uspokojenie potreby kvalitných proteínov sú vhodné neakútne rybie pokrmy, morské plody, vajcia a mliečne výrobky. Mäso sa neodporúča byť absolútne vylúčené zo stravy. Káva je lepšie zmeniť na čaj.

Tuhá vegetariánska strava je neprijateľná, pretože neposkytuje pečeň esenciálne aminokyseliny, ktoré nemožno nahradiť. Veľké množstvo sóje tiež nepriaznivo ovplyvňuje telo.

záver

Gilbertov syndróm je celoživotné ochorenie. Patológia však nevyžaduje liečbu, pretože nepredstavuje ohrozenie zdravia a nevedie k komplikáciám alebo zvýšenému riziku ochorenia pečene.

Epizódy žltačky a akékoľvek súvisiace prejavy sú zvyčajne krátkodobé a nakoniec vymiznú.

S touto chorobou nie je dôvod meniť stravu alebo množstvo cvičenia, ale mali by sa používať odporúčania pre zdravú výživu a pokyny pre fyzickú aktivitu.

Čo je Gilbertov genetický syndróm a ako liečiť ochorenie?

Gilbertov syndróm (familiárna žltačka, pigmentová hepatóza) je benígna hepatická patológia charakterizovaná epizodickým, miernym zvýšením koncentrácie bilirubínu v krvi.

Ochorenie priamo súvisí s poruchou dedičnosti génu. Toto ochorenie nevedie k závažnému poškodeniu pečene, ale pretože je založené na porušení syntézy enzýmu zodpovedného za neutralizáciu toxických látok, môže dôjsť k rozvoju komplikácií spojených so zápalom žlčovodov a tvorbou žlčových kameňov.

Gilbertov syndróm - čo je to jednoduché slová

Aby sme pochopili podstatu patológie, je potrebné prebrať funkcie pečene. U zdravého človeka tento orgán dobre plní hlavné filtračné funkcie, to znamená, že syntetizuje žlč, ktorá je nevyhnutná na rozpad bielkovín, tukov a sacharidov, zúčastňuje sa na metabolických procesoch, neutralizuje a odstraňuje toxické látky z tela.

Pri Gilbertovom syndróme pečeň nie je schopná úplne spracovať a vylučovať toxický žlčový pigment bilirubínu z tela. Je to spôsobené nedostatočnou produkciou špecifického enzýmu zodpovedného za jeho neutralizáciu. V dôsledku toho sa voľný bilirubín akumuluje v krvi a zafarbuje sklerózu očí a kože žltou farbou, preto sa spoločný jazyk ochorenia nazýva chronická žltačka.

Gilbertov syndróm je dedičné ochorenie, defekt v géne zodpovednom za správnu výmenu bilirubínového žlčového pigmentu. Priebeh ochorenia je sprevádzaný pravidelným výskytom miernej žltačky, ale testy pečeňových funkcií a ďalšie biochemické parametre krvi zostávajú normálne. Dedičné ochorenie je častejšie diagnostikované u mužov a prejavuje sa prvýkrát v adolescencii a mladosti, čo je spojené so zmenou metabolizmu bilirubínu pod vplyvom pohlavných hormónov. V tomto prípade sa príznaky ochorenia vyskytujú pravidelne, počas celého života. Gilbertov syndróm - ICD 10 má kód K76.8 a súvisí s rafinovaným ochorením pečene s autozomálne dominantným spôsobom dedičnosti.

dôvody

Vedci poznamenávajú, že Gilbertov syndróm sa nevyskytuje na „prázdnom“ mieste, na jeho rozvoj je potrebný tlak, ktorý spúšťa mechanizmus rozvoja ochorenia. Tieto provokujúce faktory zahŕňajú:

• nevyvážená strava s prevahou ťažkých, tukových potravín;
• zneužívanie alkoholu;
• dlhodobé užívanie určitých liekov (antibiotiká, kofeín, lieky zo skupiny NSAID);
• liečba glukokortikosteroidmi;
• užívanie anabolických steroidov;
• dodržiavanie prísnych diét, pôstu (aj na lekárske účely);
• predchádzajúce chirurgické zákroky;
• nadmerné cvičenie;
• nervové napätie, chronický stres, depresívne stavy.

Klinické príznaky ochorenia môžu byť vyvolané dehydratáciou (dehydratáciou) alebo infekčnými chorobami (chrípka, ARVI), vírusovou hepatitídou a črevnými poruchami.

Symptómy Gilbertovho syndrómu

Všeobecný stav pacientov s Gilbertovým syndrómom je zvyčajne uspokojivý. Symptómy ochorenia sa vyskytujú periodicky pod vplyvom provokujúcich faktorov. Hlavné príznaky ochorenia sú:

• syndróm žltačky rôzneho stupňa intenzity;
• slabosť, únava s minimálnou námahou;
• poruchy spánku - stáva sa nepokojným, prerušovaným;
• tvorba jednotlivých alebo viacerých žltých plakov (xanthelasm) v očných viečkach.

So zvýšením koncentrácie bilirubínu v krvi sa môže celé telo alebo jednotlivé oblasti kože v oblasti nasolabiálneho trojuholníka, nôh, dlaní a axilárnych dutín zožltnúť. Žltnutie očí sa pozoruje, keď sa hladiny bilirubínu znížia. Závažnosť žltačky je tiež odlišná - od mierneho zožltnutia skléry až po jasnú žltačku kože.

Medzi ďalšie podmienečné príznaky choroby, ktoré sa vždy nevyskytujú, patria:

• ťažkosť v pravej hypochondriu;
• pocit nepohodlia v brušnej dutine;
• nadmerné potenie;
• bolesti hlavy, závraty;
• apatiu letargie alebo naopak podráždenosť a nervozitu;
• ťažké svrbenie;
• nadúvanie, plynatosť, svrbenie, horkosť v ústach;
• Poruchy stolice (hnačka alebo zápcha).

Genetické ochorenie má niektoré vlastnosti kurzu. Tak, každý štvrtý pacient s Gilbertovým syndrómom má zväčšenú pečeň, zatiaľ čo orgán vyčnieva zospodu pod pobrežným oblúkom, ale jeho štruktúra je normálna, necíti sa palpačná bolestivosť. U 10% pacientov dochádza k nárastu sleziny a komorbidít - dysfunkcii žlčového systému, cholecystitíde. U 30% pacientov je choroba takmer asymptomatická, nie sú tu žiadne sťažnosti a choroba sa môže dlho nepozorovať.

Čo je nebezpečný Gilbertov syndróm?

Žlté sfarbenie kože a skléry v Gilbertovom syndróme určuje nadbytok bilirubínu žlčového pigmentu. Je to toxická látka, ktorá sa tvorí počas rozpadu hemoglobínu. V zdravom tele sa bilirubin v pečeni viaže na molekulu kyseliny glukurónovej a v tejto forme už nie je nebezpečný pre telo.

S nedostatočnou produkciou špecifického enzýmu v pečeni, ktorý neutralizuje voľný bilirubín, sa zvyšuje jeho koncentrácia v krvi. Hlavným nebezpečenstvom nekonjugovaného bilirubínu je jeho vysoká rozpustnosť v tukoch a schopnosť interakcie s fosfolipidmi v bunkových membránach, ktoré vykazujú neurotoxické vlastnosti. Po prvé, nervový systém a mozgové bunky trpia vplyvom toxickej látky. Spolu s krvným obehom sa bilirubin rozširuje po celom tele a spôsobuje dysfunkciu vnútorných orgánov, čo nepriaznivo ovplyvňuje fungovanie pečene, žlčových ciest a tráviaceho systému.

U pacientov s Gilbertovým syndrómom dochádza k zhoršeniu pečene a zvýšenej citlivosti orgánu na vplyv hepatotoxických faktorov (alkohol, antibiotiká). Časté exacerbácie ochorenia vedú k rozvoju zápalových procesov v žlčovom systéme, tvorbe žlčových kameňov a sú príčinou zlého zdravia, zníženého výkonu a zhoršenia kvality života pacienta.

diagnostika

Pri diagnóze by sa lekár mal spoliehať na výsledky laboratórnych a inštrumentálnych štúdií, zohľadňovať hlavné klinické príznaky a údaje z rodinnej anamnézy - to znamená zistiť, či blízki príbuzní trpeli ochorením pečene, žltačkou alebo alkoholizmom.

Pri vyšetrení sa zistila žltkastosť kože a slizníc, bolesť v pravej hypochondriu, mierne zvýšenie veľkosti pečene. Lekár berie do úvahy pohlavie a vek pacienta, špecifikuje, kedy sa objavili prvé príznaky ochorenia, zistí, či sú sprievodné chronické ochorenia spôsobujúce žltačku. Po vyšetrení musí pacient podstúpiť sériu testov.

Všeobecná a biochemická analýza krvi pre Gilbertov syndróm pomôže určiť zvýšenie hladiny celkového bilirubínu v dôsledku jeho voľnej, nepriamej frakcie. Vývoj Gilbertovho syndrómu bude ukazovať hodnotu až 85 µmol / l. Zároveň ostatné indikátory - proteín, cholesterol, AST, ALT zostávajú v normálnom rozsahu.

Analýza moču - v rovnováhe elektrolytov nedochádza k žiadnym zmenám, objavenie sa bilirubínu indikuje vývoj hepatitídy a moč sa stáva farbou tmavého piva.

Analýza výkalov na sterkobilíne umožňuje stanoviť prítomnosť tohto konečného produktu premeny bilirubínu.

Metóda PCR - štúdia zameraná na identifikáciu genetického defektu v géne zodpovednom za metabolizmus bilirubínu.

Rimfacinovaya test - zavedenie pacienta 900 mg antibiotika spôsobuje zvýšenie hladiny nepriameho bilirubínu v krvi.

Markery pre vírusy hepatitídy B, C, D v Gilbertovom syndróme nie sú definované.

Špecifické testy pomôžu potvrdiť diagnózu:

• fenobarbital test - počas užívania fenobarbitalu sa znižuje hladina bilirubínu;
• test s kyselinou nikotínovou - s intravenóznym podaním lieku sa koncentrácia bilirubínu v priebehu 2 až 3 hodín niekoľkokrát zvyšuje.
• test s hladom - na pozadí nízkokalorickej diéty, zvýšenie hladiny bilirubínu je pozorované o 50-100%.

Metódy inštrumentálneho výskumu:

• Abdominálny ultrazvuk;
• Ultrazvuk pečene, žlčníka a kanálikov;
• duodenálna intubácia;
• štúdiu pečeňového parenchýmu rádioizotopovou metódou.

Biopsia pečene sa vykonáva len v prípade podozrenia na chronickú hepatitídu a cirhózu.

Genetická analýza je považovaná za najrýchlejšiu a najúčinnejšiu. Gilbertov homozygotný syndróm môže byť stanovený DNA diagnostikou s UDHHT génom. Diagnóza sa potvrdí v prípade, keď počet opakovaní TA (2 nukleové kyseliny) v promótorovej oblasti defektného génu dosiahne tento ukazovateľ 7 alebo viac.

Pred začatím liečby odborníci odporúčajú, aby sa genetická analýza Gilbertovho syndrómu vykonala s cieľom zabezpečiť, aby bola diagnóza správne vykonaná, pretože lieky s hepatotoxickým účinkom sa používajú v procese liečby ochorenia. Ak sa diagnostik mýli, pečeň bude prvá, ktorá bude trpieť takouto liečbou.

Liečba Gilbertovho syndrómu

Lekár vyberie schému liečby, pričom zohľadní závažnosť symptómov, celkový stav pacienta a hladinu bilirubínu v krvi.

Ak indexy nepriamej frakcie bilirubínu neprekročia 60 µmol / l, pacient má iba miernu žltosť kože a žiadne príznaky ako zmena správania, nevoľnosť, vracanie, ospalosť - nie je predpísané žiadne lekárske ošetrenie. Základom terapie je úprava životného štýlu, dodržiavanie práce a odpočinku, obmedzenie fyzickej námahy. Pacientovi sa odporúča zvýšiť príjem tekutín a dodržiavať diétu, ktorá vylučuje použitie mastných, korenených, vyprážaných potravín, žiaruvzdorných tukov, konzervovaných potravín a alkoholu.

V tomto štádiu, prax prijímania sorbentov (aktívne uhlie, Polysorb, Enterosgelya) a fototerapie metódy. Modré insolation umožňuje voľný bilirubín preniesť do frakcie rozpustnej vo vode a opustiť telo.

Pri zvýšení hladiny bilirubínu na 80 µmol / l a vyššie je pacientovi predpísaný Phenobarbital (Barboval, Corvalol) v dávke do 200 mg na knock. Trvanie liečby je 2-3 týždne. Strava sa stáva prísnejšou. Pacient by mal úplne odstrániť diétu:

• Konzervované, korenené, mastné, ťažké potraviny;
• Muffin, sladkosti, čokoláda;
• silný čaj a káva, kakao, všetky druhy alkoholu.

Dôraz vo výžive je na diétne mäso a ryby, obilniny, vegetariánske polievky, čerstvú zeleninu a ovocie, sušienky, sladké šťavy, ovocné nápoje, kompóty, nápoje s nízkym obsahom tuku.

hospitalizácia

Ak hladina bilirubínu naďalej stúpa, je zaznamenané zhoršenie, pacient potrebuje hospitalizáciu. V nemocnici zahŕňa liečebný režim:

• hepatoprotektory na udržanie funkcie pečene;
• intravenózne podávanie polyionických roztokov;
• príjem sorbentov;
• prijímanie enzýmov, ktoré zlepšujú trávenie;
• laxulózy na báze laktulózy, urýchľujúce elimináciu toxínov (Normaze, Duphalac).

V ťažkých prípadoch intravenózny olovený albumín alebo krvná transfúzia. V tomto štádiu je prísne kontrolovaná strava pacienta, z neho sú odstránené všetky produkty obsahujúce živočíšne tuky a bielkoviny (mäso, ryby, vajcia, tvaroh, maslo atď.). Pacient má možnosť jesť čerstvé ovocie a zeleninu, jesť vegetariánske zeleninové polievky, cereálie, sušienky, nízkotučné mliečne výrobky.

Počas obdobia remisie, keď nie sú prítomné akútne príznaky ochorenia, je určený priebeh udržiavacej liečby zameranej na obnovenie funkcie žlčového systému, zabránenie stázy žlče a tvorby kameňov. Na tento účel sa odporúča užívať Gepabene, Ursofalk alebo odvar z byliniek s choleretickým účinkom. Počas tohto obdobia neexistujú žiadne prísne diétne obmedzenia, ale pacient by sa mal vyhnúť alkoholu a potravinám, ktoré môžu spôsobiť exacerbáciu ochorenia.

Pravidelne, dvakrát mesačne, sa odporúča urobiť slepé ozvučenie. Tento postup je nevyhnutný na odstránenie stagnujúcej žlče, spočíva v odobratí xylitolu alebo sorbitolu nalačno. Potom si ľahnite s teplou vykurovacou podložkou na pravej strane pol hodiny. Tento postup sa najlepšie vykonáva na deň voľna, pretože je sprevádzaný výskytom voľnej stolice a častými návštevami toalety.

Armádne služby

Veľa mladých ľudí sa zaujíma o to, či vziať armádu s Gilbertovým syndrómom? Podľa harmonogramu chorôb, ktorý podrobne popisuje požiadavky na zdravie draftees, sú pacienti s genetickou žltačkou povolaní na vojenskú službu. Táto diagnóza nie je dôvodom na odklad alebo prepustenie z brannej povinnosti.

Zároveň je však vykonaná rezervácia, podľa ktorej by mal byť mladému mužovi poskytnutá osobitná služba. Odvodca s Gilbertovým syndrómom by nemal hladovať, byť vystavený ťažkej fyzickej námahe, jesť len zdravé jedlo. V praxi, za vojenských podmienok, je takmer nemožné splniť tieto požiadavky, pretože je možné zabezpečiť len všetky potrebné predpisy na veliteľstve, kde je pre bežného vojaka problematické.

Diagnóza Gilbertovho syndrómu je zároveň základom odmietnutia pri prijímaní do vyšších vojenských zariadení. To znamená, že pre profesionálne služby v radoch Ozbrojených síl sú mladí ľudia uznaní za nespôsobilých a lekárska komisia im neumožňuje absolvovať prijímacie skúšky.

Ľudové prostriedky

Genetická žltačka je jednou z chorôb, pri ktorej mnoho odborníkov víta použitie ľudových prostriedkov. Tu sú niektoré obľúbené recepty:

Kombinovaná zmes

Terapeutická kompozícia sa pripraví z rovnakého objemu medu a olivového oleja (500 ml). K tejto zmesi sa pridá 75 ml jablčného octu. Zmes sa dôkladne premieša, naleje do sklenenej nádoby, uloží sa v chladničke. Predtým, ako začnete zamiešať drevenou lyžicou, vezmite 15-20 kvapiek 20 minút pred jedlom. Symptómy žltačky ustupujú už tretí deň liečby, ale zmes sa musí prijať aspoň týždeň, aby sa dosiahol pozitívny výsledok.

Loptová šťava

Listy rastliny sa zbierajú v máji, počas obdobia kvitnutia, v tomto čase obsahujú najväčšie množstvo užitočných látok. Čerstvé stonky lopúch prechádzajú cez mlynček na mäso, stláčané šťavy s gázou, zriedené v polovici s vodou a vziať 1 lyžička. pred jedlom po dobu 10 dní.